Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanalerna med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schönberg. Överförd av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de egna egenskaperna hos de ursprungsbefolkningernas etnogeneser i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är djupa kränkningar av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, i utseende som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på grund av endosteum. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre delen av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Under den histologiska studien avslöjade en ökning i massan och en kränkning av botonsubstansens arkitektonik. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir en oavsiktlig upptäckt vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär grova förändringar hos olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sen tandning och en ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är orsaken till att man kontaktar ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider ofta, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårbenets hals, vid vilken fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. Vid odontogen infektion kan det uppstå osteomyelit hos mandilen. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de femåriga övre sektionerna, benens gallifererliknande deformation etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. Epiphysensektionerna i de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna definieras i metafysområdet. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarny områden finns områden av tvärgående upplysning.

Minskningen eller stängningen av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlarna, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. När förändringar i det hematopoietiska systemet föreskrivna samråd med en hematolog, en allmän analys av blod och ultraljudsundersökning av buken, med en försämring av syn - samråd ögonläkare, konventionell röntgen bana i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier med hörselnedsättning - samråd otolaryngologist, audiometri och studier av auditiva framkallade potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs vanliga terapeutiska åtgärder: ompositionering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid frakturer i lårhalsen utförs höftleden artroplastik. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Ett dödligt utfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopyemi vid osteomyelit, som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Vad är osteopetros och hur man behandlar det?

Osteopetros är en sällsynt, inte helt studerad sjukdom som kännetecknas av osteoklastdysfunktion, överdriven tillväxt av benvävnad och samtidigt deras bräcklighet. Det bör noteras att i en hälsosam person är processerna för syntes och destruktion av benvävnad harmonisk och balanserad. En obalans mellan osteoblaster och osteoklaster är ett tecken på marmorsjukdom.

Orsaker och riskfaktorer

Externa negativa faktorer som kan påverka manifestationen av tecken på sjukdom, nej. Orsakerna till osteopetros är fortfarande undersökta, men en sak är tydlig att sjukdomen manifesteras på grund av en mutation av föräldragenerna. På ett visst stadium är det ett fel vid produktion av proteiner på grund av dysfunktionen hos några av de gener som ansvarar för processen. Vid överföring till avkomman en genetisk predisposition till sjukdomen kan föräldrar inte vara medvetna om att de är bärare. Genen har en autosomal recessiv etiologi - barnet, oavsett kön, är född med en "defekt" gen som härrör från båda föräldrarna.

Skelettet har en stark struktur på grund av kalcium, medan salt ger det fasthet och elasticitet. Osteoblaster ansvarar för syntesen av salt och med ett överskott av kalcium är osteoklaster ansvariga för det korrekta förhållandet och utsöndringen av överskott i blodet. Eftersom osteoklastundertryck sker på grund av mutantgenen, uppträder kalciumöverbelastningar och överväxt av lumen, förklarar detta fenomen vad som är marmorsjukdom.

Symtom på osteopetros

När sjukdomen är en dödlig marmor påverkas skelettramen. De rörformiga benen, skallen, bäckenet, ryggkotorna, revbenen är mer mottagliga för förändringar. Läkaren finner de första tecknen i ansiktet:

• Ansiktet är brett.
• Banorna är placerade på distans.
• Näsrotet fördjupas och pressas.
• Näsborrar visade sig.
• Plumpa läppar.

Symptomen på sjukdomen är ganska tvetydiga och skiljer sig beroende på fallets komplexitet. Mer uttalade tecken på sjukdom observeras vid osteoperos autosomalt recessivt arvläge.

De viktigaste manifestationerna av marmorsjukdomen är förknippade med hög densitet och samtidigt vävnadsfraghet:

• Destruktiva förändringar i strukturen av skallen, deras deformation, samt hela det muskuloskeletala systemet (ben, armar, ryggrad).
• Benens bräcklighet. Ofta förekommer en fraktur i låret.
• Tecken på osteomyelit uppträder.
• Pallor i huden.
• Ökad hårväxt.
• Hemorragisk diatese.
• Signifikant undertryckt benmärgsfunktion.
• Tandläkare uppstår med patologiska abnormiteter, och nästan omedelbart följs det av karies.
• Ansiktsegenskaper förvärvar karaktäristiska tecken på ångest.
• Det finns en försening i fysisk och mental utveckling.
• Blodformeln förändras, eftersom glypokalcemi och anemi är karakteristiska för sjukdomen.
• Det finns en dysfunktion av synens organ med möjlig blindhet.
• Patologi berövar höra helt eller delvis. Detta förklaras av komprimeringen av nervprocesserna hos de livmoderhalsliga ryggkotorna på grund av patologi.
• Brist på barriärfunktioner i kroppen (immunbrist).
• Kramper.
• En ökning av de inre organen (lever, mjälte, lymfkörtlar).
• Hypokromisk anemi.
• Hydrocefalus.

När marmorsjukdom diagnostiseras hos barn med autosomala recessiva former utvecklas symtomen intensivt och bidrar till en tidig död.

Om vi ​​överväger hur osteopetros utvecklas beroende på scenen, då är sjukdomen:

1. Tidig form - som påverkar nyfödda och präglas av en malign kurs med dödlig utgång.
2. Sen form - utan symtom i vuxen ålder. Oftast detekteras patologi med röntgen.

I de inledande skeden av lesionen har benen ett anatomiskt standardutseende och endast med en intensiv banbrytning börjar de första tecknen på deformitet och sjukdomen försämras.

Studerar strukturen i benvävnaden märker de att de inte förändras i konturer, endast i femurbenen är det en expansion av de nedre sektionerna i form av en flaska. I sig blir de tyngre och när de skärs skapas svårigheter. I snittet fylls benvävnad med benvävnad. Svampig substans ersätts av en homogen benvävnad, slät, typ av behandlad marmor. Processerna för okontrollerad produktion av benvävnad leder till komprimering och död av nervprocesser, vilket förklarar detta symptom som synförlust.

