Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med en sannolikhet på 50% ger upphov till sjuka barn.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad komprimering av benen, beskrivs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I en hälsosam person är processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Samtidigt minskar intensiteten av benbildning genom osteoblaster inte, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av benmärg (ett ämne i benet och deltagande i blodbildning) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, blodbildande processer utanför benmärgen - i levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökning.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, en tendens till frakturer (frakturer i lårbenet noteras speciellt ofta).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Sen form är noterad vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Sällan uppstår bendeformiteter.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• tandproblem - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Bilden är hälsosam ben och marmorerad sjukdom.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. När den patologiska processen fortskrider och förvärras uppträder deformiteterna.

Ben blir sköra, brukar ofta uppstå (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras reducerade koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan tvärgående ljus ses, benmärgskanalen finns inte i bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en hög risk för osteopetros hos ett barn med släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnaden är omöjlig. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det en chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• Vid utvecklingen av Albers-Schoenbergs sjukdom vid vuxen ålder är symtom vanligtvis frånvarande, och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare har få människor hört talas om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsförmåga, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av en kirurg och radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en läkare. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros är noterad i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. I detta fall dominerar syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av nybildad vävnad.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av detta syndroms arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte så allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner av sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom beror på hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros förskjuts av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens till svimning, smakförändring och frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

Att minska antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens till blödning, förlängd icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Dessutom är deras funktion en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med märkbar undertryckning av immunitet kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos sådana patienter kan också förstoras, och palpation av lever och mjälte kan lätt känna. Detta kan orsaka felaktiga diagnoser - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns också problem med tänder - flera karies, nedsatt tandvård, odontogena abscesser. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna hos de optiska nerverna komprimeras genom att expandera benvävnad uppträder fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Kramning av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar befintliga problem.

När det gäller marmorsjukan är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, desto mer terapeuter har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De identifierar markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i fotografierna:

• Extremt skarp täthet av ben av ett skelett och en skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk behandling huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi och glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Detta sker emellertid vanligen när donatorns och mottagarens parametrar är ofullständiga. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring och remission.

De bästa resultaten kan uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

marmor ben

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg-sjukdom) är en allvarlig genetisk störning där benvävnaden hos rörformiga ben, bäckenet, benets ben och ryggraden påverkas. Samtidigt blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benets ben är jämn och jämn, som marmor. I obduktionsstudien sås benen med stor svårighet, men det är väldigt lätt att spricka och exponerar den släta marmorytan. Histologisk undersökning av ett avsnitt av benvävnad avslöjar både en överträdelse av benets densitet och en ökning av benmassan. Frekventa brott i osteopetros beror på de täta benens oförmåga att hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög dödlighet bland unga patienter. Infantil osteopetros, om den inte behandlas, efter 2-3 år från det att sjukdomen debuteras, slutar i dödsfallet.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av benen orsakas av en genetisk abnormitet. Det antas att tre gener är involverade i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av blodbildning.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (benceller bildas av dem) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). I marmorsjukdomar är osteoklastlänken i denna process försämrad, det antas att detta beror på brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar nedbrytningen av benvävnad) hos osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är en överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom användningen av gamla celler inte uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer, knyter viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros förekommer huvudsakligen i släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av det. Spridningen av sjukdomen är densamma runt om i världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda. Undantaget är Chuvashia, där det finns ett fall av osteopetros för 3500-4000 nyfödda, och Mari El, där ett sjukt barn föds för 14 tusen friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv är ARO en malign form av osteopetros. Det är vanligtvis diagnostiserat upp till ett år, det är mycket svårt, i de flesta fall är utfallet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO är en godartad form av osteopetros. Det detekteras hos ungdomar eller vuxna, oftast av en slump, vid röntgenundersökning. Förloppet av denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Den infaltiva formen av osteopetros uppkommer omedelbart efter att barnet är födt. Sjukdomen påverkar lika ofta barn av båda könen. Barnläkare kan observera följande symtom i ett barn: Breda ögon, kindbenen för breda och andra kranisdeformiteter, tjocka läppar och näsborrar vände utåt. Ofta finns det en "pressad genom" näsens botten.
Spädbarn som diagnostiserats med osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir trötta snabbt, benen försvagar och håller inte kroppen. Blek hud, tillväxt onaturligt liten, det finns en fördröjning i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av karies. På grund av att den optiska nerven kläms, försämras synet (upp till blindhet).

