En sådan sällsynt sjukdom, som Klippel-Feil syndromet, är en utvecklingsstörning i livmoderhalsen och övre bröstkotan, med det främsta synliga symptomet på sjukdomen är endast en kort och långsam rörelse.

Det är viktigt att notera att detta i själva verket inte är en sjukdom, utan en speciell särskild anomali av mänsklig utveckling, vilket leder till förekomsten av många andra sjukdomar i ryggraden.

Innehållet

Vad är det så? ↑

Enligt statistiken är detta en ganska sällsynt missbildning av mänsklig utveckling - en person av 120 tusen står inför det.

Denna anomali karakteriseras av:

• signifikant deformation och förkortning av nacken;
• smältning av ryggkotorna, deras lilla storlek jämfört med normen;
• färre tillgängliga livmoderhalsar.

Foto: yttre tecken på Klippel-Fel syndrom

Vanligtvis hos dessa patienter är scapulae för höga.

Detta kan bero på det faktum att det saknade antalet livmoderhalsar är fylld av bröstkorgets ryggkotor.

Klippel - Fel sjukdom kallas också korthalssyndrom.

Denna sjukdom beskrivs för första gången tillbaka 1912 av två erfarna franska läkare, nämligen Klippel Maurice och Feil Andre, som senare namngav detta syndrom med sina namn.

Enligt experter kan denna sjukdom leda till 3 olika typer av ryggradsmässigheter:

• minska antalet livmoderhalsar
• cervikal synostos (i detta fall växer den samman i en fast och monolitisk bildning med det occipitala benet);
• kombination av de två första stammarna, när det finns synostos av den nedre bröstkorgs- och ländryggkotan.

Orsakar ↑

Utvecklingen av denna sjukdom i prenatalperioden kan uppstå som ett resultat av:

• segmentering;
• störningar i vaskularisering
• aplasi;
• fördröjd fusion i de foster- och embryonala perioderna av den parade bildningen av ryggkotor;
• hypoplasi.

Förmade synostoser i övre bröstkorgs- och livmoderhalsvirvelarna, vilket minskar antalet livmoderhalsvirveler till 4-5, ryggkropparnas och bågens nonunion gör det möjligt att bestämma inte bara den övergripande kliniska bilden utan också att förstå hur svår deformiteten är i detta syndrom.

Alla experter identifierar arveliga faktorer som bidrar till uppkomsten av Klippel-Fel-syndromet:

• Genetisk ärftlig defekt i 12 eller 5, 8 kromosom. I detta fall observeras ett sjukt barn helt i strid med bildandet av den så kallade tillväxtdifferentiering som är nödvändig för den normala vidareutvecklingen av skelettet (inklusive för bildandet av gränser mellan lederna och benen). Detta leder oundvikligen över tiden till störningen av bildandet och läggningen av övre bröstkorgs- och livmoderhalsen i den tredje och 8: e veckans utveckling inom moderns livmoder.
• Autosomal dominant typ av sjukdomar arv. Med denna form av arv i en familj där en av föräldrarna är sjuk är sannolikheten för att ett sjukt barn föds 50-100 procent. Denna typ av arv är vanligast i Klippel-Fel-syndromet.
• Autosomalt recessivt ärft av sjukdomen. I det här fallet, i en familj där en av föräldrarna är sjuk, är sannolikheten för att ett sjukt barn bor, från noll till 50 procent.

Symtom och tecken

Den klassiska triaden av tecken inkluderar:

• överdriven kort nacke
• låg gräns mellan hår och nacke;
• begränsning av rörlighet hos alla leder i huvudet.

Den kortaste nacken anses vara det mest uttalade symtomet, men när det gäller diagnos är det mest informativa symptomet begränsad huvudrörelse. I regel är rotationsrörelser mer störda.

Utveckling på bakgrunden av sjukdomen andra anomalier

Det är viktigt att notera att detta syndrom kombineras ofta med många andra anomalier.

Så, ungefär 25-30 procent av patienterna bestäms under undersökningen:

• skolios;
• benstabil form av torticollis;
• pterygoidveck på nacken;
• Axelbladets höga arrangemang är Sprengel sjukdom.

Foto: Sprengel sjukdom

Dessutom kan det åtföljas av utvecklingen av anomalier av nedre och övre extremiteterna:

• hypoplasi av handens första finger
• syndaktyli;
• ytterligare fingrar;
• frånvaron av ulna;
• bäckenhypoplasi;
• hypoplasi i överkroppen;
• fot deformation.

Dolda avvikelser vid utvecklingen av interna organ hos patienter med denna sjukdom utgör en större fara för deras liv än Klippel-Fel-syndromet i sig.

Faktum är att cirka 35 procent av patienterna har mycket svåra och farliga abnormiteter vid njurarnas utveckling i form av bäckenhypoplasi, aplasi, hypoplasi, ureteral ektopi och hydronephrosis.

Dessutom observeras ofta abnormiteter i utvecklingen av hjärt- och kärlsystemen (klyftan i artärkanalen, defekter i utvecklingen av interventrikulär septum, avsaknad av lung, aortisk dextroposition och andra).

Fig.: Anomalier av aortautveckling

Störning av utvecklingen av hela ryggraden följer ofta av allvarliga störningar i utvecklingen av ett barns nervsystem:

• I en tidig ålder kan negativa förändringar i centrala nervsystemet manifestera sig i form av synkinesis, det vill säga vänliga, ofrivilliga rörelser i händer och händer.
• I äldre åldrar kompletteras neurologiska symptom i de flesta fall av komplexa sekundära förändringar i rötterna och ryggmärgen, vilka utvecklas som ett resultat av degenerativa olika förändringar i ryggraden, liksom på grund av utskjutning av kranialbasen och minskning av hela ryggradskanalen.

Även med Klippel-Fel-syndrom kan symtom uppträda som inte alls är obligatoriska, men med denna sjukdom hos barn framträder de nu ganska ofta.

Dessa inkluderar:

• ansikte asymmetri;
• skolios - ryggradens laterala krökning
• torticollis (svår halskrovatur);
• hög bladposition;
• skrynkning av huden på nacken;
• svaghet i ansiktsmusklerna (med andra ord förlamning);
• dövhet;
• klyvning av himlen.

Hjälper akupunktur med osteokondros? Ta reda på det här.

