Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering uppträder skelettbröthet och förminskning av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Vidare medför tillväxten av benet en minskning av kanalen hos den optiska nerven.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad en överdriven mängd mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden som produceras av osteoblaster ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för diagnos av osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad den farliga skallefrakturen är här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandling genom transplantation av blodbildningsorganet. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma-interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar mängden svampiga ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre blodhögoglobinkoncentration
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med fixeringselement).

Vid olika uttalade deformiteter av benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (en infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med en fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika introduceras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos, eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar personens död.

slutsats

Människor som drabbats av marmorsjukdom ges livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Marmorsjukdom (osteopetros)

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre allvarliga symptom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

I marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som så småningom helt ersätts. Då anemi utvecklas, uppstår hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen detekteras hos ungdomar eller vuxna, vanligtvis av en slump under en röntgenstråle. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har det en raderad kurs, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller ansiktsnervlamning.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, intraosösa hålrum ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdomen hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (erytrocytbrist, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, predisponering för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benformiga fördjupningar som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (minskad förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), strabismus, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

Med en godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnesis, frågar om symptomen, fall av osteopetros hos nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven härdning observeras också vid osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjuka från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2 till 3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande läkemedel kommer att bidra till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av svampiga ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider hindrar benkomprimering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage och spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med omposition (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och speciella anordningar). Vid en höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprosthesisersättning (höftled ersättning med protes). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

När marmorsjukdom rekommenderas att regelbundet utföra terapeutiska övningar. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas att komplettera med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare lyfter fram andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skada på tandvård med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödsmarmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar med döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet bör en bentransplantation helst utföras upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer om 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.

diskussioner

Dödlig marmor-osteopetros.

6 inlägg

Pestilens (medfödd familjär osteoskleros, osteopetros, Albers-Schoenbergsjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom, som manifesteras av diffus komprimering av skelettben, benfraglighet, benmärgsinsufficiens. Först beskrivet av tysk kirurg Albers-Schoenberg år 1904.

orsaker till
De exakta orsakerna till denna sjukdom är fortfarande inte kända.
Som regel manifesterar sig Marmorsjukdom i barndomen, det är ofta fall av familjära skador

symptom
- Trötthet när man går
- Smärta i benen
- Utvecklingen av patologiska benfrakturer
- Utveckling av benbenformationer i benbenen
- Förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar
- Ökat intraokulärt tryck och hörselnedsättning

Nyfödda med marmorsjukdom har redan antingen fullständig blindhet eller en signifikant minskning av synen på grund av optisk atrofi.
En röntgenundersökning av en patient med en marmorsjukdom visar att alla skelettben (bäckenben, skallebas, revben, rörformiga ben och ryggkroppar) har en alltför kompakt struktur. Alla ben är mycket täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar. Registrerade också frånvaron av benmärgskanalen. Benen i bäckenet, skallen och ryggkropparna är mest sklerotiska. I vissa fall är det i de metafysiska delarna av de rörformade benen synliga särdragen tvärgående ljusstyrka, vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mycket spröda och oelastiska. Patologiska frakturer (speciellt lårbensben) är ganska vanliga komplikationer av marmorsjukdom.

Hos barn med marmorsjukdom uppstår tänder mycket sent. De faller lätt ut som påverkas av den karösa processen, som i vissa fall kan vara komplicerad av käftens osteomyelit (vanligtvis underkäken) och nekros.

Oftalmologiska symptom på marmorsjukdomar inkluderar:
- Försegling exophthalmos och banor
- Primär (sekundär) atrofi hos de optiska nerverna
- Konventionens kränkningar
- Strabismus och nystagmus
Röntgenundersökning är avgörande för den mest exakta diagnosen Marmorsjukdom, eftersom den visar en fullständig bild av förändringar i alla ben, inklusive ryggkotorna.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation (transplantation) innebär transplantation (det vill säga införandet i kroppen av en sjuk person) av stamceller som ger upphov till nya blodkroppar. Stamceller för transplantation tas från givaren.

En benmärgstransplantation är ett komplicerat förfarande som fortskrider i flera steg: det förberedande stadiet (kemo- och strålbehandling), benmärgstransplantationen, immunitetsreduktionssteget, benmärgsinplanteringssteget och benmärgs-engraftmentsteget. Vid varje av dessa steg kan olika komplikationer förekomma, så hela transplantationsprocessen sker under nära övervakning av läkare och med användning av moderna läkemedel.

