Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre allvarliga symptom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

I marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som så småningom helt ersätts. Då anemi utvecklas, uppstår hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen detekteras hos ungdomar eller vuxna, vanligtvis av en slump under en röntgenstråle. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har det en raderad kurs, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller ansiktsnervlamning.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, intraosösa hålrum ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdomen hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (erytrocytbrist, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, predisponering för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benformiga fördjupningar som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (minskad förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), strabismus, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

Med en godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnesis, frågar om symptomen, fall av osteopetros hos nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven härdning observeras också vid osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjuka från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2 till 3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande läkemedel kommer att bidra till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av svampiga ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider hindrar benkomprimering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage och spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med omposition (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och speciella anordningar). Vid en höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprosthesisersättning (höftled ersättning med protes). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

När marmorsjukdom rekommenderas att regelbundet utföra terapeutiska övningar. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas att komplettera med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare lyfter fram andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skada på tandvård med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödsmarmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar med döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet bör en bentransplantation helst utföras upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer om 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad komprimering av benen, beskrivs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I en hälsosam person är processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Samtidigt minskar intensiteten av benbildning genom osteoblaster inte, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av benmärg (ett ämne i benet och deltagande i blodbildning) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, blodbildande processer utanför benmärgen - i levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökning.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, en tendens till frakturer (frakturer i lårbenet noteras speciellt ofta).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Sen form är noterad vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Sällan uppstår bendeformiteter.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• tandproblem - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Bilden är hälsosam ben och marmorerad sjukdom.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. När den patologiska processen fortskrider och förvärras uppträder deformiteterna.

Ben blir sköra, brukar ofta uppstå (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras reducerade koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan tvärgående ljus ses, benmärgskanalen finns inte i bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en hög risk för osteopetros hos ett barn med släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnaden är omöjlig. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det en chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• Vid utvecklingen av Albers-Schoenbergs sjukdom vid vuxen ålder är symtom vanligtvis frånvarande, och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.

Osteopetros eller marmorsjukdom: 4 former av farlig sjukdom och 3 principer för behandling

Vissa sjukdomar är mycket sällsynta hos barn. Om en sådan sjukdom som osteopetros, har få hört. Men ibland kommer en hemsk sjukdom till familjen, och unga föräldrar vet inte hur man ska agera i det här fallet, hur man hjälper barnet. För att ta reda på hur farlig denna sjukdom är och i vilka fall rättvisar sjukdomen sitt andra namn "dödsmarmor", måste du ta reda på orsakerna till sjukdomen, dess former och moderna behandlingsmetoder.

Förstå begreppen

Osteopetros är en allvarlig genetisk sjukdom som uppenbaras av en speciell skada av rörformiga ben (främst bäcken, ansikte, ryggrad). Benvävnad blir tät, och dess massa ökar betydligt, men samtidigt bryts det lätt, är det skört. Vidare, när sjukdomen utvecklar patologin för benmärgsfunktionerna, bryts nervfibrerna, vilket åtföljs av en fördröjning i barnets utveckling.

Termen osteopetros är härledd från de grekiska orden "osteo", som översätts som ben och "petros" är en sten. Även sjukdomen kallas "marmorsjukdom" på grund av de ovanliga egenskaperna och strukturen hos benvävnad (röntgenbild av förändringar i benvävnad i denna sjukdom liknar marmor i utseende).

Ibland är sjukdomen hänvisad till medfödd familjär osteoskleros, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönbergsjukdom, till ära för den tyska läkaren som först beskrev sjukdomen (och doktorns namn är den autosomala dominerande sjukdomen).

Förekomsten av sjukdomen varierar beroende på typ av sjukdom. Så, osteopetros med autosomalt recessivt arvläge anses vara en extremt sällsynt sjukdom och förekommer hos en bebis för 200-300 tusen nyfödda. Fallet med Albers-Schoenbergs sjukdom med autosomalt dominerande arv förekommer med en frekvens av 1: 20000.

