Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering uppträder skelettbröthet och förminskning av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Vidare medför tillväxten av benet en minskning av kanalen hos den optiska nerven.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad en överdriven mängd mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden som produceras av osteoblaster ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för diagnos av osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad den farliga skallefrakturen är här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandling genom transplantation av blodbildningsorganet. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma-interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar mängden svampiga ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre blodhögoglobinkoncentration
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med fixeringselement).

Vid olika uttalade deformiteter av benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (en infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med en fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika introduceras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos, eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar personens död.

slutsats

Människor som drabbats av marmorsjukdom ges livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad komprimering av benen, beskrivs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I en hälsosam person är processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Samtidigt minskar intensiteten av benbildning genom osteoblaster inte, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av benmärg (ett ämne i benet och deltagande i blodbildning) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, blodbildande processer utanför benmärgen - i levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökning.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, en tendens till frakturer (frakturer i lårbenet noteras speciellt ofta).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Sen form är noterad vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Sällan uppstår bendeformiteter.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• tandproblem - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Bilden är hälsosam ben och marmorerad sjukdom.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. När den patologiska processen fortskrider och förvärras uppträder deformiteterna.

Ben blir sköra, brukar ofta uppstå (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras reducerade koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan tvärgående ljus ses, benmärgskanalen finns inte i bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en hög risk för osteopetros hos ett barn med släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnaden är omöjlig. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det en chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• Vid utvecklingen av Albers-Schoenbergs sjukdom vid vuxen ålder är symtom vanligtvis frånvarande, och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.

marmor ben

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg-sjukdom) är en allvarlig genetisk störning där benvävnaden hos rörformiga ben, bäckenet, benets ben och ryggraden påverkas. Samtidigt blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benets ben är jämn och jämn, som marmor. I obduktionsstudien sås benen med stor svårighet, men det är väldigt lätt att spricka och exponerar den släta marmorytan. Histologisk undersökning av ett avsnitt av benvävnad avslöjar både en överträdelse av benets densitet och en ökning av benmassan. Frekventa brott i osteopetros beror på de täta benens oförmåga att hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög dödlighet bland unga patienter. Infantil osteopetros, om den inte behandlas, efter 2-3 år från det att sjukdomen debuteras, slutar i dödsfallet.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av benen orsakas av en genetisk abnormitet. Det antas att tre gener är involverade i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av blodbildning.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (benceller bildas av dem) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). I marmorsjukdomar är osteoklastlänken i denna process försämrad, det antas att detta beror på brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar nedbrytningen av benvävnad) hos osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är en överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom användningen av gamla celler inte uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer, knyter viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros förekommer huvudsakligen i släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av det. Spridningen av sjukdomen är densamma runt om i världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda. Undantaget är Chuvashia, där det finns ett fall av osteopetros för 3500-4000 nyfödda, och Mari El, där ett sjukt barn föds för 14 tusen friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv är ARO en malign form av osteopetros. Det är vanligtvis diagnostiserat upp till ett år, det är mycket svårt, i de flesta fall är utfallet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO är en godartad form av osteopetros. Det detekteras hos ungdomar eller vuxna, oftast av en slump, vid röntgenundersökning. Förloppet av denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Den infaltiva formen av osteopetros uppkommer omedelbart efter att barnet är födt. Sjukdomen påverkar lika ofta barn av båda könen. Barnläkare kan observera följande symtom i ett barn: Breda ögon, kindbenen för breda och andra kranisdeformiteter, tjocka läppar och näsborrar vände utåt. Ofta finns det en "pressad genom" näsens botten.
Spädbarn som diagnostiserats med osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir trötta snabbt, benen försvagar och håller inte kroppen. Blek hud, tillväxt onaturligt liten, det finns en fördröjning i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av karies. På grund av att den optiska nerven kläms, försämras synet (upp till blindhet).

Darmmarmornas inre organ sparar inte heller, sjukdomen ökar levern, mjälte och lymfkörtlar. De auditiva och optiska nerverna påverkas i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död med osteopetros förekommer från sepsis eller anemi.

En sen form av osteopetros kännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen som regel oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer. Sådana patienter är registrerade hos ortopedisten och observeras under hela livet.
Men patologiska frakturer finns inte hos alla patienter, inte alla vuxna lider av anemi, med diagnos av osteopetros. Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symptom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

Följande metoder används för att diagnostisera osteopetros och förutse behandlingsresultat:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma graden av benskada

- biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det en behandling för osteopetros?

För osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingen benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har en benmärgstransplantation räddat livet för mer än hundra tidigare dömda barn.

För benmärgs transplantationsmaterial används från en nära släkting eller donator, lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner och det finns inget hopp om läkning. Tyvärr förhindrar benmärgstransplantation endast ytterligare utveckling av sjukdomen, men eliminerar inte den skada som redan har gjorts i kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt. Den mest gynnsamma prognosen för behandling av osteopetros i Israel, med en benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som en hjälpterapi för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

Calcitriol (den aktiva formen av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon gamma - har flera funktioner samtidigt: stimulerar arbetet med vita blodkroppar, vilket ökar barnets immunitet, minskar mängden svampiga ben förbättrar blodtal (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås när den kombineras med kalcetonin.

Erytropoietin används för att behandla anemi.

Kortikosteroider är steroidhormoner som förhindrar benkonsolidering och utveckling av anemi.

Calcetonin är ett peptidhormon som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten kvarstår endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, observation av en ortoped, regelbunden rehabilitering av munhålan.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna fick en sådan diagnos kan sannolikheten för osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar en sjukdom i fostret. Detta gör att föräldrar kan fatta beslut om abort. De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros hos ett ofödat barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga sjukdomen hos ett barn före graviditeten.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare har få människor hört talas om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsförmåga, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av en kirurg och radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en läkare. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros är noterad i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. I detta fall dominerar syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av nybildad vävnad.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av detta syndroms arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte så allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner av sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom beror på hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros förskjuts av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens till svimning, smakförändring och frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

Att minska antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens till blödning, förlängd icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Dessutom är deras funktion en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med märkbar undertryckning av immunitet kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos sådana patienter kan också förstoras, och palpation av lever och mjälte kan lätt känna. Detta kan orsaka felaktiga diagnoser - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns också problem med tänder - flera karies, nedsatt tandvård, odontogena abscesser. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna hos de optiska nerverna komprimeras genom att expandera benvävnad uppträder fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Kramning av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar befintliga problem.

När det gäller marmorsjukan är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, desto mer terapeuter har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De identifierar markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i fotografierna:

• Extremt skarp täthet av ben av ett skelett och en skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk behandling huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi och glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Detta sker emellertid vanligen när donatorns och mottagarens parametrar är ofullständiga. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring och remission.

De bästa resultaten kan uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

Vad är marmorsjukdom och hur är det farligt?

Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med en sannolikhet på 50% ger upphov till sjuka barn.

LIV UTAN LÄKEMEDEL

Hälsa kropp, naturlig mat, ren miljö

Huvudmeny

Postnavigering

Osteopetros - vad är det

Med en mildare kurs bestäms osteopetros endast vid vuxen ålder och är vanligen ett oavsiktligt funn i röntgenstrålning på grund av ett brott i benen. Patogenesen för osteopetros är inte väl förstådd. Benmärgsstamcellstransplantation är också en mycket lovande riktning för läkning från en sjukdom som osteopetros.

Det är inte möjligt att ta reda på vad detta är och varför mekanismen för benvävsaktivering är aktiverad. Som regel misstänker patienten inte ens att en sådan smutsig sjukdom har avgjort i hans kropp. Patientens karaktäristiska utseende gör det möjligt att misstänka osteopetros. I alla fall kan röntgenundersökningen, oavsett ålder, bekräfta eller neka osteopetros.

I marmorsjukdom kan antalet osteoklaster sänkas, normalt eller ökat, men deras funktion är i alla fall försämrad. Trots den överflödiga benvävnaden finns en ökad benbräcklighet med en marmorsjukdom med tendens till patologiska frakturer. Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Sjukdomen sker i allvarlig form, det finns vanliga fall av dödsfall. Under många år kan forskare inte komma överens om etsologin hos Albers-Schoenbergs sjukdom. Man tror att kroppen börjar patologiska processer som stör den normala absorptionen av kalcium och fosfor.

Det antas att den normala interaktionen mellan ben och hematopoetisk vävnad också störs i utero. Osteoklaster - cellerna som är ansvariga för förstöringen av skelettet - utför inte sin funktion. Som ett resultat förändras benens struktur, deformeras och upphör att klara sin uppgift. Autosomal recessiv form (utvecklas från födseln, fortsätter med svåra komplikationer och frekventa dödsfall). Vissa patienter klagar på återkommande smärta i benen, andra blir frekventa klienter av traumatologer, som kontinuerligt faller på operationsbordet med patologiska frakturer.