Klassificering (typer av sjukdom) ↑

På grundval av de uppgifter som erhållits under röntgenundersökningen identifierar experter följande klassificeringar av syndromet:

• Sammansmältningen av livmoderhalsen (flera åt gången).
• Frånvaron av flera kotorar (livmoderhalsen).
• Minskad storlek på livmoderhalsen.

Kombinationen av någon av de angivna tecknen är också möjlig.

Typen av sjukdomen bestäms av läkare för att minska antalet ryggkotor och enligt den redan bildade synostosen.

Eftersom denna defekt är infödd börjar den manifestera sig från barnets födelse.

Diagnostik ↑

Undersökning och historia av sjukdomen

Vid den första undersökningen av patienten analyserar läkaren patientens klagomål (föräldrar) och bedriver en sjukdomshistoria.

Det första som en läkare frågar är om det finns fall av liknande sjukdom i din familj?

Grundlig neurologisk undersökning

Läkaren utvärderar halsens rörlighet (kantar den i sidled och fram och tillbaka, gör det roterande på sidorna).

Läkaren bedömer också förekomsten av ryggradskurva.

Utnämning av radiografi av övre bröstkorg och livmoderhalscancer

Denna studie kallas även spondylografi.

Det låter dig noggrant utvärdera ryggkottets tillstånd, för att identifiera hur mycket de minskas, om det finns en fackförening.

Det är viktigt att notera att röntgenundersökningen nödvändigtvis utförs i stället för fullständig förlängning och böjning av nacken för att avslöja instabilitet i cervikal ryggrad.

Foto: Klippel-Fel syndrom avbildat

För närvarande, på grundval av en tillförlitlig röntgenmetod och på grund av Fels forskning, särskiljer specialisterna två former av sjukdomen:

• Den första typen av sjukdomen: C och G är helt sammanfogad i ett benkonglomerat, den andra livmoderhalsen är involverad i den. Normalt representeras livmoderhalsområdet med 4-5 ryggkotor. Det kan finnas andra anomalier vid ryggkotorets utveckling, oftast är det klyftan i ryggraden (spina bifida).
• Den andra typen av sjukdom enligt Fel. Det kännetecknas av benhäftningar av de livmoderhalsiga revbenen och de underliggande ryggkotorna, närvaron av synostos av den så kallade atlantozacalära leden.

Anomaly i utvecklingen av cervical ryggraden kombineras vanligen med olika neurologiska störningar.

För att identifiera ryggkotorets instabilitet, sänka spinalkanalens, hypoplasiets och aplasierna hos skivorna, hypermobiliteten i lederna, gör experter röntgenbilder i cervical ryggradets sagittala plan och patienten böjer och böjer huvudet så mycket som möjligt.

Utnämning av ultraljud

Utforska:

• hjärtat (ofta syndromet kombineras med att den så kallade Botallova-kanalen misslyckas att öppna - den stänger ungefär 1-2 veckor efter barnets födelse, och hela intervallet septum misslyckas med att separera);
• njurar (med Klippel-Fel syndrom, är en njure ibland frånvarande hos ett barn).

Utnämning av EKG (elektrokardiografi)

Denna forskningsmetod är nödvändig för att upptäcka tecken på hjärtsvikt.

Att göra ett "släktträd"

Det genomförs med hjälp av en detaljerad konversation med patienten och om möjligt med alla släktingar.

Faktum är att information om eventuell närvaro av liknande klagomål hos patientens anhöriga, liksom den ålder där de första tecknen på sjukdom och graden av förhållande uppträdde (avlägset, nära), är av stor betydelse.

Genetisk forskning

Denna studie utförs inte bara i patienten utan också hos några av hans familjemedlemmar för att upptäcka en genetisk defekt som ärvs av barn.
.
Patologisk undersökning gör det möjligt att identifiera:

• partiell eller fullständig lödning av två eller flera bröstkorgs- och livmoderhalsar
• intervertebrala små öppningar;
• deformering av ryggkotorna eller hittills endast närvaron av små halvsamtal;
• närvaron av vissa medullära tumörformationer (angiolip);
• ovalt icke-fissurhål i hjärtat;
• ytterligare lopp av en lunga;
• cystiska formationer längs längden på det så kallade matsmältningsorganet.

Varför inträffar Schinz-sjukdom hos barn? Läs här.

Paramedian brok - vad är det? Ta reda på det här.

Behandlingsmetoder ↑

Många tror att syndromet är obotligt.

För att förstå huruvida sjukdomen kan botas och huruvida operationen kommer att hjälpa, bör du undersökas av en högkvalificerad specialist.

Vilken läkare ska kontakta?

Klippel-Fel-syndromet ska hänvisas till en traumatolog och en kirurg. Du kan också behöva konsultera en medicinsk genetik och neurokirurg.

Funktioner av terapi

Vissa experter är baserade på extremt konservativa behandlingsmetoder, som inkluderar fysisk terapi och massage.

När det gäller läkemedelsterapi är den redan kopplad i de svåra fallen när patienten har kompression av rötterna (nerven) och stark smärta.

I denna situation ordinerar läkare sällan antiinflammatoriska icke-steroida läkemedel, eftersom de är ineffektiva.

Och eftersom inflammation hos patienter med Klippel-Fel-syndrom inte observeras, föreskriver läkare traditionella analgetika för dem och föreskriver olika fysioterapiprocedurer som är utformade för att minska smärtssyndrom.

I närvaro av Klippel-Fel syndrom erbjuder vissa läkare kosmetisk kirurgi, där 4 första revben avlägsnas - de ligger högre än normen kräver.

Detta förfarande kallas "Bonols cervikalisering":

• kirurgen gör en paravertebral snitt längs mellan kanten av scapula (inre) och spinous processer;
• Från scapula kantar läkaren av rhomboid och trapezius muskler - de tas inuti och scapula utåt.
• sedan, för 10-18 cm, reser doktorn I-IV-revbenen och tar bort periosteumet.

Efter att de genomförde immobiliseringen med en gipsbädd, och senare - med en polyetenhuvudhållare.

Operationen utförs på ena sidan, och när återhämtningsperioden slutar utförs operationen på andra sidan.

Efter operationen är prognosen gynnsam, nacken blir inte bara längre, men förvärvar också betydligt större rörlighet.

Prognosen för patienten ↑

Prognosen och förloppet av sjukdomen är relativt gynnsam.

Enligt experter påverkar de existerande anomalierna inte i hög grad funktionell förmåga hos system och patientenheter.

Därför, även om det med vissa svårigheter kan alla, fritt delta i det vanliga samhällslivet.