Risken för att ett sjukt barn föds beror på mekanismerna för arv av sjukdomen. I fallet med autosomono-recessiv osteopetros uppträder sjukdomen om båda föräldrarna har en mutantgen, och mammor och pappor är i de flesta fall friska bärare av defekten.

Med sjukdomens dominerande arv kan spåras i familjen, och risken för att en sjuk baby är född är mycket hög om en av föräldrarna har osteopetros. Om mutationen är könsbunden kommer hälften av pojkarna som är födda till moderen till bäraren av sjukdomen att ha tecken på sjukdomen.

Varför utvecklar sjukdomen?

Alla former av osteopetros har liknande patologiska processer som sker i benvävnaden. På grund av en genfel uppstår en överträdelse av osteoklastfunktionen - celler som är nödvändiga för destruktion av benvävnad och upprätthåller en balans mellan bildning och förstöring av benelement. I de genomförda studierna har bristen på specifika enzymer och saltsyra, som producerar osteoklaster, etablerats.

Sjuka ben visar tecken på osteoskleros, en ökning av densiteten hos en kompakt substans, deformation av metafysen och förkalkning av brosk.

Klassificering av sjukdomen och de kliniska manifestationerna av osteopetros

Svårighetsgraden av förändringar i benvävnad beror på sjukdomsformen. Detta beroende är nära besläktat med mekanismen för arv av sjukdomen, som låg till grund för sjukdomsklassificeringen.

Autosomal recessiv osteopetros

Inte undra på att denna sjukdom också kallas "malign osteopetros", eftersom det går mycket hårt och leder ofta till döden. Sjukdomen gör sig vanligtvis i de första månaderna av ett barns liv, men ibland uppträder sjukdoms manifestationer även i utero, i sen graviditet. I detta fall föds barnet med tecken på benmärgsskada, anemi, förstorad lever och mjälte.

Detta organ utför många viktiga funktioner, vars huvudsakliga är hematopoetisk. Det är i benmärgen att blodceller bildas och förstörs, immunopoesis. Med en signifikant kränkning av dess funktion uppträder ytterligare foci av blodbildning i levern och mjälten, vilket leder till en förändring i deras struktur.

Brott i benstrukturen leder till en fördröjning i deras tillväxt, specifik missbildning, utveckling av osteomyelit. Vanligtvis har sådana bebisar förstorade huvudstorlekar, utskjutande frontben, förändringar i de zygomatiska benen med utveckling av stenos av joan. Försvagningen av benvävnaden vid nervernas utgångspunkter leder till deras patologi, symtom som förlust av syn och hörsel, skador på ansiktsnerven uppträder.

Tandläkare med denna sjukdom uppträder med en fördröjning, barnet verkar drabbade drabbade, deformerade tänder. Ofta visar sjuka barn tecken på hydrocephalus. En minskad koncentration av kalcium i blodet kan leda till utveckling av kramper och patologier hos paratyroidkörtlarna.

Intermediär autosomal recessiv osteopetros.

Denna typ av sjukdom är mer godartad kurs. Barnet är född utan tecken på sjukdom, och de första manifestationerna förekommer i barndomen, vanligtvis omkring 10 år. Manifestationer av sjukdomen liknar den klassiska formen av autosomal recessiv osteopetros, men de är mindre uttalade, bättre behandlingsbara.

Patologier associerade med kompression av nervvävnaden, utvecklas inte hos alla patienter. Sjukdomen har oftast en mild eller måttlig kurs och har i de flesta fall en mer livsvänlig prognos.

Autosomal dominerande osteopetros (Albers-Schoenberg sjukdom).

Denna form av sjukdomen är godartad, och förekomsten av sjukdomen är markant högre än den maligna formen. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder vanligen vid ungdomar på 15-18 år, men det är också möjligt att utveckla tecken på sjukdom hos vuxna.

