Det finns många olika sjukdomar som är ärvda. En av dem är osteopetros (marmorsjukdom). Denna patologi är inte vanlig. Människor av alla åldrar och kön är föremål för det.

Sjukdomen är ganska svår och ofta dödlig, och det kallas därför även ungdoms malign osteopetros eller dödlig marmor. I denna artikel kommer vi att berätta om vad osteopetros är, vad sjukdomen är och huruvida den är härdbar.

Vad är osteopetros

Så vad är det, osteopetrosis mortal marmor? Det här är en sjukdom där det finns en ökning av benmassan, en ökning av bentätheten och en överträdelse av dess utveckling.

Mot bakgrund av bottenvätskekomprimering uppträder skelettbröthet och förminskning av benmärgsutrymmet på grund av tillväxten av benvävnad i benets inre kavitet. Vidare medför tillväxten av benet en minskning av kanalen hos den optiska nerven.

skäl

Utvecklingen av benvävnad (osteogenes) sker hela livet. Patologi kan inträffa både vid fostrets utveckling och efter födseln, inklusive vid vuxen ålder.

Orsaken till dessa patologiska förändringar är nedsatt funktionell balans mellan osteoblaster (fiberproducenter, huvudämnet i benvävnad) och osteoklaster (benvävnadsförstörare).

Under sjukdomsutvecklingen är mängden osteoblaster normal eller något ökad och osteoklasterna minskar eller lika med noll. Som ett resultat ackumulerar benvävnad en överdriven mängd mineralsalter. Huvudämnet i bindevävnaden som produceras av osteoblaster ersätter inte den gamla benvävnaden utan överlappar den, vilket leder till en minskning av benmärgskaviteten, komprimering av benstrukturen.

Överväga nu diagnosen, symtomen och behandlingen av osteopetros (dödlig marmor).

symptom

I tidig form av sjukdomen kan symtomen på osteopetros hos barn observeras redan efter födseln. I regel finns följande manifestationer:

• bred landning av ögon;
• stor bredd av kindben och olika kraniella deformiteter;
• överdriven fyllning av läppar;
• öppning av näsborrarna till utsidan eller depression av nasalbasen;
• utveckling av hydrocephalus, anemi.

Vid äldre barn kan du, förutom ovanstående tecken, också observera:

• trötthet;
• svaghet i benen;
• hudens hud
• för kort;
• mental retardation;
• allvarliga tandförrådskaries
• överträdelse eller förlust av syn
• försämring eller hörselnedsättning
• förstorad mjälte, lever, lymfkörtlar.

Nedan är ett foto av ett barn som lider av osteopetros:

I den sena formen av osteopetros uppträder sjukdomen välartad. Patologi hos ungdomar och vuxna finns vanligen av en slump vid en röntgenundersökning av annan anledning.

Sådana patienter placeras på ortopediska register för ytterligare livslång uppföljning. Tecken på denna sjukdomsform är:

• plötsliga frakturer (huvudsymptom);
• utveckling av dentala patologier;
• ryggradens deformitet, armar, ben.

Så är orsakerna och tecknen på dödlig marmor klart definierade. Det är dags att prata om den korrekta diagnosen av sjukdomen.

diagnostik

Den huvudsakliga metoden för diagnos av osteopetros är radiografi. Som regel på röntgenbilder noteras det:

• flätning av ryggkotorna;
• en stark minskning eller frånvaro av paranasala bihålor;
• uttalad förtjockning, komprimering av benens skall
• komprimering av benvävnad (osteoskleros).

Läs mer om vad den farliga skallefrakturen är här.

Svår sjukform av sjukdomen är lätt att diagnostisera, lätt - svårare. Vid tvivel, för att klargöra diagnosen, utföra ytterligare forskning:

• blodprov (för att detektera anemi)
• CT och MRT (för att bestämma svårighetsgraden av benskador);
• benbiopsi;
• genetisk analys (för att bestämma sannolikheten för en framgångsrik botemedel).

behandling

Vad är osteopetros och vilken typ av sjukdom som är mer eller mindre klar. Vi kommer att förstå om det är botbart.

