Patologi av fostrets ryggrad

Malformationer i ryggmärgen och ryggraden är en stor grupp av missbildningar som följer av medfödd icke-tillväxt i ryggraden (Spina bifida, Sb) och presenteras i flera former.

I. Rachishisis (Rhachischisis) - Spina bifida, mer exakt, frånvaron av dorsala ändar av ryggkotorets bågar med bildandet av en defekt av meninges och mjukvävnader. Ryggmärgen i defektområdet ligger öppet, det vill säga utan hud och skalskydd. Denna defekt kombineras ofta med anencefali eller iniencephalia.

II. Spina bifida aperta är en öppen ryggmärgsbråck som kännetecknas av en defekt i ryggkotorets och mjukvävnadens processer. I de flesta fall representeras den av cystisk bildning -spina bifida cystica, där det finns ett utstickande av meninges (meningocele), skal och rötter i ryggmärg (meningoradikulit), skal i kombination med ryggmärgsämnet (meningomyelocele). Ofta är defekten lokaliserad i lumbosakral ryggrad, men kan bildas i ländryggen och bröstkorgsområdet.

III. Spina bifida occulta är en klyfta i ryggraden utan att en hernial utskjutning bildas.

Bendefekten är vanligtvis liten och sluten av huden.
Trots de olika etiologiska faktorerna är endast två varianter av patogenesen av cerebrospinalbråck kända. Den första är baserad på en överträdelse av processen att stänga den kaudala neuroporen, den andra är baserad på den sekundära uppdelningen av ett redan bildat nervrör som ett resultat av en obalans mellan produktion och reabsorption av cerebrospinalvätska under embryonperioden.

Frekvensen av förekomsten av olika former av Spina Bifida varierar, beroende på olika författare, betydligt. I studierna av R. Romero et al. Var Sb occulta till exempel 15% och enligt A.M. Stygara - 38%. Sb-frekvensen beror på ras och populationsegenskaper. En märkbar fluktuation av Sb-frekvensen noteras också i olika regioner i Ryssland, vilket kan förklaras inte bara av befolkningsegenskaperna utan även av fullständig insamling av data samt genom att använda olika metoder för att bearbeta resultat. Till exempel i RNO-Alania räknades alla former av Sb bland både nyfödda och foster, vilket inte motsvarar befolkningsfrekvensen.

Andelen Spina Bifida bland alla defekter i neuralröret når 50%. I studier som genomfördes 1998-2000. i CPD nr 27 i Moskva och i statens centrum för specialiserade kostnader och distribution av Vladikavkaz var andelen Sb bland neurala rördefekter 44,8% och bland alla diagnostiserade CNS-defekter, 23,6%. Könskvoten för ryggradsbråck är 1: 1,8 (g: m).

Isolerad Spina Bifida är en multifaktoriell sjukdom, vilket framgår av en av de största serierna av neuralrörsdefekter som utförs av forskare från Kanada. Analys av strukturen hos de etiologiska faktorerna hos neurala rördefekter, inklusive Sb, bland 212 foster visade att huvudfaktorn är det multifaktoriella arvet.

Under det senaste decenniet, i många länder i världen, har genetiska riskfaktorer identifierats för utveckling av defekter i neuralröret i allmänhet och i speciellt spinalbråck. Man fann att den genetiska polymorfismen för metylenetetrahydrofolatreduktas (MTHFR), metioninsyntetas, FRa-genmutationerna, nivån av folat i röda blodkroppar är förknippad med risken att utveckla dessa defekter. Identifiering av förhållandet mellan den möjliga typen av mutation och nivån av ryggmärgsskador utfördes i USA. Studier utfördes bland patienter med individer och deras föräldrar. Patienter med lokalisering av defekten i den övre ryggraden och deras mödrar visade sig vara homozygota för C677T MTHFR-allelen, vilket indikerar den mindre rollen som genetiska riskfaktorer. Dessutom bekräftar denna studie tidigare publicerade antaganden om den möjliga rollen som imprinting i Sb.

Spina Bifida kan vara en isolerad patologi, men i dessa fall utvecklas sekundär hydrocephalus ofta på grund av nedsatt utflöde av ryggradsvätska. I våra studier var frukter med sekundär hydrocephalus i närvaro av Sb 44,2%.

Spina Bifida kan åtföljas av andra missbildningar av centrala nervsystemet: anencefali, craniocerebrala bråck, iniencephalia, diastematomyelia, skolios, polymicrogyria. Som nämnts ovan kombineras Sb oftast med onormal utveckling av medulla oblongata, det vill säga med Arnold-Chiari syndrom.

I sin tur med anennalys finns Spina Bifida i 17-40,5% av fallen, med hydrocephalus - i 61,3% av fallen med Arnold-Chiari syndrom - upp till 95%, med amelia - 7,5%, med för tidigt och post-axillära defekter i extremiteterna - med 3,2%.

Bland andra defekter kombinerat med Spina Bifida bör anal atresi, omfalocele, ytterligare njure, fotdeformiteter, rygganomalier och hjärtfel noteras. Sb kombineras med mer än 40 syndrom av flera missbildningar och ingår i föreningarna av missbildningar såsom KaKSHISIS, OEIS, kaudal regression syndrom.

Spina Bifida kan vara en komponent i olika HA. I allmänhet observeras en abyormal karyotyp i varje tionde foster med meningomyelocele, varierande från 5,9 till 17%. Den huvudsakliga CA, som inkluderar Sb, är trisomi 18.

R. Nickel och K. Magenis publicerade bevis på att defekter i nervröret kan vara en del av den kliniska bilden av 22q11-borttagningen. Med en kombination av cyster av choroid plexus med Sb i 2% detekteras trisomi 18 och med en kombination av Sb med en enda navelartär, noteras en abnorm karyotyp i 23% av fallen. Med trisomi 18 hos 10,7% noteras meningomyelocele.

Fostret diagnostiseras med ryggradsmärkning - hur seriöst är denna patologi?

Galina frågar:

Hej, jag har 13 veckors graviditet och fostret diagnostiseras med ryggradssvikt i en vinkel på 27 grader, rådgivaren rekommenderar att avsluta graviditeten. Är det verkligen en så allvarlig, obotlig patologi? Om jag nekar abort, vad är konsekvenserna för barnet?

Doktors svar:

Hej, Catherine. Patologi hos fostrets ryggrad är ganska allvarlig. Du måste förstå att en deformerad ryggrad kan provocera förändringar och bildandet av ryggrad, vilket leder till allvarliga medfödda abnormiteter. Vi vill inte skrämma dig, gå igenom en ytterligare undersökning, en MR-scan av fostret och placentan och kontakta läkare igen. I frånvaro kommer ingen läkare att råda dig något, för du behöver förstå situationen noggrant. Framgångar till dig.

Patologi i fostret

Graviditet är en glädjande och samtidigt alarmerande förväntan om naturens mysterium, som håller på att hända. Hela vägen till barnets prenatala utveckling lyssnar moderen vettigt mot hans alla rörelser och väntar med förvåning resultatet av alla tester och resultaten av varje avslutad studie. Alla vill höra av läkarna samma fras: "Ditt barn är hälsosamt." Men det här är inte alltid fallet.

Det finns olika sjukdomar hos fostret, som diagnostiseras vid olika graviditetsstadier och tvingar föräldrarna att fatta ett allvarligt beslut om en bebis är född eller inte. Smärtsamma avvikelser från den normala utvecklingsprocessen kan vara medfödda och förvärvade.

arter

Eftersom orsakerna till patologier hos fostret kan bero på genetik eller externa faktorer skiljer sig medfödda och förvärvade avvikelser. Den förstnämnda är närvarande från början av befruktningen och diagnostiseras oftast tidigt, medan den senare kan förekomma i barnet och detekteras av läkare vid varje graviditetsstadium.

medfödd

Fosterens medfödda genetiska patologi kallas trisomi. Detta är en avvikelse från normen för barnets kromosom, vilket framträder i de tidiga stadierna av dess prenatalbildning.

Patologier på grund av abnormt kromosomnummer:

Downs syndrom - problem med kromosom 21 tecken - demens, specifikt utseende, tillväxt retardation;
Patau syndrom - störningar med den 13: e kromosomen; manifestationer - flera missbildningar, idiocy, flera ögon, problem med sexuella organ, dövhet; Sjuka barn lever sällan till ett år.
Edwards syndrom - patologier av den 18: e kromosomen; symtom - liten mandil och mun, smala och korta palpebrala sprickor, deformerade auriklar; 60% av barnen lever inte upp till 3 månader, endast 10% är korta på 1 år.

Sjukdomar dikterade av fel antal sexkromosomer:

Shereshevsky-Turners syndrom - flickans brist på X-kromosomen; tecken - kort mogenhet, sterilitet, sexuell infantilism, somatiska störningar;
X-kromosompolysomi manifesteras av en liten minskning av intelligens, psykos och schizofreni;
polysomi på Y-kromosomen, symptomen liknar den tidigare patologin;
Klinefelters syndrom påverkar pojkar, tecken på svag hårväxt, infertilitet, sexuell infantilism på kroppen; i de flesta fall - mental retardation.