Symptom på sjukdomen är vanligtvis begränsad till nederlag i skelettsystemet, ryggrad. På röntgenbilden bestäms av den karakteristiska egenskapen - "ryggkotor i form av smörgåsar" (sklerosremsor i området för ryggkotorens ändplattor). Sjukdomen kännetecknas av olika skador i skelettet - många patologiska frakturer, mandibulär osteomyelit, skolios och patologier i höftledarna.

Neurologiska störningar förknippade med kompression av nerver i benkanalerna, utvecklas sällan och frekvensen av blindhet och dövhet överstiger inte 5%. Förändringar i blodet är också måttliga, anemi uppträder ofta, men dess manifestationer är mottagliga för korrigering.

Experter skiljer 2 typer av autosomal dominerande osteopetros, vilka skiljer sig beroende på lokaliseringen av den patologiska processen. Vid den första typen av sjukdom hos en patient påverkas huvudet av kranialvalvet huvudsakligen, medan den andra typen kännetecknas av bäckens och ryggradsbenens medverkan.

Sexrelaterad osteopetros

Denna form av marmorsjukdom överförs från genital X-kromosomen och manifesteras vanligtvis hos pojkar. Förutom de karakteristiska tecknen på benskador, har barnet i detta fall ödem i nedre extremiteterna i samband med stagnation i lymfkärlen, skada på huden, körtlar, hår och tänder. Hos barn med denna sjukdomsform finns det problem med immunsystemet, killarna är mycket mottagliga för infektioner.

diagnostik

De första manifestationerna av osteopetros kan uppträda vid vilken som helst ålder, tiden för deras utseende och svårighetsgraden beror på sjukdomsformen. I allmänhet består diagnosen av en ärftlig sjukdom av flera steg.

Medicinsk historia, fysisk undersökning

Om barnet har några tecken på sjukdomen uppmärksammar doktorn om förekomsten av en ärftlig patologi i familjen, samlar in klagomål och granskar grundligt barnet. Läkaren noterar crumbs utseende, skelettsystemets tillstånd, bestämmer leverens och milens storlek, lär sig om förekomsten av patologiska frakturer tidigare.

Laboratoriediagnos

För att klargöra sjukdomens närvaro rekommenderas barnet att genomgå en omfattande undersökning, inklusive laboratoriemetoder för forskning, vars viktigaste är:

• kliniskt blodprov.

Svåra former av osteopetros uppstår med allvarlig anemi, en minskning av antalet erytrocyter och hemoglobin, vilket indikerar inhibition av benmärgsfunktion. För vuxna är detta symptom mindre karaktäristiskt, det kan inte förändras i det kliniska blodprovet.

• biokemiska studier.

En ökning av kreatinkinas och tartratresistent alkaliskt fosfatas kan indikera närvaron av en autosomal dominant typ av sjukdomen. Av särskild betydelse är studien vid otillräcklig svårighetsgrad av förändringar i benvävnadens sammansättning, avsaknaden av uppenbara tecken på osteopetor på röntgen. En minskning av blodkalciumnivåerna bekräftar en obehaglig diagnos;

• molekylärgenetisk studie.

En mer direkt bekräftelse på närvaron av sjukdomen och bestämma dess typ kommer att hjälpa metoden för direkt DNA-sekvensering. Med hjälp av denna metod är det möjligt att fastställa i vilken gen mutationen inträffade, för att föreslå den fortsatta kursen och prognosen för sjukdomen.

Instrumentala metoder

• radiografi.

Den enklaste, enklaste att utföra, billig och rimligt informativ metod förblir röntgenundersökningen. Med hjälp av denna metod är det möjligt att upptäcka de karakteristiska tecknen på osteopetros: signifikant benkonsolidering, särskilt hos patienter med allvarlig sjukdom, nedsättning av benmärgskanalerna, skador på metafyserna i långbenet. Ofta observeras sjukdomsspecifika symptom - rugby-ryggraden, lokal vävnadskonsolidering av typen "ben till ben", trattformade förändringar av benen "Erlenmeyer-kolven";

• benbiopsi.

