Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med en sannolikhet på 50% ger upphov till sjuka barn.

Vad är osteopetros

Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering uppträder skelettbröthet och förminskning av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Vidare medför tillväxten av benet en minskning av kanalen hos den optiska nerven.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad en överdriven mängd mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden som produceras av osteoblaster ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för diagnos av osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad den farliga skallefrakturen är här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandling genom transplantation av blodbildningsorganet. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma-interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar mängden svampiga ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre blodhögoglobinkoncentration
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med fixeringselement).

Vid olika uttalade deformiteter av benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (en infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med en fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika introduceras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos, eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar personens död.

slutsats

Människor som drabbats av marmorsjukdom ges livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Osteopetros eller marmorsjukdom: 4 former av farlig sjukdom och 3 principer för behandling

Vissa sjukdomar är mycket sällsynta hos barn. Om en sådan sjukdom som osteopetros, har få hört. Men ibland kommer en hemsk sjukdom till familjen, och unga föräldrar vet inte hur man ska agera i det här fallet, hur man hjälper barnet. För att ta reda på hur farlig denna sjukdom är och i vilka fall rättvisar sjukdomen sitt andra namn "dödsmarmor", måste du ta reda på orsakerna till sjukdomen, dess former och moderna behandlingsmetoder.

Förstå begreppen

Osteopetros är en allvarlig genetisk sjukdom som uppenbaras av en speciell skada av rörformiga ben (främst bäcken, ansikte, ryggrad). Benvävnad blir tät, och dess massa ökar betydligt, men samtidigt bryts det lätt, är det skört. Vidare, när sjukdomen utvecklar patologin för benmärgsfunktionerna, bryts nervfibrerna, vilket åtföljs av en fördröjning i barnets utveckling.

Termen osteopetros är härledd från de grekiska orden "osteo", som översätts som ben och "petros" är en sten. Även sjukdomen kallas "marmorsjukdom" på grund av de ovanliga egenskaperna och strukturen hos benvävnad (röntgenbild av förändringar i benvävnad i denna sjukdom liknar marmor i utseende).

Ibland är sjukdomen hänvisad till medfödd familjär osteoskleros, hyperostonisk dysplasi eller Albers-Schönbergsjukdom, till ära för den tyska läkaren som först beskrev sjukdomen (och doktorns namn är den autosomala dominerande sjukdomen).

Förekomsten av sjukdomen varierar beroende på typ av sjukdom. Så, osteopetros med autosomalt recessivt arvläge anses vara en extremt sällsynt sjukdom och förekommer hos en bebis för 200-300 tusen nyfödda. Fallet med Albers-Schoenbergs sjukdom med autosomalt dominerande arv förekommer med en frekvens av 1: 20000.

Risken för att ett sjukt barn föds beror på mekanismerna för arv av sjukdomen. I fallet med autosomono-recessiv osteopetros uppträder sjukdomen om båda föräldrarna har en mutantgen, och mammor och pappor är i de flesta fall friska bärare av defekten.

Med sjukdomens dominerande arv kan spåras i familjen, och risken för att en sjuk baby är född är mycket hög om en av föräldrarna har osteopetros. Om mutationen är könsbunden kommer hälften av pojkarna som är födda till moderen till bäraren av sjukdomen att ha tecken på sjukdomen.

Varför utvecklar sjukdomen?

Alla former av osteopetros har liknande patologiska processer som sker i benvävnaden. På grund av en genfel uppstår en överträdelse av osteoklastfunktionen - celler som är nödvändiga för destruktion av benvävnad och upprätthåller en balans mellan bildning och förstöring av benelement. I de genomförda studierna har bristen på specifika enzymer och saltsyra, som producerar osteoklaster, etablerats.

Sjuka ben visar tecken på osteoskleros, en ökning av densiteten hos en kompakt substans, deformation av metafysen och förkalkning av brosk.

Klassificering av sjukdomen och de kliniska manifestationerna av osteopetros

Svårighetsgraden av förändringar i benvävnad beror på sjukdomsformen. Detta beroende är nära besläktat med mekanismen för arv av sjukdomen, som låg till grund för sjukdomsklassificeringen.