Patologier orsakade av polyploidi (samma antal kromosomer i kärnan):

triploidy;
tetraploidy;
Orsaken är fostergenmutationer;
är dödliga före födseln.

Om orsakerna till fostrets patologi under graviditeten är genetiska, kan de inte längre korrigeras, sådana sjukdomar är obotliga. Barnet måste leva med dem hela sitt liv, och föräldrarna måste offra mycket för att odla det. Naturligtvis är det bland de patienter med Downs syndrom som finns begåvade, till och med begåvade människor som har blivit kända över hela världen, men du måste förstå att det här är enheter, glada undantag från reglerna.

förvärvade

Det händer också att ett embryo kan vara helt hälsosamt genetiskt, men det förvärvar abnormiteter i sin livmoderutvecklingsprocess under påverkan av de mest olika ogynnsamma faktorerna. Dessa kan vara moderns sjukdomar som hon lidit under graviditet, dåliga miljöförhållanden, dålig livsstil etc.

Förvärvad fosterpatologi under graviditeten kan påverka en mängd olika organ och system. Bland de vanligaste är följande:

deformation eller frånvaro (fullständig, partiell) av inre organ (oftast hjärnan lider) eller delar av kroppen (exempelvis lemmar);
anatomiska defekter i ansiktsskelettet;
hjärtfel
nonfusion av ryggradskanalen;
cerebral hypo-excitabilitet (perinatal) manifesterar sig efter barnets födelse i form av låg muskelton, slöhet, sömnighet, ovillighet att suga bröstet, ingen gråt, men denna patologi är behandlingsbar;
cerebral hyperexcitabilitet (perinatal) behandlas också framgångsrikt, symtom - stark spänning, haka tremor, långt gråt, gråta;
hypertensiv-hydrocefalisk syndrom kännetecknas av en ökad volym av huvudet, utbuktning av våren, disproportioner mellan ansikts- och hjärnloberna på skallen, utvecklingsförseningar.

I en särskild grupp kan avvikelser från normal fosterutveckling också särskiljas, vars orsaker är mycket svåra att bestämma. Så naturen har beställt, och ingenting kan göras om det. Dessa inkluderar:

patologi av navelsträngen hos ett foster som detekteras vid olika graviditetsstadier: det kan vara för långt eller mycket kort, förlust av dess slingor, noder, onormal fastsättning, trombos och cyster - allt detta kan leda till hypoxi och död hos barnet;
multiplicitet (inklusive siamesiska tvillingar);
lågt och lågt vatten;
placenta patologi: hyperplasi (dess vikt är för stor) och hypoplasi (om dess massa är mindre än 400 gram), hjärtinfarkt, chorioangioma, trofoblastisk sjukdom, placenta insufficiens;
Felaktig presentation av fostret, vissa läkare kallas också patologi.

Var och en av dessa abnormiteter kräver att läkare och föräldrar har ett särskilt förhållande till att barnet är född, att vara mycket uppmärksam och viktigast av allt - att upprätthålla lugnet. För att inte höra en nedslående diagnos från en läkare, bör man försöka utesluta från sitt liv alla faktorer som kan orsaka förvärvade fostrets abnormiteter. Detta är i kraften av varje kvinna som förväntar sig ett barn.

Stjärnor med nedsatt syndrom. Människor med Downs syndrom kan vara begåvade. Kändisar med sådan medfödd patologi inkluderar konstnären Raymond Hu, simningskampen Maria Langovaya, advokat Paula Sage, skådespelare Pascal Dukenn och Max Lewis, musiker och kompositör Ronald Jenkins.

skäl

Förebyggande av fetala abnormiteter innebär uteslutning från en ung mammas liv till de faktorer som kan utlösa utvecklingen av intrauterina abnormiteter. De vanligaste orsakerna till sådana sjukdomar är följande.

Om du vet om förekomsten av genetiska avvikelser i din familj, innan du blir gravid, är det nödvändigt att genomföra en serie undersökningar och analyser.

Biverkningar

Mors arbete på en kemisk fabrik, i ett laboratorium med giftiga ämnen, som bor nära stora industriföretag eller en strålningszon kan leda till oåterkalleliga konsekvenser.

Fel sätt att leva

Externa missbildningar av nyfödda orsakas ofta av rökning, alkoholism, narkotikamissbruk, brist eller brist på nutrition hos moderen under graviditeten.

Virala och bakteriella sjukdomar kan bli de farligaste patologierna för en baby:

Influensan före 12 veckor slutar med antingen ett missfall eller barnet blir helt friskt.
influensa efter 12 veckor kan leda till hydrocefalus och patologi hos placentan;
rubella är fylld med dövhet, blindhet, glaukom och skador på fostrets bensystem;
Toxoplasmoser, som sänds genom katter, provocerar utvecklingen av mikrocefali, meningoencefalit, hjärtsjukdom, skador på ögonen och centrala nervsystemet.
hepatit B: Farlig intrauterin infektion hos fostret med detta virus, vilket resulterar i 40% av barnen kan botas, men 40% dör före 2 års ålder.
Cytomegali kan överföras till barnet i livmodern, och han riskerar att vara född blind, döv, med levercirros, skador på tarmarna och njurarna och encefalopati.

Venereal sjukdomar är inte mindre farliga för fosterutveckling:

herpes kan överföras till ett barn och orsaka sådana patologier som mikrocefali, undernäring, blindhet;
ett foster som är infekterat med syfilis har ett specifikt utslag, skelettskador, lever, njurar, centrala nervsystemet;
gonorré orsakar ögonsjukdom, konjunktivit, generaliserad infektion (sepsis), amnionit eller chorioamnionit.

För att undvika sådana farliga konsekvenser för ett ofödligt barns liv och hälsa ska föräldrarna göra allt för att eliminera ovanstående skäl. Ta bort från skadligt arbete, flytta bort från industriområdet, sluta röka och dricka, äta hälsosamt, undvik sjukdomar och behandla dem vid de första symptomen. Du kan lära dig om fostrets patologi så tidigt som 12 veckor, när den första undersökningen för dess närvaro utförs.

Flerspråkig statistik. Med moderens alkoholism upptäcks toxoser hos 26%, barns fosterdöd - hos 12%, missfall - hos 22%, svåra födslar - hos 10%, för tidiga barn - 34%, födelseskador - 8%, asfyxi - i 12% försvagade nyfödda - 19%.

Diagnostik och timing

Prenatal diagnos av abnormiteter vid fostrets utveckling är en komplex och kapacitetsprocess. Ett av de viktigaste stadierna är screening av fostrets patologi, vilket är ett komplex av undersökningar som föreskrivs för gravida kvinnor vid 12, 20 och 30 veckor. I regel är detta ett blodprov för förekomst av biokemiska serummarkörer av kromosomala abnormiteter. Typiskt innefattar fostrets patologiska screening följande åtgärder.

Blodprov

Jag trimester (dubbel test):

fri p-subenhet (dess koncentration) av hCG;
PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (trippeltest för fostrets patologi):

antingen detekteras totalt hCG eller, såsom i första trimestern, den fria p-subenheten av hCG;
a-fetoprotein (AFP-protein);
fri estriol (okonjugerad).

Obligatoriskt tillägg till blodprov är ultraljud. Utvärdering av resultat är alltid komplex. Ett blodprov för fostrets abnormaliteter, i kombination med även en ultraljudsskanning, kan inte ge 100% garanti. Om du misstänker några avvikelser utförs därför invasiva diagnostiska metoder: chorionisk biopsi och cordocentes.

Chorionbiopsi

Detta är kvitto av korionvävnad för detektering och förebyggande av kromosomala sjukdomar, transport av kromosomala abnormiteter och monogena sjukdomar. Det produceras i form av livmoderhål, som kan utföras genom bukväggen, vagina eller livmoderhalsen med speciella tång eller en aspirationskateter.

De föräldrar som vill veta hur man bestämmer fostrets patologi i tidiga skeden kan dra nytta av denna analys, eftersom den största fördelen är att utföra diagnostik redan vid 9-12 veckor, samt att få resultat snabbt (2-3 dagar). Indikationer för:

ålder över 35 år
Förekomsten av ett barn med CDF (medfödd missbildning), monogen kromosomal sjukdom;
ärftlighet av kromosomal abnormitet, genmutation;
vid 10-14 veckor av graviditeten, enligt echography, är tjockleken på krageutrymmet mer än 3 mm.

Denna analys av fostrets patologi är ganska smärtsam och kan orsaka blödning, men med erfaren medicinsk personal går allting utan komplikationer.

cordocentesis

Detta är en metod för att få barnets navelsträngsblod för forskning. Det utförs vanligtvis parallellt med amniocentesen (analys av fostervätska). Möjlig tidigast 18 veckor.

Under infiltrationsanestesi punkteras en nål genom bukväggens främre vägg och den nödvändiga mängden blod pumpas ut ur navelsträngskärlet. En sådan undersökning av fostret på patologin kan avslöja kromosomala och ärftliga sjukdomar, rhesuskonflikt, hemolytisk sjukdom.

Läs mer om metoden här.