Vid tidig utveckling av patologin faller en liten patient i läkarnas händer under de allra första månaderna av livet. I detta fall är diagnosen vanligtvis inte särskilt svår. På röntgenbilder tydligt synligt på benen, medan gränsen mellan rörformiga och svampiga substanser saknas. Radikal läkning från denna allvarliga sjukdom har inte utvecklats. Ju tidigare benmärgstransplantationen utförs, desto större är risken för ett framgångsrikt resultat av sjukdomen.

Annars kommer benmärgen inte att överleva, det kommer att bli allvarliga komplikationer som hotar patientens liv. Det finns en förbättring i det allmänna tillståndet, normal syn och hörsel. Transplantation är den enda chansen för de patienter för vilka andra behandlingar inte har visat några synliga resultat. Vad är det I detta fall är transplantationen inte hela kroppen, utan endast enskilda celler. De roterar i patientens benmärg och återställer normal blodbildning.

Behandling med osteopetros

Och tvärtom, i vuxenlivet, uppenbarar sig sjukdomen att den är mindre aktiv, irriterande endast av den ökade bräckligheten hos skelettens ben. En erfaren läkare kommer att kunna identifiera eventuella komplikationer i tid och om nödvändigt föreskriva ytterligare metoder för undersökning och behandling. Normal benutveckling uppnås genom en balans mellan osteoblastbenbildning och osteoklastresorption.

Se även:

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Allvarliga metaboliska störningar av mineraler leder till utseendet på en sjukdom som kallas osteopetros. Patologi studerades först och beskrivs av den tyska Dr. Albers-Schönberg år 1904. I litteraturen är marmor osteopetros också känd som medfödd systemisk osteoskleros. I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet.

Anmälan till läkaren: +7 (499) 519-32-84

Marmorsjukdom (Albers-Schoenberg-sjukdom) avser en grupp systemiska ärftliga lesioner av skelettsystemet. I medicinsk litteratur finns denna patologi också under termen osteopetros. Sjukdomsnamnet beror på det faktum att det på grund av den skarpa komprimeringen av benet på skuren och på röntgenbilder liknar marmor.

Sjukdomen detekteras hos patienter i olika åldrar: Patologi diagnostiseras hos barn, ungdomar och vuxen ålder.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) har sina egna allmänna mönster.

Vid fostrets utvecklingsstadium transformeras benvävnaden efter en funktionell fullständig bildning efter byggnadsfasen av den primitiva fibrösa strukturen, vilken utförs på grund av funktionen av skeletogena mesenkymala celler (osteoblaster och osteoklaster).

Normalt upprätthålls en genetiskt stabil balans mellan funktionerna för resorption (upplösning) av benvävnad från osteoklasterna och dess konstruktion av osteoblaster.

Processen med osteogenes fortsätter under hela livet. Eventuella avvikelser från normen kan inträffa både i början av embryogenesen och efter födseln, och även i en vuxens formade skelett. Orsaken till dessa förändringar ligger i regel i obalansen mellan osteoblaster och osteoklaster.

I marmorsjukdom ligger antalet osteoblaster inom det normala området eller något ökat och osteoklasterna reduceras. I vissa fall kan osteoklaster inte bildas alls. På grund av detta börjar mellanliggande vävnad att ackumulera en överskott av mineralsalter, vars balans är signifikant störd.

Benämnet fortsätter kontinuerligt att produceras av osteoblaster, men samtidigt ersätter det inte de gamla benelementen, men ackumuleras gradvis på dem. Detta leder till en kraftig minskning av benmärgshålrummen, komprimering av strukturen och funktionellt störd benarkononik.

Grunden för osteopetros är en överträdelse av förbeningsprocessen, vilket uttrycks i det faktum att en ökad mängd kompaktbensubstans börjar produceras.

Ischemiska störningar uppträder i de skadade områdena. Benen, trots den överdrivna förbeningen, blir mer ömtåliga, patologiska frakturer växer dåligt.

symptom

De viktigaste symptomen, som sannolikt indikerar utvecklingen av marmorsjukdomar, är förknippade med nedsatt bensystem, nämligen benvävnadens struktur.

Dessa avvikelser kan endast bestämmas genom röntgenundersökning.