I värsta fall är huvudets rörelse alltmer begränsad på grund av degenerativa sekundära förändringar i ryggraden, vilket ibland leder till allvarliga neurologiska störningar.

Tyvärr är förebyggande av detta syndrom inte möjligt, eftersom det är en komplex ärftlig sjukdom.

För familjer där sådana sjukdomar redan har observerats är det nödvändigt att erhålla högkvalificerad medicinsk genetisk rådgivning - dess väsen ligger i en grundlig undersökning av paret som planerar att bli barn.

Det är oerhört nödvändigt att bedöma riskerna för en sjuk barns födelse.

Gilla den här artikeln? Prenumerera på uppdateringar via RSS, eller håll dig uppdaterad till VKontakte, Odnoklassniki, Facebook, Google Plus, Min värld eller Twitter.

Berätta för dina vänner! Berätta om den här artikeln till dina vänner i ditt favorit sociala nätverk med knapparna i panelen till vänster. Tack!

Klippel syndrom - Fel: symptom och behandling

Klippel syndrom - Fel - huvudsymptomen:

• Andnöd
• Ökad trötthet
• Spinal krökning
• Olika bladnivåer
• Ansiktssymmetri
• Svårighet att svälja
• Spinal krökning i nackområdet
• Halsficka
• Otillbörlig ryckning av händer
• Ansiktsförlamning
• Halsförkortning
• Ryggmärgsrörelse i livmoderhalsen
• Förkorta axelbladet
• Flytta kanten av hårväxten bakom nacken
• Stark bladutspädning

Klippel-Fel syndrom är ett medfödd anomalt fenomen av cervikal ryggrad, som kännetecknas av fusion och minskat antal ryggkotor. Det främsta uttalade symtomet för patologi är en långsam och kort hals.

Anomali kombineras ofta med medfödda parallella patologier, såsom Sprengel-sjukdom, hypoplasi i överkroppen eller med medfödda patologier i lung-, njure- eller kardiovaskulära systemet. Sjukdomen förekommer hos en nyfödd av 120 000.

etiologi

Klippel-Feils sjukdom utvecklas inuti livmodern, uppkomsten av en anomali bidrar till:

• segmentering;
• vaskulär sjukdom;
• aplasi;
• hypoplasi.

Under foster- och embryonperioden kan bildandet av ryggkotor inte vara fullt utvecklad, vilket framkallar ett patologiskt tillstånd.

Det är möjligt att identifiera graden av deformitet genom att uppmärksamma de bildade synostoserna i de övre bröstkorgs- och livmoderhalsarna, ett otillräckligt antal livmoderhalsar (upp till fem i genomsnitt), nonunionkroppar och bågar i ryggkotorna.

Det finns också ärftliga faktorer som bidrar till syndromets utveckling:

• genetisk defekt i kromosomer 5, 8 och 12;
• autosomalt dominant arvsläge;
• autosomal recessiv typ av arv.

Genetiskt deformerad kromosomutveckling framkallar en differentiering av tillväxt, vilket är den viktigaste faktorn för den normala utvecklingen av det mänskliga skelettet. Detta framkallar en störning vid bildandet av övre bröstkorgs- och livmoderhalsvirvel under de första två månaderna av intrauterint liv.

I det autosomala dominerande arvet är sannolikheten att ha ett barn med liknande utvecklingsanomali från 50% till 100%, förutsatt att en av föräldrarna är sjuk. Klippel-Fel syndrom har ofta en liknande typ.

I det autosomala recessiva arvet, varierar födnadsfrekvensen hos en nyfödd med patologi från 0% till 50%.

klassificering

I modern medicin klassificeras Klippel-Feils syndrom baserat på röntgenresultat:

• sammansmältning av flera kotorar i livmoderhalsområdet
• frånvaron av flera livmoderhalsar
• storleksminskning av flera ryggrad i livmoderhalsområdet.

Kanske förekomsten av kombinerade tecken på patologi. Defekten anses vara medfödd och noteras omedelbart efter barnets födelse i världen.

symtomatologi

Klippel-Fel syndrom har följande symtom:

• förkortning av nacken;
• ansikte asymmetri;
• ansiktslamning
• nackflikar;
• spinal rörlighet deformation i livmoderhalsen
• flytta ansiktet av hårväxten nere på baksidan av nacken.

Svårigheten att förkorta nacken kan vara annorlunda: i de svåraste fallen når öronlocket axeln och hakan, bröstet som orsakar svårighet att svälja och andas. Kännetecknas av en stark utspädning av bladen och eventuellt förkorta dem, den höga positionen hos en scapula.

Sällan står inför ett sådant symptom på syndromet som ett radikalt syndrom - smärta orsakad av klämningen av de livmoderhalsna ryggradarna. I hälften av fallen uppstår sjukdomen parallellt med skolios, i en fjärdedel av fallen med en benart av torticollis.

Klippel-Fel syndrom kombineras med sådana sjukdomar:

Hos barn finns markerad trötthet i musklerna och lemmarna, ofrivillig ryckning av båda övre extremiteterna från barndomen.

diagnostik

För att diagnostisera sjukdomen korrekt måste specialister från olika profiler arbeta tillsammans. Deltagande i diagnos av sådana läkare:

Under patientens första samråd måste läkaren:

• genomföra en grundlig undersökning av barnet
• ta reda på från föräldrar om förekomsten av en sådan sjukdom från någon familjemedlem
• identifiera vilka klagomål som märktes av föräldrarna.

Läkaren behöver bedöma rörligheten i nacken - för detta gör patienten en rotation runt nacken, lutar den på sidorna, fram och tillbaka.

Från instrumental diagnostiska metoder använder:

• Röntgenundersökning
• computertomografi;
• ultraljudsundersökning
• magnetisk resonansavbildning;
• elektrokardiografi.

Röntgenundersökningen utförs i två utsprång, utförs på övre bröstkorgs- och cervikala ryggraden. Med hjälp av proceduren kan du bestämma typen av sjukdom.

Beräknad tomografi är förbjuden för unga patienter på grund av de negativa effekterna av strålning på kroppen. I vuxenpatologi ger computertomografi emellertid öppen information om anomalier i livmoderhalsområdet.

Ultraljudsundersökning används för att säkerställa att det inte finns några sjukdomar i hjärt-kärlsystemet, njurarna. Magnetic resonance imaging hjälper till att utvärdera arbetet med rötterna och ryggmärgen i livmoderhalsområdet.