Autosomal recessiv osteopetros

Inte undra på att denna sjukdom också kallas "malign osteopetros", eftersom det går mycket hårt och leder ofta till döden. Sjukdomen gör sig vanligtvis i de första månaderna av ett barns liv, men ibland uppträder sjukdoms manifestationer även i utero, i sen graviditet. I detta fall föds barnet med tecken på benmärgsskada, anemi, förstorad lever och mjälte.

Detta organ utför många viktiga funktioner, vars huvudsakliga är hematopoetisk. Det är i benmärgen att blodceller bildas och förstörs, immunopoesis. Med en signifikant kränkning av dess funktion uppträder ytterligare foci av blodbildning i levern och mjälten, vilket leder till en förändring i deras struktur.

Brott i benstrukturen leder till en fördröjning i deras tillväxt, specifik missbildning, utveckling av osteomyelit. Vanligtvis har sådana bebisar förstorade huvudstorlekar, utskjutande frontben, förändringar i de zygomatiska benen med utveckling av stenos av joan. Försvagningen av benvävnaden vid nervernas utgångspunkter leder till deras patologi, symtom som förlust av syn och hörsel, skador på ansiktsnerven uppträder.

Tandläkare med denna sjukdom uppträder med en fördröjning, barnet verkar drabbade drabbade, deformerade tänder. Ofta visar sjuka barn tecken på hydrocephalus. En minskad koncentration av kalcium i blodet kan leda till utveckling av kramper och patologier hos paratyroidkörtlarna.

Intermediär autosomal recessiv osteopetros.

Denna typ av sjukdom är mer godartad kurs. Barnet är född utan tecken på sjukdom, och de första manifestationerna förekommer i barndomen, vanligtvis omkring 10 år. Manifestationer av sjukdomen liknar den klassiska formen av autosomal recessiv osteopetros, men de är mindre uttalade, bättre behandlingsbara.

Patologier associerade med kompression av nervvävnaden, utvecklas inte hos alla patienter. Sjukdomen har oftast en mild eller måttlig kurs och har i de flesta fall en mer livsvänlig prognos.

Autosomal dominerande osteopetros (Albers-Schoenberg sjukdom).

Denna form av sjukdomen är godartad, och förekomsten av sjukdomen är markant högre än den maligna formen. De första manifestationerna av sjukdomen uppträder vanligen vid ungdomar på 15-18 år, men det är också möjligt att utveckla tecken på sjukdom hos vuxna.

Symptom på sjukdomen är vanligtvis begränsad till nederlag i skelettsystemet, ryggrad. På röntgenbilden bestäms av den karakteristiska egenskapen - "ryggkotor i form av smörgåsar" (sklerosremsor i området för ryggkotorens ändplattor). Sjukdomen kännetecknas av olika skador i skelettet - många patologiska frakturer, mandibulär osteomyelit, skolios och patologier i höftledarna.

Neurologiska störningar förknippade med kompression av nerver i benkanalerna, utvecklas sällan och frekvensen av blindhet och dövhet överstiger inte 5%. Förändringar i blodet är också måttliga, anemi uppträder ofta, men dess manifestationer är mottagliga för korrigering.

Experter skiljer 2 typer av autosomal dominerande osteopetros, vilka skiljer sig beroende på lokaliseringen av den patologiska processen. Vid den första typen av sjukdom hos en patient påverkas huvudet av kranialvalvet huvudsakligen, medan den andra typen kännetecknas av bäckens och ryggradsbenens medverkan.

Sexrelaterad osteopetros

Denna form av marmorsjukdom överförs från genital X-kromosomen och manifesteras vanligtvis hos pojkar. Förutom de karakteristiska tecknen på benskador, har barnet i detta fall ödem i nedre extremiteterna i samband med stagnation i lymfkärlen, skada på huden, körtlar, hår och tänder. Hos barn med denna sjukdomsform finns det problem med immunsystemet, killarna är mycket mottagliga för infektioner.

diagnostik

De första manifestationerna av osteopetros kan uppträda vid vilken som helst ålder, tiden för deras utseende och svårighetsgraden beror på sjukdomsformen. I allmänhet består diagnosen av en ärftlig sjukdom av flera steg.

Medicinsk historia, fysisk undersökning

Om barnet har några tecken på sjukdomen uppmärksammar doktorn om förekomsten av en ärftlig patologi i familjen, samlar in klagomål och granskar grundligt barnet. Läkaren noterar crumbs utseende, skelettsystemets tillstånd, bestämmer leverens och milens storlek, lär sig om förekomsten av patologiska frakturer tidigare.