En av de mest tillförlitliga och pålitliga diagnoserna är ultraljud. Många föräldrar är oroade över vilka patologier av fostret som kan upptäckas under graviditeten vid en ultraljudsskanning, och vilka kan förbli, som de säger "bakom kulisserna".

Ultraljud på vecka 12 avslöjar:

CNS defekter (anencefali);
brist på peritoneal främre vägg (gastroschisis);
patologi av fostrets ryggrad;
navelbråck (omfalocel);
brist på lemmar;
Downs syndrom

Vid vecka 20 kan nästan alla synliga patologier hos fostret på ultraljud diagnostiseras. Detta förklaras av det faktum att de flesta av barnets interna organ och system redan är välformade.

Vid vecka 30 kan en ultraljudsundersökning endast bekräfta eller motbevisa data som erhållits med andra metoder (med blodprov, cordocentes, chorioniopsi).

Nu - om vilka fostrets patologier inte avslöjar ultraljudet:

blindhet;
mental retardation;
dövhet;
mindre defekter hos organen i fostret - obstruktion av leverkanalerna, defekter av hjärtväggarna;
genetiska sjukdomar: Duchenne-myopati, cystisk fibros, fenylketonuri;
foster kromosomala abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Den sista gruppen av dessa abnormiteter undviker dock inte läkarna, eftersom det hjälpte till att identifiera en gravid kvinnas blodprov för fostrets patologi och andra diagnostiska metoder.

En ung mamma kan inte känna några symptom på något i ordning med sin bebis. Endast en uppsättning diagnostiska åtgärder vid olika graviditetsstadier kan avslöja abnormiteter. Således bör de tidiga tecknen på fostrets patologi som detekteras av ultraljud vara synligt synliga. Dessa är externa avvikelser i sin utveckling: Skalleformen, förhållandet mellan storlekar, egenskaper hos hudveckar etc.

Tyvärr finns det fall där ett barn är född med patologier som inte identifieras prenatalt. Detta händer antingen på grund av oerfarenhet och brist på professionalism hos den medicinska personalen eller på grund av funktionsfel eller sönderfall av ultraljudsutrustning.

Fakta. Tack vare ultraljud upptäcks upp till 80% av medfödda abnormiteter hos fostret i tid, 40% av dem avslutar graviditeter på grund av allvarliga, funktionshinder eller livsförknippliga defekter.

Riskgrupper

Det finns en grupp kvinnor som omfattas av genetikernas närmaste uppmärksamhet, eftersom risken för att utveckla avvikelser är mycket hög. De måste ta blod på fostrets patologi och de återstående diagnostiska åtgärderna genomförs på olika graviditetsstadier. Det här är följande fall:

ålder över 35 år
om familjen redan har ett barn med patologi
tidigare missfall, kvarlevor, frusna graviditeter;
ärftlighet (om en av föräldrarna har Downs syndrom);
långvarig användning av starka läkemedel under graviditeten
strålningsexponering på moderns kropp.

Om en kvinna hamnar i riskgruppen, ges hon ett detaljerat samråd om hur man får reda på om det finns någon patologi i fostret, och alla nödvändiga åtgärder är tilldelade för detta. Huvudsyftet med sådana screenings är att ta reda på huruvida det är möjligt att hjälpa barnet och huruvida man ska lämna en sådan graviditet fram till leverans.

OBS: strålning! Om en ung mamma bestrålades med strålning måste hon informera doktorn om det, eftersom det är av den anledningen att barn med oåterkalleliga och oåterkalleliga externa deformiteter oftast fötts.

prognoser

Ytterligare utveckling beror i stor utsträckning på den tid då fostrets abnormiteter uppkommer (ju desto bättre desto bättre) och vilken typ av abnormitet diagnostiserades. Läkaren kan bara ge råd, men beslutet fattas av föräldrarna själva.

Om den genetiska mutationen är stark och medför ett barns oundvikliga död (intrauterin eller i det första livet i livet), föreslås abort. Om externa deformiteter är få, gör modern plastikkirurg underverk, och barnet kan se ut i framtiden som resten av barnen. Varje fall är för individuellt och unikt, och kräver därför ett speciellt tillvägagångssätt.

Om patologier av fostrets utveckling identifierades, bör föräldrar först och främst lyssna på läkares uppfattning. Om avvikelserna är för allvarliga och gör barnets liv utdragen i framtiden och samtidigt har det unga paret alla chans att bli en hälsosam barn nästa gång, doktorer föreslår abort. Varje ärende är unik och kräver ett individuellt tillvägagångssätt.

Det rätta beslutet kan göras genom att väga alla fördelar och nackdelar. Du kan inte panik eller förtvivlan: det kommer bara att förvärra situationen. Modern medicin verkar underverk, och du måste fullt ut lita i det här fallet på den professionella uppfattningen av en erfaren och kunnig läkare.

Vi är i sociala nätverk

Helt seriöst test för framtida mamma är patologiska tester. Vanligtvis utförs de från 10 till 16 veckor, det vill säga under första trimestern. I vissa fall tvingas läkare att ange medfödda eller genetiska abnormiteter, på grund av vilka abort rekommenderas. Vad är graviditetens farligaste patologi i början, hur kan det påverka ett barn och finns det någon chans att undvika det?

Skäl för att genomföra undersökningen i de tidiga stadierna

Analysen vid fosterutvecklingsstadiet måste tyvärr göras av många par. Saken är att under påverkan av vissa faktorer börjar irreversibla genetiska abnormiteter utvecklas hos ett barn. Skälen till utveckling av fel kan vara:

dålig ekologi;
exponering för giftiga, kemiska, strålning, droger;
Överföring av avvikelser från förälder till foster (ärftliga familjesjukdomar) eller förvärv efter parning av parternas kvalitativa genetiska information;
släktskap äktenskap;
kvinnor som har den tråkiga erfarenheten av tidigare graviditeter, inklusive återkommande missfall, födelsen av döda barn, infertilitet av oförklarlig etiologi;
kvinnor under 18 år och "åldrande" vid 35 års ålder;
infektionssjukdomar hos moderen, störningar i de endokrina och immunologiska systemen.

Med dessa faktorer är chanserna för utveckling av genmutationer i fostret mycket större. Identifiering av patologier i tidig graviditet kan upptäcka icke-levande embryon. I grund och botten leder detta till missad abort eller barns funktionsnedsättning.

Typer av genetiska abnormiteter hos barn

Genetiska defekter är uppdelade i förvärvade och medfödda (trisomi). Den senare är vanligare, den mest kända av dem är Downs syndrom. De kan också vidarebefordras från generation till generation. Till exempel, om en mormor var under påverkan av giftiga ämnen under en lång tid, är det inte ett faktum att detta kommer att påverka hennes barn. Resultatet av verkan av toxiner kan redan förekomma i hennes barnbarn. Graviditetens patologi kan helt och hållet förändra den framtida människans struktur, hans fysiologiska förmågor och skadar bara vissa organ.

Downs syndrom

Manifieras i närvaro av den tredje kromosomen, trots det faktum att det vanligtvis finns två. Förutom externa skillnader är den viktigaste risken för barn med sådana abnormiteter hjärtfel, som förekommer i 40% av fallen. Forskare upptäckte för länge sedan ett mönster mellan moderns ålder och födelsen av ett barn med Downs syndrom: efter 45 år har varje par av 14 barn som har barn ett soligt barn, det vill säga ett barn med trisomi 21: a kromosom. När det gäller faderns ålder påverkar det fostret i mindre utsträckning.

Som uppenbart yttre syndrom

Edwards syndrom och Patau syndrom

Om en genetiker etablerar sådana typer av abnormiteter hos fostret, kommer föräldrarna inte ha något att uppmuntra: i 90% av fallen dör barn i första livet av livet och hjärtfel uppstår hos 80% av dem.

Treacher Collins syndrom

Det förekommer i de tidiga stadierna av fostrets utveckling som ett resultat av genmutation. En ganska sällsynt avvikelse, som uppenbaras vid brutna deformationer av ansiktsdelen av skallen, avvikelsen eller krökning av auriklarna, hörselskador, problem med att äta och svälja i allmänhet andningsorganen. Ändå utvecklas barnet i nivå med kamrater.

Angelman syndrom

Avvikelse är extremt sällsynt, men det är också omöjligt att utesluta det. Manifest i utvecklingsförseningar, epileptiska anfall. Det mest kända barnet med en sådan genetisk störning föddes från skådespelaren Colin Farrell.

Sedan födseln av soliga barn började förekomma ganska ofta rekommenderar vi att du läser artikeln

tecken på Downs syndrom i fostret och metoder för att bestämma patologin

. Från det kommer du att lära dig hur patologi manifesterar sig, vilka tester som hjälper till att identifiera en avvikelse, samt lära tips för föräldrar som har stött på en sådan diagnos och inte vet vad de ska göra.

Resultat av påverkan av ogynnsam miljö på fostret

Fosterets patologi vid tidig graviditet kan inträffa under påverkan av den yttre miljön. Det innebär att ett helt friskt embryo förvärvar patologiska abnormiteter som påverkas av vissa faktorer. Huvudsakligen riskerar kvinnor att bo nära industriområden med fabriker, kemiska anläggningar, arbeta med kemikalier och tungmetaller i laboratoriet.