Typer av marmorsjukdom

Sjukdomen kallas också dödsmarmor och är klassad enligt typ:

1. Autosomal recessiv. Med en sådan sjukdom, enligt statistiken, är 1 av 200 000 barn födda. Patologiska förändringar i form av ett stort huvud, brett uppdelade ögon, kort statur, strabismus, överdriven hudfärg manifesteras från en tidig ålder och slutar vanligtvis i döden.
2. Autosomal dominant. Skillnader i symtom i smärtan och fortsätter mer i mild form. Patologi har praktiskt taget ingen inverkan på utseende och finns endast av en slump med frekventa fall av frakturer.

diagnostik

I en autosomal recessiv form diagnostiserar läkaren patologin baserat på kliniska tecken, och följande studier utförs också:

• Familjens anamnese, nära släktingar studeras för att identifiera den patologiska genotypen eller en liknande sjukdom.
• Undersöka allmänna blodprov, urin. Resultaten registrerade anemi.
• I den biokemiska analysen av blod uppmärksammas fosfatjoner och kalcium. I patologi kommer det att finnas en brist på element.
• Prescribe radiografi. Bilderna avslöjar sklerotiska håligheter i det opaka benet.
• Från och med första trimestern tillåter prenatal diagnos du att identifiera fostrets mottaglighet för patologi. Kan upptäcka tecken på osteoporos.
• Beräknad tomografi och magnetisk resonans möjliggör undersökning av benförändringar på cellnivå i olika utsprång och bestämmer noggrant hur hårdheten är.
• Biopsi av benvävnad och tumörer. Mikroskopi visar tydligt onormal benväxt över hela ytan. Samtidigt ackumuleras tät benämne chaotiskt inuti och har en alltför stor vikt. Benmärgshålen är fyllda med oordnade skiktade benkonglomerat. Ibland finns strålar av det embryonala grova fibrösa benet, kluster av osteoblaster och enskilda osteoklaster kan också ses. Brittleness beror på förlusten av benmärgsarkitektur på grund av kaotisk bildning av benvävnadsstrukturer. Resorption av brosk i områden av enchondral ossification är frånvarande. Fragments av benstrålar bildas på spetsarna av broskvävnaderna. Därefter kommer benöarna växa.

Endast genom att ha utfört alla studierna noggrant kan du noggrant fastställa diagnosen.

Behandling med osteopetros

Det enda sättet att behandla sjukdomen är transplantation, men det är värt att notera att det finns sätt att stoppa utvecklingen av patologi i benstrukturerna. Förutsatt att patienten är fokuserad och flitig, är det möjligt att sakta ner degenerativa processer och påverka livskvaliteten positivt:

• För patienter med osteopetros har en uppsättning övningar utvecklats, vars genomförande kräver systematisering. Således förbättras tillståndet hos skelettet och lederna kraftigt.
• För större effektivitet visas massage.
• Vattenbehandlingar, simning kommer att stärka benen.
• Korrekt balanserad kost. Tillräckligt protein (ost, cottage cheese) bör ingå i kosten. Livsmedelskorgen är rik på frukter, grönsaker, örter.
• Det är värt att regelbundet besöka sanatorier med medicinska procedurer som syftar till att upprätthålla muskuloskeletala systemet.
• Vi måste sträva efter att stärka muskulärkorseten.
• Följ det psyko-emotionella tillståndet.
• Använd droger med järn (som föreskrivs av en läkare).

Den maligna formen kräver kirurgisk ingrepp, men risken för dödsfall är för hög, och ingen läkare kan noggrant förutsäga resultatet av operationen.

För att transplantationen ska lyckas måste det valda materialet vara så kompatibelt som möjligt för HLA-generna. Donorer kan bara vara nära släktingar. Materialets kompatibilitet bestäms av ett blodprov, där identiteten hos givaren och mottagargenomet måste vara. Kompatibilitet ger en stor chans att lyckas, men det finns risk för cellavstötning, vilket leder till komplikationer och död.

För vuxna patienter används kalcitrol eller Y-interferon för att återställa produktionen av osteoklaster i normalläge. Detta minskar risken för sprickor och gör att du kan leva ett helt liv.

Om under sjukdomsförloppet hos ett barn finns ökningar i organen (mjälte, lever) är det värt att granska kosten. Mängden fett som konsumeras är allvarligt begränsad och mer naturliga (färskpressad) juice tillsätts.

Rådgivande tips

Patienter med en sådan komplex diagnos behöver extra uppmärksamhet och vård. För att förbättra livskvaliteten är det nödvändigt att inte bara ändra kosten, men också miljön för att undvika ytterligare skador och sprickor:

• Badkaret ska vara bekvämt, med låga kanter och en gummimatta.
• Stolen eller stolen väljs med höga ryggar för ett bekvämt läge i ryggraden.
• Fordon ska vara utrustade med ett justerbart säte.
• I ett bostadsområde måste du eliminera alla trösklar, passar.
• Patienten måste välja bekväma ortopediska skor.
• På vintern bör slippa ytor undvikas och när man väljer skor för att föredra den som är utrustad med en tungsål.

komplikationer

Sjukdomen är farlig på grund av dess oförutsägbarhet och kan vara närvarande utan att låta sig vara känd under många år. Sjukdomsförloppet beror på den ålder vid vilken den diagnostiserades.

Ofta med osteoperos finns fall av höftfraktur, vilket är farligt i alla åldrar, särskilt hos äldre. Purulent formation orsakar sepsis. Staphylococcus aureus bärs av blod till vävnader och organ, vilket leder till utveckling av lunginflammation och andra skador. Resultatet av behandlingen är inte förutsägbart hos barn, övervägande dödlig.

Bland de farliga manifestationerna i barndomen observeras:

• Avvikelser i käkens utveckling. Fördröjningen i tänder, karies i komplexa former, munnen nederlag av oändliga infektioner.
• Cerebrospinal vätska ackumuleras i skallen, vilket leder till kompression av hjärnvävnaden, försämrade visuella och auditiva funktioner, förlamning av ansiktsnerven.
• Permanenta infektionssjukdomar (lunginflammation, sepsis, urinvägspatologi).
• Psykomotoriska problem, utvecklingstakt.
• Tecken på anemi, anemi.
• Tendens mot hematombildning, blödningar.
• Onormal utveckling av skelettet, destruktiva förändringar i lårbenen, ryggkotor, i skalle.
• Förstorad lever, lymfkörtlar, mjälte.

förebyggande

Om familjen har en diagnos av osteopetros, är sannolikheten för utvecklingen av sjukdomen hos ett barn hög. Moderna metoder för diagnos kan identifiera patologi i livmodern under graviditetens första trimester.

Under perioden med fosterutveckling, vid 21-22 veckors svangerskap och vid 28-29 veckor, mäts rörformiga ben. Syftet med manipuleringen är att bestämma bredden av höftbenets metafys till en smal fragmentets diafys. Mellan två borttagna motstående punkter i lårbenets längsgående sektion dras en linje, varefter en avvikelse görs med 1 cm vid 21 veckor och vid 1, 5 cm vid 28 veckor. De recede från linjen genom avlägsna punkter på kanterna av metafysen från baksidan - de ritar andra raden. Gör mätningen av avståndet mellan skärningspunkten för den andra linjen och benytan.