Med användning av denna metod tas benområdet, antalet osteoklaster, deras struktur och egenskaper uppskattas. Denna metod är särskilt effektiv för att identifiera typer av autosomal recessiv osteopetros

• dator och magnetisk resonansbilder.

Moderna diagnostiska metoder, såsom CT, MR, hjälper till att bestämma strukturen hos varje benskikt, identifiera sklerotiska förändringar, upptäcka tecken på hydrocephalus, benmärgsskador.

behandling

Särskild behandling som kan påverka orsaken till sjukdomen och snabbt hantera problemet, har ännu inte utvecklats. All terapi syftar till att noggrant övervaka barnets hälsa, bekämpa symtomen på sjukdomen och dess komplikationer.

Benmärgstransplantation

Denna behandlingsmetod är fortfarande den mest effektiva i händelse av en svår version av sjukdomen med tecken på nedsatt blodbildning. Med hjälp av benmärgstransplantation sker en typ av "ersättning" av egna osteoklaster med donator. Dessutom, efter transplantationen, förbättras blodets kliniska indikatorer, barnets tillväxt och utveckling normaliseras, tecknen på neurologiska patologier reduceras, synen och hörseln förbättras, men det finns ingen fullständig återhämtning.

Symtomatisk behandling

Korrigering av manifestationer som åtföljer benskador utförs. Barnet observeras av många specialister: en tandläkare, en neuropatolog, en traumatolog, en ögonläkare, en hematolog och andra. För att upprätthålla den normala koncentrationen av kalcium i blodet används speciella vitamin-mineralkomplex, kalcium- och vitamin D-preparat.

Ibland behöver en baby blodtransfusion eller blodplättmassa, användningen av läkemedel för att behandla anemi. Användningen av interferoner har visat goda resultat vid återställande av immunsystemets funktion, ökning av benresorptionen, utvidgning av benmärgsutrymmet.

Baby livsstil

Barn med en ärftlig sjukdom behöver ökad uppmärksamhet från sina föräldrar och organisationen av förhållanden som är lämpliga för ett sjukt barns liv. Föräldrar bör noggrant övervaka barnets diet, försöka få barnet att få mat med hög kaloriinnehåll rik på protein, vitaminer och kalcium.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet varierar mycket beroende på sjukdomsformen. Svåra varianter av marmorsjuka leder till en ökning av hematologiska symtom, nervsystemet och inre organ. I sådana fall är prognosen ogynnsam, och utan en benmärgstransplantation leder sjukdomen snart till patientens död.

Sjukdomsprevention består av medicinsk och genetisk rådgivning för familjer med fall av arveliga sjukdomar. Om risken för att ett barn med patologi är hög, utförs prenatal diagnos och frågan om behovet av att avsluta graviditeten är löst.

rön

Osteopetros är en allvarlig ärftlig sjukdom som kan leda till barnets död. Samtidigt finns det sorter av sjukdom med godartad kurs och en gynnsam prognos.

Livet hos barn med marmorsjukdom skiljer sig avsevärt från sina kamrater, de kräver ökad uppmärksamhet, regelbunden undersökning och behandling från många specialister. Moms och pappor av speciella barn behöver förstå detta och försöka skapa förutsättningar för att lindra symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten hos smulorna.

Osteopetros hos barn: orsaker, symptom och behandling av marmorsjukdom med ett foto

Osteopetros är en genetisk sjukdom som påverkar skelettet och benmärgen. Komplex utvecklingspatologi uttrycks i vikten och komprimeringen av benen. På skuren är de släta och enhetliga, och därför kallas sjukdomen marmorsjukan. Den tyska läkaren Albers-Schönberg beskrev patologin i början av 1900-talet, därför finns det en annan version av namnet - med namnet på denna kirurg. Osteopetros kallas också av beskaffenheten av den medfödda osteosklerosen eller hyperostotisk dysplasi. Alla dessa namn gäller för samma sjukdom.