I den tidiga formen av sjukdomen utförs behandling genom transplantation av blodbildningsorganet. För en sådan operation tillhandahålls materialet av en nära släkting eller en givare som är lämplig för alla indikatorer.

Benmärgstransplantation förhindrar endast vidare utveckling av sjukdomen. Med det är det omöjligt att eliminera den skada som tidigare orsakats av kroppen. Därför är ju tidigare operationen utförd, desto gynnsammare är prognosen.

• Vitamin D, som stimulerar osteoklaster och förhindrar benkonsolidering
• gamma-interferon, vilket stimulerar leukocytaktivitet och ökar immuniteten hos barn; minskar mängden svampiga ben och förbättrar hemoglobin och blodplättantal i blodet;
• Erytropoietin, som har en positiv effekt vid behandling av anemi
• kortikosteroider som förhindrar benförpackning och lägre blodhögoglobinkoncentration
• Calcetonin, vilket förbättrar barnets allmänna tillstånd när man tar detta läkemedel.

Dessutom bidrar fysioterapeutiska procedurer, massage, träningsbehandling, balanserad kost, regelbundna besök på ortopedkirurgen och systematisk tandbehandling av munhålan en positiv effekt vid behandling av osteopetros.

Vad är sacroiliit beskrivs i detalj här

I den sena formen av sjukdomen utförs i regel symptomatisk behandling, som syftar till att eliminera sjukdoms främsta manifestationer. Till exempel, om en osteopetros-patient har en fraktad lårhals, utförs osteosyntes (kirurgisk jämförelse av benfragment med fixeringselement).

Vid olika uttalade deformiteter av benen utförs kirurgisk ingrepp också. Om det finns en komplikation av sjukdomen i form av osteomyelit (en infektiös inflammatorisk bensjukdom), genomförs en operation för att avlägsna död vävnad med en fullständig excision av den fistösa kanalen, varefter antibiotika introduceras och kroppen avgiftas.

Utan behandling är tidig osteopetros dödlig under de första tio åren av ett barns liv.

Sen osteopetros har en bättre prognos, eftersom sjukdomen är nästan asymptomatisk och vanligtvis inte orsakar personens död.

slutsats

Människor som drabbats av marmorsjukdom ges livslång behandling. Så här kan du sakta sjukdomsprogressionen, eliminera utvecklingen av olika komplikationer och göra livet mer gynnsamt.

Marmorsjukdom (osteopetros)

Det finns många sällsynta patologier, varav en är osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, Albers-Schoenberg syndrom). Detta är en allvarlig ärftlig sjukdom som kännetecknas av skador på benet och benmärgen. Bensens densitet ökar, men samtidigt blir de mer bräckliga, arbetet i det blodbildande systemet störs.

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen: tidigt och sent. Tidig osteopetros manifesteras hos spädbarn upp till 12 månader, den har en svår kurs och slutar ofta i döden. Sen form bildas hos ungdomar, det uppvisar mindre allvarliga symptom, har en gynnsam prognos. Behandlingen av en patologi är ganska lång och komplicerad, men det finns fortfarande risk för botemedel.

Grunderna i dödlig marmor

Få personer vet vad osteopetros är. Detta är en genetisk patologi där rörformiga ben, bäcken, skallen, ryggraden påverkas. Benvävnaden blir tung, tät på grund av ett överskott av mineraler, men det förlorar sin elasticitet. Under undersökningen efter slakt är det svårt för en specialist att skära benen, men samtidigt bryter de lätt. Då kan man se att benens yta är ganska jämn, och dess mönster liknar marmor. Denna patologi kännetecknas av frekventa frakturer, på grund av att för täta och ömtåliga ben inte kan hålla kroppen.