Den resulterande storleken är metafysens bredd. Den smala delen av axeln bestäms, och en tredje linje dras i 90 graders vinkel. Mät mellan de motsatta skärningspunkten i den tredje linjen med kanterna - bredden på diafysen i en smal del av benet. Om det resulterande talet är högre än 1,34 är fosterdiagnosen uppenbar.

Framsteg gör det möjligt att bestämma sannolikheten för att utveckla en genetisk sjukdom redan före uppfattningen.

diskussioner

Dödlig marmor-osteopetros.

6 inlägg

Pestilens (medfödd familjär osteoskleros, osteopetros, Albers-Schoenbergsjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom, som manifesteras av diffus komprimering av skelettben, benfraglighet, benmärgsinsufficiens. Först beskrivet av tysk kirurg Albers-Schoenberg år 1904.

orsaker till
De exakta orsakerna till denna sjukdom är fortfarande inte kända.
Som regel manifesterar sig Marmorsjukdom i barndomen, det är ofta fall av familjära skador

symptom
- Trötthet när man går
- Smärta i benen
- Utvecklingen av patologiska benfrakturer
- Utveckling av benbenformationer i benbenen
- Förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar
- Ökat intraokulärt tryck och hörselnedsättning

Nyfödda med marmorsjukdom har redan antingen fullständig blindhet eller en signifikant minskning av synen på grund av optisk atrofi.
En röntgenundersökning av en patient med en marmorsjukdom visar att alla skelettben (bäckenben, skallebas, revben, rörformiga ben och ryggkroppar) har en alltför kompakt struktur. Alla ben är mycket täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar. Registrerade också frånvaron av benmärgskanalen. Benen i bäckenet, skallen och ryggkropparna är mest sklerotiska. I vissa fall är det i de metafysiska delarna av de rörformade benen synliga särdragen tvärgående ljusstyrka, vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mycket spröda och oelastiska. Patologiska frakturer (speciellt lårbensben) är ganska vanliga komplikationer av marmorsjukdom.

Hos barn med marmorsjukdom uppstår tänder mycket sent. De faller lätt ut som påverkas av den karösa processen, som i vissa fall kan vara komplicerad av käftens osteomyelit (vanligtvis underkäken) och nekros.

Oftalmologiska symptom på marmorsjukdomar inkluderar:
- Försegling exophthalmos och banor
- Primär (sekundär) atrofi hos de optiska nerverna
- Konventionens kränkningar
- Strabismus och nystagmus
Röntgenundersökning är avgörande för den mest exakta diagnosen Marmorsjukdom, eftersom den visar en fullständig bild av förändringar i alla ben, inklusive ryggkotorna.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation (transplantation) innebär transplantation (det vill säga införandet i kroppen av en sjuk person) av stamceller som ger upphov till nya blodkroppar. Stamceller för transplantation tas från givaren.

En benmärgstransplantation är ett komplicerat förfarande som fortskrider i flera steg: det förberedande stadiet (kemo- och strålbehandling), benmärgstransplantationen, immunitetsreduktionssteget, benmärgsinplanteringssteget och benmärgs-engraftmentsteget. Vid varje av dessa steg kan olika komplikationer förekomma, så hela transplantationsprocessen sker under nära övervakning av läkare och med användning av moderna läkemedel.

Den mest farliga komplikationen av en benmärgstransplantation är graft-mot-värdreaktionen, där immunsystemet börjar attackera kroppens egna celler och uppfattar dem som främling. Utvecklingen av denna reaktion försämrar signifikant prognosen för överlevnad efter stamcellstransplantation, förutsatt att denna reaktion behandlas på ett adekvat sätt, finns det chanser att undertrycka immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen för överlevnad efter benmärgstransplantation beror på många faktorer: typ av sjukdom och dess kurs, patientens ålder, kompatibilitet med givaren, antalet transplanterade stamceller etc.

Vad är benmärgsdonation? Hur skiljer det sig från bloddonation?

För behandling av vissa allvarliga sjukdomar appliceras ett benmärgstransplantationsförfarande (TCM). Behovet av en sådan operation kan uppstå vid behandling av leukemi, andra neoplastiska sjukdomar, aplastisk anemi och några genetiska sjukdomar. Benmärgsdonation är att en person ger en liten del av hans benmärg för transplantation till en patient.

Benmärgen är ett halvflytande ämne inuti mänskliga ben som spelar en nyckelroll vid framställning av blodkroppar. När du tar materialet för transplantation, injiceras givaren med läkemedel för anestesi, bäckenbenet punkteras med en speciell nål och den högra delen av benmärgen dras in i sprutan.

En annan metod används också: för transplantation kan inte själva benmärgen tas bort från givaren, men vissa celler (så kallade hematopoetiska stamceller) som cirkulerar genom blodkärlen kan samlas in. I båda fallen återställs givarens kropp inom kort tid efter att ha tagit materialet för transplantation. Det finns ingen skada på givarens hälsa, komplikationer är extremt sällsynta.

Benmärgsdonatorn är vald på basis av den så kallade vävnadskompatibiliteten med patienten. Detta innebär att vissa proteiner på cellytan (proteiner som ingår i det så kallade HLA-komplexet) måste sammanfalla helt eller nästan helt i givaren och patienten. I övrigt är svåra immunkomplikationer efter transplantation oundvikliga. Tvärtom är sammanfallet av blodgruppen och Rh-faktorn i givaren och patienten inte nödvändig. Först och främst försöker de välja en benmärgsgivare hos patientens anhöriga - eftersom kompatibiliteten bestäms genetiskt är sannolikheten att hitta en kompatibel givare högst bland patientens bröder och systrar. Men om sökningen i patientens familj inte leder till framgång (tyvärr händer detta ofta), då måste du leta efter en icke-närstående givare.

Hur är benmärgen transplanterad?

Processen för benmärgstransplantation består av 5 steg:

Förberedande stadium
Detta stadium, som regel, varar 7-10 dagar och innebär förberedelse av mottagarens kropp för stamcellstransplantation.
Vid förberedande stadium administreras höga doser kemoterapi och / eller strålbehandling för att förstöra cancerceller och minska risken för avstötning av transplanterade stamceller.
Patienter tolererar vanligen ett förberedande stadium väl, men ibland behövs stödjande behandling för att minska biverkningarna av kemo och strålbehandling. Se även Hur man motverkar biverkningar av cancerbehandling med kemoterapi?