Laboratoriediagnos

För att klargöra sjukdomens närvaro rekommenderas barnet att genomgå en omfattande undersökning, inklusive laboratoriemetoder för forskning, vars viktigaste är:

• kliniskt blodprov.

Svåra former av osteopetros uppstår med allvarlig anemi, en minskning av antalet erytrocyter och hemoglobin, vilket indikerar inhibition av benmärgsfunktion. För vuxna är detta symptom mindre karaktäristiskt, det kan inte förändras i det kliniska blodprovet.

• biokemiska studier.

En ökning av kreatinkinas och tartratresistent alkaliskt fosfatas kan indikera närvaron av en autosomal dominant typ av sjukdomen. Av särskild betydelse är studien vid otillräcklig svårighetsgrad av förändringar i benvävnadens sammansättning, avsaknaden av uppenbara tecken på osteopetor på röntgen. En minskning av blodkalciumnivåerna bekräftar en obehaglig diagnos;

• molekylärgenetisk studie.

En mer direkt bekräftelse på närvaron av sjukdomen och bestämma dess typ kommer att hjälpa metoden för direkt DNA-sekvensering. Med hjälp av denna metod är det möjligt att fastställa i vilken gen mutationen inträffade, för att föreslå den fortsatta kursen och prognosen för sjukdomen.

Instrumentala metoder

• radiografi.

Den enklaste, enklaste att utföra, billig och rimligt informativ metod förblir röntgenundersökningen. Med hjälp av denna metod är det möjligt att upptäcka de karakteristiska tecknen på osteopetros: signifikant benkonsolidering, särskilt hos patienter med allvarlig sjukdom, nedsättning av benmärgskanalerna, skador på metafyserna i långbenet. Ofta observeras sjukdomsspecifika symptom - rugby-ryggraden, lokal vävnadskonsolidering av typen "ben till ben", trattformade förändringar av benen "Erlenmeyer-kolven";

• benbiopsi.

Med användning av denna metod tas benområdet, antalet osteoklaster, deras struktur och egenskaper uppskattas. Denna metod är särskilt effektiv för att identifiera typer av autosomal recessiv osteopetros

• dator och magnetisk resonansbilder.

Moderna diagnostiska metoder, såsom CT, MR, hjälper till att bestämma strukturen hos varje benskikt, identifiera sklerotiska förändringar, upptäcka tecken på hydrocephalus, benmärgsskador.

behandling

Särskild behandling som kan påverka orsaken till sjukdomen och snabbt hantera problemet, har ännu inte utvecklats. All terapi syftar till att noggrant övervaka barnets hälsa, bekämpa symtomen på sjukdomen och dess komplikationer.

Benmärgstransplantation

Denna behandlingsmetod är fortfarande den mest effektiva i händelse av en svår version av sjukdomen med tecken på nedsatt blodbildning. Med hjälp av benmärgstransplantation sker en typ av "ersättning" av egna osteoklaster med donator. Dessutom, efter transplantationen, förbättras blodets kliniska indikatorer, barnets tillväxt och utveckling normaliseras, tecknen på neurologiska patologier reduceras, synen och hörseln förbättras, men det finns ingen fullständig återhämtning.

Symtomatisk behandling

Korrigering av manifestationer som åtföljer benskador utförs. Barnet observeras av många specialister: en tandläkare, en neuropatolog, en traumatolog, en ögonläkare, en hematolog och andra. För att upprätthålla den normala koncentrationen av kalcium i blodet används speciella vitamin-mineralkomplex, kalcium- och vitamin D-preparat.

Ibland behöver en baby blodtransfusion eller blodplättmassa, användningen av läkemedel för att behandla anemi. Användningen av interferoner har visat goda resultat vid återställande av immunsystemets funktion, ökning av benresorptionen, utvidgning av benmärgsutrymmet.

Baby livsstil

Barn med en ärftlig sjukdom behöver ökad uppmärksamhet från sina föräldrar och organisationen av förhållanden som är lämpliga för ett sjukt barns liv. Föräldrar bör noggrant övervaka barnets diet, försöka få barnet att få mat med hög kaloriinnehåll rik på protein, vitaminer och kalcium.

Prognos och förebyggande

Sjukdomsförloppet varierar mycket beroende på sjukdomsformen. Svåra varianter av marmorsjuka leder till en ökning av hematologiska symtom, nervsystemet och inre organ. I sådana fall är prognosen ogynnsam, och utan en benmärgstransplantation leder sjukdomen snart till patientens död.