I marmorsjukdom växer benen från insidan, gradvis fyller de inre håligheterna. Detta hotar att krama benmärgskanalerna, som så småningom helt ersätts. Då anemi utvecklas, uppstår hepatosplenomegali (förstorad lever, mjälte), skelettdeformitet är möjlig, tänder utbreder långsammare och syn nedsätts på grund av kompression av optisk nerv. Sjuka barn släpar efter i utvecklingen.

Det är värt att nämna att patologin för första gången beskrivits av en läkare från Tyskland Alberts-Schönberg.

Typer av patologier

Läkare särskiljer 2 former av sjukdomen:

• Malign ungdoms osteopetros. Patologi detekteras hos nyfödda upp till 12 månader, den har en svår kurs, slutar ofta i döden. Sjukdomen manifesteras av ett stort huvud, vidsträckta ögon, skarp, blek hud, kort statur. I detta fall kan du inte utan benmärgstransplantationen, som ska utföras i 2 till 3 år.
• Autosomal dominerande osteopetros. Sjukdomen detekteras hos ungdomar eller vuxna, vanligtvis av en slump under en röntgenstråle. Detta är en lättare, godartad form av patologi. Först har det en raderad kurs, det enda tecknet är frekventa frakturer. Lite senare, om obehandlad, kan komplikationer förekomma i form av dövhet eller ansiktsnervlamning.

Som du kan se är tidig marmorsjukdom den farligaste, vilket kräver snabba radikala handlingar.

Orsaker till medfödd osteoskleros

De sanna orsakerna till den genetiska sjukdomen är okända. Läkare föreslår att det utvecklas på grund av mutationen av tre gener som är ansvariga för bildandet och utnyttjandet av benceller, liksom vissa stadier av blodbildning. Ben består av osteoblaster, vilka är nödvändiga för deras skapande och mineralisering, liksom osteoklaster, vilka bidrar till förstörelsen av föråldrade komponenter i benvävnad. När mutation av en av generna stör produktion av osteoklaster, antas det att detta beror på en brist på karbonatdehydratas (ett enzym som reglerar bennedbrytning).

Det innebär att patologi härrör från det faktum att balansen mellan bildandet och förstörelsen av ben störs. Anledningen till detta - bristen på osteoklaster eller ett brott mot funktionaliteten.

Som ett resultat växer benvävnad och växer, eftersom de gamla cellerna inte förstörs. Benen blir mer ömtåliga, intraosösa hålrum ersätts av bindväv. Då komprimeras blodkärlen, nerverna, vilket hotar med farliga komplikationer (anemi, svullna lymfkörtlar, hepatosplenomegali etc.) och dödsfall.

Den maligna formen av marmorsjukdomen hos barn har en autosomal recessiv arvsmekanism. Det vill säga, båda föräldrarna har muterade gener. Detta är typiskt för vissa etniska grupper.

Den godartade formen av osteopetros har ett autosomalt dominerande arvsläge. Detta innebär att den muterade genen överförs från en förälder. Denna typ av patologi är vanligare.

manifestationer

"Dödlig marmor" har följande symtom:

• Patologiska frakturer och andra sjukdomar i muskuloskeletala systemet.
• Nederlaget för det hematopoietiska systemet.
• Neurologiska störningar.
• Immunförsvagning.
• Förstorad lever och mjälte.
• Nedsatt hörsel, syn.
• Lag i utveckling.

Förloppet av osteopetros, oavsett form, är ganska tungt. Praktisk sjukdom orsakar alltid komplikationer som minskar livskvaliteten och gör patienten invalid.

På grund av hyperproduktionen av benvävnad förskjuts benmärgen, vilket leder till patologiska förändringar i blodet. Då är det en brist på alla blodkroppar (röda blodkroppar, vita blodkroppar, blodplättar). Av denna anledning ökar sannolikheten för anemi (erytrocytbrist, hemoglobin). Sjukdomen manifesteras av hudens hud, slemhinnor, ökad trötthet, andfåddhet, yrsel, frekvent förkylning, predisponering för svimning.