Osteopetros hos barn

Marmor sjukdom är sällsynt. Enligt statistiken detekteras det hos en nyfödd för 200-300 tusen nästan omedelbart efter födseln. En mild form kan detekteras senare, av en slump, när man undersöker röntgen av en fraktur. Sjukdomen är svår, har många dödsfall. Behandlingen involverade i ortopediska specialister.

Utseendet hos en patient med osteopetros är signifikant skillnad från friska. Huden är blek, det finns en tillväxtfördröjning, skallen utvecklas felaktigt, eftersom ansiktet är förvrängt. Benen deformeras, formen är krökt. Avvikelser observeras inte bara i skelettet utan även i mental utveckling. Om sådana tecken uppträder i barnet, ska föräldrar omedelbart kontakta en läkare.

Patologi är associerad med nedsatt metabolism av mineraler. Ett överskott av kalcium och andra mineraler stramar och väger skelettvävnad, medan benen förlorar elasticitet, bryter ofta. Frakturer uppträder på atypiska ställen, under omständigheter där de inte borde vara. De vanligaste frakturerna i lårbenet. Förutom denna benpatologi har osteopetros följande symtom:

• hypokromisk anemi - lågt hemoglobin i blodet, manifesterat i pallor, svaghet, trötthet;
• hydrocephalus - även kallad dropsy i hjärnan, små barn har en onormalt stor huvudvolym;
• förstorad lever, lymfkörtlar, mjälte;
• förträngning av optisk nerv, suddig syn, möjlig blindhet.

Orsaker till sjukdom

Marmor sjukdom har en genetisk karaktär och är ärvt. Obalansen mellan bildandet av nya och resorptionen av gamla benvävsceller är den främsta orsaken till sjukdomen. En person har två typer av benceller:

• osteoblaster - är ansvariga för bildandet av nya celler;
• osteoklaster - genomföra resorptionen (destruktion) av förbrukade celler.

Osteoporos är en störning i arbetet med osteoklaster. Äldre celler förstörs inte, vilket resulterar i vävnadskomprimering. Benen deformeras, de pressar de viktigaste kärlen och nerverna, stör organismens funktion som helhet, vilket i slutändan leder till döden. Osteoklastfel orsakas av en brist på karbonanhydras, enzymet som är ansvarigt för benutnyttjande.

Klinisk bild

Patogenesen av sjukdomen är för närvarande fattigt förstådd. Standardutveckling av benvävnad störs även i prenatalperioden. Sjukdomen kan uppstå omedelbart efter födseln eller mycket senare. Svårighetsgraden hos sjukdomen kan också vara annorlunda. I enlighet med den kliniska bilden särskiljer sådana former av marmorsjukdom:

• lätt - avvikelser uttrycks något, behandlingen är mottaglig, prognosen är positiv;
• svår - vanligtvis detekterad hos nyfödda, svåra, utan komplex komplex behandling, är utfallet dödligt;
• tidig (autosomal recessiv) - malign form, diagnostiserad i en ålder av upp till ett år, behöver barnet benmärgstransplantation;
• sen (autosomal dominant) - benign form, detekterad hos ungdomar och vuxna, vanligtvis med ökad benbrotthet och atypiska frakturer, är asymptomatisk.