Elektrokardiografi hjälper till att säkerställa hjärtmuskulärens normala funktion. Genom metoderna för laboratoriediagnostik utförs genetisk analys både hos patienten och i hans släktingar för att avslöja en ärftlig mutation av generna.

behandling

När du diagnostiserar en störning i livmoderhalsen, bör du söka råd från en traumatolog och kirurg, men du kan också behöva en ytterligare undersökning från en neurokirurg och en genetik.

Behandlingen av Klippel-Fel syndrom består av följande åtgärder:

• massage kurs;
• terapeutisk övning
• användningen av trenchens krage;
• sjukgymnastik;
• drogbehandling;
• kirurgisk behandling.

Drogbehandling syftar till att eliminera symtom. Av drogerna föredras smärtstillande medel eftersom icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel inte kan eliminera smärtssyndromet.

I vissa fall ger fysioterapi, massage, fysioterapiprocedurer positiva resultat, men med stark radikulär smärta ökar läkare till kirurgiskt ingripande.

Operationen utförs, som har namnet "cervicalization" av Bonol. Det genomförs i flera steg:

1. Ett parvertebralt snitt görs mellan skålens kant och de spinösa processerna.
2. Musklerna är avskurna från scapula-kanten, som sugs inåt och scapula utåt.
3. Sedan tas de första fyra revbenen och periosteum bort.

Kirurgisk ingrepp utförs på ena sidan efter återhämtningsperiodens slut - å andra sidan. Det är emellertid omöjligt att fullständigt bota sjukdomen hos personer med Klippel-Feilsyndrom, eftersom behandlingen syftar till att förhindra progression av sekundära deformiteter.

Anomali har en relativt gynnsam prognos eftersom, enligt experter, avvikelser inte är alltför destruktiva påverkar kroppssystemens funktionella förmåga. Behandling och sport hjälper till att upprätthålla ett hälsosamt hälsotillstånd.

Klippel-Fel syndrom kan utvecklas i en negativ riktning, i vilket fall huvudets rörlighet gradvis kommer att begränsas, vilket kan bidra till utvecklingen av komplexa neurologiska anomalier.

Om du tror att du har Klippel-Fel-syndrom och symptomen som är karakteristiska för denna sjukdom, kan du få hjälp av läkare: neurolog, ortopedist, ortopedisk trauma specialist.

Vi föreslår också att vi använder vår diagnosservice för online sjukdom, som väljer möjliga sjukdomar baserat på de inskrivna symtomen.

Historiskt sett betonar många läkare i post-sovjetiska rummet, som talar om vilken skolios, att detta är en fast eller icke-bestämd avvikelse från ryggraden från dess axel, men i moderna medicinska encyklopedi definieras ryggskolios av treplanets laterala deformitet av huvuddelen av axial mänskligt skelett.

Förskjutning av nedre käften är ett patologiskt tillstånd, vars kärna ligger i förskjutningen av ledhuvudet från dess anatomiska position, dvs det glider mot den främre lutningen av det tidsmässiga benets artikulära tuberkel. Sådana förändringar leder till en ständig störning av TMJ: s funktion. Prevalenshastigheten varierar från 1,5 till 5,5% bland alla dislokationer.

Beckwith-Wiedemann syndrom är ett brott mot en persons fysiska utveckling. Sjukdomen kan manifestera sig som ljusa symtom eller kan gå obemärkt. Också uppmärksamma yttre tecken som är tydligt synliga: när ett barn vid födseln har en kroppsvikt på över fyra kilo, höjd - från femtio och sex centimeter. I syndromet är olika delar av kroppen oproportionerliga och till och med asymmetriska: tungan är ofta förstorad, öronen är stora och kinderna är för fulla.

Pharyngotracheit är en inflammation i luftstrupen och svalg som orsakas av stafylokocker eller pneumokocker, virus (influensa, parainfluensa, adenovirus) och svampar. Andra orsaker kan också bidra till sjukdomen, såsom inandning av kall, torr, förorenad luft, cigarettrök eller infektion som redan finns i människokroppen (carious tand, rinit, otitis media). Sjukdomen påverkar personer från olika åldersgrupper, inklusive barn.

Rhinit (rinnande näsa) är en sjukdom som påverkar näsbihålorna. Orsaken till dess progression kan vara virus- och bakterieinfektioner, såväl som mekanisk skada på nässlemhinnan. Oftast utvecklas denna patologi mot bakgrund av en försvagad immunitet.

Med motion och temperament kan de flesta människor utan medicin.

Klippel-Fel-syndromet

Klippel-Fel-syndromet är en genetiskt bestämd anomali i strukturen av livmoderhalsen, inklusive en minskning av ryggkotans antal och fusion. Kliniskt manifesterad av visuellt bestämd förkortning av nacken, låg placering av hårlinjen på baksidan av huvudet, begränsning av huvudrörelser. Klippel-Fel syndrom kombineras i regel med andra medfödda anomalier i skelett och somatiska organ. Olika smala specialister är involverade i diagnostik, radiografi, CT och MRI i ryggraden, genetisk analys och omfattande undersökning av de inre organen (hjärta, njurar, lungor, hjärnor) utförs. Konservativ behandling utförs genom massage, motionsterapi och fysioterapi. Kanske kirurgisk behandling - kirurgisk cervikalisering.

Klippel-Fel-syndromet

Klippel-Fel syndrom är en medfödd, genetiskt bestämd patologi av cervikal ryggrad, som består i fusion (synostos) och en minskning av antalet ryggkotor. Det mest typiska och permanenta symptomet av syndromet är uttalat kortslutning av nacken, och därför i medicinsk praxis kallas även korthalssyndrom. I de flesta fall kombineras med andra avvikelser i muskuloskeletala systemet (torticollis, skolios, Sprengel-sjukdom, hyperplasans hyperplasi, syndakti) och medfödda missbildningar av de inre organen (njurar, kardiovaskulära system, lungor). Klippel-Fel syndrom är en sällsynt sjukdom. Frekvensen av förekomsten är ungefär 1 fall per 120 tusen nyfödda. För första gången beskrivs syndromet 1812 i Frankrike av neurolog Klippel och radiolog Fel, vars namn låg till grund för hans namn.