Försvagningen av immunsystemet är också associerad med förskjutningen av benmärg, som producerar vita blodkroppar (immunceller). Därför lider en patient med marmorsjuka ofta av infektioner (inflammation i bronkierna, lungorna, etc.). Vissa patienter utvecklar blodförgiftning.

Benmärgen, som är ansvarig för blodbildning, antas av levern och mjälten. På grund av överdriven belastning ökar de, ibland upptar de flesta av bukrummet.

Ett karakteristiskt symptom på osteopetros är patologiska frakturer. De uppstår med minimal fysisk inverkan. Samtidigt är kraftiga ben skadade (ofta lårbenen). Därefter ökar risken för farliga sjukdomar som artros (gradvis förstöring av ledbrusk) osteomyelit (beninfektion).

Dessutom kan patienter deformera skallen, benen (O-formade benen) och ryggraden. Detta leder till snabb trötthet, smärta under rörelser. Hos barn, tänder utbrott sent, de är drabbade av karies.

På grund av komprimeringen av synsnerven i den optiska nervbenbenvävnaden. Detta uppenbaras av förtjockning av banden (benformiga fördjupningar som skyddar ögat), nystagmus (ofrivilliga oscillerande ögonrörelser), konvergensstörning (minskad förmåga hos ögonen att vända sig till varandra), strabismus, exophthalmos (patologiskt utskjutande av ögonen). Fullblindhet är möjlig. De auditiva nerverna komprimeras också, vilket orsakar hörselnedsättning, inklusive dövhet.

Hos barn med Albers-Schoenberg syndrom finns det en lagring i fysisk och psykisk utveckling. De lär sig senare att gå, på grund av kranens deformitet, utvecklas "dropsy of the head" vilket framgår av konvulsioner. På grund av nedsatt hörsel och syn minskar tal och psyko-emotionell utveckling.

Med en godartad marmorsjukdom är ovanstående symtom frånvarande. Misstänkt patologi är endast möjlig för frekventa frakturer.

Diagnostiska åtgärder

Tidig diagnos kan rädda patienten från många komplikationer.

Om du misstänker en patologi borde du kontakta en ortopedist. Först samlar doktorn anamnesis, frågar om symptomen, fall av osteopetros hos nära släktingar.

Omfattande diagnostik består av följande metoder:

• Med hjälp av ett kliniskt blodprov kan detekteras hemoglobinbrist, vilket indikerar anemi.
• Blodbiokemi kommer att upptäcka bristen på fosfor, kalcium, vilket indikerar destruktion av benvävnad.
• Radiografi kommer att bidra till att upptäcka de patologiska förändringarna i benen, förminskning eller frånvaro av benkanalen.
• CT- och MR-skanningar används för att undersöka benvävnaden och hjälpa till att bestämma omfattningen av lesionen.

Omfattande prenatal diagnos kan utföras så tidigt som 8 veckors graviditet för att avgöra om det framtida barnet är benäget för osteopetros eller ej.

Hjälp. Överdriven härdning observeras också vid osteomyelit, rickets, Hojikins sjukdom (en tumör som utvecklas från lymfsvävnad) och osteosklerotisk cancermetastaser. Därför är det viktigt att skilja marmorsjuka från ovanstående patologier.

Behandlingsmetoder

Behandlingen av "dödlig marmor" är en extremt komplex process. Tidigare kämpade läkare bara med symtom som använde järnbaserade droger, blodtransfusion (blodtransfusion), vitaminer, glukokortikoider. Till följd av detta väntade patienten fortfarande funktionshinder och död.

Modern medicin gör det möjligt att bli av med den maligna formerna av osteopetros, där barn dog efter 2 till 3 år. För att göra detta behöver du en benmärgstransplantation. Detta är ett komplext förfarande som har hjälpt till att rädda många patienters liv redan.