Darmmarmornas inre organ sparar inte heller, sjukdomen ökar levern, mjälte och lymfkörtlar. De auditiva och optiska nerverna påverkas i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död med osteopetros förekommer från sepsis eller anemi.

En sen form av osteopetros kännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen som regel oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer. Sådana patienter är registrerade hos ortopedisten och observeras under hela livet.
Men patologiska frakturer finns inte hos alla patienter, inte alla vuxna lider av anemi, med diagnos av osteopetros. Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symptom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

Följande metoder används för att diagnostisera osteopetros och förutse behandlingsresultat:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma graden av benskada

- biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det en behandling för osteopetros?

För osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingen benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har en benmärgstransplantation räddat livet för mer än hundra tidigare dömda barn.

För benmärgs transplantationsmaterial används från en nära släkting eller donator, lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner och det finns inget hopp om läkning. Tyvärr förhindrar benmärgstransplantation endast ytterligare utveckling av sjukdomen, men eliminerar inte den skada som redan har gjorts i kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt. Den mest gynnsamma prognosen för behandling av osteopetros i Israel, med en benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som en hjälpterapi för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

Calcitriol (den aktiva formen av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon gamma - har flera funktioner samtidigt: stimulerar arbetet med vita blodkroppar, vilket ökar barnets immunitet, minskar mängden svampiga ben förbättrar blodtal (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås när den kombineras med kalcetonin.

Erytropoietin används för att behandla anemi.

Kortikosteroider är steroidhormoner som förhindrar benkonsolidering och utveckling av anemi.

Calcetonin är ett peptidhormon som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten kvarstår endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, observation av en ortoped, regelbunden rehabilitering av munhålan.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna fick en sådan diagnos kan sannolikheten för osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar en sjukdom i fostret. Detta gör att föräldrar kan fatta beslut om abort. De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros hos ett ofödat barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga sjukdomen hos ett barn före graviditeten.

diskussioner

Dödlig marmor-osteopetros.

6 inlägg

Pestilens (medfödd familjär osteoskleros, osteopetros, Albers-Schoenbergsjukdom) är en sällsynt ärftlig sjukdom, som manifesteras av diffus komprimering av skelettben, benfraglighet, benmärgsinsufficiens. Först beskrivet av tysk kirurg Albers-Schoenberg år 1904.

orsaker till
De exakta orsakerna till denna sjukdom är fortfarande inte kända.
Som regel manifesterar sig Marmorsjukdom i barndomen, det är ofta fall av familjära skador

symptom
- Trötthet när man går
- Smärta i benen
- Utvecklingen av patologiska benfrakturer
- Utveckling av benbenformationer i benbenen
- Förstorad mjälte, lever och lymfkörtlar
- Ökat intraokulärt tryck och hörselnedsättning

Nyfödda med marmorsjukdom har redan antingen fullständig blindhet eller en signifikant minskning av synen på grund av optisk atrofi.
En röntgenundersökning av en patient med en marmorsjukdom visar att alla skelettben (bäckenben, skallebas, revben, rörformiga ben och ryggkroppar) har en alltför kompakt struktur. Alla ben är mycket täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar. Registrerade också frånvaron av benmärgskanalen. Benen i bäckenet, skallen och ryggkropparna är mest sklerotiska. I vissa fall är det i de metafysiska delarna av de rörformade benen synliga särdragen tvärgående ljusstyrka, vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mycket spröda och oelastiska. Patologiska frakturer (speciellt lårbensben) är ganska vanliga komplikationer av marmorsjukdom.

Hos barn med marmorsjukdom uppstår tänder mycket sent. De faller lätt ut som påverkas av den karösa processen, som i vissa fall kan vara komplicerad av käftens osteomyelit (vanligtvis underkäken) och nekros.

Oftalmologiska symptom på marmorsjukdomar inkluderar:
- Försegling exophthalmos och banor
- Primär (sekundär) atrofi hos de optiska nerverna
- Konventionens kränkningar
- Strabismus och nystagmus
Röntgenundersökning är avgörande för den mest exakta diagnosen Marmorsjukdom, eftersom den visar en fullständig bild av förändringar i alla ben, inklusive ryggkotorna.