Skelettdeformitet är inte den enda störningen som uppstår med osteopetros. Som ett resultat av nedsatt utveckling av benceller ersätts benmärgen med bindväv och som ett resultat utvecklas patologin hos det hematopoetiska systemet. Patienten har anemi, pallor, apati, mjälten och leverns arbete är störd. Sjukdomen hämmar barnets psykiska utveckling.

diagnostik

Vid nyfödda uttrycks tydlig form klart. Barnets utseende är störande för barnläkaren. Om en marmorsjukdom misstänks görs en differentialdiagnos. Följande metoder används:

• Röntgenundersökning. I en patient med en marmorsjukdom är de drabbade benen inte synliga på röntgenstrålen. Istället för deras bild finns det bara mörka fläckar.
• Fullständigt blodtal är nödvändigt för att bestämma halterna av hemoglobin. Bestämmer närvaron av anemi.
• Biokemisk analys av blod utförs för att bestämma brott mot fosfor och kalciummetabolism. Minskad koncentration indikerar ett brott mot benresorption.
• MR-och CT-skanningar gör det möjligt att bestämma skiktet för skikt i lager och bestämma omfattningen av skadorna.

Behandling av marmorsjukdom

De viktigaste metoderna för behandling av osteopetros:

• förstärkning av muskuloskeletala och nervsystemet
• benmärgstransplantation;
• benmärgsstamcellstransplantation;
• adjuverande terapi.

Förstärkningsterapi erbjuder följande åtgärder:

• näring, förbättrad med vitaminer, mineraler, färsk frukt, keso, naturliga juice;
• massage;
• Övningsterapi;
• spa behandling;
• järnberedningar;
• röda blodkroppstransfusioner.

Under de senaste åren har benmärgstransplantation blivit en panacea för marmorsjukdom hos barn. Med denna operation kan du spara ett barns liv, även i allvarlig sjukdom. Den viktigaste framgångsfaktorn är tidpunkten: ju snabbare transplantationen utförs, ju högre är chanserna att läka.

För transplantation tas material från patientens nära släktingar. Kompatibilitet blodprov utförs. För att den transplanterade benmärgen ska kunna rotna är den maximala likheten hos HLA-generna nödvändig. Med ett framgångsrikt resultat återställs benvävnadsstrukturen och dess biokemiska komposition gradvis, barnet återhämtar sig, hans chanser till ett fullt och hälsosamt liv är höga. Tyvärr påverkar transplantationen inte på något sätt de redan drabbade vävnaderna, men normaliserar den efterföljande utvecklingen av benceller, därför anses den bästa tiden för dess genomförande vara 6 månader gammal.

En lovande ny behandling är benmärgsstamcellstransplantation. Separata stamceller implanteras i patientens benmärg. Efter engraftment börjar de reproducera blodbildning. Operationen kräver inte intravenös anestesi och tolereras bättre av barn än benmärgstransplantation.

Hjälpterapi löser problemet med komplext underhåll av alla kroppsfunktioner och ger följande:

• D-vitamin stimulerar osteoklaster och bidrar till inhiberingen av sjukdomen.
• kalcitoniner i kombination med restriktion av kalcium i mat - dessa peptidhormoner förbättrar barnets hälsa avsevärt, men effekten försvinner efter att ha stoppat intaget;
• gamma-interferon - har en komplicerad effekt, särskilt i kombination med kalcitonin, ökar vitaliteten hos leukocyter, ökar innehållet av hemoglobin och blodplättar, ökar volymen av benmärg;
• Erytropoietin - hjälper till att bota anemi
• kortikosteroider - motverkar benkomprimering och utveckling av anemi, men de måste användas kontinuerligt under många år, så läkare tenderar om möjligt inte att ordinera denna grupp av droger.

Vid en fraktur i lårhalsen utförs en osteosyntesoperation (sammanfogning av benfragment). När deformiteter kräver kirurgisk korrigering av skelettet. Kirurgisk ingrepp krävs också vid komplikation av marmorsjukdom med osteomyelit. I detta fall avlägsnandet av nekrotiska massor och fistulous kurs, användningen av antibiotika.

Osteopetros hos barn: orsaker, symptom och behandling av marmorsjukdom i barndomen

Medfödd benvävnadssjukdom - osteopetros - är ganska sällsynt. Detta tillstånd kännetecknas av ökad brittleness av benen och är nästan alltid ärvd. Det finns två grader av sjukdomen - den första diagnostiseras hos barn under ett år och är störst. Den andra kan detekteras vid ungdomar eller till och med hos en vuxen patient och har en mer fördelaktig prognos.

