Medfödd benvävnadssjukdom - osteopetros - är ganska sällsynt. Detta tillstånd kännetecknas av ökad brittleness av benen och är nästan alltid ärvd. Det finns två grader av sjukdomen - den första diagnostiseras hos barn under ett år och är störst. Den andra kan detekteras vid ungdomar eller till och med hos en vuxen patient och har en mer fördelaktig prognos.

Vad är marmorsjukdom?

Osteopetros (eller osteoskleros) kallas ofta marmorsjukdom. Detta namn beror på att på röntgen av patientens ben ser marmor ut. Deras yta är inte slät, men lite stöttig. Detta beror på en överdriven ökning av benvävnad och nedsatt benmärgshematopoiesis. I detta avseende blir skelettet bräckligt, benäget för frakturer. Beroende på typ av sjukdom kan skador på benen växa ihop snabbt och kan vara långsammare än hos en frisk person. Typer av osteopetros:

• Tung form. När sjukdomen uppträder även under perinatalperioden sker det med komplikationer, vilket ofta leder till dödsfall. Det vetenskapliga namnet är en autosomal recessiv form.
• Medium - autosomal dominant form. Finns i ungdom eller vuxen ålder, har en gynnsam prognos.

Symtom på osteopetros

Symtom på osteopetros kan vara helt frånvarande, men kan uppstå som trötthet och återkommande smärta i armarna och benen. Efter att ha granskat barnet noterar specialisten:

• sänker skeletttillväxten;
• blek hud;
• tillväxt under medelåldern;
• deformation av skallen, mycket framträdande ögonbryn;
• femur deformitet;
• saktar av tänder och tandtillväxt
• synfel
• När det gäller skolbarn, visar den låg akademisk prestation och utvecklingstakt bakom kamrater.

Dålig studentprestation, tillsammans med andra symtom, kan vara en av tecknen på "marmorsjukdom"

Marmorsjukdom är emellertid ofta på grund av förekomst av frakturer. Ett barn kan bryta en arm eller ett ben på ett atypiskt ställe, då har doktorn diagnostiserats efter att ha utfört undersökningar. Andra symptom kan antingen vara frånvarande eller vara suddiga och inte orsaka misstanke för föräldrar.

diagnostik

Ett sätt att diagnostisera osteoskleros är röntgenstrålar. Specialisten studerar en bild av benens bäck, ryggrad, skalle, ben. Om skelettens ben inte kan belysa de strålningsstrålarna, förblir de helt opaka. Detta symptom är ganska karaktäristiskt för denna sjukdom, eftersom det indikerar överdriven bendensitet.

Dessutom bildar speciella högar på benen, varav de flesta ligger i humerregionen och även i höftområdet. Strukturen hos de rörformiga benen förändras märkbart - när de är genomskinliga, blir de liknar marmor tack vare det ljusare venans kaotiska mönster - detta syns tydligt på bilden. Det finns några fler tecken på marmorsjukdom som kan ses på bilden:

• ryggkotor är oblate;
• basen av skallen är förtjockad;
• beniga bihålar är frånvarande eller har små storlekar.

behandling

Behandling av sjukdomen beror på patientens ålder. Ju äldre en person som har diagnostiserats med osteopetros är, desto mindre hjälp läkare behöver. Det vill säga när en marmorsjukdom har uppstått hos en vuxen (som är sällsynt), kommer läkaren att råda honom att regelbundet kontrollera kroppens hormoner, övervaka bentätheten (genomgå densitometri) och övervaka även mängden kalcium som kommer in i kroppen. När det gäller barnet måste läkaren vidta åtgärder omedelbart, annars kan en farlig sjukdom vara dödlig.

Observera att det inte finns någon behandling riktade till problemet. Detta beror på det faktum att osteoskleros är en sällsynt sjukdom, och läkare har helt enkelt inte tillräckligt med klinisk erfarenhet.

läkemedel

Först och främst är barn med sådan diagnos förskrivna läkemedel som normaliserar nivået av hemoglobin i blodet. Också föreskrivna läkemedel som stimulerar immunsystemet. Dessutom föreskriver doktorn kalcium- och vitamin D-intag. Dessa läkemedel har visat sig vara utmärkt vid behandling och förebyggande av osteoskleros. Specialisten kan ordinera andra läkemedel, men ovanstående behandlingssystem är det främsta.

Övningsterapi och näring

Det är viktigt att patienten utför speciella terapeutiska övningar, som förskrivs efter ålder. Yrken i poolen - ett av de mest effektiva sätten att påverka bildandet av skelettet. Dessutom behöver barnet långa promenader och en full sömn.

Nyckeln till underhållsbehandling är näring. Patienten ska få de nödvändiga spårämnena, vitaminerna, tillsammans med produkterna. Dieten görs dock enligt barnets ålder. Menyn ska innehålla mejeriprodukter, färsk frukt, juice.

För att inte tillåta sjukdomen att deformera skelettens ben, rekommenderas ortopedisk korrigering vid tidigt skede. Du bör konsultera en ortoped för att få recept på speciella korrigerande medicinska produkter.

Kirurgisk ingrepp

I allvarliga fall rekommenderar läkare kirurgi. Eventuella kirurgiska behandlingsalternativ inkluderar benutbyte med implantat, benmärgstransplantation, stamcellstransplantation och kirurgisk behandling av frakturer. Benmärgstransplantation är den mest effektiva och effektiva metoden att hantera sjukdomen. Det används dock endast för malign osteoskleros. Faktum är att för denna operation är det ganska svårt att hitta en givare.

effekter

Risken för osteoskleros är inte bara i sannolikheten för frakturer i benen, liksom bäckenben, revben. Denna sjukdom kan orsaka ganska allvarliga abnormiteter, särskilt hos barn:

• mental retardation;
• blindhet på grund av förstörelsen av nervfibrerna som förbinder synens organ med hjärnan;
• hörselnedsättning
• olika leversjukdomar;
• förkalkning av de inre organen, bland annat ryggmärgen och hjärnan;
• limfonenopatiyu;
• anemi.

Hörselnedsättning är en av de frekventa konsekvenserna av "marmorsjukdom"

Sådana komplikationer är dock endast möjliga om sjukdomen inte behandlas. Då kan det utvecklas och leda till oåterkalleliga konsekvenser. I fallet med sjukdomens maligna form (autorescess-recessiv), för att undvika komplikationer kan endast benmärgstransplantation hjälpa.

förebyggande

Förebyggandet av denna sjukdom bör innehålla maximal medvetenhet om honom framtida föräldrar. Om någon av släktingarna diagnostiseras med denna sjukdom, finns det en chans att det kommer att finnas i spädbarnet. Om det finns en liknande risk är det viktigt att genomgå en perinatal diagnos, som med stor sannolikhet kommer att visa om fostret har abnormiteter i utvecklingen av skelettsystemet. Diagnostik kan göras under 8 veckor. Det är självklart svårt att ringa upptäckt av en sjukdom vid ett så tidigt stadium förebyggande, men detta kommer att hjälpa framtida föräldrar att göra ett ansvarsfullt val.

rekommendationer

Oavsett sjukdomsformen, liksom den valda behandlingsmetoden, kan föräldrarna göra livet enklare för barnet på egen hand. Det är värt att ta hand om att skydda patienten mot eventuella skador och sprickor. Det är önskvärt att utrusta huset så att dörröppningarna inte har tröskelvärden, badrummet var utrustat med handtag och glidbeläggning.