Under inverkan av alla dessa faktorer kan fostret börja sakta ner utvecklingen, deformiteterna, störningarna i vitala organens arbete. Men, vad är mest fruktansvärt, med det långsiktiga inflytandet av skadliga ämnen kan fostret dö i livmodern. Det är därför som en kvinna bör vara ytterst försiktig i dessa inte så enkla nio månader av väntan. Särskild uppmärksamhet bör ägnas åt första trimestern, eftersom embryot är mest utsatt under denna period.

Fosterpatologier som utvecklas på grund av felaktig livsstil

Rökning, droger, alkohol är inte de bästa följeslagarna i framtida mamma. Även vid graviditetens planeringsstadium måste de överges så att kroppen har tid att rensa och få styrka att bära en hälsosam bebis.

Effekten av nikotin på fostret

Under nikotins verkan börjar hypoxi (syrehushållning) utvecklas i fostret, vilket resulterar i nederlaget för viktiga vitala organ, meninges och lungor. Som statistiken visar, är ett rökning barn födt och växer svagare än sin ålder i en rökmamma, oftare är hon sjuk och ligger bakom i fysisk utveckling. Dessutom ökar nikotin avsevärt risken att ha en död baby, missfall, blödning etc.

Effekten av alkohol på fostret

Men den största faran för fostret är alkohol. I sådana föräldrar är sannolikheten att ha ett barn med abnormiteter och genetiska patologier betydligt högre. Det viktigaste som påverkar alkohol - hjärnan. I detta hänseende kan barnet befinnas ytterligare mental retardation, och i vissa fall även allvarliga psykiska störningar.

Statistik är en envis sak. Enligt de senaste uppgifterna uppgav mödrar som regelbundet dricker alkoholhaltiga drycker i 29% spontana aborter, i 22% av fallen - missfall och föregående barn, i 34% av de fall då barn föddes för tidigt och 26% av gravida kvinnor drabbades av toxicos. I allmänhet hittades patologi vid bärande barn i 46,5% av fallen och problem vid förlossning i 56% av fallen.

Det är värt att notera att barn från alkoholmödrar ofta är födda med alkoholsyndrom. Det är i själva verket barnet är redan beroende av alkoholer, och hans kropp påverkas av gifter.

Effekten av droger på fostret

Barn av narkomaner är bland de högsta riskgrupperna. Födelsen av ett barn med genetiska abnormiteter hos en mamma som använde barbiturater och andra droger som förgiftar kroppen är mycket hög. Men det är värt att notera att om föräldrar regelbundet "satt på en nål", det vill säga de tog mest heroin och kokain, då är det troligt att de inte kommer att se sitt barn levande, eftersom de troligen kommer att dö i livmodern. Om fostret faller i den lilla andelen av överlevande, kan han i detta fall utveckla mentala abnormiteter, allvarliga sjukdomar, på grund av vilka han kommer att förbli inaktiverad för livet. Mest sannolikt kommer barn av narkomaner aldrig att komma ikapp i utvecklingen av sina kamrater.

Moms! Tänk på det! Är det möjligt att det imaginära nöjet permanent kan beröva dig av moderskapets och ditt barns glädje - av en lycklig och hälsosam framtid?

Patologier utvecklas under inverkan av förgiftning

Sällan blir ett barn en "spontan gåva", för vilken föräldrar inte genomgår de nödvändiga testen för infektioner. Könsmässiga och extragenitala (virala och bakteriella, icke-genitala) infektioner påverkar dock fostret. Var och en av dem bär ett allvarligt hot mot embryot.

Men, oavsett hur paradoxalt det kan låta, kan tecken på graviditetspatologi också levereras till helt friska mamma som har haft FLU. Beroende på svårighetsgraden av sjukdomsförloppet i de tidiga stadierna (upp till 12 veckor) överlever och utvecklar embryot normalt eller dör i livmodern. Under den andra och tredje trimestern kan effekterna av den överförda FLU vara alla slags patologier med placentan, vilket i slutändan leder till hypoxi och undernäring av fostret.

Följande sjukdomar anses också vara farliga:

rubella;
kyckling pox
listerios;
toxoplasmos;
syfilis;
tuberkulos;
gonorré;
cytomegali och herpes;
hepatit (A, B, C, D);
HIV-infektion.

Var och en av sjukdomarna utgör ett allvarligt hot. Till exempel, med ett så obetydligt problem för mamman som rubella, under de första 90 dagarna efter uppfattningen, kommer läkare att erbjuda att göra en artificiell abort. Om barnet är sparat finns det stor risk att utveckla dövhet, glaukom och benskada.

En av de farligaste sjukdomarna är toxoplasmos. Det utvecklas hos gravida kvinnor som regelbundet kommer i kontakt med katter. Resultatet kommer att vara dropsy i hjärnan, meningoencefalit, mikrocefali, skada på ögonen och centrala nervsystemet. Det är därför det är bättre att ge ditt husdjur en stund till en annan familj. Det är värt att notera att små barn också är oönskade att regelbundet kontakta katten.

Om föräldrar har hepatit, så är chanserna nästan 50 * 50: i 40% av fallen kommer barnet att botas och i 40% dör barnen före två års ålder. Även en till synes ofarlig herpes som över 30% av människor på planeten, när de är smittade, kan leda till utveckling av cirros, förkortade armar och ben, blindhet och andra negativa avvikelser.

Det är därför som det är nödvändigt att skicka en genetisk analys medan man planerar en graviditet för att maximera risken för medfödda anomalier och förlust av ett barn.

Diagnos av utvecklingen av fostrets patologi

Att bestämma medfödda och förvärvade fetala abnormiteter är en komplex process. Den första screeningen av blodet hos en gravid kvinna kommer att schemaläggas under den 12: e veckan, så kommer den att undersökas igen vid 20 och 30 veckor. Mamma tar prov för missbildningar. I det här fallet kommer undersökningen att genomföras av absolut alla, oavsett om kvinnan är utsatt eller inte. Det mest populära screeningtestet för alfa-fetoprotein rekommenderas. Det rekommenderas att utföra upp till den 12: e veckan av graviditeten, den optimala perioden är 10-11 veckor. Tillförlitligheten av resultaten når 95%. Obligatoriskt tillägg är ultraljudet på fostrets och livmoderns patologi.

Chorionbiopsi

Detta blodprov för patologi med hög noggrannhet gör att du kan bestämma alla genetiska avvikelser. Och det är han som skrämmer mest framtida mamma. När allt kommer omkring måste jag ta en liten mängd vävnad (chorionic villi) från fostrets placenta, och för det här måste du antingen genomborra bukhålan med en tunn nål eller få materialet genom livmoderhalsen.

Det är värt att notera att för en gravid kvinna är förfarandet obehagligt, men praktiskt taget smärtfritt. Sannolikheten att skada fostret eller provocera ett missfall medan det är extremt minimalt, högst 1%! Efter proceduren kan det finnas liten smärta och svag blödning. Ångest är värt att slå endast om det finns mycket blödning,

, det finns sammandragningar eller allvarliga sjukdomar.

amniocentes

En analog av en haryonbiopsi, endast i detta fall tas fostervätska. Man tror att det är säkrare, men i själva verket är riskerna ungefär desamma: med en amniocentes är sannolikheten för biverkningar efter proceduren 0,5% -1%. Men från nackdelarna kan det noteras att det utförs endast från 15 veckor efter uppfattningen.

Resultaten av den första och andra analysen kommer att erhållas om två till tre veckor. Att överge dem är potentiellt redo att föda ett barn med genetiska avvikelser.

Fetal ultraljud

Om den föregående analysen av fostrets patologi gör att du kan identifiera genavvikelser, så tillåter ultraljud dig att utesluta medfödda avvikelser. Det kan dock endast ske under förutsättning att specialisten upplevs exakt i fråga om prenatal diagnos av CDF, och även från den 20: e veckan efter befruktningen. Det rekommenderas inte att spara, förvandlas till billigare diagnostiska centra. Det är troligt att de använder föråldrad utrustning som det är omöjligt att identifiera patologi.

Tyvärr kan de medicinska indikationerna för abort (medfödd och förvärvad i patologins utveckling) vanligtvis utmanas. Om mamman bestämmer sig för att föda till och med, trots läkares varningar om möjliga avvikelser och hot mot barnets liv, kommer hennes graviditet att vara under vakande kontroll under hela perioden. När man tänker om en kvinna blir den automatiskt utsatt och kommer att behöva passera alla tester och bestämma patologierna.

Vid varje tillfälle, dessa eller andra intrauterina missbildningar av barnet. Den till synes mindre procentuella andelen av barns utveckling vid tiden för våra mormor beror på det faktum att nu, tack vare en kvalitativt ny nivå av granskning och hantering av gravida kvinnor, är det möjligt att uthärda en graviditet, som utan föregående ingripande skulle avbrytas även med kort varsel i tidigare tider. Den främsta orsaken till spontana aborter vid korta perioder är olika genetiskt bestämda avvikelser av deformitet. Således kan man säga att i detta skede görs det första naturliga urvalet i individens liv.