Modern klinisk neurologi klassificerar Klippel-Fel-syndromet i tre typer. Den första typen, KFS1, kännetecknas av ett minskat antal livmoderhalsar. Normalt har en person 7 ryggrad i livmoderhalsområdet, med KFS1 vanligtvis 4-5. Den andra typen - KFS2 - synostos av alla ryggkotor i livmoderhinnan, deras sammanhållning med occipitalt ben och övre bröstkotan. Den tredje typen, KFS3, är en kombination av den första eller andra typen, med sammansmältning av ryggkotorna i nedre bröstkorg och ländryggsregioner. Ofta i livmoderhalsområdet finns det ytterligare revben och spina bifida - icke-fusion av ryggradsbågarna.

Orsaker till Klippel-Fel-syndromet

Klippel-Fel syndrom avser en genetiskt bestämd patologi. Ibland finns det sporadiska fall av syndromet. Anomali bildas i utero, tillbaka i embryonala perioden på grund av hypo- och aplasi, försämrad separation av de cervicala segmenten, fördröjd fusion i processen att placera ryggkotorna. Genetiska avvikelser är heterogena. Med KFS1 påverkar de q22.1-locusen i den 8: e kromosomen, med KFS2 de ligger i q22.1-stället i den 5: e kromosomen, med KFS3 - vid q13.31-locuset i den 12: e kromosomen. De mest studerade är genen GDF6, som är ansvarig för uppkomsten av KFS1. Mutationer i denna gen leder till störning av proteinsyntesen, som är involverad i bildningen av benartikelapparaten genom att skilja mellan enskilda ben. Beroende på typen har Klippel-Fel-syndrom en annan arvsmekanism: för KFS1 och KFS3 är den autosomal dominerande, för KFS2 är den autosomal recessiv.

Symptom på Klippel-Fel syndrom

Det viktigaste kliniska triaden som karakteriserar Klippel-Fel-syndromet är förkortning av nacken, förskjutning av hårtillväxtgränsen nerför nacken, försämring av ryggradsmobilitet i livmoderhalsområdet. Svårighetsgraden av förkortning av nacken kan variera, i den allvarligaste versionen av öronlocken når axlarna och hakan är båren, sväljer och andning är svår. Karaktäriseras av en bred utspädning av axelblad och ofta deras förkortning. Det kan vara högtstående på en av axelbladet som är typiskt för Sprengels sjukdom. I vissa fall märks avvikelser från axelbandets muskler och vikningar i nacken. I sällsynta fall uppstår rotsyndrom - smärta i samband med komprimering av de livmoderhalsna ryggradarna.

I 50-60% av fallen kombineras Klippel-Feils syndrom med skolios, i 25% av fallen - med en benvariant av torticollis. Kanske kan en kombination av korthalssyndrom med anomalier i de övre extremiteterna (polydaktyly, syndaktigt, medfödda amputationer), deformation av fötterna, defekter i revbenen, tuggomgångar, ansiktsymmetri, långsiktighet. Dystopi, aplasi eller hypoplasi hos njurarna diagnostiseras hos 45% av patienterna, hydronekros, ektopi av urinledarna är möjlig. I 25% av patienterna är det könsmässigt dövhet som detekteras i 20% - kluven gom, i 15% - medfödda hjärtefekter (öppen arteriell kanal, VSD, DMPP, aorta dextraposition). Aplasi eller hypoplasi i lungorna kan observeras.

På nervsystemet finns oligofreni (mental retardation), epilepsi, hydrocephalus, cerebral spinalbråck, mikrocefali, oculomotoriska störningar (strabismus, ptosis, Horners syndrom). Muskelsvaghet i lemmar och synkineser är karakteristiska från tidig ålder - ofrivilliga samtidiga rörelser av båda armarna, oftare bara händerna. Över tiden kan spastisk och fläckig para och tetrapares förekomma.

Diagnos av Klippel-Fel-syndromet

Verifieringen av diagnosen utförs på grundval av den typiska triaden av tecken som observerats från födseln, inspektionsdata, familjehistoria, resultat av instrumentella och genetiska studier. Det är möjligt att upprätta Klippel-Fel-syndrom med en detaljerad indikation av de befintliga associerade anomalierna endast som ett resultat av många smala specialers gemensamma arbete: en neurolog, en ortoped, en genetiker, en kardiolog, en nefrolog, en pulmonolog, en ögonläkare.

Den första är en röntgenradio i 2 projicer. Med KFS1 på röntgenbilder är i de flesta fall fullständig synostos av 4-5 ryggkotor bestämd i ett enda dåligt differentierat konglomerat. I vissa fall är mellan ryggkotorna smala ljusremsor som motsvarar de underutvecklade skivorna, vilket indikerar partiell synostos, vilket, som barnet växer, leder till en ryggning i ryggen. Klippel-Fel-typ II-syndromet karakteriseras radiologiskt av en kombination av synostos av 7 livmoderhalsvirveler med assimilering av Atlanta och sammansmältningen av de övre bröstkotorna. För att utesluta KFS3 utförs radiografi av bröstkorgs- och ländryggen.

Mer fullständig information om benförändringar ger CT-ryggrad. Användningen i tidig barndom är dock begränsad på grund av den medföljande studien av strålningsexponering. Om det behövs är en MR-ryggrad möjlig att bedöma tillståndet för mjukvävnadsstrukturen hos den drabbade delen (rötter, ryggrad). Att skilja på syndromet Klippel-Fel följer av medfödda muskeltortikollier och tuberkulos i ryggraden.

Diagnosalgoritmen inkluderar också en undersökning av tillståndet hos de inre organen: neurosonografi, hjärnan MR, ultraljud i buken, hjärt-ultraljud, EKG, ultraljud eller CT-skanning av njurarna, excretoryurografi, röntgenstrålar i bröstet. Genetikrådgivning utförs med analys av genealogiskt träd och DNA-testning.

Behandling och prognos av Klippel-Fel-syndromet

Övervägande konservativa medicinska åtgärder vidtas för att förebygga utvecklingen av ryggradssvårigheter och öka volymen av rörelser i nacken. Massager av livmoderhals- och krageområdet, axelbandet och övre extremiteterna utförs. Rekommenderad regelbunden fysisk terapi övningar. Kanske användningen av fysioterapi. Enligt indikationer utförs symptomatisk behandling av sjukdomar i arbetet med somatiska organ. När radikulär smärta ordinerat smärtstillande medel, bär en krage Trench.