Marmorsjukdom är en allvarlig, inte alltid behandlingsbar sjukdom. Om den finns i ett barn, ska föräldrar inte ge upp, det är bättre att börja behandlingen. Mycket beror på kompetent terapi och skapandet av gynnsamma förutsättningar för barnets utveckling. Dessutom finns det fall där den formidabla sjukdomen plötsligt slutade utvecklas och i många år påminde inte någon av de som diagnostiserades. I vilket fall som helst kommer kompetent terapi, noggrann patientvård och förebyggande av frakturer att bidra till att undvika komplikationer och upprätthålla en naturlig livsstil.

Vad är marmorsjukdom och orsaker till att marmorera hos barn?

Marmorhud i en bebis är sällsynt. Men alla föräldrar som hade en chans att möta skådespelet, när deras avkommor hade täckt med ett rödviolett nät, var tvungna att genomgå mycket ångest innan de fick reda på orsaken till en sådan anomali. Det är obefintligt att panik när det upptäcker marmorering av huden hos spädbarn inte värt det, men källan till denna reaktion av epidermis behöver fortfarande ta reda på. Skuldkärlet i skinnets marmor kan vara både fysiologiska och patologiska processer i barnets blodcirkulationssystem. Och om det inte finns någon anledning att oroa sig för de fysiologiska orsakerna till hudens marmor hos nyfödda, måste det patologiska tillståndet behandlas. Vi utforskar vad som utgör en marmorsjukdom, dess symptom, orsaker och behandling.

Vad är skillnaden mellan marmorsjukdom och marmorering av epidermis hos spädbarn?

På grund av liknande terminologi anser många att sjukdomen hos marmorsjukdomar och en nyfödd mans marmorfärg är identiska patologi. Men i huvudsak har dessa abnormiteter olika patogenes. Vad är marmorsjukdom? En mycket farlig patologi, såsom osteopetrosos marmorsjukdom, kännetecknas av diffus komprimering av skelettsystemet, på grund av vilket benmärgshematopoiesen störs och benen själva blir sköra. Osteopetros sjukdom är en dödlig diagnos, eftersom det inte finns något läkemedel som fullständigt läker denna sjukdom. Och barn som lider av en sådan genetisk abnormitet lever sällan till ungdomens ålder.

Tidig diagnos av marmorsjukdom hos barn tillåter dig att kontrollera den patologiska processen, som uttrycks av benfrakturer, deras felaktiga skarvning, skelettdeformitet och andra störningar. Dödlig marmor observeras på det drabbade benets skära, följaktligen sjukdomen.

Marmelsjukdom i muskuloskeletala karaktär på grund av en genetisk abnormitet, som uttrycks vid överdriven bildning av benvävnad.

Den marmorering av huden hos spädbarn är en helt annan patologi och den är förknippad med obalansen i kärlsystemet. Orsakerna till att marbling av ett barns hud kan vara fysiologiskt eller patologiskt. Det beror på om barnet ska behandlas för vaskulär patologi eller barnets marmorhud är tillfälligt.

Fysiologiska orsaker till marmorerad hud hos barn

Ibland, på grund av den speciella fysiologin har ett visst barn ett kärlsystem som ligger nära hudens yta. Dessutom kan ett barns marmorhud bero på ofullständig termoregulering. Därför när omgivnings temperaturen förändras, speciellt mot kylning, kan marmorering av huden observeras hos barnet. Ett mönster är särskilt uttalat i perifer cirkulationszon, det vill säga på fötterna och händerna på barnet.

Bland de sannolika orsakerna till att marmor i huden hos ett spädbarn uppmärksammas barnläkare också. Om en nyfödd äter bröstmjölk eller spädbarnsformel mer än sin ålder kräver, så multiplicerar blodvolymen. Ett otillräckligt förstärkt kapillärsystem saknar tonus för att klara en stor volym blodflöde och en nyfödds hud är mycket tunn.

Alla dessa faktorer leder till att kapillärnätet blir synligt.

Barn benägna att marmorera på huden:

• Född som ett resultat av långvarig arbetskraft med komplikationer.
• Som vid födseln hade en stark belastning på livmoderhalsen och huvudet.
• Erfaren syresvält vid dräktighet eller vid förlossning.
• Infekterad intrauterin infektion.
• Född tidigt.

En annan orsak till att ett barns marmorering är känt är ärftlighet. Om en av föräldrarna eller dessutom båda har vegetovaskulära störningar, då kan detta patologiska tillstånd vara ärft av ett barn med hög grad av sannolikhet. Vegetativ dystoni är inte en sjukdom, utan snarare ett syndrom. IRR kan följa med en person hela sitt liv, uttryckt i den neuro-humorala sjukdomen i hjärt-kärlsystemet.

Vegetativ dystoni kräver ingen speciell behandling, det kommer bli nödvändigt att undervisa ett barn från en mycket tidig ålder till en hälsosam livsstil och näring. Det kommer att hjälpa till med korrekta dagliga rutiner, härdning och sportaktiviteter. Den marmorering av huden i krummen i de första månaderna av livet ska försvinna på egen hand när den når sex månader. Om marmorgaskulärmönstret inte passerar, är detta ett vältaligt tecken på närvaron av hjärt- eller vaskulär patologi. Men det är bättre att inte vänta sex månader för att kontrollera om marmorshinn passerar eller inte, men att i förväg kontakta läkaren om orsakerna till en sådan vaskulär reaktion i kroppen.

Patologiska orsaker till att marmorera i ett barns hud

Den fysiologiska marmorering av spädbarnets hud är inte nödvändig. Om rummet är kallt, räcker det med att gnugga barnets hud eller bära det varmare så att hudtonen återställs. I det fall då orsaken till det vaskulära mönstret på smulkroppens kropp blev övermatning, behöver du bara minska delarna av mat eller öka intervallet mellan matning och allt kommer att passera. Men när, oavsett ovanstående åtgärder, symtomen på marmorskinnet hos en nyfött inte försvinner, då är det värt att undersöka ditt barn närmare för tecken på hjärt-kärlsjukdom.

Ångestsymptom vid patologisk marrering av barnets hud:

• Öka eller minska kroppstemperaturen.
• Riklig svettning.
• Upphetsad stat.
• Stora slöhet.
• Tipphuvud.
• Blå i den nasolabiala triangeln.
• Tillsammans med det burgund-lila kärlmönstret är den grundläggande hudtonen blek.

Dessa symtom kan indikera följande patologier:

• Progression av anemi.
• Medfödda abnormiteter.
• Genetiska avvikelser.
• Perianatal encefalopati.
• Ökat intrakraniellt tryck.
• Hjärtfel eller medfödda vaskulära abnormiteter.
• Störning av benbildning (rickets).

I en situation där marmorering av en nyfödds hud är associerad med patologier, kommer det att vara nödvändigt att bestämma problemets specifika källa. En fullständig undersökning av barnet ska ordineras av den behandlande läkaren.

Och enligt resultaten av en grundlig studie av barnets kropp är det absolut nödvändigt att tilldela individuell terapi.

Den vanligaste orsaken till många patologier är syrebrist vid fosterutveckling eller asfyxi som uppstår under svårt och långvarigt arbete. Till och med kort hypoxi under graviditet eller brist på syre under långvarigt arbete kan leda till oförutsägbara neurologiska störningar i ett barn, inklusive kärlsjukdomar i form av marmorshud.