Operationen kommer att kräva det biologiska materialet hos en nära släkting eller en lämplig givare. Detta är viktigt eftersom det finns risk för att barnets kropp kommer att avvisa benmärgen. Om operationen är framgångsrik, stoppar utvecklingen av patologin. Transplantation hjälper emellertid inte till att eliminera komplikationer som redan har utvecklats.

Följande läkemedel kommer att bidra till att komplettera behandlingen:

• Vitamin D-baserad kalcitriol stimulerar benresorption (benförstöring med osteoklaster), stoppar ytterligare bentillväxt.
• Y-interferon aktiverar vita blodkroppar, stärker immunsystemet, minskar volymen av svampiga ben, normaliserar nivået av hemoglobin, blodplättar. Interferon rekommenderas att kombinera med kalcitonin.
• Erytropoietin är ordinerat för anemi.
• Glukokortikosteroider hindrar benkomprimering, anemi.
• Calcitonin (sköldkörtelhormon) används i stora doser, det hjälper till att förbättra patientens tillstånd.

För att stärka den neuromuskulära vävnaden, för att förbättra patientens allmänna tillstånd, rekommenderas att komplettera komplexet med fysioterapi, kost, periodisk undersökning med ortoped, övningsterapi, massage och spabehandling.

Patologiska frakturer behandlas med omposition (jämförelse av benfragment), gjutgjutning, skelettdrivenhet (gradvis påfyllning av fragment med hjälp av vikter och speciella anordningar). Vid en höftfraktur i livmoderhalsområdet utförs endoprosthesisersättning (höftled ersättning med protes). Med en uttalad krökning av benen är en osteotomi föreskriven, vilket möjliggör eliminering av deformiteten. Om en patient har osteomyelit, då är han ordinerad antibiotika, immobilisering, avgiftar kroppen, förstärker immunsystemet och öppnar och dränerar sår.

Livsstil med osteopetros

När marmorsjukdom rekommenderas att regelbundet utföra terapeutiska övningar. Komplexet är gjord för varje patient individuellt, med hänsyn till sjukdomens allvar, ålder, allmäntillstånd. Övningsterapi hjälper till att stärka det muskuloskeletala systemet, lindra stress från de drabbade områdena.

Massage och simning används som underhållsbehandling.

Patienten måste följa en diet. Dieten rekommenderas att komplettera med färska grönsaker, frukter, mejeriprodukter (stuga ost, hård ost, mjölk), proteinkällor. Alla produkter måste vara naturliga. Med hepatosplenomegali bör mängden fett i menyn minskas. Det är viktigt att kontrollera vikt, för att inte provocera patologiska frakturer.

Dessutom rekommenderas det att genomföra spa-behandling, vilket kommer att bidra till att förbättra det allmänna tillståndet.

Patienterna bör vila oftare, överdriven motion är kontraindicerad. Det rekommenderas att gå.

För att patienten ska trivas, borde det finnas ett lågkantsbad hemma, ryggstödda stolar så att ryggraden inte överarbetar, det rekommenderas att installera ett speciellt justerbart säte i bilen. Dessutom är det värt att köpa ortopediska skor.

fara

På grund av benens ökade bröthet har patienten ofta sprickor med minimal påverkan. Mestadels skadade starka benben i låret.

Läkare lyfter fram andra konsekvenser av "dödlig marmor":

• Långsam utveckling av käken, långvarig tandvård, skada på tandvård med karies, infektioner i munhålan.
• Cerebralt ödem, ökat blodtryck, blindhet, dövhet, ansiktsnervalalys, nystagmus.
• Frekventa infektionssjukdomar, såsom lunginflammation, cystit, sepsis.
• Anemi.
• Fördjupning till blödningar.
• Deformation av olika delar av skelettet (skallen, ryggraden, benen).
• Hepatosplenomegali.
• Svullna lymfkörtlar.
• Lag i fysisk och psykisk utveckling.

I avsaknad av kompetent terapi ökar risken för funktionshinder och dödsfall.