Persistent smärta på grund av rotkompression av de övre revbenen är en indikation på operation. Kirurgisk ingrepp utförs enligt Bonols teknik och är den så kallade. cervikalisering genom resektion av de övre 4 revbenen. Tillträde utförs genom en paravertebral snitt som löper parallellt med skålens inre kant. Verksamheten utförs i 2 steg, separat på varje sida.

Klippel-Fel syndromet har en positiv vital prognos. Förekomsten av missbildningar av somatiska organ komplicerar situationen mycket och kan orsaka för tidig död. I funktionella termer är prognosen ogynnsam, trots pågående konservativa åtgärder, har patienter fortfarande en uttalad begränsning av huvudrörelser, vars grad beror på syndromets typ och svårighetsgrad. Sjukdomsförloppet kan förvärras av degenerativa förändringar som uppstår i ryggraden.

Klippel-Fel syndrom: egenskaper vid utveckling och andra defekter

En av de medfödda anomalierna i ryggradets struktur är Klippel-Fel syndrom eller korthalssyndrom. Enligt ICD-10 har den chiffer Q76.1. Detta är en missbildning av livmoderhalsen och övre bröstkotan, vilket leder till kortslutning och deformation av nacken. Det kan kombineras med andra missbildningar av muskuloskeletala systemet.

När uppstår patologi?

Villkoren är infödd och lagd på de intrauterina tidigaste utvecklingsstadierna - under de första veckorna efter befruktningen. Om förändringarna i ryggkotorna inte är brutto, kan syndromet inte diagnostiseras omedelbart, men som barnet växer eller till och med efter uppväxten.

Orsakerna till Klippel-Fel-syndromet är störningar i embryot i processerna för bildning, fusion, utveckling och segmentering av ryggraden, särskilt vid den övre halshinnan. Som ett resultat är ryggkropparna små, deformerade, smälta med varandra. Det är möjligt att minska antalet ryggkotor, disjoint deras bågar, bildandet av en enda stationär struktur med involvering av occipitalt ben och övre bröstområdet.

Överträdelser av embryogenes beror på en anomali i 5,8, 12 par kromosomer, vilket leder till störningar i produktionen av tillväxtdifferentieringsfaktor. Det är ansvaret för bildandet av gränsen mellan ben och broskvävnader. Eventuellt autosomalt dominant och autosomalt recessivt arv, vilket är mindre vanligt.

klassificering

Det finns 3 typer av Klippel-Fel-syndrom. Distribution på dem görs på grundval av data från radiologisk forskning.

Syndromet kan kombineras med en anomali hos axelbladen. I det här fallet har de ett högt läge och en onormal ben- och broskstruktur (synchondros). I detta fall fastställs diagnosen Klepple-Feil-Sprengel-sjukdom.

Dessutom finns det ofta andra brister i utvecklingen av muskuloskeletala systemet och inre organ. Således är en ökning av antalet fingrar (polydaktyly), deras underutveckling eller fusion (syndaktylyt), pterygoid nackveck, anomalier i maxillofacialområdet, patologiska former av skallen, skolios, spina bifida (bak bifida eller spina bifida) möjliga.

Anomalier av strukturen hos njurarna och urinledarna, hjärtat och de stora kärlen, det centrala nervsystemet detekteras. Hjärnskador kan vara epileptiska anfall, mental retardation.

Vid upptäckt av andra missbildningar anges de dessutom i diagnosen.

Tecken och manifestationer

Klepel-Fel syndrom har 3 obligatoriska externa funktioner:

Och även om en kort deformerad nacke är det ljusaste och mest karakteristiska symptomet, är avslöjande begränsad rörlighet mer informativ.

Med en tydlig förändring i livmoderhalsområdet ligger huvudet så nära axlarna att det ser ut som strukturen hos en groda. Haka i detta fall pressas nästan mot bröstbenet, öronen rör på axlarna och hårlinjen passerar över axelbladets övre kant. Betydligt svårt att vrida huvudet och luta det till sidan.

Ofta kompletteras utseendet hos en patient med denna medfödda anomali med tecken och andra utvecklingsfel. Samtidigt kan veck som liknar en segel (pterygoid) gå längs kort nacks sidor, axelklingorna kan vara oregelbundet formade och ligga på olika nivåer, vissa muskler kan vara underutvecklade, huvudet blir litet eller tvärtom hydrocefaliskt.

Om det finns en sammansmältning av flera ryggkotor med en liten halsförkortning, är rörligheten begränsad till måttlig, och yttre förändringar är inte så tydliga slående. Detekteringen av patologi i sådana fall är möjlig med utseende av klagomål och undersökning av patienten redan i vuxen ålder.

Men Klippel-Fel syndromet är inte bara en kosmetisk defekt uttryckt i en grad eller en annan. Det kan också innehålla neurologiska symptom. De orsakas av:

Förlängt kompression av rötterna leder till deras degenerering och till ökningen av de karakteristiska symtomen. Det finns:

Sådana förändringar visas inte omedelbart, men efter en period av välbefinnande av olika varaktighet.

Om det finns avvikelser i ryggmärgsstrukturen, eller om öppningen av ryggmärgen är signifikant minskad, inträffar neurologiska symptom strax efter barnets födelse. Dessa kan vara:

På grund av patologin i pyramidsystemet vid livmoderhalsnivån är spastisk förlamning av alla lemmar, spegelrörelser i armarna och benen möjliga.

Tillgängliga neurologiska störningar är inte nödvändiga för att fastställa diagnosen Klippel-Fel syndrom (sjukdom). Deras utseende och svårighetsgrad beror på graden av deformation av livmoderhalsen.

diagnostik

Diagnosen görs på grundval av inspektionsdata kompletterad med forskningsresultat.

För att bestämma arten av förändringar i ryggkotorna är huvudmetoden radiografi. Det utförs nödvändigtvis i 2 projektioner, varav sidan är ofta mer informativ. Detta beror på det faktum att skuggorna från skallen på grund av huvudets patologiska läge läggs över på ryggen, vilket gör det svårt att identifiera detaljerna. Det rekommenderas att dessutom ta bilder i positionerna för maximal flexion och förlängning av nacken. Detta kommer att bidra till att identifiera den eventuella instabiliteten hos de ryggkotor som inte har blivit vuxna ihop.

När röntgenstrålar i livmoderhals- och bröstkorgen med Klippel-Fel-syndrom kan identifieras:

Dessutom utförs en diagnostisk sökning för att identifiera olika abnormiteter i strukturen hos interna organ. Genomföra EKG, ultraljud av njurarna och hjärtat.