Om orsaken till hudens marmor i barnets fysiologi är föräldrarnas uppgift att ta hand om den fulla bildandet av vaskulär ton i deras barn. Denna destination är lätt att uppnå på grund av regelbundna massagebehandlingar, frekventa och långa promenader i frisk luft, måttlig härdning, simning och andra användbara aktiviteter. Det är viktigt att komma ihåg att stark immunitet och hälsosamma vanor, etablerade från barndomen, kommer att belöna föräldrarnas ansträngningar under hela deras avkommor.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanalerna med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schönberg. Överförd av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de egna egenskaperna hos de ursprungsbefolkningernas etnogeneser i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är djupa kränkningar av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, i utseende som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på grund av endosteum. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre delen av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Under den histologiska studien avslöjade en ökning i massan och en kränkning av botonsubstansens arkitektonik. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir en oavsiktlig upptäckt vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär grova förändringar hos olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sen tandning och en ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är orsaken till att man kontaktar ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider ofta, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårbenets hals, vid vilken fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. Vid odontogen infektion kan det uppstå osteomyelit hos mandilen. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de femåriga övre sektionerna, benens gallifererliknande deformation etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. Epiphysensektionerna i de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna definieras i metafysområdet. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarny områden finns områden av tvärgående upplysning.

Minskningen eller stängningen av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlarna, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. När förändringar i det hematopoietiska systemet föreskrivna samråd med en hematolog, en allmän analys av blod och ultraljudsundersökning av buken, med en försämring av syn - samråd ögonläkare, konventionell röntgen bana i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier med hörselnedsättning - samråd otolaryngologist, audiometri och studier av auditiva framkallade potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs vanliga terapeutiska åtgärder: ompositionering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid frakturer i lårhalsen utförs höftleden artroplastik. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Ett dödligt utfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopyemi vid osteomyelit, som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Vad är marmorsjukdom och hur är det farligt?

Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med en sannolikhet på 50% ger upphov till sjuka barn.

Marmorsjukdom: Symptom och behandling

Marmorsjukdom (medfödd osteoskleros, osteopetros) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar skelett och benmärg hos barn eller ungdomar. Patienter blir sköra ben, hematopoiesis systemet upphör att fungera fullt ut.

Beroende på tidpunkten för de första symptomen på sjukdomen och arten av dessa symtom är medfödd osteoskleros uppdelad i tidigt och sent. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn i det första året av livet och är mycket svårt, därför kallas det också ondartet. I sin tur är den sena formen, som förekommer oftare i ungdomar, åtföljd av mindre uttalade patologiska förändringar från sidan av skelettet och från sidan av det hemopoietiska systemet. Sådana patienter har olika hälsoproblem, men i allmänhet är prognosen för deras liv gynnsam.

Orsaker till marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en ärftlig patologi. Forskare lyckades hitta tre gener ansvarig för utvecklingen av medfödd osteoskleros. Det är dessa gener som kodar proteiner som är nödvändiga för att osteoklaster och osteoblaster fungerar korrekt - cellerna på vilka tillståndet av benvävnad beror. Om en mutation inträffar i en av dessa gener kan marmorsjukdom utvecklas hos efterkommarna.

Den maligna formen av sjukdomen som behandlas överförs av en autosomal recessiv typ. Det vill säga för att ett barn ska bli sjuk bör muterade gener vara hos båda föräldrarna. Denna egenskap av arv av marmorsjukan förklarar det faktum att antalet fall av denna sjukdom är mycket högre än hos befolkningen i vissa isolerade etniska grupper, där det finns många närstående äktenskap.

Den sena formen av marmorsjukan, tvärtom, har en autosomal dominant typ av överföring, därför upplever den oftare (en muterad gen kan endast vara närvarande i en av föräldrarna).

Människor som har fall av marmorsjukdom i familjen kan genomgå en speciell diagnos som avslöjar förändrade gener. Detta kommer att göra det möjligt att förutse om framtida barn kommer att få hälsoproblem.

Mekanismer för utveckling av marmorsjukdom

Grunden för denna patologi är obalansen mellan bildning och resorption (resorption) av benvävnad. En sådan överträdelse uppstår på grund av en minskning av antalet osteoklaster (celler som är ansvariga för benresorption) eller deras funktionsfel.

På grund av obalansen komprimeras benvävnaden och blir överdriven, men det betyder inte att dess styrka ökar. Tvärtom, med marmorsjukdom, förlorar benen sin elasticitet och blir skört. Vidare noteras vid ersättning av osteoskleros det intracellösa kaviteten hos de rörformiga benen och den svampiga substansen i de plana benen genom bindväv. Det är, där benmärgen normalt borde vara, sklerotiska celler uppträder. Detta leder till störningar av det hematopoetiska systemets funktion.

I allmänhet orsakar alla dessa patologiska förändringar patienten att utveckla skelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diates och olika neurologiska störningar.

Symptom på marmorsjukdom

Den kliniska bilden av marmorsjukdom är polymorf. Hos patienter finns det som regel symtom på skador på det muskuloskeletala systemet, det hematopoietiska nervsystemet och nervsystemet.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är patologiska frakturer. Patologiska de kallas för att de uppstår med minimala skador och på stora kraftiga ben (oftast på lårbenen). Efter en fraktur kan osteomyelit utvecklas (detta är en av de mest hemska komplikationerna av marmorsjukdom).

Förutom frakturer kan läkaren, vid undersökning av patienter, upptäcka olika skador i skelettet (O-formade ben, oproportionerlig skalle, patologiska förändringar i ryggraden). På grund av deformation och förändringar i benens struktur hos patienter med smärta när de går i ben och baksida.

Nederlaget för det hematopoietiska systemet i marmorsjukdom manifesteras av symtom på anemi: pallor, svaghet. Som svar på insufficiensen av benmärgens hematopoietiska funktion ökar levern, mjälten, lymfkörtlarna, kroppens immunförsvarssvag och den hemorragiska diatesen utvecklas.

Utseendet på neurologiska störningar vid medfödd osteoskleros är förknippad med komprimering av benens ben och en minskning av storleken på de anatomiska hålen genom vilka nerverna passerar (som ett resultat av sådana förändringar komprimeras nerverna). Därför kan patienter uppleva perifer pares och förlamning, synproblem. När benlabyrinten i det inre örat är fyllt med benvävnad kan dövhet utvecklas. Dessutom kan patienterna drabbas av hydrocephalus på grund av deformation av skallen.

I allmänhet är det för patienter med marmorsjukdom hos spädbarn en lagring i fysisk utveckling, olika problem med tandvård och massiva lesioner av tandkärlserien.

I sena former av marmorsjukdom, mjukas den kliniska bilden vanligtvis, det finns inga uttalade neurologiska manifestationer, skelettdeformiteter. Endast upprepade patologiska frakturer kan driva idén om osteoskleros.

diagnostik

För att bekräfta diagnosen hjälper läkare radiologiska metoder för forskning. På patientens röntgenstrålar är alla benets skelett förseglade (inte genomskinliga för röntgenstrålar), benmärgskanalen är frånvarande i rörformiga ben, den klubbformade förtjockningen av humerala och femorala ben uppmärksammas.

Undersökning av patienternas blod avslöjar tecken på anemi och en ökning av vissa biokemiska parametrar (sur fosfatasaktivitet etc.). I urinanalysen är det vanligtvis ingen förändring (detta skiljer osteoskleros från destruktiva bensjukdomar, där benresorption dominerar över dess bildning).