Steget för behandling och transplantation av benmärg
Vid detta tillfälle "transplanteras stamceller" genom en kateter insatt i en av de stora venerna. Förfarandet själv ser lite annorlunda ut än den vanliga blodtransfusionen och varar som regel cirka en timme. Stamceller som introduceras i blodet kommer sedan in i benmärgen, där de självlösar sig och tar rot.
För att minska risken för allergier och anafylaktisk chock vid stamcellstransplantation, kort före proceduren, administreras ett antihistamin och antiinflammatoriskt medel till patienten.

Steg av neutropeni (nedsatt immunitet)
Efter transplantation börjar stamcellerna inte omedelbart att "arbeta" och de behöver lite mer tid för att bosätta sig i en ny organism. Perioden då egna stamceller redan har förstörts, och nya har ännu inte tagit rot, kallas neutropeni. Nivået på neutropeni varar i genomsnitt 2-4 veckor och är en ganska farlig period när immunsystemet praktiskt taget inte fungerar.
Termen "neutropeni" betyder att antalet leukocyter som är ansvariga för att bekämpa infektioner minskas i blodet. Minskad immunitet i detta skede leder till att kroppen inte kan bekämpa infektionssjukdomar.
För att minska risken för infektiösa komplikationer är det nästan nödvändigt att isolera från möjliga infektioner och profylaktisk behandling med antibiotika och antimykotiska läkemedel vid neutropeni.
Under denna period kan kroppstemperaturen stiga avsevärt. På grund av en minskning av kroppens försvar kan redan befintliga infektioner förvärras, och ofta på detta stadium aktiveras herpes simplexviruset, vilket orsakar utslag, bältros och så vidare.

Steg av benmärg engraftment
Under denna period framträder de första tecknen på att förbättra det allmänna tillståndet: kroppstemperaturen gradvis normaliseras, manifestationer av infektionssjukdomar reduceras.
I detta skede betalas all uppmärksamhet från läkare till förebyggande av komplikationer vid stamcellstransplantation (se nedan).

Steg efter benmärgs engraftment
I detta skede, som varar från flera månader till flera år, förbättras det totala välbefinnandet, liksom återställandet av immunsystemet. Den person som genomgått benmärgstransplantation är fortfarande under noggrann medicinsk övervakning.
Ett nytt immunsystem, som erhålls vid stamcellstransplantation, kan vara maktlös mot vissa infektioner, så ett år efter transplantation kan vaccination mot de farligaste infektionssjukdomarna krävas.

Förutsägelse av överlevnad efter benmärgstransplantation

Kontinuerlig förbättring av normerna för underhållsbehandling, antibiotikabehandling, förebyggande av graft-mot-värd-sjukdom ökade signifikant risken för överlevnad efter benmärgstransplantation och förlängde många patients liv.
Prognosen för personer som har genomgått stamcellstransplantation påverkas av följande faktorer:
Graden av sammanträffande mellan benmärgsgivaren och mottagaren i HLA-systemet.
Patientens tillstånd före benmärgstransplantationen: Om före sjukdomen hade sjukdomen en stabil kurs eller var i eftergift, är prognosen för överlevnad mycket bättre.
Ålder. Ju yngre patienten som har genomgått stamcellstransplantation desto större är risken för överlevnad.
Frånvaron av cytomegalovirus (CMV) infektion i givaren och mottagaren förbättrar prognosen för överlevnad.
Ju högre dosen av transplanterade stamceller desto högre är chanserna för dess framgångsrika engraftment. Men samtidigt med en stor dos benmärgstransplantation ökar risken för transplantation mot värdreaktion något.
Benmärgstransplantation i icke-onkologiska (icke-maligna) sjukdomar har en mer fördelaktig prognos för överlevnad: 70-90% om patienten eller den relativa var en givare och 36-65% om donatorn inte var en släkting.

En benmärgstransplantation i leukemi i eftergift ger en förutsägelse för överlevnad av 55-68% om donatorn var patienten själv eller hans släkting och 26-50% om donatorn inte var en släkting.

Marmorsjukdom - vad är det?

Osteoporos är inte den enda sjukdomen som orsakas av felaktig benbildning. Men om osteoporos baseras på otillräcklig bentäthet ligger grunden för en annan patologi, osteoskleros, i grunden motsatt:

Ben blir alltför täta och hårda, som marmor.

Marmorsjukdom, Albers-Schlenberg syndrom, osteopetros är andra namn för osteoskleros.

Marmorsjukdom: Orsaker och behandling

Sjukdomen förtjänar sitt namn av en anledning:

På den anatomiska delen är benet inte lös, men platt, slät, polerat, som marmor

Precis som i marmor, leder inte superdensiteten och hårdheten i benet till styrka. Däremot blir skelettens ben skörda och sårbara och har stor risk för skador och sprickor när de faller.

Marmorsjukdom - en ärftlig diffus sjukdom, lyckligtvis, inte så vanlig:
ungefär en i 200 000 människor är sjuk med den

Molekylär teori om sjukdomen är som följer:

1. På grund av brist på karbonanhydras i osteoklasterna utvecklas funktionell brist, medan osteoklasterna själva kan vara i tillräcklig mängd
2. Benresorptionen försämras: överskott av kalcium upphör att avlägsnas och ackumuleras i benet.
3. Detta leder till ett överskott av benmassa - osteoskleros.

Tecken på osteoskleros

Benen deformeras och förtjockas:

• ryggraden
• thorax
• skallen
• höft och andra leder

Funktion av frakturer i marmorsjukdom:

Periosteumet återställs ganska snabbt, men i allmänhet uppstår läkning och läkning långsamt på grund av otillräcklig osteegenes och härdning av benmärgskanalen.

Överdriven benvävnad kan leda till klämning av nervstammarna på grund av vad som kan hända:

• Perifer pares eller förlamning
• blindhet

Tecken på marmorsjukdom hos barn

Brist på bencirkulation leder till dålig benväxt och nedsatt blodbildning.