Sjukdomsprevention består av medicinsk och genetisk rådgivning för familjer med fall av arveliga sjukdomar. Om risken för att ett barn med patologi är hög, utförs prenatal diagnos och frågan om behovet av att avsluta graviditeten är löst.

rön

Osteopetros är en allvarlig ärftlig sjukdom som kan leda till barnets död. Samtidigt finns det sorter av sjukdom med godartad kurs och en gynnsam prognos.

Livet hos barn med marmorsjukdom skiljer sig avsevärt från sina kamrater, de kräver ökad uppmärksamhet, regelbunden undersökning och behandling från många specialister. Moms och pappor av speciella barn behöver förstå detta och försöka skapa förutsättningar för att lindra symtomen på sjukdomen och förbättra livskvaliteten hos smulorna.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare har få människor hört talas om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsförmåga, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av en kirurg och radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en läkare. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros är noterad i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. I detta fall dominerar syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av nybildad vävnad.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av detta syndroms arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte så allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner av sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom beror på hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros förskjuts av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens till svimning, smakförändring och frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

Att minska antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens till blödning, förlängd icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Dessutom är deras funktion en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med märkbar undertryckning av immunitet kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos sådana patienter kan också förstoras, och palpation av lever och mjälte kan lätt känna. Detta kan orsaka felaktiga diagnoser - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns också problem med tänder - flera karies, nedsatt tandvård, odontogena abscesser. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna hos de optiska nerverna komprimeras genom att expandera benvävnad uppträder fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Kramning av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar befintliga problem.

När det gäller marmorsjukan är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, desto mer terapeuter har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De identifierar markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i fotografierna:

• Extremt skarp täthet av ben av ett skelett och en skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk behandling huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi och glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Detta sker emellertid vanligen när donatorns och mottagarens parametrar är ofullständiga. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring och remission.

De bästa resultaten kan uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

marmor ben

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg-sjukdom) är en allvarlig genetisk störning där benvävnaden hos rörformiga ben, bäckenet, benets ben och ryggraden påverkas. Samtidigt blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benets ben är jämn och jämn, som marmor. I obduktionsstudien sås benen med stor svårighet, men det är väldigt lätt att spricka och exponerar den släta marmorytan. Histologisk undersökning av ett avsnitt av benvävnad avslöjar både en överträdelse av benets densitet och en ökning av benmassan. Frekventa brott i osteopetros beror på de täta benens oförmåga att hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög dödlighet bland unga patienter. Infantil osteopetros, om den inte behandlas, efter 2-3 år från det att sjukdomen debuteras, slutar i dödsfallet.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av benen orsakas av en genetisk abnormitet. Det antas att tre gener är involverade i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av blodbildning.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (benceller bildas av dem) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). I marmorsjukdomar är osteoklastlänken i denna process försämrad, det antas att detta beror på brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar nedbrytningen av benvävnad) hos osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är en överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom användningen av gamla celler inte uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer, knyter viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros förekommer huvudsakligen i släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av det. Spridningen av sjukdomen är densamma runt om i världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda. Undantaget är Chuvashia, där det finns ett fall av osteopetros för 3500-4000 nyfödda, och Mari El, där ett sjukt barn föds för 14 tusen friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv är ARO en malign form av osteopetros. Det är vanligtvis diagnostiserat upp till ett år, det är mycket svårt, i de flesta fall är utfallet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO är en godartad form av osteopetros. Det detekteras hos ungdomar eller vuxna, oftast av en slump, vid röntgenundersökning. Förloppet av denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Den infaltiva formen av osteopetros uppkommer omedelbart efter att barnet är födt. Sjukdomen påverkar lika ofta barn av båda könen. Barnläkare kan observera följande symtom i ett barn: Breda ögon, kindbenen för breda och andra kranisdeformiteter, tjocka läppar och näsborrar vände utåt. Ofta finns det en "pressad genom" näsens botten.
Spädbarn som diagnostiserats med osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir trötta snabbt, benen försvagar och håller inte kroppen. Blek hud, tillväxt onaturligt liten, det finns en fördröjning i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av karies. På grund av att den optiska nerven kläms, försämras synet (upp till blindhet).