För en mer detaljerad studie av patientens hälsotillstånd är det nödvändigt att konsultera en neurolog, hematolog, oculist, otolaryngolog och tandläkare. Olika genetiska studier kan också krävas.

Principer för behandling

Hittills finns det inga metoder för att fullständigt bota marmorsjukdom. Detta beror främst på det faktum att denna patologi är mycket sällsynt och läkare helt enkelt inte har tillräcklig klinisk erfarenhet av att hantera den. Därför anses benmärgstransplantation för närvarande vara den mest effektiva för marmorsjukdom. Med hjälp av transplantation kan du försöka återställa processen för benresorption och blodbildning i patientens kropp. Denna teknik används för maligna recessiva former av sjukdomen. Dessutom utvecklas och testas olika behandlingsregimer för medfödd osteoskleros med interferon och kalcitriol (vitamin D).

I marmorsjukdomens sena manifestation tillämpar läkare olika terapeutiska åtgärder som syftar till att upprätthålla ben och nervsystemet samt allmän hälsofrämjande av patienter. Patienterna visas som läkemedelsbehandling och motionsterapi, simning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nödvändigt, en ortopedisk korrigering av skelettdeformiteter.

Det är mycket viktigt för patienter med marmorsjukdom att skyddas mot skador, eftersom detta är fyllt med utvecklingen av frakturer och osteomyelit. Dessutom behovet av dynamisk observation med en ortoped, tandläkare och andra yrkesverksamma.

Olga Zubkova, medicinsk revisor, epidemiolog

5 462 totalt antal visningar, 13 visningar idag

Marmorsjukdom (osteopetros)

Marmorsjukdom

Osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg-sjukdom) är en allvarlig genetisk störning där benvävnaden hos rörformiga ben, bäckenet, benets ben och ryggraden påverkas.

Samtidigt blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benets ben är jämn och jämn, som marmor. I obduktionsstudien sås benen med stor svårighet, men det är väldigt lätt att spricka och exponerar den släta marmorytan.

Histologisk undersökning av ett avsnitt av benvävnad avslöjar både en överträdelse av benets densitet och en ökning av benmassan. Frekventa brott i osteopetros beror på de täta benens oförmåga att hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög dödlighet bland unga patienter.

Infantil osteopetros, om den inte behandlas, efter 2-3 år från det att sjukdomen debuteras, slutar i dödsfallet.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av benen orsakas av en genetisk abnormitet. Det antas att tre gener är involverade i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av blodbildning.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (benceller bildas av dem) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). I marmorsjukdomar är osteoklastlänken i denna process försämrad, det antas att detta beror på brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar nedbrytningen av benvävnad) hos osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är en överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom användningen av gamla celler inte uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer, knyter viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros förekommer huvudsakligen i släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av det.

Spridningen av sjukdomen är densamma runt om i världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda.

Undantaget är Chuvashia, där det finns ett fall av osteopetros för 3500-4000 nyfödda, och Mari El, där ett sjukt barn föds för 14 tusen friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv är ARO en malign form av osteopetros. Det är vanligtvis diagnostiserat upp till ett år, det är mycket svårt, i de flesta fall är utfallet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO är en godartad form av osteopetros. Det detekteras hos ungdomar eller vuxna, oftast av en slump, vid röntgenundersökning. Förloppet av denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Den infaltiva formen av osteopetros uppkommer omedelbart efter att barnet är födt. Sjukdomen påverkar lika ofta barn av båda könen. Barnläkare kan observera följande symtom i ett barn: Breda ögon, kindbenen för breda och andra kranisdeformiteter, tjocka läppar och näsborrar vände utåt. Ofta finns det en "pressad genom" näsens botten.

Spädbarn som diagnostiserats med osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir trötta snabbt, benen försvagar och håller inte kroppen. Blek hud, tillväxt onaturligt liten, det finns en fördröjning i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av karies. På grund av att den optiska nerven kläms, försämras synet (upp till blindhet).

Darmmarmornas inre organ sparar inte heller, sjukdomen ökar levern, mjälte och lymfkörtlar. De auditiva och optiska nerverna påverkas i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död med osteopetros förekommer från sepsis eller anemi.

En sen form av osteopetros kännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen som regel oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer.

Sådana patienter är registrerade hos ortopedisten och observeras under hela livet.
Men patologiska frakturer finns inte hos alla patienter, inte alla vuxna lider av anemi, med diagnos av osteopetros.

Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symptom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

Följande metoder används för att diagnostisera osteopetros och förutse behandlingsresultat:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma graden av benskada

- biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det en behandling för osteopetros?

För osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingen benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har en benmärgstransplantation räddat livet för mer än hundra tidigare dömda barn.

För benmärgs transplantationsmaterial används från en nära släkting eller donator, lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner och det finns inget hopp om läkning.

Tyvärr förhindrar benmärgstransplantation endast ytterligare utveckling av sjukdomen, men eliminerar inte den skada som redan har gjorts i kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt. Den mest gynnsamma prognosen för behandling av osteopetros i Israel.

efter benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som en hjälpterapi för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

Calcitriol (den aktiva formen av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon gamma - har flera funktioner samtidigt: stimulerar arbetet med vita blodkroppar, vilket ökar barnets immunitet, minskar mängden svampiga ben förbättrar blodtal (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås när den kombineras med kalcetonin.

Erytropoietin används för att behandla anemi.

Kortikosteroider är steroidhormoner som förhindrar benkonsolidering och utveckling av anemi.

Calcetonin är ett peptidhormon som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten kvarstår endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, observation av en ortoped, regelbunden rehabilitering av munhålan.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna fick en sådan diagnos kan sannolikheten för osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar en sjukdom i fostret. Detta gör att föräldrar kan fatta beslut om abort. De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros hos ett ofödat barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga sjukdomen hos ett barn före graviditeten.

Vad är marmorsjukdom och hur är det farligt?

Medfödda sjukdomar i ben och leder

Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

• Vem har tillbaka och gemensamma problem - läs snabbt! 3 växter som återställer leder och brosk är 10 gånger bättre än läkemedel

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt.

80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element.

Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Ett överskott av kompakt materia hos dem som lider av marmorsjukdom gör deras ben mycket täta. De saknar ibland helt benmärgshålan.

Skärningen av det patologiskt formade benet har en likformig vitgrå struktur. Det saknar de normala skillnaderna mellan lagren. Svampiga skikt består också av tät kompakt bencortex.

Den snittiga ytan liknar färgningen av marmor. Benen ser ut som sten, inte bara externt utan också svårt. Att skära den sjuka vävnaden är mycket svår.

På grund av likheten med marmor började sjukdomen kallas marmor.

Trots den ökade densiteten hos felaktigt bildade ben är de mycket bräckliga. Interspersing av oupplöst kalcifierat brosk kan hittas i strukturen hos en sådan vävnad.

Autosomala recessiva och autosomala dominanta typer av sjukdom utmärks.

Den autosomala recessiva typen av sjukdomen är mycket sällsynt (1 fall per 250 tusen personer). Detta är en malign pediatrisk form av osteopetros. Det kan manifestera sig under prenatal utveckling av barnet i form av progressiv anemi.

Ett nyfött barn har en förstorad lever och mjälte (hepatosplenomegali) redan vid födseln. Och i hans hjärns ventrikulära system kan ackumuleras cerebrospinalvätska (hydrocephalus). I andra fall utvecklas hepatosplenomegali och hydrocephalus senare.