Därför detekteras marmorsjukdomar i svåra former hos barn ganska enkelt:

• De är korta
• Skallen är stor, ögonbrynen är enastående
• Det kan finnas tecken på hydrocephalus (cerebralt ödem)
• Hos barn, neurologiska symptom
• De tenderar att drabbas av anemi (anemi), så de är alltid bleka i utseende.
• Vissa barn har dövhet eller blindhet
• Tänderna skär mycket sent och benägna att karies.
• Mer störande symtom - frakturer under normala fall

Hur man diagnostiserar en sjukdom

I svaga grader kan patologi diagnostiseras endast med hjälp av en röntgen eller en CT-skanning, där du kan se:

• Lokala osteosklerotiska platser eller fullständig förstöring av benets skelett
  • På röntgenbilder ser de ljusa vita streck ut
  • Helt berörd ben saknar insyn -
    detta beror på bristen på mjukvävnad - benmärg och överväxt av benkanalen
• Skulder- och lårbenen är klubbformade
• Oblate ryggkotor
• Förtjockning av basen av skallen och skalle
• Små eller övervuxna benbenus

På bilden - marmorsjukan i höftbenen:

Konsekvenserna av osteoskleros

Konsekvenserna för barn kan vara mycket allvarliga:

• Förutom yttre defekter kan det finnas en avmattning i mental utveckling.
• Samtidiga patologier utvecklas:
  • tubulär hepatit
  • hepatomegali och splenomegali (utvidgning av lever och mjälte)
  • förkalkning av hjärnan och ryggmärgen och andra inre organ
  • lymfadenopati
• Men det värsta som ger marmorsjukdomar - ett brott mot den hematopoetiska funktionen, som i slutändan kan leda till kritisk anemi, minskad kroppsskydd och barnets prematura död

Behandling av osteopetros hos vuxna och barn

Om en marmorsjukdom utvecklas hos en vuxen utgör den inte ett sådant hot som det gör för en liten växande person. Därför sker behandling av osteoskleros hos en vuxen i form:

• Periodisk övervakning av bentäthet (densitometri)
• Observera normal hormonell bakgrund:
  Orsaken till marmorsjukdom kan vara en brist på parathyroidhormon.
• Mindre användning av kalciumprodukter

Med de första symptomen på osteoskleros hos barn är det nödvändigt att tillgripa allvarligare behandling.

På bilden till höger kan du se ett barn med en marmorsjukdom:

Åtgärder vidtas både konservativa och radikala

• Den första är att stoppa progressiv anemi och återställa blodräkningen.
  För dessa ändamål föreskrivs hematopoietiska läkemedel och immunmodulatorer:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Med denna behandling kan du öka antalet röda blodkroppar och stimulera vita blodkroppar för att bekämpa eventuella infektioner.

• En behandlingskurs med kortikosteroider kan ordineras för att öka resorptionen, men de kan inte användas under lång tid
• Vid det första skedet av sjukdomen kan utföras:
  • Ortopedisk korrigering
  • Stödjande behandling:
    • massage
    • Simning lektioner
    • Fysisk terapi

    Övningar väljs på ett sådant sätt att omfördela överskottsbelastningen på benen och avlägsna den från de sjuka områdena

• I svåra former av osteoskleros kan läkare tillgripa kirurgisk behandling:
  • benmärgstransplantation
  • ersätter det mest skadade benet med ett implantat
  • frakturavlastning

Diagnos av osteopetros. Varför uppstår dödsmarmor?

Osteopetros är en komplex bensjukdom, där dess förtjockning observeras. Sjukdomen manifesterar sig sedan födseln och är ganska svår. Sjukdomen beskrevs först av Dr. Schoenberg 1904. Benvätska utvecklas onormalt och blir mycket tungt. Vid klippet kan du se det karakteristiska marmormönstret, så sjukdomen har samma namn.

Sjukdomen är ganska sällsynt. Även om marmorsjukdom kännetecknas av ökad bentäthet är de mycket bräckliga. Detta beror på destruktiva processer på grund av störning av blodbildning i benmärgen.

Vad är en sjukdom

Om i en frisk kropp är cellerna som är ansvariga för bildandet av benstrukturer i balans med osteoklaster, som tvärtom har en destruktiv effekt, då är osteopetros allt helt annorlunda. Marmorsjukdom utlöses av mutationen av tre gener.

När det händer saknas ett enzym som ansvarar för produktion av osteoklastceller. Albers-Schoenberg sjukdom är farlig eftersom täta strukturer förskjuter benmärg. Detta leder till ett antal allvarliga konsekvenser. De viktigaste är:

• trombocytopeni;
• förstorad mjälte och lever;
• anemi;
• lesioner av lymfsystemet.

Dödlig marmor har karakteristiska symptom. Sjukdomen manifesteras ofta av frakturer, så det har detta namn. När man kläms av benstrukturerna i den visuella apparaten kan blindhet inträffa.

En tidig form av sjukdomen är tyvärr dödlig. I detta fall utvecklas en malign process som inte kan botas.

Sen form visas redan i äldre ålder. Diagnosen är gjord på grundval av röntgenstrålar. I närvaro av en tidig form av sjukdomen förefaller smärta. Särskilt uttalat obehag när du går. Ben kan deformeras. Prognosen är extremt ogynnsam. Personen känner sig otillfredsställande och blir trött snabbt.

En person med Albers-Schoenberg sjukdom kan särskiljas av blek hud och kort statur. Barnen ligger ofta bakom sina kamrater i både mental och fysisk utveckling. Diagnos avslöjar ofta förekomsten av omfattande karies lesioner av tänderna. Juvenil osteopetros manifesteras också av deformation av skallen och andra ben.

Patologi diagnos

Sjukdomen leder ofta till att benen bryts jämnt under egen vikt. Diagnosen görs på grundval av en omfattande studie, som inkluderar:

1. Blodprov Med det kan du upptäcka en minskning av hemoglobin, vilket gör att du kan göra en diagnos av anemi. Denna sjukdom åtföljs alltid av marmorpatologi.
2. Bestämning av fosfor och kalcium i blodet. Om antalet sådana element reduceras, indikerar detta närvaron av destruktionsprocesser i benvävnaden. I barndomen är denna process en indikation på marmorsjukdom.
3. Röntgenundersökning. Det är ett av de mest tillförlitliga sätten i det här fallet. Samtidigt i bilderna kan du se förändringar i strukturen. Kanalen där benmärgen är belägen visualiseras inte.
4. MR och CT. Låt undersöka benets tillstånd i detalj. Magnetic resonance imaging ger detaljerad information om varje lager. Detta bestämmer graden av skada.

Recessiv osteopetros och andra former av sjukdomen är ganska svåra, symtomen uppträder över tiden. Orsaken till patologin är för närvarande inte fullt ut förstådd. Det finns emellertid en åsikt om påverkan av den ärftliga faktorn. Orsakerna till sjukdomen hos barn är ofta förknippade med allvarliga patologier som föräldrar kan drabbas av. Dessa inkluderar också medfödda sjukdomar. Förhållandet mellan sjukdomens etiologi och dessa faktorer är för närvarande inte bevisat.

Behandling och livsstil

Full relief från sjukdomen är endast möjlig genom transplantation. Det finns inga andra effektiva behandlingar idag. Hjälpmedel för terapi som syftar till att stoppa den patologiska processen i benstrukturerna kan dock sakta ner utvecklingen av sjukdomen och förbättra livskvaliteten.