Orsaker till fostrets missbildningar

Orsakerna till utvecklingen av anomalier hos barn under fosterutveckling är många. För det första är naturligtvis alla slags genetiska defekter, både ärftliga och förvärvade som ett resultat av olika brott mot embryogenes. Förändringar på den genetiska nivån sker under påverkan av negativa miljöfaktorer: joniserande strålning, exponering för giftiga kemikalier, inklusive vissa läkemedel. En genetisk defekt kan överföras till ett barn från en av föräldrarna, eller det kan vara ett "personligt förvärv" - mutationen uppstår efter att ha kombinerat en kvalitativ genetisk information hos en man och en kvinna. Tyvärr har metoderna för effektiv förebyggande av sådana situationer ännu inte uppfunnits. De flesta embryon som bär den genetiska mutationen är inte livskraftiga och deras utveckling stannar nästan omedelbart efter befruktning, i början av embryoformationen. Denna situation kallas att stoppa fostrets utveckling och kräver en grundlig förtydligande av orsakerna till utvecklingen. Förutom de genetiska defekterna som beskrivs ovan kan mammalsjukdomar leda till svettning av graviditet: infektiös (inklusive sexuellt överförbara infektioner), endokrina störningar, immunförsvar.

Vad är medfödda missbildningar av fostret?

Graden av uttryck för patologi av fosterutveckling kan vara annorlunda. Det beror på platsen för den genetiska nedbrytningen, och om styrkan och varaktigheten av den toxiska effekten, om någon. Det bör noteras att det inte finns någon tydlig korrelation mellan intensiteten hos det yttre inflytandet och graden av manifestation av en viss missbildning. En kvinna som har utsatts för toxicitet under graviditeten kan ha en hälsosam baby. Risken förblir dock att fostrets utvecklingsmissbildningar kommer att uppträda hos barnbarnen eller ens barnbarnbarnen till denna kvinna, till följd av de genetiska störningar som uppstod hos hennes barn under prenatalperioden men som inte hade några kliniska manifestationer.
De vanligaste medfödda missbildningarna av fostret:
- fullständig eller partiell frånvaro, deformation av ett visst organ eller en del av kroppen (lemmar, hjärnan, inre organ)
- Anatomiska defekter i ansiktet och nacken (sprickor i överläppen och gommen, andra anomalier i ansiktsskeletten);
- Spina bifida - uttalad osammanhängande av ryggradskanalen
- medfödda hjärtfel
De vanligaste kromosomala abnormiteterna: Downs syndrom och Edwards syndrom åtföljs av flera intrauterina fosterskador.

Diagnos av fostrets missbildningar

Prenatal diagnos av fosterskador och kromosomal patologi är en mycket komplex process. En av stadierna av en sådan diagnos är de så kallade screeningsstudierna - en uppsättning undersökningar som tilldelas en kvinna vid 12, 20 och 30 veckors graviditet. Ett sådant komplex inkluderar blodprov för biokemiska serummarkörer av kromosomal patologi (test för fostrets missbildningar).

I första trimestern (dubbel test):

- fri p-subenhet av humant koriongonadotropin;
- PAPP-A (graviditetsrelaterat plasmaprotein A): graviditetsassocierat plasmaprotein A.
I andra trimestern (trippeltest):
- Total hCG eller fri p-subenhet av hCG;
- a-fetoprotein (AFP);
- fri (okonjugerad) östraol.
Beroende på laboratorieförmågan är den senare analysen inte utförd. Ett obligatoriskt tillägg till denna studie är en ultraljud av livmodern och fostret.

Resultatet av varje studie kan inte bedömas i paus med andra data - det vill säga bedömningen av resultatet bör vara omfattande och utförs endast av en specialist.

En sådan undersökning ger inte en 100% garanti, men tillåter bara att välja en högriskgrupp bland gravida kvinnor som behöver invasiva diagnostiska metoder - chorioniopsi, cordocentes för att bestämma fosterkaryotypen och utesluta kromosomal patologi.
Chorionbiopsi i första trimestern och placentocentesen eller andra trimesterkardocentesen tillåter 100% noggrannhet att utesluta eller bekräfta endast kromosomalpatologin hos fostret, men inte defekterna! Congenital misformations of the fetus (CDF) kan uteslutas endast genom ultraljud av fostret och oftast vid 20-22 veckor av graviditeten. Dessutom bör läkare av ultraljudsdiagnostik, som utför ultraljud hos fostret, ha stor erfarenhet av fetal ultraljud och ha en specialisering i prenatal diagnos av CDF. Tyvärr är inte alla läkare av ultraljudsdiagnostik väl medvetna om fostrets anatomiska egenskaper, därför saknar de HLR. Av samma anledning kan tecken som kännetecknar genetiska sjukdomar ibland ses (skalets form, egenskaperna hos hudvecken, de karakteristiska förhållandena i storlekarna på ansikts / hjärnskalle, huvudstorlek / kroppslängd etc.). En annan orsak till fel i prenatal diagnos av medfödda missbildningar är den låga kvaliteten på den utrustning som studien utförs på. Med en låg upplösning av ultraljudsmaskinen kan även en högklassig diagnostiker lämna scenerna något som är uppenbart för en medicinska institutionens student, förutsatt att enheten är av hög kvalitet. I de stora städerna finns det i de stora städerna i allmänhet medicinska genetiska centra där det är obligatoriskt, minst en gång under graviditeten, en undersökning och samråd med kvinnor utförs.

Var noga med att skicka gravida kvinnor till medicinsk genetisk rådgivning:

- över 35 år gammal
- ha ett barn med Downs syndrom eller annan genetiskt bestämd patologi
- med fall av missfall, stillbirths, icke-utvecklande graviditeter
- om en av föräldrars familj har patienter med Downs syndrom och annan kromosomal patologi
- uthållna virussjukdomar under den korta graviditeten
- medan du tar några mediciner
- om det var strålningsexponering

För att kunna identifiera genetiska defekter hos fostret är det först och främst nödvändigt att genomföra blodprovskontroll. Detta kommer att ge ett presumptivt svar om förekomst eller frånvaro av kromosomala abnormiteter hos barnet. Efter ultraljudet är klart: det finns fysiska defekter eller inte. Om specialister har svårt att lösa problemet med genetiska defekter, föreskrivs chorioniopsi eller kardocentes (beroende på graviditetsåldern).

Varje fall av upptäckt av CDF blir en anledning att föreslå en kvinna att säga upp en graviditet av medicinska skäl. Om en kvinna bestämmer sig för att lämna barnet bör det övervakas särskilt noggrant, helst av specialister på det medicinska genetiska centret.
Misdannelser av barnet begränsar i de flesta fall hans förmåga att leva avsevärt. Orsaker till fostrets missbildningar bör fastställas för att bestämma graden av risk vid efterföljande graviditeter.

Fetal spinal patologier - diagnostiska egenskaper och prognos

Patientens ryggrad i fostret i antalet alla utvecklingsstörningar upptäcks i en screeningsstudie i de allra flesta fall. Spinalpatologier är oftast lokaliserade i ländryggen, något mindre ofta i nacken, sällan i bröstkorgs- och sakrala områden.

Befolkningsfrekvensen hos fostrets ryggrad och ryggrad - 1 fall per 1000.

Medfödda defekter i ryggraden och ryggmärgen

Diagnos av brister och ryggrad hos fostret - tid och typ av forskning

Eftersom parallella utvecklingsstörningar i ryggraden upptäcks oftast i ryggmärgen, vilket leder till mycket allvarliga konsekvenser - fosterdöd i utero i sena perioder, barnets död strax efter födseln eller i en tidig ålder, eller djup invaliditet under överlevnad är det svårt att överskatta vikten av en snabb och högkvalitativ screening av gravida kvinnor.

En screeningstudie gör att du kan diagnostisera utvecklingsavvikelser i utero och fatta beslut om lämpligheten av ytterligare graviditetshantering, överväga möjligheten att korrigera de upptäckta defekterna och förutse sjukdomsresultatet enligt objektiva diagnostiska indikatorer.

Patologi i livmoderhalsen, nackdel och fullständig underutveckling av den främre hjärnblåsan. Longitudinell skanning

Screening kontroll av graviditet bygger på ultraljud, som den mest prisvärda och effektiva metoden.

Ytterligare studier är också kopplade till ultraljudsekografi (3D och 4D), doplerometri.

Vid eventuella patologiska förändringar i fostret som detekteras av ultraljud, indikeras för närvarande en MR-scan av fostret och placentan.

I vissa fall kan det vara nödvändigt att analysera fostervätskan - materialet för studien extraheras genom amniocentes.

Oftast är diagnosen begränsad till ultraljudsforskning, som den mest tillförlitliga i någon trimester av graviditeten.

Den första ultraljudsundersökningen genomförs efter den 11: e graviditetsveckan. Redan vid denna tidpunkt är det möjligt att identifiera deformationer av formningsryggen längs konturen av de mjuka vävnaderna ovanför, och det är mycket troligt att diagnostisera dess klyvning, såväl som myelocele, meningocele eller meningomyelocele. Om ultraljudet är markerat brott mot fostrets mjukvävnader och hud i ryggradssektorn, är diagnosen bortom frågan.