I ett barn med osteopetros är förseglingshålen i skallen förseglade (oftast huvud och främre). Detta tillstånd av benen i ansikts- och hjärnans delar av huvudet kan ses med blotta ögat. Ansiktet har ett distinkt utseende: ögonen är långt ifrån varandra, kindbenen är breda, munnen är stor, läpparna är stora, näsrotet sänks och näsborren är breda och vända utåt.

Patienter har blek hud. Deras lymfkörtlar är ofta förstorade. Tänderna hos barn med osteopetros påverkas ofta av karies. De utbrott sent, långsamt och med stor svårighet. Tänderna rotar underutvecklade.

Osteopetros stör störningen av inte bara osteoklaster, utan även blodkroppar - monocyter. Över tiden kan det finnas en signifikant minskning av antalet blodkomponenter som bildar dess sammansättning.

Ofta utvecklar sjuka barn hemorragisk diatese. Sjukdomen kännetecknas av flera blödningar och blödningar.

Krama nervkärnorna orsakar blindhet och hörselnedsättning hos ett barn. Sammandragningen av nervändar med överskott av benvävnad kan leda till perifer pares och förlamning.

Sjuka barn börjar gå sent, stuntas, viktas dåligt. De har en krökning av benen för varus (O-formad deformitet) eller valgus (X-formad deformation) typer. Bröstet och ryggraden kan vara böjda.

Barn med marmorsjukdom utvecklar ofta en purulent process i benvävnaden eller i benmärgen (osteomyelit), vilket leder till funktionsnedsättning.

Autosomal recessiv marmorsjukdom är en dödlig sjukdom. Barn lever sällan i 10 år. Den vanligaste orsaken till deras död är anemi eller sepsis.

Den autosomala dominerande typen av osteopetros förekommer mycket oftare autosomal recessiv: 1 gång per 20 tusen personer. Det utvecklas gradvis, som patienten mognar. Anemi hos dessa barn är inte särskilt uttalad, och neurologiska störningar diagnostiseras mindre ofta.

Nästan hälften av patienterna utvecklar asymptomatisk sjukdom. Bräckligheten hos ben är den huvudsakliga manifestationen av en autosomal dominant typ av marmorsjukdom i en annan del av patienterna.

Patologiska störningar uppträder även efter de mest mindre skadorna. Fraktur i lårbenet diagnostiseras vanligen. I periostumets normala tillstånd uppträder processen av accretion i vanliga termer.

Men i vissa fall finns det en mycket långsam läkning av skadade ben.

Anledningen till att du söker läkarvård är smärta i benen när du går och hög trötthet. Under röntgenundersökning avslöjade ett patologiskt tillstånd av benvävnaden.

Autosomal dominant typ av osteopetros har 2 former av manifestation. De kan bestämmas vid röntgenundersökning:

1. 1. Den första är vanligare hos unga vuxna. Det kännetecknas av förtjockning av kranialvalvet. Frakturer i benen förekommer i denna form ganska sällan.
2. 2. Den andra - sker i sen barndom eller ungdom. Dessa frakturer förekommer ofta. Deras tänder påverkas av karies. Förmodligen utvecklingen av artros (degenerativ-dystrofisk sjukdom i lederna), osteomyelit (speciellt i underkäken), dessutom skolios (korsning i ryggraden).

Autosomal dominerande osteopetros av den andra typen kännetecknas av en "randig" ryggrad, bågformiga patchar av patologisk förtjockning i vingarna hos iliacbenen och komprimering av benens svampämne.

I båda formerna av autosomal dominant typ observeras en minskning av benmärgshåligheter. I de flesta patienter påverkas de långa rörformiga benen.

Deras kropp är förseglad jämnt längs hela längden och i ändarna upptäcker de brännmärkningstätningar. Sådana bendefekter uppträder vid stället för oupplöst kalcifierat brosk. En klar skillnad mellan kompakta och svampiga ämnen är frånvarande.

Sjukdomsprogressionen uppträder i vågor under skelettets tillväxt. Detta beror på den tvärgående strideringen av de långa rörformiga benen och ryggkropparna. Förutom dem kan bäckenben, skalle, revben och andra ben påverkas.

Diagnos av marmorsjukdom utförs på basis av analysen av kliniska manifestationer och förekomsten av specifika abnormiteter vid röntgenundersökningar.

Om en marmorsjukdom misstänks, föreskrivs en patient allmän blod- och urinprov, ett troponintest och en studie för att bestämma koncentrationen av enzymer i blodet: aspartataminotransferas, alaninaminotransferas, alkaliskt fosfatas och kreatinfosfonaskinas.

Biokemisk analys kommer att bestämma nivån av kalciumjoner och fosfor i blodet. Om koncentrationen av dessa substanser minskas är osteoklasternas aktivitet otillräcklig. Negativa resultat av troponintestet indikerar ett fel i cellerna.

För diagnos av patienten utför ultraljud av de inre organen. Om en ökning av mjälten och leveren detekteras, undersöks delar av bukhålan och bröstet.

Röntgen kan upptäcka en systemisk ökning av bentäthet och patologi i benens struktur.

Metoder för dator och magnetisk resonans avbildning kan studera strukturen av benvävnad mycket noggrant. Studien utförs i lager.

För att bekräfta diagnosen kan patienten genomföra genetiska och histologiska studier av benvävnad. Patienten hänvisas till samråd med en traumatolog, ortoped och barnläkare.

De bästa resultaten av behandling av en autosomal recessiv typ av marmorsjukdom uppnåddes med benmärgstransplantation från identiska donatorer.

Efter transplantation av substansen löses patientens sjuka vävnader med en marmorsjukdom genom donatorostoklaster. Korrekt fungerande transplanterade celler återställer vävnadsförstöringsprocessen, vilket medför att patientens ben gradvis minskar koncentrationen av den kompakta substansen.

Efter en framgångsrik benmärgstransplantation stiger hæmoglobin i blodet. Expansionen av lumen i kranialkanalutsläppen pressade nerver. En fullvärdig syn och hörsel kan återvända till patienten. Återställ motorfunktionen hos ben som påverkas av förlamning.

Ett tidigt benmärgstransplantationsförfarande möjliggör ett sjukt barn att hämta med sina kamrater i höjd och vikt på kort tid.

Det största problemet med transplantation är valet av material. Villkoren för säker benmärgstransplantation är donatorens och mottagarens vävnadskompatibilitet. I detta fall anses sammanfallet av blodgrupper inte som en förutsättning.

Kandidater till donators roll väljs främst bland nära släktingar. Sannolikheten att hitta en givare med vävnadskompatibilitet bland syskon är 25%. Om en släktingskandidat inte hittades bland släktingarna letar de efter honom bland främlingar.

Om du inte kan hitta en lämplig donator, behandlas autosomal recessiv osteopetros med Calcitriol eller Interferon. Denna terapi gör att kroppen kan bilda osteoklaster som producerar normala mängder enzymer och saltsyra. Efter användning av drogerna observeras en förbättring av patientens tillstånd Syn och hörsel kan återvända till det.

För behandling av marmorsjukdom används steroidhormonpreparat, makrofag (en kolonistimulerande faktor) och erytropoietin.

En hypocalcisk diet används för att stoppa den patologiska processen. Kronisk brist på kalcium i kroppen tillåter inte benvävnad att bilda nya tätningar.