Det är viktigt för osteopetrosepatienter att regelbundet utföra en särskild uppsättning övningar som förbättrar det övergripande tillståndet i det muskuloskeletala systemet. En ytterligare terapeutisk effekt har en massage. Simning och rätt näring kommer också att hjälpa till.

Det är viktigt att barnet äter så mycket protein som möjligt. För att göra detta bör kosten innehålla ost, ost och andra produkter. Tillräckligt intag av färsk frukt och grönsaker.

Ett besök på sanatorier ger också ett bra resultat. Tyvärr är det omöjligt att förhindra att ett barn utvecklar en sådan farlig patologi. Om nästa släkting hade en sådan patologi är det viktigt att en gravid kvinna genomgår en särskild diagnostisk studie så tidigt som den 8: e veckan efter befruktningen.

Rädda barn med en malign sjukdomsform är endast möjlig vid kirurgisk ingrepp. Dödsrisken är dock mycket hög. Prognosen för benmärgstransplantation är kontroversiell, eftersom denna metod fortfarande studeras och inte har en klar algoritm.

Barn med en så komplicerad sjukdom bör vila mer. Tillåt inte fysisk och psykisk stress. Det är lämpligt att vara oftare med barnet i frisk luft. Hos vuxna har patologin ofta en godartad kurs. Ibland uppenbarar sig sig inte, därför upptäcker de det av en slump. Smärta kan vara helt frånvarande.

Om ett barn har en utvidgning av levern och mjälten på grund av sjukdomen, rekommenderas det att följa en extra diet. Mängden fett måste minskas. Det bör ingå i kosten av ett friskt juicer av sjukt barn. Vuxna måste också hålla sig till rätt diet, för att övervaka deras vikt, för att inte provocera utseendet av symtom. I svåra fall utförs behandlingen av sjukdomen på sjukhuset.

Diagnos av marmorsjukdom hos barn och vuxna och dess behandling

Osteopetros är en bensjukdom, bättre känd som marmorsjukdom. Osteopetros är en sällsynt förekomst. Orsakerna till denna sjukdom har inte studerats ordentligt. Mängden forskning på den är inte otillräcklig för idag. Men att erkänna och stoppa sjukdomsutvecklingen, baserat på befintliga data, är verklig.

Orsaker till utveckling

Osteopetros utvecklas från en tidig ålder, orsakad av en genetisk mutation. Detta är en medfödd patologi. Föräldrar får inte lida av denna sjukdom, utan vidarebefordra genen genom arv, och barnet kommer att vara sjuk från en tidig ålder. Generna som ansvarar för proteinsyntes och säkerställer osteoklasternas funktion muteras under sjukdomsförloppet. Sådan data erhölls från undersökningar av personer som är sjuka med marmorsjukdom. Det har visat sig att gener som har genomgått mutationer inte producerar det nödvändiga proteinet alls eller i otillräckliga kvantiteter. Patologi leder till ackumulering av kalciumhydroxipatit. Som ett resultat ökar mineralämneskomponenten hos benen, medan den organiska och benmärgspartiet minskar.

Huvudsakliga manifestationer och symtom

På grund av överdriven komprimering, förlorar benen signifikant sin elasticitet och börjar ofta bryta. För människor med marmorsjukdom, som kännetecknas av ökad benbräcklighet och patologiska frakturer. Sådana frakturer skiljer sig från normala frakturer av friska ben. Frakturer av marmorsjukdom uppträder vanligtvis i okarakteristiska områden av skelettet. Förhållandet mellan den mekaniska effekten på benet och följden av skada är onaturligt. Det finns ofta fall av frakturer i lårbenet, men i kroppen hos en frisk person är de bland de mest hållbara och resistenta mot skador.

I processen med osteopetros, växer benvävnaden ständigt, så mellanrummen mellan småbenen växer över. Detta onaturliga fenomen provocerar störningar i skelettet och påverkar också ökningen av bräckligheten.

De första symptomen, som indikerar förekomsten av en marmorsjukdom hos en vuxen eller hos barn, manifesteras annorlunda. Redan i början av barndomen har barnet några avvikelser i fysisk utveckling. Externt kan du notera pallor och slöhet. Interna organ (lever, mjälte) och lymfkörtlar är förstorade.

Det finns en kränkning av skelettets normala utveckling. Detta medför ett antal avvikelser i form av deformation:

Processen med onaturlig tillväxt av skelettet framkallar några andra fenomen. Bland dem är förlamning och jämn blindhet. Detta beror på det faktum att nervstammarna komprimeras av benvävnad.

I början av utvecklingen av osteopetros kan barnet klaga på smärta i extremiteterna, snabbt bli trött när man går. Externa förändringar blir märkbara - en förändring i ansikts- och hjärnskalle, långsam tillväxt (låg jämfört med kamrater). Femurerna är också deformerade, på grund av vilka benen kan ta en rundad form inifrån. I de minsta barnen sprungar tänderna ut med en fördröjning. Innan en eventuell fullständig synförlust bör du vara uppmärksam på dess fall. Visuella nedsättningar är ett av symptomen på marmorsjukdom. Mot bakgrund av sådana fysiska avvikelser finns det också brister i mental utveckling.

Alla ovanstående symptom är yttre uttalade. Men om de är frånvarande betyder det fortfarande inte att utvecklingen av osteopetros är omöjlig. Eventuell andra form - dold, som utvecklas utan synliga tecken. Sjukdom utsatta människor av båda könen och alla åldrar. Att identifiera osteopetros i denna situation kan vara ganska av en slump. Till exempel, under en medicinsk undersökning om röntgenstrålar. Om marmorsjukdom misstänks utförs laboratorietester och andra grundliga patientundersökningar.

Diagnos av marmorsjukdom

Det mest informativa verktyget för att bestämma närvaron av marmorsjukdom är röntgen.

När allt kommer omkring, när lumen är ogenomskinlig, kommer skallen, ryggraden och benen i benen att visa sig vara. Detta innebär att benvävnaden är väsentligt komprimerad. Marmorsjukdom kallas för två skäl:

• Vid sprickan är benet så jämnt och slät i struktur att det ser ut som polerad marmor;
• tvärgående luminescens som finns i ändarna av rörformiga ben liknar marmor i utseende.

Ett blodprov kan också bekräfta diagnosen. Indikatorn är en ökad nivå av leukocyter och utseendet av normoblaster.

Patologi behandling

Det finns inga läkemedel eller behandlingsprogram som helt kan eliminera osteopetros. Men tidig upptäckt av sjukdomen hos barn, korrekt fysisk aktivitet och näring kan styra sjukdomsförloppet.