Darmmarmornas inre organ sparar inte heller, sjukdomen ökar levern, mjälte och lymfkörtlar. De auditiva och optiska nerverna påverkas i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död med osteopetros förekommer från sepsis eller anemi.

En sen form av osteopetros kännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen som regel oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer. Sådana patienter är registrerade hos ortopedisten och observeras under hela livet.
Men patologiska frakturer finns inte hos alla patienter, inte alla vuxna lider av anemi, med diagnos av osteopetros. Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symptom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

Följande metoder används för att diagnostisera osteopetros och förutse behandlingsresultat:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma graden av benskada

- biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det en behandling för osteopetros?

För osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingen benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har en benmärgstransplantation räddat livet för mer än hundra tidigare dömda barn.

För benmärgs transplantationsmaterial används från en nära släkting eller donator, lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner och det finns inget hopp om läkning. Tyvärr förhindrar benmärgstransplantation endast ytterligare utveckling av sjukdomen, men eliminerar inte den skada som redan har gjorts i kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt. Den mest gynnsamma prognosen för behandling av osteopetros i Israel, med en benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som en hjälpterapi för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

Calcitriol (den aktiva formen av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon gamma - har flera funktioner samtidigt: stimulerar arbetet med vita blodkroppar, vilket ökar barnets immunitet, minskar mängden svampiga ben förbättrar blodtal (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås när den kombineras med kalcetonin.

Erytropoietin används för att behandla anemi.

Kortikosteroider är steroidhormoner som förhindrar benkonsolidering och utveckling av anemi.

Calcetonin är ett peptidhormon som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten kvarstår endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, observation av en ortoped, regelbunden rehabilitering av munhålan.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna fick en sådan diagnos kan sannolikheten för osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar en sjukdom i fostret. Detta gör att föräldrar kan fatta beslut om abort. De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros hos ett ofödat barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga sjukdomen hos ett barn före graviditeten.

Marmorsjukdom (osteopetros)

En grupp medfödda patologier som påverkar processerna för bildande av benstrukturer skiljer sig från ett stort antal olika humana sjukdomar. En av dem, som påverkar benväv och samtidigt påverkar funktionaliteten hos andra inre organ, är osteopetros. Denna patologi, som beskrivits 1904 av den tyska läkaren Albers-Schönberg, har andra namn: medfödd osteoskleros, dödlig marmor, marmorsjukdom.

Osteopetrosfrekvensen är ungefär densamma i alla länder och uppgår till 1 fall av att ha en bebis med denna patologi per 150-200 tusen friska barn. Men i Ryssland finns det vissa regioner (Mari-El, Chuvashia), där marmorsjukdom spelas in oftare.

Orsaker och utvecklingsmekanism

Osteopetros uttrycks av en signifikant komprimering av benvävnad och blir resultatet av en obalans i processerna vid bildandet. För att bilda en normal benstruktur är samtidig aktivitet av två typer av celler nödvändig: osteoblaster och osteoklaster. De första cellerna, liksom deras "efterkommande" osteocyter, är i själva verket benets strukturella element, och deras antal och egenskaper bestämmer dess densitet och hårdhet. Osteoklaster är skyldiga att delta i regenerering av benvävnad och är ansvariga för den tidiga förstöringen av osteoblaster och osteocyter skadade eller "föråldrade".

Arbetet hos dessa celler med olika funktioner regleras på den genetiska nivån; forskare har isolerat minst tre motsvarande gener i mänskligt DNA. Deras balanserade aktivitet garanterar bildandet av spädbarnets benapparat i prenataltrinnet, dess utveckling och tillväxt när en person växer upp, regenerering av ben efter skador eller sjukdomar. Balansen mellan aktiviteten hos osteoblaster och osteoklaster gör det möjligt att skapa en viss struktur av benvävnad, vilken har en karakteristisk kombination av celler och en extracellulär matris. Dessutom har de rörformiga benen på grund av osteoklasthämning av osteoblaster en inre kanal som innehåller benmärg. Och dess närvaro, som alla vet, är nödvändig för normal blodbildning.

Osteopetros är en medfödd och dessutom ärftlig sjukdom. Detta bekräftar den frekventare utvecklingen av patologi i familjer där det redan har observerats hos andra släktingar. Därför spelar den genetiska faktorn en ledande roll i dess etiologi (orsaker) och patogenesen (utvecklingsmekanismer), även om sjukdommens art inte är fullständigt undersökt. Idag är det exakt känt att "misslyckandet" i arbetet med genen som är ansvarig för produktionen av kolsyraanhydrasenzymet otvetydigt är en av anledningarna till bildandet av marmorsjukan.