Den mest farliga komplikationen av en benmärgstransplantation är graft-mot-värdreaktionen, där immunsystemet börjar attackera kroppens egna celler och uppfattar dem som främling. Utvecklingen av denna reaktion försämrar signifikant prognosen för överlevnad efter stamcellstransplantation, förutsatt att denna reaktion behandlas på ett adekvat sätt, finns det chanser att undertrycka immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen för överlevnad efter benmärgstransplantation beror på många faktorer: typ av sjukdom och dess kurs, patientens ålder, kompatibilitet med givaren, antalet transplanterade stamceller etc.

Vad är benmärgsdonation? Hur skiljer det sig från bloddonation?

För behandling av vissa allvarliga sjukdomar appliceras ett benmärgstransplantationsförfarande (TCM). Behovet av en sådan operation kan uppstå vid behandling av leukemi, andra neoplastiska sjukdomar, aplastisk anemi och några genetiska sjukdomar. Benmärgsdonation är att en person ger en liten del av hans benmärg för transplantation till en patient.

Benmärgen är ett halvflytande ämne inuti mänskliga ben som spelar en nyckelroll vid framställning av blodkroppar. När du tar materialet för transplantation, injiceras givaren med läkemedel för anestesi, bäckenbenet punkteras med en speciell nål och den högra delen av benmärgen dras in i sprutan.

En annan metod används också: för transplantation kan inte själva benmärgen tas bort från givaren, men vissa celler (så kallade hematopoetiska stamceller) som cirkulerar genom blodkärlen kan samlas in. I båda fallen återställs givarens kropp inom kort tid efter att ha tagit materialet för transplantation. Det finns ingen skada på givarens hälsa, komplikationer är extremt sällsynta.

Benmärgsdonatorn är vald på basis av den så kallade vävnadskompatibiliteten med patienten. Detta innebär att vissa proteiner på cellytan (proteiner som ingår i det så kallade HLA-komplexet) måste sammanfalla helt eller nästan helt i givaren och patienten. I övrigt är svåra immunkomplikationer efter transplantation oundvikliga. Tvärtom är sammanfallet av blodgruppen och Rh-faktorn i givaren och patienten inte nödvändig. Först och främst försöker de välja en benmärgsgivare hos patientens anhöriga - eftersom kompatibiliteten bestäms genetiskt är sannolikheten att hitta en kompatibel givare högst bland patientens bröder och systrar. Men om sökningen i patientens familj inte leder till framgång (tyvärr händer detta ofta), då måste du leta efter en icke-närstående givare.

Hur är benmärgen transplanterad?

Processen för benmärgstransplantation består av 5 steg:

Förberedande stadium
Detta stadium, som regel, varar 7-10 dagar och innebär förberedelse av mottagarens kropp för stamcellstransplantation.
Vid förberedande stadium administreras höga doser kemoterapi och / eller strålbehandling för att förstöra cancerceller och minska risken för avstötning av transplanterade stamceller.
Patienter tolererar vanligen ett förberedande stadium väl, men ibland behövs stödjande behandling för att minska biverkningarna av kemo och strålbehandling. Se även Hur man motverkar biverkningar av cancerbehandling med kemoterapi?

Steget för behandling och transplantation av benmärg
Vid detta tillfälle "transplanteras stamceller" genom en kateter insatt i en av de stora venerna. Förfarandet själv ser lite annorlunda ut än den vanliga blodtransfusionen och varar som regel cirka en timme. Stamceller som introduceras i blodet kommer sedan in i benmärgen, där de självlösar sig och tar rot.
För att minska risken för allergier och anafylaktisk chock vid stamcellstransplantation, kort före proceduren, administreras ett antihistamin och antiinflammatoriskt medel till patienten.