Benmärgstransplantation

Benmärgstransplantation (transplantation) innebär transplantation (det vill säga införandet i kroppen av en sjuk person) av stamceller som ger upphov till nya blodkroppar. Stamceller för transplantation tas från givaren.

En benmärgstransplantation är ett komplicerat förfarande som fortskrider i flera steg: det förberedande stadiet (kemo- och strålbehandling), benmärgstransplantationen, immunitetsreduktionssteget, benmärgsinplanteringssteget och benmärgs-engraftmentsteget. Vid varje av dessa steg kan olika komplikationer förekomma, så hela transplantationsprocessen sker under nära övervakning av läkare och med användning av moderna läkemedel.

Den mest farliga komplikationen av en benmärgstransplantation är graft-mot-värdreaktionen, där immunsystemet börjar attackera kroppens egna celler och uppfattar dem som främling. Utvecklingen av denna reaktion försämrar signifikant prognosen för överlevnad efter stamcellstransplantation, förutsatt att denna reaktion behandlas på ett adekvat sätt, finns det chanser att undertrycka immunsystemets kamp med kroppen.

Prognosen för överlevnad efter benmärgstransplantation beror på många faktorer: typ av sjukdom och dess kurs, patientens ålder, kompatibilitet med givaren, antalet transplanterade stamceller etc.

Vad är benmärgsdonation? Hur skiljer det sig från bloddonation?

För behandling av vissa allvarliga sjukdomar appliceras ett benmärgstransplantationsförfarande (TCM). Behovet av en sådan operation kan uppstå vid behandling av leukemi, andra neoplastiska sjukdomar, aplastisk anemi och några genetiska sjukdomar. Benmärgsdonation är att en person ger en liten del av hans benmärg för transplantation till en patient.

Benmärgen är ett halvflytande ämne inuti mänskliga ben som spelar en nyckelroll vid framställning av blodkroppar. När du tar materialet för transplantation, injiceras givaren med läkemedel för anestesi, bäckenbenet punkteras med en speciell nål och den högra delen av benmärgen dras in i sprutan.

En annan metod används också: för transplantation kan inte själva benmärgen tas bort från givaren, men vissa celler (så kallade hematopoetiska stamceller) som cirkulerar genom blodkärlen kan samlas in. I båda fallen återställs givarens kropp inom kort tid efter att ha tagit materialet för transplantation. Det finns ingen skada på givarens hälsa, komplikationer är extremt sällsynta.

Benmärgsdonatorn är vald på basis av den så kallade vävnadskompatibiliteten med patienten. Detta innebär att vissa proteiner på cellytan (proteiner som ingår i det så kallade HLA-komplexet) måste sammanfalla helt eller nästan helt i givaren och patienten. I övrigt är svåra immunkomplikationer efter transplantation oundvikliga. Tvärtom är sammanfallet av blodgruppen och Rh-faktorn i givaren och patienten inte nödvändig. Först och främst försöker de välja en benmärgsgivare hos patientens anhöriga - eftersom kompatibiliteten bestäms genetiskt är sannolikheten att hitta en kompatibel givare högst bland patientens bröder och systrar. Men om sökningen i patientens familj inte leder till framgång (tyvärr händer detta ofta), då måste du leta efter en icke-närstående givare.

Hur är benmärgen transplanterad?

Processen för benmärgstransplantation består av 5 steg:

Förberedande stadium
Detta stadium, som regel, varar 7-10 dagar och innebär förberedelse av mottagarens kropp för stamcellstransplantation.
Vid förberedande stadium administreras höga doser kemoterapi och / eller strålbehandling för att förstöra cancerceller och minska risken för avstötning av transplanterade stamceller.
Patienter tolererar vanligen ett förberedande stadium väl, men ibland behövs stödjande behandling för att minska biverkningarna av kemo och strålbehandling. Se även Hur man motverkar biverkningar av cancerbehandling med kemoterapi?

Steget för behandling och transplantation av benmärg
Vid detta tillfälle "transplanteras stamceller" genom en kateter insatt i en av de stora venerna. Förfarandet själv ser lite annorlunda ut än den vanliga blodtransfusionen och varar som regel cirka en timme. Stamceller som introduceras i blodet kommer sedan in i benmärgen, där de självlösar sig och tar rot.
För att minska risken för allergier och anafylaktisk chock vid stamcellstransplantation, kort före proceduren, administreras ett antihistamin och antiinflammatoriskt medel till patienten.