Det viktigaste

Som du kan se är "dödsmarmor" en sällsynt och mycket farlig sjukdom som hotar med döden. Den allvarligaste kursen har en tidig form av patologi, som detekteras hos nyfödda. Med snabb diagnos ökar chanserna för återhämtning. För att rädda barnet bör en bentransplantation helst utföras upp till 6 månader efter födseln. I avsaknad av kompetent terapi dör barn av komplikationer om 2 till 3 år. Den sena formen av osteopetros har en raderad kurs och detekteras av en slump hos vuxna patienter under radiografi.

marmor ben

Behandling i Israel

OSTEOPETROSIS (MARBLE DISEASE)

Osteopetros (marmorsjukdom, medfödd osteoskleros, hyperostotisk dysplasi, Albers-Schoenberg-sjukdom) är en allvarlig genetisk störning där benvävnaden hos rörformiga ben, bäckenet, benets ben och ryggraden påverkas. Samtidigt blir benen onaturligt tung och tät, och "marmor" -sjukdomen kallas för att benets ben är jämn och jämn, som marmor. I obduktionsstudien sås benen med stor svårighet, men det är väldigt lätt att spricka och exponerar den släta marmorytan. Histologisk undersökning av ett avsnitt av benvävnad avslöjar både en överträdelse av benets densitet och en ökning av benmassan. Frekventa brott i osteopetros beror på de täta benens oförmåga att hålla hela kroppen i vikt. Den tidiga formen av osteopetros kännetecknas av hög dödlighet bland unga patienter. Infantil osteopetros, om den inte behandlas, efter 2-3 år från det att sjukdomen debuteras, slutar i dödsfallet.

Vad orsakar osteopetros?

Överdriven komprimering av benen orsakas av en genetisk abnormitet. Det antas att tre gener är involverade i utvecklingen av denna sällsynta sjukdom. Dessa gener ansvarar för bildandet och användningen av benceller, liksom för vissa stadier av blodbildning.

Benvävnad i människokroppen består av två typer av celler: osteoblaster (benceller bildas av dem) och osteoklaster (ansvarig för förstörelsen av föråldrade benceller, det vill säga resorption). I marmorsjukdomar är osteoklastlänken i denna process försämrad, det antas att detta beror på brist på karbonanhydras (ett specifikt enzym som reglerar nedbrytningen av benvävnad) hos osteoklaster.

Resultatet av denna patologi är en överdriven ackumulering av benvävnad, dess komprimering, eftersom användningen av gamla celler inte uppträder. Samtidigt genomgår benen deformationer, knyter viktiga kärl och nerver, vilket ofta leder till döden.

Medfödd osteopetros förekommer huvudsakligen i släktingar. Det förekommer sällan i familjer där ingen lider av det. Spridningen av sjukdomen är densamma runt om i världen och överstiger inte ett fall per 100-200 tusen nyfödda. Undantaget är Chuvashia, där det finns ett fall av osteopetros för 3500-4000 nyfödda, och Mari El, där ett sjukt barn föds för 14 tusen friska.

Typer av osteopetros

Tidig form (autosomal recessiv är ARO en malign form av osteopetros. Det är vanligtvis diagnostiserat upp till ett år, det är mycket svårt, i de flesta fall är utfallet dödligt. Livslängden utan benmärgstransplantation kan nå 2-3 år.

Sen form (autosomal dominant, ADO är en godartad form av osteopetros. Det detekteras hos ungdomar eller vuxna, oftast av en slump, vid röntgenundersökning. Förloppet av denna form av marmorsjukdom är godartad, i de flesta fall asymptomatisk.