Behandlingsprocessen omfattar systematisk massage, fysioterapi, gymnastik och simning. Om det behövs, ordna ortopedisk korrigering.

Patientens diet bör vara rik på naturliga produkter, grönsaker och frukter ska bli vanliga i kosten.

Radikal invasiv behandling av marmorsjukdom är en benmärgstransplantation. Denna behandling anses vara ganska effektiv.

- Diagnos av reumatiska sjukdomar. Reutsky I. A. Marinin V. F. Glotov A. V. 2011;

- Rheumatologi. Kliniska riktlinjer. Nasonov E.L. 2008;

Marmor sjukdom osteopetros dödlig marmor

I många år försöker man bota lederna?

Institutet för gemensam behandling: "Du kommer att bli förvånad över hur lätt det är att bota lederna genom att ta 147 rubel per dag varje dag.

Marmorsjukdom (ett annat namn "osteopetros") är en sjukdom som hör till gruppen av genetiska skador på benen. Namnet på denna patologi härrörde från det faktum att i benet och röntgenbilderna är benet som skadas av osteopetros hos gourmer liknar marmor. Dödsmarmor (ICD 10) kan manifestera sig hos patienter i alla åldrar, men oftast diagnostiseras det hos barn.

Orsakerna till sjukdomen

De främsta orsakerna till osteopetrosgourami är nedsatt kalcium- och fosformetabolism i kroppen. Bindvävnader är involverade i bildandet av många system och organ i människokroppen, men de är inte ansvariga för hur dessa organ fungerar. När marmor gourmer visas, uppträder en ovanlig funktion i vävnaderna - saltretention, vilket orsakar skleros i de drabbade områdena.

För behandling av leder, använder våra läsare framgångsrikt Artrade. Med tanke på populariteten av det här verktyget bestämde vi oss för att erbjuda det till er uppmärksamhet.
Läs mer här...

Idag finns det ingen exakt förklaring till varför en sådan störning i bindväven uppträder. Också orsakerna till sjukdomen har inte heller fastställts. Men tre gener hittades som kan blockera proteinet under mutationer, men de är också ansvariga för osteoklaster, eftersom osteoklaster är ansvariga för den aseptiska nekrosen (förstörelse) av ben. Efter mutation upphör proteiner att delta i osteosyntes, vilket resulterar i vilken marmorsjukdom (ICD 10) framträder.

Experter föreslår att gourami i marmorsjukdomar kan ha en genetisk predisposition. Och forskningsresultat bekräftar att denna sjukdom oftast finns i släktingar.

Manifestationer och symtom

Tätningar som förekommer i benen, ersätter benmärgen successivt. Som ett resultat börjar trombocytopeni, anemi, aseptisk nekros, hematopoetisk process utanför benmärgen, i levern, mjälte, noder i lymfsystemet, hos vuxna och barn, vilket leder till en ökning av dessa system och organ.

Människor med marmorsjukdom (ICD 10) har ökad densitet och samtidigt benbräcklighet, såväl som nekros, vilket leder till frakturer (oftast frakturer i höftbenen).

Symptom på sjukdomen

• Hos barn, på grund av att käftarna är sklerotiska, är det ett brott mot utveckling och tandvård.
• Hos sjuka personer provar osteopetros utseendet av karies.
• Smärta i benen.
• Trötthet när du går.
• Patologiska benfrakturer och aseptisk nekros.
• Hypokromisk anemi, som ett resultat av härdning av kaviteterna, där det finns ett rött benämne som är ansvarigt för hematopoetisk process.
• Förstorad lever, mjälte och noder i lymfsystemet.
• Deformation av benen i käken, skalle och båren.
• Ettåriga barn kan uppleva hydrocephalus. En sådan avvikelse leder till att barnet har en långsam utveckling.
• Sannolikt synfel på grund av kompression av den optiska nerven i den drabbade kanalen.

Tecken på sjukdom

Marmor sjukdom (marmor sjukdom gourami) enligt graden av utveckling av patologiska avvikelser är indelad i två former.

Tidig osteopetros är vanligare hos barn. Sjukdomen kännetecknas av långsam utveckling av ben och käkar, liksom andra patologier, såsom t ex nekros, som kan vara dödlig.

Den sena formen av sjukdomen manifesteras som regel i en ganska mogen ålder. En sjukdom som marmor gourami, utan uppenbara symptom. Det kan bara bestämmas av radiologi.

Det bör noteras att i benen som slog marmorsjukdomen i de tidiga stadierna, ändras inte utseendet. Men när sjukdomen utvecklas och patologin försämras uppstår deformationsprocesser och nekros.

diagnostik

För att ta reda på orsakerna till en sjukdom som marmorgourami används flera metoder för diagnos:

• Samla relaterad historia (samla in information och granska närmaste släktingar).
• Röntgenundersökning, och vid behov radionuklid. Om en person har en marmorsjukdom, har benen sälar som inte är transparenta för röntgenstrålar.
• Biokemi av blod, som krävs för att ta reda på nivån av kalcium- och fosforjoner samt komplett blodantal.
• MR och CT, vilket möjliggör undersökning av de drabbade benen för att bestämma graden av härdning.
• Prenatal diagnos.

Behandlingsmetoder

Hittills finns det ingen patogenetisk terapi som helt kan bota osteopetros. Samtidigt utförs specialister symptomatisk terapi, vilket gör det möjligt att stärka nerv- och muskelvävnad samt benen i käken, lemmar, båren och så vidare.

Människor som har diagnostiserats med marmorsjuka, rekommenderar experter att äta mat som innehåller stora mängder vitaminer (färska juicer, grönsaker, frukt, mejeriprodukter). Dessutom skickas de till fysisk terapi och massage samt spa behandling. Om aseptisk nekros observeras, föreskrivs preparat som innehåller järn. I kritiska fall utförs operationer vid transfusion av röda blodkroppar.

Om benfrakturer uppträder, genomförs klassiska aktiviteter och operationer:

• ompositionera;
• pålägg av gips;
• skelett traktion;
• höftled artroplastisk vid fraktur i femoral hals;
• med skador på benets ben, utförs osteotomi.

Om förebyggande åtgärder och nödvändig behandling för komplikationer på rätt nivå har sjukdomen ett positivt resultat. Undantagen är maligna former, vilket resulterar i nekros av myelogen vävnad.

Anemi, aseptisk nekros eller septikomemi, som orsakas av en allvarlig fraktur i käftbenen, lemmar, sternum eller engen-inflammation, kan leda till döden.

Det mest effektiva sättet att behandla en sjukdom som marmor gourami är benmärgstransplantation kirurgi.