Med brist på detta enzym blir osteoklaster otillräckligt aktiva, medan deras antal inte är så viktigt. Det kan vara normalt, minskat eller ökat. Därför störs den viktigaste balansen mellan osteoblaster och osteoklaster, och benvävnaden börjar växa, tjockna och förändra sin struktur. Det blir så tätt att skäret är mycket lik marmor, varför ett av dess namn har gått.

Men den ökade densiteten ger inte den extra styrka. Däremot blir benen mer ömtålig och ömtålig, särskilt lårbenet. Samtidigt finns det en karakteristisk egenskap av medfödd osteoskleros: periosteum är inte involverat i den patologiska processen. På grund av detta växer alla frakturer bra, i normala termer eller något långsammare.

Ökad aktivitet av osteoblaster är farlig, inte bara i termer av ökad benbräcklighet. Överdriven tillväxt av benvävnad leder till det faktum att de kanaler där benmärgen ligger gradvis "nära". Och detta har en signifikant effekt på hematopoiesis (blodbildning), saktar ner och bryter det, vilket börjar uttryckas av vissa kliniska tecken. Men kroppen syftar till att kompensera för förlusten av sådana viktiga blodkroppar som benmärgen. Som ett resultat bildas ytterligare foci av hemopoiesis, vilka är belägna i andra inre organ. Först av allt, i mjälten och leveren, då - i lymfkörtlarna. Dessa processer har också en bestämd klinisk "reflektion", i synnerhet uppenbarad av en ökning av storleken på dessa organ.

Hur är sjukdomen manifesterad

Det är viktigt att notera att begreppet osteopetros innehåller flera former av patologi som är ojämna och har en annan prognos. De kan representeras enligt följande:

• former av sjukdomen med funktionella avvikelser, uttryckt något, med en gynnsam prognos;
• progressiva former som ger osteopetros dödlig, om patologin detekteras hos ett nyfött barn;
• former med tidig inbrott av tecken på sjukdom;
• fall med sen bildning av en klinisk bild.

Beroende på vilken form av sjukdomen som utvecklas hos en viss patient bestäms ett komplex av karakteristiska symptom. En av de sällsynta formerna av sjukdomen är den tidiga starten på den patologiska processen, som manifesteras hos små barn. Dessa former anses vara den farligaste och potentiellt dödliga, eftersom patologins progression sker snabbt och stadigt.

Ett litet barn börjar bli stunted; Ju äldre han får är lagret mer uttalat. Dessutom finns det tecken på anemi, ökad blödning, lätt blåmärken, lever och mjälte påverkas, och smittsamma komplikationer ingår. Olyckligtvis, utan radikal behandling, är sådana barn dömda till döden, det dödliga resultatet uppträder under det första året av livet.

Mer frekvent och fördelaktigare är marmorsjukan hos äldre barn, ungdomar och ungdomar. Det finns fall då det fortsätter utan några kliniska manifestationer alls och en ökad densitet av benvävnad detekteras endast under röntgenundersökningen. Men oftare är kliniken fortfarande närvarande, även om den uttrycks annorlunda hos olika patienter.

Därför kan de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom uttryckas som:

• Utseendet på symtom på anemi (trötthet och svaghet, aptitlöshet, en blekare färgton i huden och slemhinnorna, karakteristiska förändringar i blodprovet);
• gradvis utvidgning av mjälten, lever, vissa lymfkörtlar;
• Utseendet på deformationer av stödapparaten eller ansiktsskelettet på grund av tillväxten av benvävnad;
• onormal ocklusion på grund av onormal tillväxt av tänder, fördröjd utbrott, omfattande karies;
• klämning av nervstammarna av övervuxet ben, vilket leder till förlamning, pares, förlust av syn eller hörsel;
• ett hinder för normal cirkulation av CSF i ryggradsslangen och i hjärnan, vilket kan orsaka hydrocephalus.