Patienten måste noggrant övervaka munhygien och förhindra osteomyelit i mandilen. För att göra detta bör du regelbundet besöka tandläkaren och följa alla hans rekommendationer.

Vid diagnos av en autosomal dominant typ av osteopetros, utförs symptomatisk behandling med icke-steroida antiinflammatoriska läkemedel.

Patienten rekommenderas simning, massage och terapeutiska övningar. Det är viktigt att hålla sig till en hälsosam livsstil och äta helt. En signifikant förbättring av patientens tillstånd observeras efter spa-behandlingen. Prognosen för en autosomal dominant typ av marmorsjukdom är gynnsam.

Marmorsjukdom

A B C D E F G H I J K L M N O P Q R S U V W X Y Z Marmor sjukdom är också känd som osteoporos, Albers-Schönberg sjukdom. Förekommer hos personer av båda könen

Marmor sjukdom är en sjukdom där en ökad mängd kompakt substans produceras i de flesta ben av skelettet, i kombination med utvecklingen av tät benvävnad i benmärgskanalerna. Sjukdomen beskrevs först av tysk kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) 1904.

Sällan stött på. Jämfört med andra sjukdomar med hyperostos beskrivs det i detalj (mer än 300 fall).

För närvarande har tre gener hittats, mutationer i vilka leder till utveckling av autosomal recessiv marmorsjukdom hos människor.

Alla dessa gener kodar proteiner som är nödvändiga för normal funktion av osteoklaster som kan förstöra benvävnad.

De flesta fall av denna form av sjukdomen orsakas av mutationer i TCIRG1-genen (T-cellimmunregulator 1-genen) som kodar för en osteoklastspecifik a3-isoform av en av subenheterna av den transmembrana vacuolära ATP-beroende protonpumpen. Det är i denna gen att c.807 + 5g - (IVS8 + 5g -) mutationen är orsaken till alla alla fall av marmorsjukdom.

Ökningen i mängden kompaktbensubstans är associerad med mesenkymets förmåga att bibehålla mer än normal mängd salter. I zoner av endosteal och enchondral ossification utvecklas en överflödig mängd skleroserad vävnad.

Det finns två former av marmorsjukdom: manifesteras i tidig ålder med uttalade symtom och uppträder utan synliga kliniska manifestationer och diagnostiseras endast vid röntgenundersökning. Sjukdomen kännetecknas av partiell eller fullständig skleros av det avskyvärda benet, ofta i hela skelettet. I det tidiga skedet av sjukdomen är benen endast sklerotiska i metafyserna hos de rörformiga benen, i de perifera områdena hos de platta benen; För resten av dessa ben, bevaras den svampiga strukturen. Ojämn komprimering av skallebenen detekteras. Tillbehörshåligheterna är vanligtvis sklerotiska (i större utsträckning - huvud och främre). Käftbenets nederlag åtföljs av ett brott mot utveckling och tandvård. Effekten av sjukdomen på tänderna uttrycks i sakta utveckling, sen utbrott och förändring i deras struktur. Tänderna har underutvecklade rötter, utplånade tandkaviteter och kanaler. Karaktäriserad av hög känslighet för tänderna karious process. Marmorsjukdom manifesteras vanligtvis i barndomen. Hyppiga familje skador. Symtom som får patienten att se en läkare är smärta i benen, trötthet när man går. Kanske utvecklingen av deformiteter och förekomst av patologiska frakturer i lemmar. Vid undersökning uppfattar patienten inga avvikelser i fysisk utveckling. Röntgenundersökning avslöjar att alla benets skelett (rörformiga, revben, bäckenben, benskalle, ryggkroppar) har en kraftigt komprimerad struktur. Den epifysiska änden av benen är något tjockare och avrundad, metafysen är spårformad förtjockad, den yttre formen och storleken på benen ändras inte. Alla ben är täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar, det finns ingen benmärgskanal, inget kortikalt ben. Benen av skallen basen, bäcken och ryggkroppar är särskilt skleroserade. I vissa fall, i de metafysiska delarna av de långa rörformiga benen, är transversella ljusstyrkor synliga vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mindre elastiska, spröda. Patologiska frakturer är en vanlig komplikation av marmorsjukdom. Fraktur i lårbenet är vanligare. På grund av periosteums normala tillstånd sker deras helande på vanliga villkor, men i vissa fall sänks konsolideringen på grund av att endostusen inaktiveras från osteogenesprocessen, eftersom vävnader i medulärkanalen är sklerotiska. Den senare omständigheten i barndomen är orsaken till utvecklingen av sekundäranemi av den hypokroma typen. Insufficiensen av benmärgens hematopoietiska funktion leder till en kompensatorisk ökning av lever, milt och lymfkörtlar. Antalet leukocyter ökar i blodet, och omogna former, normoblaster, uppträder. Innehållet i fosfor och kalcium i blodet och urinen förändras inte. Förändringar som hypokrom anemi är möjliga. Konsekvensen av förändringar i skelettets struktur är deformationer av ansikts- och hjärnskalle, ryggrad, bröstkorg. Varus deformitet kan utvecklas i den proximala lårbenen, den breechliknande förvrängningen av lårets diafys. När en hyperostos av skelettet uppträder under de första åren av livet, utvecklas hydrocephalus som ett resultat av osteoskleros av skallen basen; kännetecknas av låg tillväxt, sen start av gång, försvagning eller förlust av syn på grund av att de optiska nerverna i benkanalerna kläms ut, sena utseenden på öar av benifiering av epifyserna, fördröjda tänder, som ofta påverkas av karies.

Differentiell diagnos av marmorsjukdom utförs med andra, mer sällsynta sjukdomar, åtföljd av hyperostos, osteopoikilia, melorestos, Kamurati-Engelmanns sjukdom. Man bör komma ihåg att ökad skleros hos enskilda ben också observeras vid lymfogranulomatos, rickets, osteomyelit.

De bästa resultaten för behandlingen av denna sjukdom erhölls i försök att transplantera benmärg. Men för närvarande finns det ingen riktigt effektiv behandling för det. Behandling av marmorsjukdom utförs huvudsakligen på poliklinisk basis. Det syftar till att stärka det neuromuskulära systemet. Tilldela gymnastik, simning, massage.

En full näring rik på vitaminer (färska grönsaker och frukter, stallost, naturlig frukt och grönsaksjuice) rekommenderas. Barn skickas regelbundet för sanatoriumbehandling. Det är inte möjligt att återställa normala benbildningsförfaranden under kliniska förhållanden, eftersom patogenetisk terapi av marmorsjukdom har ännu inte utvecklats.

Med utvecklingen av anemi utförs ett komplex av patogenetiska åtgärder som syftar till eliminering. För att förhindra födseln av sjuka barn i familjer är det möjligt att fastställa sjukdomsbärare och prenatal diagnos av marmorsjukdom hos fostret från 8 veckors graviditet.

För förebyggande och behandling av patologiska frakturer är bendeformiteter, dynamisk ortopedisk observation nödvändig. Med en signifikant kränkning av funktionen utförs korrigeringsosteroom.

Är det något som stör dig? Vill du veta mer detaljerad information om marmorsjukdom, dess orsaker, symtom, metoder för behandling och förebyggande, sjukdomsförloppet och kosten efter det? Eller behöver du en inspektion? Du kan göra ett avtal med en läkare - Eurolab kliniken är alltid till din tjänst! De bästa läkare kommer att undersöka dig, undersöka de yttre tecknen och hjälpa dig att identifiera sjukdomen genom symptom, kontakta dig och ge dig den nödvändiga hjälp och diagnos. Du kan också ringa en läkare hemma. Eurolab kliniken är öppen för dig dygnet runt.