I närvaro av neurologiska komplikationer kan ultraljuds ultraljudsbildbildning, angiografi, myelografi, EMG, EEG, CT och MRI i den cervikala ryggraden krävas.

Samråd med medicinsk genetik, insamling av en familjhistoria krävs och genetisk forskning är möjlig. Detta är nödvändigt för att fastställa typen av arv och bestämma riskerna för kommande generationer, vilket är särskilt viktigt när man planerar graviditet.

behandling

Förändringar i cervikal ryggrad med Klippel-Fel syndrom uttalas och multipel. Därför kan kirurgisk behandling inte radikalt förbättra situationen. Och utförda kirurgiska ingripanden syftar antingen till partiell korrigering av en yttre defekt, eller tjänar till att minska svårighetsgraden av komplikationer som uppstått.

För att öka rörligheten i nacken, använd Bonols metod för cervikalisering. Dess väsen ligger i det faktum att efter att ha tagit bort flera övre revben och byter fästpunkten hos vissa muskler bildas en ytterligare rörlig del av ryggraden. Nacken förlängs av övre bröstkotorna. Sådan behandling utförs i steg.

Om ryggkotorna är små och alltför mobila (vilket leder till radikulärt syndrom) kan de dessutom fixeras med hjälp av stiften.

Konservativ behandling kan inte bota en patient med medfödd abnormitet. Drogläkemedel indikeras för utveckling av olika symptom och är i detta fall utformade för att lindra tillståndet, och inte för att eliminera orsaken.

Skelettdriven dragkedja är ineffektiv. Terapeutisk träning är utformad för att stärka musklerna för att undvika tillväxten av kroppsdelarnas patologiska positioner.

Man kan säga att behandlingen är symptomatisk, oavsett det valda verkningsmekanismen.

Klippel-Fel syndrom är en medfödd ärftlig avvikelse från strukturen hos ben- och broskvävnaden i den övre ryggraden. Den har en triad av karakteristiska externa tecken och radiologiska funktioner. Om det finns släktingar i familjen med ett sådant syndrom, borde den unga familjen rationellt rådfråga en genetiker.

Symtom och behandling av Klippel-Fel syndrom

Klippel Fel syndrom är en medfödd sjukdom orsakad av en genetisk mutation, som åtföljs av förkortning av livmoderhalsen. Denna defekt är förknippad med avvikelser av strukturen hos detta segment av det axiella skelettet, liksom fusionen av dess strukturer mellan dem. Sjukdomen åtföljs av olika symptom. Den kliniska bilden innefattar begränsning av rörlighet, uttalat smärtsyndrom, bildande av störningar i arbetet med inre organ. Ofta kombineras problemet med andra medfödda defekter. Behandling innebär både användning av konservativa tekniker och operation.

Faktorer som orsakar utvecklingen av Klippel-Fel-syndromet

Sporadiska, det vill säga spontana fall, är förekomsten av patologi extremt sällsynta. I 90% av patienterna är sjukdomen orsakad av närvaro av en genetisk mutation, det vill säga ärftlighet spelar en nyckelroll vid bildandet av symtom på sjukdomen. Defekter noteras i flera kromosomer. Anomalier av ryggradens struktur läggs i barnet även vid fostrets utveckling. Samtidigt beskrivs flera varianter av mutation i genetiken. Den kliniska bilden av patologin och typen av arv bestäms av den typ av defekt som uppstått. På grund av dessa egenskaper är kort spinal syndrom differentierat till tre typer. Två av dem förekommer hos ett barn med en mutation hos minst en av föräldrarna. Detta indikerar ett autosomalt dominerande arv. Denna form av patologi är fortfarande den vanligaste. Emellertid kodas en av typerna av Klippel-Fel-syndrom av en recessiv sekvens. I sådana fall kan personen vara en bärare av sjukdomen. Den kliniska bilden bildas endast när båda föräldrarna har denna defekt i kromosomsatsen.

Det är värt att notera att en sådan kränkning av strukturen hos det axiella skelettet inte bara diagnostiseras hos människor. Tyska herdar lider av en liknande ärftlig patologi. Representanter för denna hundras är en bra modell för att studera anomalier.

De viktigaste tecknen på sjukdomen

Det är accepterat att skilja mellan tre former av patologi:

1. Minskar antalet livmoderhalsar, vilket förkortar detta segment av det axiella skelettet. Strukturer växer ihop. Detta medför en förändring av sin normala rörlighet. Brott är tydligt synliga på röntgenbilder.
2. Synostos, det vill säga en fast anslutning av livmoderhalsen, på grund av deras fusion med benets ben, nämligen huvudets baksida. Mobiliteten hos det axiella skelettsegmentet är mer uttalat än med den första typen av problem. Men ett försök att vända på huvudet åtföljs av smärta.
3. I vissa fall en kombination av patologiska förändringar. En sådan defekt är förknippad med en maximal intensitet av kliniska manifestationer och en mer noggrann prognos.

Syndromet av förkortad ryggrad fick sitt namn på grund av dess karakteristiska egenskaper. Synostos i livmoderhalsområdet leder till att den kliniska bilden blir specifik, så diagnosen orsakar inte svårigheter för läkarna. Benstrukturer är ofta deformerade eller underutvecklade. Den korta ryggraden orsakar bildandet av andra symtom:

1. Skolios är en krökning av det axiella skelettet. I de flesta fall uppstår det på grund av felaktig fördelning av belastningen redan i barndomen. Samtidigt kan tidig behandling av Klippel-Fel-syndrom hindra utvecklingen av detta problem.
2. Många patienter som fortfarande är i barndomen diagnostiseras med torticollis. Sjukdomen åtföljs av utvecklingen av patologisk lutning av huvudet. Det kan vara antingen medfödd eller förvärvad. Detta problem anses också vanligt hos spädbarn utan genetisk abnormitet. I sin närvaro ökar dock svårighetsgraden av symtom och behandlingen bör ske i ett tidigt skede.
3. Sprengelsjukdom är en frekvent komplikation av Klippel-Fel-syndromet. Det är förknippat med ett onormalt arrangemang av bladen. Denna patologi anses också medfödd och är förknippad med en prenatal utvecklingsfel.
4. Vid barn diagnostiseras anomalier av extremitetens struktur, asymmetri hos benens skall.
5. Medfödd dövhet upptäcks hos nästan en tredjedel av patienterna.
6. Svårt smärtssyndrom. Det är lokaliserat inte bara i nacken. I vissa fall stör obehag i människor i bröstkorg och bukhålrum, vilket orsakas av ett brott mot fördelningen av tryck på de inre organen.
7. Neurologiska symptom är vanliga. De är förknippade med kompression av nervrötterna som passerar genom det korta axiella skelettet. Patienter diagnostiseras med hydrocephalus, som härrör från en överträdelse av vätskans ström. Oligofreni och epilepsi är också vanliga patologier. I sådana fall är Klippel-Fel-syndrom tilldelat ett funktionshinder.