Grunden för uppförande av strålningsdiagnos är närvaron av en slags klinisk bild:

• Med marmorsjuka kan barn uppleva förseningar i den totala fysiska utvecklingen: låg tillväxt jämfört med kamrater, barnet börjar senare att gå självständigt, det finns tecken på hydrocephalus och lymfkörtlarna förstoras. Vid palpation sträcker sig de inre organen utöver sina normala anatomiska gränser (förstorad). Det här handlar först och främst om levern, som är välspalad under kostkanten.
• På grund av osteoskleros är lumen i benkanalerna i vilka nervbuntarna passerar, smalare, vilket är symptomatiskt vid nivån hos olika kroppssystem.

Exempelvis är kramning av optisk nerv hos patienter med osteopetros ofta markerad med en kraftig försämring eller till och med förlust av syn. nystagmus; ansiktsförlamning. Och på grund av deformationen av det inre öronets labyrint kan hörselnedsättning förekomma.

• Senare tandvård. Tänderna syns inte sent, men är bräckliga, de påverkas tidigt av karies. Marmorsjukdom kan vara komplicerad av mandibulär osteomyelit.
• Patologiska frakturer. Frakturer uppträder vid ungdomar eller ungdomar, efter en mekanisk skada eller ökad stress på benet. Lokaliserad huvudsakligen i lårbenets hals.

Det är närvaron i patologiska frakturernas historia i barndomen och ungdomar indikerar ofta den eventuella närvaron av marmorsjukdom.

• Ökad trötthet, särskilt när man går, kör eller bara under träning.
• Anemi. Graden av anemi beror på benförändringar, som kan studeras med röntgen. Ju mer intensiv bildandet av benämnet blir, desto smalare blir benmärgskaviteten. Det finns lätta, godartade former av anemi (vid anomali) och svår, malaktig (när det finns brister i utvecklingen). Både erytro- och leukopoiesis (ett brott mot bildandet av röda blodkroppar och leukocyter, som förekommer i benmärgen) är nedsatt.

På blodformelens sida detekteras följande förändringar:

• erytropeni (reduktion av röda blodkroppar);
• anisocytos (förhöjda nivåer av röda blodkroppar av olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar);
• leukocytskift till vänster, ibland till normoblaster.

De kliniska manifestationerna av marmorsjukdomar är inte absoluta uttalanden, på basis av vilka osteopetros diagnostiseras. Men de är de som gör dem alert och utför en omfattande röntgenundersökning av skelettsystemet.

Radiologisk diagnos av marmorsjukdom

Röntgen symtom av denna sjukdom är ganska specifika, men tack vare det har marmorsjukdom beskrivits och systematiserats.

Benen av skalle, bäcken, lårben och tibialben, ryggrad och revben är oftast drabbade.

Radiologiska tecken: Beroende på zoner av enchondral ossification, ökade markdensiteten markant.

• I händelse av en lätt kurs i marmorsjukan (med frekventa remissioner) visar röntgenbilder remsor av komprimerad struktur som alternerande med remsor av svampig substans.

Banden upprepar riktningen och formen av varje zon:

• I metafysen av de ben som bildar knäleden ligger de tvärs över varandra.
• I den proximala metafysen av humerusen - i form av en triangel.
• I ileums vingar, skönhetsgrenar och glutealben - bågliknande.
• I ryggkropparna under förslutningsplåtarna bildas två karakteristiska komprimerade ränder. Den svampiga strukturen i den centrala delen av kotan är bevarad.
• I kranialvalvet, och ibland vid basen, finns det tecken på skleros.
• Med en svår marmorsjukdom förekommer ingen eftergift, därför bildas endast ett tätt, funktionellt defekt, strukturlöst benämne. Den svampiga strukturen och hjärnhålan är inte bevarade, på grund av vilken volymen blodcirkulerande benmärg minskar kraftigt och hypokromisk anemi utvecklas snabbt.

För marmorsjukdomar är en karakteristisk egenskap endast en konsolidering av benstrukturen utan att ändra sin form.

Ibland ökar metafysen hos långa ben i flaskform (på grund av bruskceller som inte degenererar och upprätthåller tillväxtpotential). Vid basen av skallen, tillsammans med skleros, kan tjockleken också öka på grund av hyperostos. Samtidigt begränsas öppningen av skallen, funktionen hos motsvarande kranialnervar är störd.

Nästan alltid på röntgenbilden finns det ingen lumen i den intraosösa kanalen (där benmärgen normalt finns).