Spinal defekt på 3D ultraljud - ryggmärgsbråck

Den andra screeningsstudien utförs vid vecka 16-18, vilket kan bekräfta ovanstående diagnoser, eftersom ryggraden vid denna tid tydligare differentieras i ultraljudsbilderna. Den andra screeningen avslöjar också defekter i det fosterala nervsystemet, vilket uttrycks i anencefali och amelia (frånvaro av hjärnan och ryggmärgen). Dessa patologier följer ofta rachishis (spina bifida). Vid den första och andra screeningen är det också möjligt att avslöja ytterligare lesioner i ryggradssystemet eller närvaron av ytterligare ryggkotor.

Den tredje screeningen vid 32-36 veckors graviditet kan avslöja defekter i ryggraden, ryggmärgen och hjärnstrukturerna hos fostret med hög grad av sannolikhet om de anatomiska proportionerna i segmenten är trasiga, oregelbundna konturer och i närvaro av formationer.

Om man misstänker ryggradsdefekter eller andra fostrets abnormiteter, efter den första undersökningen av den gravida kvinnan, utnämns ett individuellt diagnostikprogram med ytterligare forskning och expertråd.

Defekter i ryggmärgen och ryggmärgen som kan detekteras i utero

Disrafiya - Spina bifida, eller Spina bifida

Benstrukturerna hos fostrets ryggrad är väl visualiserade från den femte veckan av graviditeten - det är från den här perioden att det är möjligt att diagnostisera vertebrala defekter med ultraljud mer sannolikt.

Fostrets ryggrad från den 15: e veckan har centrifugering, som normalt syns på tvärsnittet genom parallella linjära strukturer. I händelse av ryggradssvikt på ultraljud kommer deras avvikelse att märkas.

Längdsektioner på studien kan avslöja närvaron och storleken på den herniala bildningen.

Det bör noteras att spina bifida kan vara av varierande svårighetsgrad, och inte alla defekter kommer att synas på ultraljud.

Myelomeningocele - Spinalbråck

Ultraljudsbildbildning visar bildning med vätska på den bakre ytan av fostrets ryggrad.

Man bör komma ihåg att den öppna spetsen i ryggraden inte har någon utbildning med vätska över defekten. Om ryggmärgen med membran inte sväller in i den gapande lumen, är det ganska svårt att bestämma patologin på ultraljud och i många fall förblir den odiagnostiserad fram till födseln.

Klippel-Fel-syndromet

Detta är en genetiskt bestämd patologi, vilket uppenbaras av en signifikant förkortning av nacken på grund av medfödd fusion av livmoderhalsen och övre bröstkotan. Patologi i fostret kan ses redan under graviditetens första trimester vid noggrann undersökning av visualiseringen av livmoderhalsområdet - det verkar vara en enda enhet utan separata segment.

Om denna patologi misstänks utsetts ytterligare diagnostiska tester.

Barn med denna sjukdom är ganska livskraftiga, men psykisk utveckling lider inte. Men sjukdomen är obotlig, och fel kan inte rättas efteråt.

Vid avbildning av en MR-skanning av fostret under graviditetens sista skede är det ibland möjligt att notera följande patologier av ryggradsspänningen och ryggmärgen:

Syringomyelia och Hydromyelia

Hål i ryggmärgsstrukturen (singel eller flera) eller hålrum med vätska.

I utero eller tidig barndom diagnostiseras mycket sällan.

Spondylolys (ensidig eller bilateral)

Denna patologi kännetecknas av underutveckling av ryggradsbågarna på ena sidan eller på båda sidor. Som ett resultat av defekten blir de intilliggande kotorna mer rörliga i förhållande till varandra, och en av dem glider framåt. Spinalkanalen vid defekten smalnar, det finns ett hot om komprimering av ryggmärgen och rötterna.

I utero diagnostiseras denna patologi extremt sällan, även om det finns en defekt vid uppkomsten av spinalstrukturer under de första månaderna av intrauterin utveckling.

Felaktig bildning av enskilda ryggkotor eller ytterligare ryggkotor

Dessa defekter bildar ryggradens abnormala struktur även i utero, vilket uppenbaras av medfödd skolios hos ett barn strax efter födseln.

Fel i strukturen på ryggkotorna och ytterligare ryggkotor och ryggkotor kan ibland ses på en visualisering av en ultraljud eller MRI hos fostret.

Halsbandet

Felet uppträder hos 0,5% av nyfödda.

Patologi kännetecknas av närvaron av fibrösa processer på livmoderhalsen (oftare - den 7: e, sjätte sjätte). Det kan vara ensidigt och tvåsidigt, dessa revben kan vara komplett och ofullständigt, sant, som påminner om riktiga revben och kopplade till ribbburet eller falskt.

I livmoderhalsen kan cervikala revben ses på en ultraljuds- eller MR-bild, om de är tillräckligt utvecklade och formade, som benvävnader från dessa revben.

Mycket små storlekar kan gå obemärkt vid födseln, och senare.

30 december 2016

arter
skäl
Diagnostik och timing
Riskgrupper
prognoser

arter

medfödd

Fosterens medfödda genetiska patologi kallas trisomi. Detta är en avvikelse från normen för barnets kromosom, vilket framträder i de tidiga stadierna av dess prenatalbildning.

Patologier på grund av abnormt kromosomnummer:

Downs syndrom - problem med kromosom 21 tecken - demens, specifikt utseende, tillväxt retardation;
Patau syndrom - störningar med den 13: e kromosomen; manifestationer - flera missbildningar, idiocy, flera ögon, problem med sexuella organ, dövhet; Sjuka barn lever sällan till ett år.
Edwards syndrom - patologier av den 18: e kromosomen; symtom - liten mandil och mun, smala och korta palpebrala sprickor, deformerade auriklar; 60% av barnen lever inte upp till 3 månader, endast 10% är korta på 1 år.

Sjukdomar dikterade av fel antal sexkromosomer:

Shereshevsky-Turners syndrom - flickans brist på X-kromosomen; tecken - kort mogenhet, sterilitet, sexuell infantilism, somatiska störningar;
X-kromosompolysomi manifesteras av en liten minskning av intelligens, psykos och schizofreni;
polysomi på Y-kromosomen, symptomen liknar den tidigare patologin;
Klinefelters syndrom påverkar pojkar, tecken på svag hårväxt, infertilitet, sexuell infantilism på kroppen; i de flesta fall - mental retardation.

Patologier orsakade av polyploidi (samma antal kromosomer i kärnan):

triploidy;
tetraploidy;
Orsaken är fostergenmutationer;
är dödliga före födseln.

förvärvade

Förvärvad fosterpatologi under graviditeten kan påverka en mängd olika organ och system. Bland de vanligaste är följande:

deformation eller frånvaro (fullständig, partiell) av inre organ (oftast hjärnan lider) eller delar av kroppen (exempelvis lemmar);
anatomiska defekter i ansiktsskelettet;
hjärtfel
nonfusion av ryggradskanalen;
cerebral hypo-excitabilitet (perinatal) manifesterar sig efter barnets födelse i form av låg muskelton, slöhet, sömnighet, ovillighet att suga bröstet, ingen gråt, men denna patologi är behandlingsbar;
cerebral hyperexcitabilitet (perinatal) behandlas också framgångsrikt, symtom - stark spänning, haka tremor, långt gråt, gråta;
hypertensiv-hydrocefalisk syndrom kännetecknas av en ökad volym av huvudet, utbuktning av våren, disproportioner mellan ansikts- och hjärnloberna på skallen, utvecklingsförseningar.

patologi av navelsträngen hos ett foster som detekteras vid olika graviditetsstadier: det kan vara för långt eller mycket kort, förlust av dess slingor, noder, onormal fastsättning, trombos och cyster - allt detta kan leda till hypoxi och död hos barnet;
multiplicitet (inklusive siamesiska tvillingar);
lågt och lågt vatten;
placenta patologi: hyperplasi (dess vikt är för stor) och hypoplasi (om dess massa är mindre än 400 gram), hjärtinfarkt, chorioangioma, trofoblastisk sjukdom, placenta insufficiens;
Felaktig presentation av fostret, vissa läkare kallas också patologi.

skäl

ärftlighet

Om du vet om förekomsten av genetiska avvikelser i din familj, innan du blir gravid, är det nödvändigt att genomföra en serie undersökningar och analyser.

Biverkningar

Mors arbete på en kemisk fabrik, i ett laboratorium med giftiga ämnen, som bor nära stora industriföretag eller en strålningszon kan leda till oåterkalleliga konsekvenser.

Fel sätt att leva

Externa missbildningar av nyfödda orsakas ofta av rökning, alkoholism, narkotikamissbruk, brist eller brist på nutrition hos moderen under graviditeten.

sjukdom

Virala och bakteriella sjukdomar kan bli de farligaste patologierna för en baby:

Influensan före 12 veckor slutar med antingen ett missfall eller barnet blir helt friskt.
influensa efter 12 veckor kan leda till hydrocefalus och patologi hos placentan;
rubella är fylld med dövhet, blindhet, glaukom och skador på fostrets bensystem;
Toxoplasmoser, som sänds genom katter, provocerar utvecklingen av mikrocefali, meningoencefalit, hjärtsjukdom, skador på ögonen och centrala nervsystemet.
hepatit B: Farlig intrauterin infektion hos fostret med detta virus, vilket resulterar i 40% av barnen kan botas, men 40% dör före 2 års ålder.
Cytomegali kan överföras till barnet i livmodern, och han riskerar att vara född blind, döv, med levercirros, skador på tarmarna och njurarna och encefalopati.