Steg av neutropeni (nedsatt immunitet)
Efter transplantation börjar stamcellerna inte omedelbart att "arbeta" och de behöver lite mer tid för att bosätta sig i en ny organism. Perioden då egna stamceller redan har förstörts, och nya har ännu inte tagit rot, kallas neutropeni. Nivået på neutropeni varar i genomsnitt 2-4 veckor och är en ganska farlig period när immunsystemet praktiskt taget inte fungerar.
Termen "neutropeni" betyder att antalet leukocyter som är ansvariga för att bekämpa infektioner minskas i blodet. Minskad immunitet i detta skede leder till att kroppen inte kan bekämpa infektionssjukdomar.
För att minska risken för infektiösa komplikationer är det nästan nödvändigt att isolera från möjliga infektioner och profylaktisk behandling med antibiotika och antimykotiska läkemedel vid neutropeni.
Under denna period kan kroppstemperaturen stiga avsevärt. På grund av en minskning av kroppens försvar kan redan befintliga infektioner förvärras, och ofta på detta stadium aktiveras herpes simplexviruset, vilket orsakar utslag, bältros och så vidare.

Steg av benmärg engraftment
Under denna period framträder de första tecknen på att förbättra det allmänna tillståndet: kroppstemperaturen gradvis normaliseras, manifestationer av infektionssjukdomar reduceras.
I detta skede betalas all uppmärksamhet från läkare till förebyggande av komplikationer vid stamcellstransplantation (se nedan).

Steg efter benmärgs engraftment
I detta skede, som varar från flera månader till flera år, förbättras det totala välbefinnandet, liksom återställandet av immunsystemet. Den person som genomgått benmärgstransplantation är fortfarande under noggrann medicinsk övervakning.
Ett nytt immunsystem, som erhålls vid stamcellstransplantation, kan vara maktlös mot vissa infektioner, så ett år efter transplantation kan vaccination mot de farligaste infektionssjukdomarna krävas.

Förutsägelse av överlevnad efter benmärgstransplantation

Kontinuerlig förbättring av normerna för underhållsbehandling, antibiotikabehandling, förebyggande av graft-mot-värd-sjukdom ökade signifikant risken för överlevnad efter benmärgstransplantation och förlängde många patients liv.
Prognosen för personer som har genomgått stamcellstransplantation påverkas av följande faktorer:
Graden av sammanträffande mellan benmärgsgivaren och mottagaren i HLA-systemet.
Patientens tillstånd före benmärgstransplantationen: Om före sjukdomen hade sjukdomen en stabil kurs eller var i eftergift, är prognosen för överlevnad mycket bättre.
Ålder. Ju yngre patienten som har genomgått stamcellstransplantation desto större är risken för överlevnad.
Frånvaron av cytomegalovirus (CMV) infektion i givaren och mottagaren förbättrar prognosen för överlevnad.
Ju högre dosen av transplanterade stamceller desto högre är chanserna för dess framgångsrika engraftment. Men samtidigt med en stor dos benmärgstransplantation ökar risken för transplantation mot värdreaktion något.
Benmärgstransplantation i icke-onkologiska (icke-maligna) sjukdomar har en mer fördelaktig prognos för överlevnad: 70-90% om patienten eller den relativa var en givare och 36-65% om donatorn inte var en släkting.

En benmärgstransplantation i leukemi i eftergift ger en förutsägelse för överlevnad av 55-68% om donatorn var patienten själv eller hans släkting och 26-50% om donatorn inte var en släkting.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare har få människor hört talas om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsförmåga, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av en kirurg och radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en läkare. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros är noterad i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. I detta fall dominerar syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av nybildad vävnad.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av detta syndroms arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte så allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner av sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom beror på hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros förskjuts av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens till svimning, smakförändring och frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

Att minska antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens till blödning, förlängd icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Dessutom är deras funktion en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med märkbar undertryckning av immunitet kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos sådana patienter kan också förstoras, och palpation av lever och mjälte kan lätt känna. Detta kan orsaka felaktiga diagnoser - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns också problem med tänder - flera karies, nedsatt tandvård, odontogena abscesser. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna hos de optiska nerverna komprimeras genom att expandera benvävnad uppträder fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Kramning av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar befintliga problem.

När det gäller marmorsjukan är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, desto mer terapeuter har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De identifierar markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i fotografierna:

• Extremt skarp täthet av ben av ett skelett och en skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk behandling huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi och glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Detta sker emellertid vanligen när donatorns och mottagarens parametrar är ofullständiga. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring och remission.

De bästa resultaten kan uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.