Nödvändig forskning

Diagnosen börjar med undersökning av patienten, under vilken specifika synliga defekter i strukturen hos livmoderhalsen är identifierade. Förekomsten av associerade deformiteter hos det axiella skelettet eller neurologiska symptom indikerar också utvecklingen av sjukdomen. Visuella metoder används för att bekräfta problemet. Röntgen är den mest prisvärda diagnostiska tekniken för Klippel-Fel syndrom. Bilderna är tagna i två projektioner, den mest informativa är sidan. Samtidigt tillåter de erhållna bilderna inte att bedöma ryggmärgs och hjärnans tillstånd. Beräknad och magnetisk resonansavbildning används för att visualisera dessa strukturer. I de flesta fall är studier obligatoriska, eftersom deras resultat används både för att ytterligare förutsäga sjukdomsförloppet och för att förbereda operationen. Innan man börjar behandla en patologi krävs också en bedömning av de inre organens funktion. Detta behov är förknippat med den utbredda förekomsten av relaterade anomalier. För detta ändamål utförs ultraljud, blod och urintester utförs.

Ett genetiskt problem diagnostiseras i strid med segmenteringen av livmoderhalsen, oavsett om defekterna är associerade med synostos av endast två strukturer eller hela sektionen. Enligt studier är sjukdomen resultatet av en felfunktion i de normala processerna för skelettbildning, som uppträder under perioden från den tredje till den sjunde veckan av embryonal utveckling av fostret.

Eftersom närvaron av samtidiga problem är karakteristiskt för Klippel-Fel-syndrom kan defekten gå obemärkt. Krivosheya, som ofta diagnostiseras hos spädbarn, kan maskera förkortningen av det axiella skelettet. Ett kännetecken för spastisk störning är hakans placering på andra sidan huvudets lutning. Detta problem åtföljs emellertid inte av smärtautveckling. Det är nödvändigt att differentiera patologin för traumatiska ryggradssjukdomar, liksom störningar som orsakas av smittsamma medel. I vissa fall bildas muskelkontrakt, som har lett till en onaturlig ställning i nacken, mot bakgrund av tuberkulos.

Klippel-Fel syndrom karakteriseras av en kombination med medfödd skolios eller kyphos, som diagnostiseras i 60% av fallen samt nedsatt njurfunktion, som förekommer hos 35% av patienterna. 30% av patienterna lider av hörselnedsättning, samma antal Sprengel-abnormiteter registreras.

behandling

Fullständigt övervinna sjukdomen idag kan inte. Terapi syftar till att förbättra patientens livskvalitet, samt förebygga utvecklingen av möjliga komplikationer. Behandling av Klippel-Fel-syndrom innefattar både användning av konservativa metoder och mer radikala sådana.

Kirurgisk ingrepp

Operationen används både av kosmetiska skäl och i närvaro av medicinska indikationer. Det är nödvändigt i fall då kompressionen av ryggarna i ryggmärgen. Detta problem är förknippat med nedsatt koordination, lemmarnas svaghet, såväl som störningar i de inre organen och svårt smärtssyndrom. Cervikalisering utförs för att öka rörligheten i cervikal ryggrad, såväl som dess visuella förlängning. Den mest effektiva är Bonols verksamhet. Denna teknik innebär att de första 3-4 kanterna avlägsnas. Kirurgisk behandling utförs i steg. I vissa fall har endast dissekationen av trapeziusmusklerna och musklerna i nyckelbenet, men denna operation har bara en kosmetisk effekt. Bonolcervikalisering minskar också trycket på de inre organen, vilket åtföljs av en signifikant förbättring av patientens välbefinnande.

Konservativa metoder

Behandling av patologi börjar alltid med läkemedelsbehandling. Det syftar främst till att bekämpa neurologiska symptom och smärta. För detta ändamål används icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel, såsom ketofen och diklofenak. Analgetiska läkemedel används också, i vissa fall även narkotiska. Drogterapi väljs också med hänsyn till associerade sjukdomar. Vid allvarliga neurologiska symptom används diuretika, såsom "Furosemid" och "Mannitol", liksom hormonella medel, till exempel Metipred eller Solu-Medrol.

Till konservativa metoder för att hantera syndromet ingår fysioterapi. Patienter rekommenderas att utföra särskilda övningar för att förstärka ryggstödets muskelram. Användbar för badvård. Massageteknik och akupunktur har anestetisk effekt.

Möjliga komplikationer och prognos

De viktigaste konsekvenserna av en genetisk störning är utveckling av ett neurologiskt underskott, manifesterat i nedsatt känslighet, samordning och i vissa fall anfall. Överträdelse av nervrotserna som sträcker sig från ryggmärgen kan åtföljas av förlamning. Störning av patientens tillstånd mot funktionsfel i de inre organen är vanligt. Betydande minska livskvaliteten intensiv smärta i nacken och buken. För att förhindra utveckling av komplikationer krävs en tidig behandling.

Prognosen för Klippel-Fel syndrom är gynnsam. Med adekvat terapi påverkar patologin inte patientens livslängd och livskvalitet.

Behandling recensioner

Anna, 32 år, Omsk

Sonen föddes med en förkortad ryggrad i livmoderhalsområdet. Läkare diagnostiserade Klippel-Fel syndrom. Samtidigt har varken jag eller min man några hälsoproblem. Sonen kördes på - de första revbenen avlägsnades för att förbättra halsens rörlighet. Nu känns han bra. Går bad och massage.

Konstantin, 25 år, Krasnodar

Jag har Klippel-Fel syndrom. Detta är en sjukdom i vilken föds med en förkortad nacke. I barndomen gjorde han speciella övningar för att stärka hans ryggmuskler. Det hjälpte till att klara smärtan. När han växte upp, utförde läkarna en operation - cervikalisering. Återställs efter det under lång tid. Han drack piller, gick till fysioterapi. Som ett resultat började kirurgisk behandling känna sig mycket bättre.