Vad är marmorsjukdom?

Osteopetros (eller osteoskleros) kallas ofta marmorsjukdom. Detta namn beror på att på röntgen av patientens ben ser marmor ut. Deras yta är inte slät, men lite stöttig. Detta beror på en överdriven ökning av benvävnad och nedsatt benmärgshematopoiesis. I detta avseende blir skelettet bräckligt, benäget för frakturer. Beroende på typ av sjukdom kan skador på benen växa ihop snabbt och kan vara långsammare än hos en frisk person. Typer av osteopetros:

• Tung form. När sjukdomen uppträder även under perinatalperioden sker det med komplikationer, vilket ofta leder till dödsfall. Det vetenskapliga namnet är en autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Finns i ungdom eller vuxen ålder, har en gynnsam prognos.

Symtom på osteopetros

Symtom på osteopetros kan vara helt frånvarande, men kan uppstå som trötthet och återkommande smärta i armarna och benen. Efter att ha granskat barnet noterar specialisten:

• sänker skeletttillväxten;
• blek hud;
• tillväxt under medelåldern;
• deformation av skallen, mycket framträdande ögonbryn;
• femur deformitet;
• saktar av tänder och tandtillväxt
• synfel
• När det gäller skolbarn, visar den låg akademisk prestation och utvecklingstakt bakom kamrater.

Dålig studentprestation, tillsammans med andra symtom, kan vara en av tecknen på "marmorsjukdom"

Marmorsjukdom är emellertid ofta på grund av förekomst av frakturer. Ett barn kan bryta en arm eller ett ben på ett atypiskt ställe, då har doktorn diagnostiserats efter att ha utfört undersökningar. Andra symptom kan antingen vara frånvarande eller vara suddiga och inte orsaka misstanke för föräldrar.

diagnostik

Ett sätt att diagnostisera osteoskleros är röntgenstrålar. Specialisten studerar en bild av benens bäck, ryggrad, skalle, ben. Om skelettens ben inte kan belysa de strålningsstrålarna, förblir de helt opaka. Detta symptom är ganska karaktäristiskt för denna sjukdom, eftersom det indikerar överdriven bendensitet.

Dessutom bildar speciella högar på benen, varav de flesta ligger i humerregionen och även i höftområdet. Strukturen hos de rörformiga benen förändras märkbart - när de är genomskinliga, blir de liknar marmor tack vare det ljusare venans kaotiska mönster - detta syns tydligt på bilden. Det finns några fler tecken på marmorsjukdom som kan ses på bilden:

• ryggkotor är oblate;
• basen av skallen är förtjockad;
• beniga bihålar är frånvarande eller har små storlekar.

behandling

Behandling av sjukdomen beror på patientens ålder. Ju äldre en person som har diagnostiserats med osteopetros är, desto mindre hjälp läkare behöver. Det vill säga när en marmorsjukdom har uppstått hos en vuxen (som är sällsynt), kommer läkaren att råda honom att regelbundet kontrollera kroppens hormoner, övervaka bentätheten (genomgå densitometri) och övervaka även mängden kalcium som kommer in i kroppen. När det gäller barnet måste läkaren vidta åtgärder omedelbart, annars kan en farlig sjukdom vara dödlig.

Observera att det inte finns någon behandling riktade till problemet. Detta beror på det faktum att osteoskleros är en sällsynt sjukdom, och läkare har helt enkelt inte tillräckligt med klinisk erfarenhet.

läkemedel

Först och främst är barn med sådan diagnos förskrivna läkemedel som normaliserar nivået av hemoglobin i blodet. Också föreskrivna läkemedel som stimulerar immunsystemet. Dessutom föreskriver doktorn kalcium- och vitamin D-intag. Dessa läkemedel har visat sig vara utmärkt vid behandling och förebyggande av osteoskleros. Specialisten kan ordinera andra läkemedel, men ovanstående behandlingssystem är det främsta.