Hur man kontaktar kliniken:
Telefonnummer till vår klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikens sekreterare kommer att välja dig en bekväm dag och tid för besöket hos läkaren. Våra koordinater och riktningar visas här. Se mer om alla klinikkens tjänster på sin personliga sida.

Om du tidigare har utfört några studier, var noga med att ta resultatet för ett samråd med en läkare. Om studierna inte utfördes kommer vi att göra allt som behövs i vår klinik eller med våra kollegor i andra kliniker.

Gör du Du måste vara mycket försiktig med din övergripande hälsa. Människor betalar inte tillräckligt med uppmärksamhet åt symtom på sjukdomar och inser inte att dessa sjukdomar kan vara livshotande. Det finns många sjukdomar som först inte manifesterar sig i vår kropp, men i slutändan visar det sig att de tyvärr redan är för sent för att läka.

Varje sjukdom har sina egna specifika tecken, karakteristiska yttre manifestationer - de så kallade symtomen på sjukdomen. Identifiering av symtom är det första steget i diagnosen sjukdomar i allmänhet.

För att göra detta behöver du bara undersökas av en läkare flera gånger om året för att inte bara förhindra en fruktansvärd sjukdom utan också att upprätthålla ett hälsosamt sinne i kroppen och kroppen som helhet.

Om du vill ställa en fråga till en läkare - använd onlinehanteringsdelen, kanske hittar du svar på dina frågor där och läser tips om att ta hand om dig själv.

Om du är intresserad av recensioner om kliniker och läkare - försök hitta den information du behöver i avsnittet All medicin.

Registrera även på Eurolabs medicinska portal för att hålla dig uppdaterad med de senaste nyheterna och uppdateringarna på webbplatsen, som automatiskt skickas till dig via post.

Om du är intresserad av andra typer av sjukdomar och grupper av mänskliga sjukdomar, eller om du har några andra frågor och förslag - skriv till oss, kommer vi definitivt att försöka hjälpa dig.

Marmorsjukdom: Beskrivning och orsaker

Marmorsjukdom (annars hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg-sjukdom, osteopetros) är en sjukdom som kännetecknas av diffus komprimering av skelettbenen, otillräcklig benmärgshematopoiesis och ökad benbräcklighet.

Med denna sjukdom finns en förtjockning av det kortikala skiktet i benen och en minskning av benmärgsutrymmet.

När sjukdomen fortskrider, framkallar osteoskleros också, åtföljd av både skarp komprimering och benskörhet. Anemi av varierande svårighetsgrad är också karakteristisk för marmorsjukdomen.

Benen blir mycket tunga. Som ett resultat av forskningen konstaterades att det är svårt att skära de ben som drabbats av sjukdomen.

I det fallet, om du fortfarande lyckas klippa, kommer en jämn jämn yta att synas på skäret. Utåt liknar det marmor. På grund av likheterna observerade i medicin kallas sjukdomen en marmorsjukdom.

Oftast, istället för att diagnostiseras med "marmorsjukdom", är diagnosen osteoporos. Men dessa sjukdomar skiljer sig väsentligt. När osteoporos på grund av nedsatta metaboliska processer uppträder "resorption", är sällsynthet av benvävnad.

Med Albers-Schönberg sjukdom, tvärtom observeras medfödd hyperostos: växande områden av benvävnad på vissa ställen blockerar benmärgskanalerna som bildas av en kompakt substans.

Orsaker till sjukdom

Överträdelse av fosfor-kalciummetabolism - det här orsakar marmorsjukdom.

Bindvävnad är inte ansvarig för arbetet hos ett visst organ i människokroppen men är involverat i bildandet av de flesta system.

I marmorsjukdomar börjar bindväven att utföra sin olämpliga funktion - den behåller en stor mängd salt. På grund av detta fortsätter processen med härdning i zonerna av ossifiering.

För närvarande har det inte klargjorts av vilken orsak funktionsfel i bindevalsens funktion verkar.

Men tre gener har identifierats som i fallet med mutation blockera proteinerna som är ansvariga för den normala utvecklingen av osteoklaster. Men det är osteoklaster att kroppen behöver förstöra benets överskott. Om proteiner muterar är de inte längre involverade i osteosyntesprocessen, uppträder marmorsjukdom.

Experter tror att vi kan prata om vissa ärftliga förutsättningar för sådana negativa förändringar.

Denna slutsats bekräftas av forskningsresultat: i många fall finns Albers-Schoenberg sjukdom i släktingar.

symptom

Marmor sjukdom är av två typer:

1. Visas i barndomen med uttalade symtom;
2. Asymptomatisk och diagnostiserad uteslutande av röntgen.

Det är därför de beskrivna symptomen kommer att handla om den första typen av marmorsjukdom.

I de flesta fall går patienten till läkaren med klagomål om smärta i benen och trötthet när han går. Mindre vanligt indikerar patienter frekventa frakturer och benförändringar.

Under inspektionen fastställs i regel inte avvikelser i fysisk utveckling. Men när man granskar ett barn, uppmärksammar specialister ofta:

• kort statur;
• blekhet;
• fördröjning i fysisk, mental utveckling;
• förändringar i ansikts- och hjärndelen av skallen, som uppfattas visuellt
• fördröjning och okarakteristisk långsam tändning;
• tandförfall karies;
• nedsatt syn och förlust av syn (optisk nerv komprimeras i sclerotisk kanal);
• varus deformitet av femur och (eller) galliformes.

I de tidiga stadierna av sjukdomen ser benens storlek och deras yttre struktur ut som friska människor. Men när sjukdomen fortskrider blir benen mer bräckliga, ofta uppträder frakturer eller deformiteter hos benen.

Periosteumet faller emellertid inte samman med sjukdomen, vilket är anledningen till att, om frakturer uppstår, återställs benets integritet på vanliga villkor.

Marmorsjukdom kan åtföljas av hypokromisk anemi. Anemi indikerar brist på järn i blodet. Det kräver separat behandling. Varför utvecklas det? För det första är benmärgsvävnaden sklerotisk.

För det andra försämras bildandet av endostumet - en tunn bindvävskedja som leder benmärgshålan och som berör källan till röda blodkroppar (röd benmärg). En hematopoietisk dysfunktion uppstår naturligt.

Mjälten och levern reagerar på detta. De ökar i storlek, slutar att fullt ut utföra sina inneboende funktioner.

För diagnosförklaring används olika metoder:

1. Familjhistorisk samling - Uppgifter om nästa släkting samlas in, deras undersökning utförs. Detta är viktigt eftersom marmorsjukdomar har en genetisk predisposition;
2. Känna igen sjukdomen kan använda röntgen. Det är inte uteslutet att en radionuklid kommer att krävas för diagnos. Om en person är sjuk med en marmorsjukdom, kommer skelettens ben att komprimeras och är nästan ogenomskinlig för röntgenstrålar. I vissa områden kan du se den tvärgående upplysningen. De skapar intrycket att bilden på röntgenbilden är marmor. Det finns ingen benmärgskanal i bilderna.
3. Biokemisk analys av blod som krävs för att bestämma nivån av kalciumjoner och fosfor i blodet. Om nivån sänks konkluderar specialisten att det inte finns tillräcklig benresorption;
4. CT och MR, med hjälp av vilken benet undersöks i lager. Dessa diagnostiska metoder gör att du mer exakt kan bestämma graden av härdning.
5. Fullständigt blodantal, som används för att detektera anemi
6. Prenatal diagnos.

behandling

De bästa resultaten för behandling av marmorsjukdom erhölls genom benmärgstransplantation.