Venereal sjukdomar är inte mindre farliga för fosterutveckling:

herpes kan överföras till ett barn och orsaka sådana patologier som mikrocefali, undernäring, blindhet;
ett foster som är infekterat med syfilis har ett specifikt utslag, skelettskador, lever, njurar, centrala nervsystemet;
gonorré orsakar ögonsjukdom, konjunktivit, generaliserad infektion (sepsis), amnionit eller chorioamnionit.

Diagnostik och timing

Blodprov

Jag trimester (dubbel test):

fri p-subenhet (dess koncentration) av hCG;
PAPP-A: Plasmaprotein A.

II trimester (trippeltest för fostrets patologi):

antingen detekteras totalt hCG eller, såsom i första trimestern, den fria p-subenheten av hCG;
a-fetoprotein (AFP-protein);
fri estriol (okonjugerad).

Chorionbiopsi

ålder över 35 år
Förekomsten av ett barn med CDF (medfödd missbildning), monogen kromosomal sjukdom;
ärftlighet av kromosomal abnormitet, genmutation;
vid 10-14 veckor av graviditeten, enligt echography, är tjockleken på krageutrymmet mer än 3 mm.

Denna analys av fostrets patologi är ganska smärtsam och kan orsaka blödning, men med erfaren medicinsk personal går allting utan komplikationer.

cordocentesis

Detta är en metod för att få barnets navelsträngsblod för forskning. Det utförs vanligtvis parallellt med amniocentesen (analys av fostervätska). Möjlig tidigast 18 veckor.

Läs mer om metoden här.

Ultraljud på vecka 12 avslöjar:

CNS defekter (anencefali);
brist på peritoneal främre vägg (gastroschisis);
patologi av fostrets ryggrad;
navelbråck (omfalocel);
brist på lemmar;
Downs syndrom

Vid vecka 20 kan nästan alla synliga patologier hos fostret på ultraljud diagnostiseras. Detta förklaras av det faktum att de flesta av barnets interna organ och system redan är välformade.

Vid vecka 30 kan en ultraljudsundersökning endast bekräfta eller motbevisa data som erhållits med andra metoder (med blodprov, cordocentes, chorioniopsi).

Nu - om vilka fostrets patologier inte avslöjar ultraljudet:

blindhet;
mental retardation;
dövhet;
mindre defekter hos organen i fostret - obstruktion av leverkanalerna, defekter av hjärtväggarna;
genetiska sjukdomar: Duchenne-myopati, cystisk fibros, fenylketonuri;
foster kromosomala abnormiteter - Edwards syndrom, Patau, Turner.

Den sista gruppen av dessa abnormiteter undviker dock inte läkarna, eftersom det hjälpte till att identifiera en gravid kvinnas blodprov för fostrets patologi och andra diagnostiska metoder.

Riskgrupper

ålder över 35 år
om familjen redan har ett barn med patologi
tidigare missfall, kvarlevor, frusna graviditeter;
ärftlighet (om en av föräldrarna har Downs syndrom);
långvarig användning av starka läkemedel under graviditeten
strålningsexponering på moderns kropp.

prognoser

Vi är i sociala nätverk

Spina bifida är en defekt i utvecklingen av nervröret, vilket är en splittring av ryggradssystemet (spinal dysrafi), ofta med bildandet av ryggmärgsbråck.

Centralnervsystemet bildas från ectodermen på 3: e veckan av embryonal utveckling. Embryoens längd under denna period är endast 15 mm. Ectodermen lämnar nära varandra och bildar ett neuralt spår, och sedan närmar sig neuralröret (fig 1). En benring bildar sig runt den. Normalt stängs nervröret vid den 28: e gestationsdagen. När stängningen bryts, bildas dess defekter, såsom anencefali, encefalocele och spina bifida (fig 2).

Fig. 1. Steg av embryogenes av neuralröret: tvärgående schematisk sektion.
a) medullärplatta
b, c) Medullära spår.
d, e) Neuraltub: 1 - kåt bipacksedel (epidermis); 2 - nervkronor.

Fig. 2. Formation av neuralrörsdefekten.

Typisk för alla typer och former av ryggradssjukdomar är deras bakre plats med en defekt i ryggradens bakre halvring. Extremt sällan (mindre än 1% av fallen) bildas en klyfta på den anterolaterala ytan av kanalen, och främre spinalbråck uppträder.

De främre och bakre sprickorna i ryggkotan kan passera längs medellinjen och även vara asymmetriskt placerade. I vissa fall ligger klyftan snett. Om splittringen av ryggkotorna sker längs medianlinjen, kan ryggradsmässigheten vara liten eller inte alls uttryckt. Med slitsens asymmetriska och snedställda läge i kombination med andra avvikelser från ryggkottens utveckling (till exempel ensidig mikrodialghum på hälften av ryggkotan, en anomali av de artikulära processerna) utvecklas uttalad ryggradsmedel.

Mestadels (upp till 70% av fallen) är spina bifida lokaliserad i lumbosakralområdet, 21% i bröstområdet och i 9% av den andra lokaliseringen.

Det finns tre alternativ spina bifida

Spina bifida occulta. Detta alternativ kallas också "doldt", eftersom det inte finns någon synlig extern defekt. Hidden spinal dislocations är vanligtvis lokaliserade i lumbosacral regionen och är som regel inte kliniskt manifest. Ofta är de en oavsiktlig "hitta" vid röntgenundersökning av ryggraden eller MR. Den dolda spina bifidaens anatomiska väsen består i den ofullständiga fusionen av vertebralbågen. Detta är det mest gynnsamma alternativet spina bifida. Ibland finns det "markörer" eller hudstigmas i form av lipom, cystiska och / eller fasta massor, områden med onormalt kroppshår och hyperpigmentering i defektområdet. Vid slutna defekter uppträder också vertebrala anomalier, fotdeformiteter och anomalöst lågliggande kon. Den slutna spina bifida åtföljs inte av Arnold Chiari II-syndromet, ventrikulomegali och andra intrakraniella förändringar.
Meningocele. Meningocele är en splittring av ryggraden med ett utbrott i dura materens defekt, men utan att involvera nervstrukturerna i processen (figur 3). Innehållet i hernialsäcken är meninges och cerebrospinalvätska, dess form är vanligtvis förknippat med ett smal ben. Bendefekten involverar vanligtvis två eller tre ryggkotor. Kliniska manifestationer av sjukdomen är varierbara och varierar från asymptomatisk till dysfunktion i bäckenorganen, motor och sensoriska störningar. Denna variant av spina bifida är sällsynt.
Myelomeningocele. Detta är den mest allvarliga formen av spina bifida, som involverar membran, ryggmärgen och dess rötter i hernialsäcken. Bendefekten är vanligtvis bred och lång, fångar från 3 till 6-8 ryggkotor. Graden av neurologisk defekt är alltid svår paraplegi hos underbenen, känsliga störningar, neurogen blåsan och tarmparesen. Det är den här typen av ryggradsbrist som uppstår oftast - cirka 75% av alla former. I nästan alla fall kombineras myelomeningocele med Arnold-Chiari II-syndromet. Detekteringen av tecken på Arnold-Chiari II-abnormiteten hos fostret är således en markör för närvaron av spina bifida. Dessutom utvecklar fostret hydrocephalus i 70-80% av fallen.

Fig. 3. Diagram över fostrets spinalfel.
a) Meningomyelocele.
b) Meningocele.

Vi presenterar kliniska observationer som visar möjligheterna för ekologi vid diagnos av fostrets ryggradssvikt.

Klinisk observation 1

Patient K., 26 år, gick till kliniken vid 23 veckors graviditet. Graviditet först. Studien genomfördes på enheten Accuvix-XQ (Samsung Medison) med hjälp av läget för yt 3D / 4D volymetrisk rekonstruktion. Indikatorer fetometri helt överensstämmande med graviditeten. I processen att skanna ryggraden i front- och sagittalplanen avslöts vinkeldeformation av ryggraden i bröstregionen med en längd på cirka tre ryggkotor. I det transversella avsökningsplanet hittades inte överträdelser av strukturerna och integriteten hos vävnaderna. I 3D / 4D-läget för rekonstruktion avslöjades en asymmetrisk divergens av kanterna på höger och vänster sida av bröstet (fig 4).

Fig. 4. Echografisk bild av ribs asymmetri i 3D rekonstruktion läge.

Ribbenna på vänster sida sammanfördes, de interkostala utrymmena reducerades jämfört med motsatt sida (fig 5, 6). Ingen annan patologi av fostret detekterades. Medfödd skolios är misstänkt, vars utgångspunkt är närvaron av laterala ryggvirveler (hemivertebrae) eller laterala sphenoidvärklingar. Vid 26 veckor upprätthölls ultraljudsbilden. Under den tredimensionella echographyen erhölls en tydlig bild av asymmetrin hos krökarna och scoliotisk ryggradsmärkning.