Övningsterapi och näring

Det är viktigt att patienten utför speciella terapeutiska övningar, som förskrivs efter ålder. Yrken i poolen - ett av de mest effektiva sätten att påverka bildandet av skelettet. Dessutom behöver barnet långa promenader och en full sömn.

Nyckeln till underhållsbehandling är näring. Patienten ska få de nödvändiga spårämnena, vitaminerna, tillsammans med produkterna. Dieten görs dock enligt barnets ålder. Menyn ska innehålla mejeriprodukter, färsk frukt, juice.

För att inte tillåta sjukdomen att deformera skelettens ben, rekommenderas ortopedisk korrigering vid tidigt skede. Du bör konsultera en ortoped för att få recept på speciella korrigerande medicinska produkter.

Kirurgisk ingrepp

I allvarliga fall rekommenderar läkare kirurgi. Eventuella kirurgiska behandlingsalternativ inkluderar benutbyte med implantat, benmärgstransplantation, stamcellstransplantation och kirurgisk behandling av frakturer. Benmärgstransplantation är den mest effektiva och effektiva metoden att hantera sjukdomen. Det används dock endast för malign osteoskleros. Faktum är att för denna operation är det ganska svårt att hitta en givare.

effekter

Risken för osteoskleros är inte bara i sannolikheten för frakturer i benen, liksom bäckenben, revben. Denna sjukdom kan orsaka ganska allvarliga abnormiteter, särskilt hos barn:

• mental retardation;
• blindhet på grund av förstörelsen av nervfibrerna som förbinder synens organ med hjärnan;
• hörselnedsättning
• olika leversjukdomar;
• förkalkning av de inre organen, bland annat ryggmärgen och hjärnan;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hörselnedsättning är en av de frekventa konsekvenserna av "marmorsjukdom"

Sådana komplikationer är dock endast möjliga om sjukdomen inte behandlas. Då kan det utvecklas och leda till oåterkalleliga konsekvenser. I fallet med sjukdomens maligna form (autorescess-recessiv), för att undvika komplikationer kan endast benmärgstransplantation hjälpa.

förebyggande

Förebyggandet av denna sjukdom bör innehålla maximal medvetenhet om honom framtida föräldrar. Om någon av släktingarna diagnostiseras med denna sjukdom, finns det en chans att det kommer att finnas i spädbarnet. Om det finns en liknande risk är det viktigt att genomgå en perinatal diagnos, som med stor sannolikhet kommer att visa om fostret har abnormiteter i utvecklingen av skelettsystemet. Diagnostik kan göras under 8 veckor. Det är självklart svårt att ringa upptäckt av en sjukdom vid ett så tidigt stadium förebyggande, men detta kommer att hjälpa framtida föräldrar att göra ett ansvarsfullt val.

rekommendationer

Oavsett sjukdomsformen, liksom den valda behandlingsmetoden, kan föräldrarna göra livet enklare för barnet på egen hand. Det är värt att ta hand om att skydda patienten mot eventuella skador och sprickor. Det är önskvärt att utrusta huset så att dörröppningarna inte har tröskelvärden, badrummet var utrustat med handtag och glidbeläggning.

Marmorsjukdom är en allvarlig, inte alltid behandlingsbar sjukdom. Om den finns i ett barn, ska föräldrar inte ge upp, det är bättre att börja behandlingen. Mycket beror på kompetent terapi och skapandet av gynnsamma förutsättningar för barnets utveckling. Dessutom finns det fall där den formidabla sjukdomen plötsligt slutade utvecklas och i många år påminde inte någon av de som diagnostiserades. I vilket fall som helst kommer kompetent terapi, noggrann patientvård och förebyggande av frakturer att bidra till att undvika komplikationer och upprätthålla en naturlig livsstil.