Men tyvärr är denna behandlingsmetod i den vetenskapliga utvecklingen, och det är för närvarande omöjligt att bedöma dess fördelar och nackdelar.

Det tar tid. Det finns inget annat effektivt behandlingsalternativ.

Behandlingen sker på poliklinisk grund. Dess främsta mål är att stärka kroppens nervösa och muskuloskeletala system.

För att uppnå det används massage, simning, terapeutiska övningar. Lika viktigt är en komplett och balanserad kost, färsk frukt och grönsaker, kesost, grönsaks och fruktjuicer bör ingå i kosten. Barn måste skickas till sanatoriet för rehabilitering.

Det noterades att marmorsjukdom ofta åtföljs av anemi. Den senare kan elimineras med hjälp av ett komplex av patogenetiska åtgärder.

Dessa åtgärder syftar till att förebygga försämringen av sjukdomen, men det är omöjligt att återställa normala benbildningsförfaranden med hjälp. Patogenetisk behandling av sjukdomen Albers-Schoenberg existerar inte.

Förebyggande av sjukdomar

När det gäller förebyggande av marmor sjukdomar har dess egna särdrag. Så, i närvaro av släktingar som lider av denna sjukdom, är det högst troligt att barnet kommer att erva sjukdomen. Prenatal diagnostik används också, med vilken man kan dra slutsatsen att sjukdomen är närvarande eller saknas under graviditetsalder från 8 veckor.

Dessa åtgärder är inte profylaktiska, men gör det möjligt att göra ett välgrundat val till makarna som planerar att få ett barn.

Förhindra brott och benförändringar kan vara. För att göra detta är det tillräckligt att ständigt övervaka en ortopedist. Om det inte finns några signifikanta funktionsnedsättningar kan korrigerande osteotomi vara nödvändig.

Osteotomi är en kirurgisk operation som syftar till att förbättra muskel-skelettsystemet och eliminera benförändringar genom artificiell benfraktur. Som ett resultat av denna artificiella verkan ges benen en funktionellt fördelaktig position.

Således, efter övervägandet av marmorsjukdomen är avslutat, kan följande slutsatser göras:

• sjukdomen uppstår på grund av störningar i fosfor-kalciummetabolism
• uttalade symtom på marmorsjukdom observeras i barndomen;
• I samband med diagnos används olika metoder;
• Det mest effektiva sättet att behandla denna sjukdom är benmärgstransplantation, som för närvarande utvecklas som en del av vetenskaplig forskning.

Marmorsjukdom hos barn: orsaker och behandling

Marmor sjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom. Anledningarna till dess förekomst är fortfarande inte exakt fastställda. Med snabb diagnos har behandling av marmorsjukdom en gynnsam prognos.

Marmorsjukdom (Albers - Schoenbergs sjukdom, osteopetros) hänvisar till en ärftlig sjukdom som uppträder genom komprimering och ökad bräcklighet i skelettets ben, liksom tecken på att benmärgen inte har tillräcklig hematopoietisk funktion. Ofta lider barn av marmorsjukdom.

Marmorsjukan är skyldig med sitt namn till den anatomiska undersökningen av benvävnaden - benet på sågen är jämnt, jämnt och liknar polerad marmor.

Orsaker och mekanismer för utveckling av marmorsjukdom

På grund av ärftlig genetisk skada försämras den normala utvecklingen av barnets skelett. Kalciumhydroxipatit ackumuleras i benen, vilket leder till ett överskott av mineralkomponenten i benen till nackdel för den organiska komponenten och benmärgshalten.

Trots det faktum att mänskliga ben blir tätare än vanligt, förlorar de sin elasticitet, vilket orsakar ökad benbräcklighet med en tendens till patologiska frakturer.

Patologiska frakturer benämns på grund av platsen för en fraktur som inte är karaktäristisk för ett normalt skelett, och också på grund av inkompatibiliteten hos ansträngningen och följderna av skadan. Till exempel, människor som lider av marmorsjukdom, bryter ofta en av kroppens starkaste ben - lårbenet.

Marmorsjukdom hos barn

Benmärgsersättning med bindväv är orsaken till utvecklingen av hypokromisk anemi hos barn med karakteristiska manifestationer i form av pallor och slöhet hos barnet, utvidgning av levern, mjälte, vissa grupper av lymfkörtlar.

Brott mot bensyntes kan väsentligt påverka skelettets bildning och i allmänhet barnets utveckling, vilket leder till deformationer i ryggraden, bröstet, skallen och också på grund av kompression av nervväv, knäböj, pares och förlamning.

Den kliniska bilden av marmorsjukdom

Vanligtvis är de första symtomen på sjukdomen smärta i benen och trötthet.

När man granskar ett barn kan de uppmärksamma sig själva:

• blekhet;
• kort statur;
• fördröjning i fysisk och mental utveckling;
• synliga förändringar i ansikts- och hjärnskalle;
• varus och / eller galliformes deformitet av lårbenen (benen tar på sig ett "()" -format utseende);
• fördröja tänder
• försämring och förlust av syn.

Trots detta saknar frånvaron av sådana symtom fortfarande ingen frånvaro av marmorsjukdom, eftersom det inte finns någon synlig deformitet vid sjukdoms sena början.

Hjälp med att upprätta den korrekta diagnosen kan vara instrumental och laboratorietester.

Diagnos av marmorsjukdom

Röntgenundersökning är ganska vägledande för undersökningsmetoden: benens ben, bäcken, skalle och ryggrad är helt ogenomskinliga för röntgenstrålar, vilket indikerar en signifikant komprimering av benvävnadens struktur.

För en marmorsjukdom är klubbformade förtjockningar av den övre tredjedel av humerusbenen och den nedre tredjedelen av lårbenen, vilka bildas på grund av benstillväxten av dessa delar, karakteristiska. Ibland, vid ändarna av långa rörformiga ben, avslöjas tvärgående upplysningar, vilket ger benet ett "marmor" utseende.

Fullständigt blodantal visar en ökning av antalet leukocyter, liksom utseendet hos deras omogna föregångare, normoblaster.

Till skillnad från destruktiva metaboliska sjukdomar förändrar osteopetros inte innehållet i fosfor och kalcium i blod och urin.

Behandling av marmorsjukdom hos barn

Även om det inte finns någon effektiv behandling som syftar till att eliminera orsaken till sjukdomen, kan den korrekta hanteringen av barnet på poliklinisk basis och konstant förebyggande uppnå en gynnsam prognos för barn med marmorsjukdom.

Basen av behandlingen är att stärka den neuromuskulära apparaten för att omfördela den alltför stora belastningen på benen.

Tilldelats till massage, fysioterapi och gymnastik, simning har visat sig bra.

Var noga med att slutföra näring med en övervägande av naturliga produkter, frukter och grönsaker.

Om så krävs föreskrivs behandling av anemiskt syndrom och ortopedisk korrigering under det initiala skedet av bendeformitet.

VIKTIGT ATT VET! Den enda åtgärden för artrit, artrit och osteokondros, liksom andra sjukdomar i led och muskuloskeletala systemet, rekommenderas av läkare!