Som framgår av de listade symtomkomplexen har osteopetros inte tillräckligt med specifika kliniska tecken. Så, anemi förekommer i många andra sjukdomar, detsamma kan sägas om ökningen av lymfkörtlar eller lever. Medfödd osteoskleros måste därför differentieras från patologier som parathyroidsjukdom (hyperparathyroidism), hypervitaminos D (D-vitaminöverdosering hos barn i det första levnadsåret), Hodgkins sjukdom, Pagets sjukdom och malign metastas av neoplasmer. En mycket stor roll i differentialdiagnosen hör till ytterligare laboratorie- och instrumentmetoder.

diagnostik

Under den första intervjun av patienten klargörs hans klagomål, historien är nödvändigtvis klarlagt, där förekomsten av fall av osteoskleros i familjen kan vara av stor betydelse. Läkaren noterar sådana tecken som blekhet i hud och slemhinnor, försämrad tandtillväxt, bendeformiteter, svåra tendonsreflexer, syn på syn och hörselns tillstånd. Vidare tilldelas ytterligare diagnostiska metoder:

• kliniskt blodprov;
• biokemiskt blodprov;
• röntgenundersökning
• MR- eller CT-skanning.

Ett blodprov avslöjar närvaron av hypokromisk anemi, vilket framgår av en minskning av mängden hemoglobin, röda blodkroppar och ett färgindex. När biokemisk analys bestäms av nivån av kalcium och fosfor. Resultaten av röntgenundersökningen är mycket avslöjande. I bilderna ser benvävnaden väldigt tät ut och har en jämn vit färg, utan tecken på kanaler eller öppningar för kärl och nerver.

För att bestämma benstrukturernas tillstånd mer exakt och för att klargöra sjukdomsstadiet, föreskrivs magnetisk resonansbildning eller beräknad tomografi. Dessa typer av studier tillåter dig att "se" benet i lager, för att bedöma graden av progression av marmorsjukdom, dess fara och prognos för patienten.

Är det möjligt att bota osteopetros

Med tanke på att sjukdomen orsakas av misslyckanden på den genetiska nivån är det omöjligt att fullständigt bota det, det moderna läkemedlet har ännu inte utvecklat etiotropisk, det vill säga på grund av patologins orsak, terapimetoder. Behandlingen av marmorsjuka syftar därför till att sakta ner de patologiska processerna i benvävnaden, undertrycka överdriven bildning av osteoblaster, återställa osteoklasternas funktionalitet och syftar också till att normalisera blodbildningen och bli av med andra symtom på sjukdomen.

Behandlingsmetoden är alltid komplex, eftersom sjukdomen hos varje patient fortsätter i en individuell form och med sina egna egenskaper. Om patienten har diagnostiserats med en progressiv form av patologi, kan framgången med terapi endast säkerställas genom en radikal metod, nämligen benmärgstransplantation. Denna metod är emellertid tvetydig och kan inte alltid läka patienten, vilket förklaras av mycket olika faktorer. Dessutom kan svårigheter uppstå vid det att man väljer den ideala givaren. Men från moderna prestationer av transplantologer är det värt att notera början på användningen av stamceller, vilket återställer patientens normala blodbildning. Detta ger hopp för återhämtning till många "marmor" barn.

Om mer fördelaktiga former av sjukdomen identifieras innefattar det terapeutiska komplexet även läkemedel med olika verkningsmekanismer. Bland dem bör följande läkemedel noteras:

• kortikosteroider;
• beredningar innehållande järn, kalcium, fosfor;
• interferoner;
• vitamin D;
• röd blodkroppsmassa för transfusion.

Osteopetros ska behandlas med en kost som ger en kost rik på kalcium, proteiner och vitaminer. För att göra detta måste patienten äta färska grönsaker och frukter, mejeriprodukter och mejeriprodukter, kött och fisk varje dag. Dessutom är det nödvändigt att genomföra kurser av fysioterapi, massage, fysioterapi metoder. Önskad regelbunden spa behandling.

Om en fraktur i femoral hals uppstod på bakgrund av en marmorsjukdom utförs en osteosyntesoperation. Med uttalade bendeformiteter indikeras korrigering. Om patologin kompliceras av osteomyelit, utförs en operation för att avlägsna nekrotiska massor och excision av den fistulous kursen, vilket kompletteras med introduktionen av antibiotika och avgiftningsåtgärder.

Patienter som lider av osteopetros bör ges livslång behandling. Detta är det enda sättet att undvika sjukdomsprogressionen och utvecklingen av komplikationer, och också att göra en prognos för livet gynnsamt.