Fig. 5. Asymmetri av interkostala utrymmen i 3D rekonstruktion läge.

Fig. 6. Asymmetri av interkostala utrymmen i 3D rekonstruktion läge.

Vid 30 veckor motsvarade fosterfosterparametrarna graviditeten. Scoliotisk ryggradsmässighet kvarstod. Dessutom detekterades mantelbråck som härrör från bröstkorgen i området av deformerade ryggkotor. Bråken var en stalkad form med ett smalben (fig 7, 8). Dess ändparti expanderades i form av en slinga och fylldes med anecho-innehåll (CSF), vilket klart skilde sig mot bakgrunden av "grumlig" fostervätska (figur 9). Således klargjordes diagnosen: Spina bifida - meningocele.

Fig. 7. Graviditet 30 veckor. Den stalkade formen av meningocele.

Fig. 8. Placera utgången på dura materen.

Fig. 9. Graviditet 30 veckor. Vätskans ekogenitet är lägre än fostervätskans ekogenitet.

Ytterligare observation avslöjade inte signifikanta förändringar i de upptäckta förändringarna.

Efter födseln bekräftas diagnosen av spina bifida-meningocele. Barnet har framgångsrikt drivits på, han har inga neurologiska störningar.

I detta fall var den lokala vinkeldeformationen av ryggraden i bröstregionen och ribbens asymmetri de första ultraljudsskyltarna av den öppna formen av spina bifida-meningocele under graviditetens andra trimester. Uppenbarelsen av en bråck uppträdde endast under III-trimestern.

Klinisk observation 2

Gravid M., 21 år gammal. Hon gick först till kliniken vid den 20: e gravidveckan. Studien genomfördes på enheten SonoAce-R7 (Samsung Medison) med hjälp av 3D-4D-ytans volymetriska rekonstruktionsläge. När man studerade fostrets ryggrad upptäcktes inte deformiteter i tre plan av benformationer. I bröstkorgens ryggraden hittades en tunnväggig cystisk bildning med anecho-innehåll i en stalkad form (fig 10-12). Graden av "insyn" av innehållet var högre än fostervätskan, vilket medgav att det identifierades som vätska. Vid utsprånget av det herniala utsprånget var en navelsträngssling lokaliserad, vars differentialdiagnos lätt utfördes med hjälp av DDC (fig 13).

Fig. 10. Graviditet 20 veckor. Meningocele: typisk cystisk bildning av stalkad form.

Fig. 11. Graviditet 20 veckor. Meningocele.

Fig. 12. Meningocele. I sagittalsektionen är ojämnheten hos huden i klyvens utskjutning synlig.

Fig. 13. Navelsträngslingan i läget TsDK.

Fostret observerades svår hydrocephalus, på grund av Aronolds syndrom - Chiari II (Fig 14, 15).

Fig. 14. Graviditet 20 veckor. Hydrocefalus.

Fig. 15. Graviditet 20 veckor. Förlängning av hjärnbenen och införandet av cerebellum i occipital foramen i Arnold-Chiari II syndromet.

Med tanke på den typiska formen av hernial utskjutning och frånvaron av element i nervvävnaden, föreslogs att fostret hade en meningokel (fig 16). Kvinnan bestämde sig för att avsluta graviditeten.

Fig. 16. Graviditet 20 veckor. Meningocele storlek 37x21 mm.

Klinisk observation 3

Gravid, 27 år, gick till kliniken vid 18 veckor. När ekkografi upptäckte Arnolds syndrom - Chiari II, måttligt svår hydrocefalus (Fig 17).

Fig. 17. Graviditet 18 veckor. Hydrocefalus.

Spina bifida cystica detekterades i sakral ryggrad (Fig 18).

Fig. 18. Graviditet 18 veckor. Spina bifida i sakralområdet.

Kvinnan fattade beslutet att säga upp graviditeten.

Klinisk observation 4

Gravida 25 år, gick till kliniken under 18 veckor. När ekologin avslöjade kyphotisk deformitet av ryggraden i ländryggsregionen (fig 19).

Fig. 19. Spinal deformitet.

I projiceringen av deformationen bestäms myelomeningocele (figur 20).

Fig. 20. Myelomeningocele.

Detektion av typiska echografiska tecken gjorde det möjligt att fastställa diagnosen myelomeningocele.

Kvinnan fattade beslutet att säga upp graviditeten.

slutsats

Diagnostik av de öppna formerna av spina bifida är inte en svår uppgift under graviditetens andra trimester. Detektion av sådana förändringar som Arnold-Chiari II-syndromet och spinaldefekten med bildandet av hernialprotesen lämnar ingen tvekan om diagnosen. De enda undantagen är fall där ultraljudsanalysen av en defekt representeras endast av ryggradsmässighet. För närvarande är det största intresset att identifiera denna defekt under graviditetens första trimester. Ultraljudskriterier som frånvaro av intrakraniell "insyn" (intrakranial translucens), jämnhet av hjärnstammens vinkel, minskning av biparietalstorlek under 5: e percentilen, etc. studeras. Således är diagnosen spina bifida fortfarande en viktig uppgift för prenatal diagnos.

litteratur

Amari F., Junkers W., Djalali S., Hartge D.R. et al. Fetal spina bifida - Prenatal kurs och resultat i 103 fall // J. Ultraljud i obstetrik Gynecology. 2009. N 34. P. 82.
Pugash D., Irwin B., Lim K., Thiessen P., Poskitt K., Cochrane D. Prenatal diagnos // J Ultraljud i obstetriker Gynecology. 2006. N 28. P. 547.
Tortori-Donati P., Rossi A., Cama A. Spinal dys-raphism: en översyn av de neuroradiologiska egenskaperna med embryologisk korrelation och ett förslag till en ny klassificering // Neuroradiologi. 2000. N 42. P. 471-491.
Van den Hof, M.C., Nicolaides K.H., Campbell J., Amt Obstet Gynecol. 1990. N 162. P. 322-327.
Ghi, T., Pilu, G., Falco, P., Segata, M., Carletti, A., Cocchi, G., Santini, D., Bonasoni, P., Tani, G., Rizzo, N. Spin bifida.Ultrasound Obstet Gynecol. 2006. N. 28 P. 899-903.
D'Addario V., Rossi A. C., Pinto V., Pintucci A., Di Cagno L. Jämförelse av sex sonografi // J Perinat Med. 2008. N 36. P. 330-334.

Enkelhet och bekvämlighet i den nya volymen.
På patientens säng, i operationsrummet eller på sportfältet - alltid redo att användas.

källa: www.medison.ru
Spina Bifida. Ultraljudsdisposition av ryggradsspatologin i fostret.

Malformationer i ryggmärgen och ryggraden är en stor grupp av missbildningar som följer av medfödd icke-tillväxt i ryggraden (Spina bifida, Sb) och presenteras i flera former.

III. Spina bifida occulta är en klyfta i ryggraden utan att en hernial utskjutning bildas.

Utbildningsvideo ultraljud av fosterhinnan är normal

- "Febrens ryggrad. Ultraljudsdiagnos av ryggradsbråck. "

Innehållsförteckning i ämnet "Fetal nervsystems patologi - Tidig diagnos":

1. Syndrom Dandy - Walker. Ultraljudsdiagnos av dandy-walker syndrom i fostret.
2. Klassificering av Dandy-Walker syndrom. Typer av Dandy-Walker syndrom.
3. Wien Galen. Aneurysm i venen av Galen. Diagnos av aneurysm venen galen.
4. Arachnoidcystor. Tidig diagnos av arachnoidcyst i fostret.
5. Försvinnande av arachnoidcystor. Vägar för försvinnande av arachnoidcyster i en nyfödd.
6. Intrakranial blödning. Ultraljudsdiagnos av intrakraniell blödning hos fostret.
7. Medfödda intrakraniella tumörer. Ultraljudsdiagnos av intrakraniella tumörer hos fostret.
8. Vascular plexuscyster. Ultraljudsdiagnos av vaskulära plexuscyster i fostret.
9. Spina Bifida. Ultraljudsdisposition av ryggradsspatologin i fostret.
10. Bråck hos fostrets ryggrad. Ultraljudsdiagnos av ryggradsbråck.

Patologi av fostrets ryggrad

Fostret diagnostiseras med ryggradsmärkning - hur seriöst är denna patologi?

Patologi i fostret

arter

medfödd

förvärvade

skäl

Diagnostik och timing

Blodprov

Chorionbiopsi

cordocentesis

Riskgrupper

prognoser

Skäl för att genomföra undersökningen i de tidiga stadierna

Typer av genetiska abnormiteter hos barn

Downs syndrom

Edwards syndrom och Patau syndrom

Treacher Collins syndrom

Angelman syndrom

Resultat av påverkan av ogynnsam miljö på fostret

Fosterpatologier som utvecklas på grund av felaktig livsstil

Effekten av nikotin på fostret

Effekten av alkohol på fostret

Effekten av droger på fostret

Patologier utvecklas under inverkan av förgiftning

Diagnos av utvecklingen av fostrets patologi

Chorionbiopsi

amniocentes

Fetal ultraljud