Steg av neutropeni (nedsatt immunitet)
Efter transplantation börjar stamcellerna inte omedelbart att "arbeta" och de behöver lite mer tid för att bosätta sig i en ny organism. Perioden då egna stamceller redan har förstörts, och nya har ännu inte tagit rot, kallas neutropeni. Nivået på neutropeni varar i genomsnitt 2-4 veckor och är en ganska farlig period när immunsystemet praktiskt taget inte fungerar.
Termen "neutropeni" betyder att antalet leukocyter som är ansvariga för att bekämpa infektioner minskas i blodet. Minskad immunitet i detta skede leder till att kroppen inte kan bekämpa infektionssjukdomar.
För att minska risken för infektiösa komplikationer är det nästan nödvändigt att isolera från möjliga infektioner och profylaktisk behandling med antibiotika och antimykotiska läkemedel vid neutropeni.
Under denna period kan kroppstemperaturen stiga avsevärt. På grund av en minskning av kroppens försvar kan redan befintliga infektioner förvärras, och ofta på detta stadium aktiveras herpes simplexviruset, vilket orsakar utslag, bältros och så vidare.

Steg av benmärg engraftment
Under denna period framträder de första tecknen på att förbättra det allmänna tillståndet: kroppstemperaturen gradvis normaliseras, manifestationer av infektionssjukdomar reduceras.
I detta skede betalas all uppmärksamhet från läkare till förebyggande av komplikationer vid stamcellstransplantation (se nedan).

Steg efter benmärgs engraftment
I detta skede, som varar från flera månader till flera år, förbättras det totala välbefinnandet, liksom återställandet av immunsystemet. Den person som genomgått benmärgstransplantation är fortfarande under noggrann medicinsk övervakning.
Ett nytt immunsystem, som erhålls vid stamcellstransplantation, kan vara maktlös mot vissa infektioner, så ett år efter transplantation kan vaccination mot de farligaste infektionssjukdomarna krävas.

Förutsägelse av överlevnad efter benmärgstransplantation

Kontinuerlig förbättring av normerna för underhållsbehandling, antibiotikabehandling, förebyggande av graft-mot-värd-sjukdom ökade signifikant risken för överlevnad efter benmärgstransplantation och förlängde många patients liv.
Prognosen för personer som har genomgått stamcellstransplantation påverkas av följande faktorer:
Graden av sammanträffande mellan benmärgsgivaren och mottagaren i HLA-systemet.
Patientens tillstånd före benmärgstransplantationen: Om före sjukdomen hade sjukdomen en stabil kurs eller var i eftergift, är prognosen för överlevnad mycket bättre.
Ålder. Ju yngre patienten som har genomgått stamcellstransplantation desto större är risken för överlevnad.
Frånvaron av cytomegalovirus (CMV) infektion i givaren och mottagaren förbättrar prognosen för överlevnad.
Ju högre dosen av transplanterade stamceller desto högre är chanserna för dess framgångsrika engraftment. Men samtidigt med en stor dos benmärgstransplantation ökar risken för transplantation mot värdreaktion något.
Benmärgstransplantation i icke-onkologiska (icke-maligna) sjukdomar har en mer fördelaktig prognos för överlevnad: 70-90% om patienten eller den relativa var en givare och 36-65% om donatorn inte var en släkting.

En benmärgstransplantation i leukemi i eftergift ger en förutsägelse för överlevnad av 55-68% om donatorn var patienten själv eller hans släkting och 26-50% om donatorn inte var en släkting.

Vad är osteopetros

Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering uppträder skelettbröthet och förminskning av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Vidare medför tillväxten av benet en minskning av kanalen hos den optiska nerven.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad en överdriven mängd mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden som produceras av osteoblaster ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för diagnos av osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad den farliga skallefrakturen är här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandling genom transplantation av blodbildningsorganet. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma-interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar mängden svampiga ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre blodhögoglobinkoncentration
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med fixeringselement).

Vid olika uttalade deformiteter av benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (en infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med en fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika introduceras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos, eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar personens död.

slutsats

Människor som drabbats av marmorsjukdom ges livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.