Förebyggande åtgärder

Förebyggandet av marmor gourami har en viss specificitet. Det är nödvändigt att komma ihåg: om det finns släktingar som har en sådan sjukdom, så är sannolikheten att barnet kommer att ärva det mycket högt. Det finns speciella diagnostiska metoder som låter dig bestämma närvaron av sjukdomen i livmodern. De är inte förebyggande åtgärder, men ger möjlighet att välja par som planerar att få barn.

Profylaktiska åtgärder inkluderar kontinuerlig övervakning av en ortopedisk kirurg, som kontrollerar förekomsten av abnormiteter och leder honom till operation för korrigering av osteotomi. Osteotomi är ett förfarande som förbättrar muskuloskeletets funktion genom artificiella frakturer, vilket gör att benen kan uppta en optimal position.

För första gången beskrivs och analyserades denna sällsynta sjukdom av den tyska läkaren Albers-Schönberg tillbaka 1904. I litteraturen kallas också osteoporos. Marmorsjukdomar påverkar benprofilen, förstör balansen mellan resorption och benbildning. Det förekommer mycket sällan, men läkarna har inte bråttom för att rabatta det.

skäl

Vi har att göra med en patologi orsakad av genetiskt. Hos patienter spåras mutationer av vissa gener som är ansvariga för syntesen av proteiner. Utan dessa gener blir osteoklasternas normala funktion omöjlig. Gener slutar producera detta protein eller göra det i otillräckliga kvantiteter.

Det är värt att notera att patologin överförs huvudsakligen från föräldrar till barn. Dessutom kan symtomen inte övervakas hos mamma och pappa, eftersom den aktuella genen har en autosomal recessiv natur.

Benen i vår kropp (som gouramfisk) bryter inte ner på grund av närvaron av kalcium i dem. Salt är ansvarig för benets elasticitet och hårdhet, och osteoblaster producerar det. Osteoklaster utsöndrar överskott av kalcium i blodet. Marmorsjukdom har en negativ effekt på osteoklaster. Resultatet - överväxt av benhål.

symptom

Osteoporos är uppdelad i två former, i vilken kliniska kursen observeras signifikanta skillnader. Hos barn uttrycks symtomen. Den andra typen förekommer i latent form, dess kliniska manifestationer är mindre. Symptom på sjukdomen är:

• fattiga tänder skär i barndomen;
• smärta i benen
• hög grad av karies
• trötthet i färd med att gå;
• patologiska frakturer;
• lemmedformitet
• anemi som härrör från härdning av benhålorna;
• deformation av bröstet och skallen;
• förstorade lymfkörtlar, lever och mjälte;
• hydrocephalus (observerad hos barn under det första levnadsåret);
• långsam utveckling av barnet
• förlust av syn (tryck på optisk nerv uppträder inom sclerotisk kanal).

I vissa bilder ser effekterna av marmorsjukdomen ut skrämmande.

diagnostik

• Röntgenundersökning. Om du tittar på bilderna ser du ett ogenomskinligt ben med sklerotiska kaviteter.

• Familjhistoria. Undersökning av nära släktingar för att identifiera en liknande sjukdom eller patologisk genotyp.
• Blodtest (biokemiskt). Fosfor- och kalciumjoner kommer inte räcka till.
• Prenatal diagnos. Fostrets lutning mot en viss patologi kan identifieras så tidigt som den 8: e veckan av graviditeten. Osteoporos diagnostiseras också under denna period.
• Differentiell diagnos. Glöm inte att överdriven scleroterapi observeras i andra patologier: osteomyelit, rickets, lymfogranulomatos.
• Allmänt blodprov. Färgindexet är lågt, anemi kan spåras.
• CT och MR. Läkaren kan på ett säkert sätt undersöka benet och bestämma graden av härdning.

behandling

Forskare har ännu inte kunnat utveckla en enda metod som skulle rädda patienten från en marmorsjukdom. Därför anses behandlingen av denna sjukdom extremt svår. Faktum är att på grund av osteoporos sällsynthet är kliniska observationsmaterial inte tillräckligt.

Vi kommer att lyfta fram några viktiga punkter i den terapeutiska processen:

• Hittills anser experter en benmärgstransplantation en optimalt effektiv behandling. Tyvärr ger denna metod inte de önskade resultaten.
• Skada inte rätt näring och terapeutiska övningar.
• Behandlingsförloppet ligger utanför sjukhuset. Terapi syftar till att stärka nervsystemet och muskelsystemet.
• Spabehandling saktar också ner sjukdomsförloppet.
• Anemi behandlas med järntillskott.

Experter rekommenderar att patienter med diagnos av osteoporos är extremt försiktiga. Mindre vid första ögonkastet blir skada ibland orsaken till en komplex fraktur. I framtiden finns det risk för funktionshinder, eftersom sådana brott är extremt svåra att växa ihop.

tips

Patienter behöver högkvalitativ, noggrann balanserad näring. Hemma är det meningsfullt att ordna komfortzonen. Du behöver:

• specialbad med låga kanter;
• stolar och stolar utrustade med höga ryggar (ryggraden bör inte överbelastas);
• maskin utrustad med ett justerbart säte.

Försök bli av med alla slags attacker och sållar i hemmet. Bär inte vikten. Få bekväma bärande ortopediska skor.

Radikalt kommer dessa lilla tricks inte att lösa problemet, men de kommer att underlätta livet och ge dig det viktigaste - hoppet. När allt kommer omkring kan det finnas bättre dagar när läkare kommer att utveckla läkemedel som främjar snabb återhämtning av även de mest hopplösa patienterna.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad komprimering av benen, beskrivs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I en hälsosam person är processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Samtidigt minskar intensiteten av benbildning genom osteoblaster inte, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

För behandling av leder, använder våra läsare framgångsrikt Artrade. Med tanke på populariteten av det här verktyget bestämde vi oss för att erbjuda det till er uppmärksamhet.
Läs mer här...

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av benmärg (ett ämne i benet och deltagande i blodbildning) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, blodbildande processer utanför benmärgen - i levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökning.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, en tendens till frakturer (frakturer i lårbenet noteras speciellt ofta).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Sen form är noterad vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Sällan uppstår bendeformiteter.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• tandproblem - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. När den patologiska processen fortskrider och förvärras uppträder deformiteterna.

Ben blir sköra, brukar ofta uppstå (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras reducerade koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan tvärgående ljus ses, benmärgskanalen finns inte i bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en hög risk för osteopetros hos ett barn med släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnaden är omöjlig. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det en chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• Vid utvecklingen av Albers-Schoenbergs sjukdom vid vuxen ålder är symtom vanligtvis frånvarande, och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.