Det bör noteras att marmorsjukdom inte alltid uppträder med uttalade kliniska symptom. Det finns en asymptomatisk form, och inrättandet av en diagnos inträffar först efter en röntgenundersökning, som ofta utförs för andra indikationer.

Asymptomatisk form är karakteristisk för patienter i vuxen ålder. Om du misstänker en marmorsjukdom, bör särskild uppmärksamhet ägnas åt insamling av ärftlig historia, eftersom denna sjukdom är genetisk i naturen och gått ner från generation till generation.

För att klargöra omfattningen av processen är det nödvändigt att genomföra stråldiagnostik med mycket känsliga metoder: datordiagnostik (CT), magnetisk resonansbildnings (MR) och radioisotopstudier som hjälper till att mer exakt bestämma nivån på benskleros.

behandling

Taktisk behandling innefattar åtgärder som syftar till att korrigera muskel- och benvävnad samt bekämpa comorbiditeter.

Behandling av marmorsjukdom är långsiktig, huvudmålet med terapi är att stärka och bygga upp neuromuskulära fibrer, vilket i detta fall tjänar till att skydda benvävnaden från mekanisk skada. Det utförs på poliklinisk basis under ledning och övervakning av en läkare.

De mest effektiva metoderna är:

• speciella massage kurser;
• simning;
• komplex av terapeutisk gymnastik.

Av stor betydelse i den komplexa behandlingen av marmorsjuka har näringskorrigering. Menyn ska innehålla det maximala antalet rätter som innehåller vitaminer av naturligt ursprung: frukt- och grönsaksalat, färskt och juice, mejeriprodukter och stugaost.

Sanatorium och utvägsbehandling (särskilt i barndomen) möjliggör ett eller annat sätt att stabilisera tillståndet och förhindra att patienten försämras.

Klinisk behandling idag kan inte korrigera bildningen av benvävnad, så de viktigaste terapeutiska åtgärderna är inriktade på behandling och förebyggande av komplikationer i samband med sjukdomen:

• förhindra utvecklingen av anemi med hjälp av patogenetisk terapi som stimulerar kroppens naturliga skyddande "reserver" i kampen mot patologiska tillstånd
• observation och regelbundna samråd med ortopedisten för förebyggande av frakturer och utveckling av benförändringar.

Den mest lovande metoden att behandla marmorsjukdom idag anses vara benmärgstransplantation från en givare till en mottagare eller autoimplantation, när benmärgen tas från patienten själv från en annan sida som inte påverkas av sjukdomen.

Denna metod är dock ganska dyr, är i teststadiet, genomgår resultaten klinisk testning. Därför massivt tills den appliceras. Dessutom är transplantation mest effektiv om huvudproblemen med osteopetros är störningar i blodbildning i benmärgen hos patienten. I andra fall är denna metod inte särskilt effektiv och rekommenderas inte för användning.

Om vuxenlivet i vuxen ålder ofta inte ger det önskade resultatet (även om det med sen diagnos orsakar sjukdomen vanligtvis inte mycket obehag), kan barn uppnå positiv dynamik som kan förbättra ungdomars livskvalitet.

Taktik för behandling av marmorsjukdom i barndomen:

• Hormonbehandling.
• Vitaminbehandling.
• Användningen av interferoner.
• Bekämpa anemi.
• Kirurgiskt ingripande för patologiska frakturer.

Alla dessa behandlingar är utformade för att stoppa sjukdomsprogressionen och förvärringen. Oftast är detta möjligt, och patienten lever ganska bekvämt med denna sjukdom.

I avsaknad av adekvat terapi är prognosen ogynnsam: sjukdomen fortskrider, påverkar organ och system och kan vara dödlig, särskilt hos barn.

Vilken läkare behandlar

Om du misstänker en marmorsjukdom, bör du konsultera flera specialister.

• För det första, eftersom det här är en ärftlig sjukdom, behövs genetisk undersökning som bestämmer orsakerna till sjukdomen.
• För det andra är det obligatoriskt att utföra strålningsdiagnos av skelettsystemet. Sådana studier utförs av radiologer.

Patologin i själva skelettsystemet utförs av kirurger och traumatologer, så de fungerar som en slags "moderatorer" - de bestämmer nödvändiga volymer av samråd och viktiga metoder för effektiv behandling. Var frisk.

Ett enda mötesplats för en läkare per telefon +7 (499) 519-32-84.