Symtom på osteopetros

Den infaltiva formen av osteopetros uppkommer omedelbart efter att barnet är födt. Sjukdomen påverkar lika ofta barn av båda könen. Barnläkare kan observera följande symtom i ett barn: Breda ögon, kindbenen för breda och andra kranisdeformiteter, tjocka läppar och näsborrar vände utåt. Ofta finns det en "pressad genom" näsens botten.
Spädbarn som diagnostiserats med osteopetros utvecklar snabbt hydrocephalus och anemi. Äldre barn blir trötta snabbt, benen försvagar och håller inte kroppen. Blek hud, tillväxt onaturligt liten, det finns en fördröjning i mental utveckling. Nästan alla tänder påverkas av karies. På grund av att den optiska nerven kläms, försämras synet (upp till blindhet).

Darmmarmornas inre organ sparar inte heller, sjukdomen ökar levern, mjälte och lymfkörtlar. De auditiva och optiska nerverna påverkas i den mån dövhet och blindhet utvecklas. Död med osteopetros förekommer från sepsis eller anemi.

En sen form av osteopetros kännetecknas vanligtvis av en godartad kurs. Hos ungdomar eller vuxna upptäcks sjukdomen som regel oavsiktligt på en röntgen med frekventa frakturer. Sådana patienter är registrerade hos ortopedisten och observeras under hela livet.
Men patologiska frakturer finns inte hos alla patienter, inte alla vuxna lider av anemi, med diagnos av osteopetros. Tidig diagnos är nödvändig, eftersom förstörelsen av ben sker utan synliga symptom, får en person inte misstänka att han är sjuk.

Diagnos av osteopetros

Följande metoder används för att diagnostisera osteopetros och förutse behandlingsresultat:

blodprov för anemi

- Röntgen för att upptäcka förändringar i benvävnad (i bilderna är täta ben representerade av mörka fläckar);

- MR och CT för att bestämma graden av benskada

- biopsi av benvävnad

- Genetisk analys för att förutsäga framgången med behandlingen.

Finns det en behandling för osteopetros?

För osteopetros av tidig utveckling är den enda behandlingen benmärgstransplantation. Under de senaste decennierna har en benmärgstransplantation räddat livet för mer än hundra tidigare dömda barn.

För benmärgs transplantationsmaterial används från en nära släkting eller donator, lämplig för alla standardparametrar, annars kan den transplanterade benmärgen inte ligga ner och det finns inget hopp om läkning. Tyvärr förhindrar benmärgstransplantation endast ytterligare utveckling av sjukdomen, men eliminerar inte den skada som redan har gjorts i kroppen, så den bör utföras så snart som möjligt. Den mest gynnsamma prognosen för behandling av osteopetros i Israel, med en benmärgstransplantation vid sex års ålder.

Som en hjälpterapi för osteopetros används läkemedel och vitaminer.

Calcitriol (den aktiva formen av vitamin D) - stimulerar osteoklaster och förhindrar benförpackning.

Interferon gamma - har flera funktioner samtidigt: stimulerar arbetet med vita blodkroppar, vilket ökar barnets immunitet, minskar mängden svampiga ben förbättrar blodtal (hemoglobin och blodplättar). Den bästa effekten uppnås när den kombineras med kalcetonin.

Erytropoietin används för att behandla anemi.

Kortikosteroider är steroidhormoner som förhindrar benkonsolidering och utveckling av anemi.

Calcetonin är ett peptidhormon som i stora doser förbättrar barnets tillstånd, men effekten kvarstår endast vid tidpunkten för läkemedlet.

Viktigt för att förstärka den neuromuskulära vävnaden och upprätthålla barnets tillstånd är: fysioterapi och rehabilitering, en balanserad kost, observation av en ortoped, regelbunden rehabilitering av munhålan.

Förebyggande av marmorsjukdom

Om en av släktingarna fick en sådan diagnos kan sannolikheten för osteopetros hos ett barn inte uteslutas.

Modern rysk medicin har tekniker som efter 8 veckors graviditet avslöjar en sjukdom i fostret. Detta gör att föräldrar kan fatta beslut om abort. De mest progressiva metoderna för att förebygga osteopetros hos ett ofödat barn är genetiska tester som gör det möjligt att förutsäga sjukdomen hos ett barn före graviditeten.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanalerna med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schönberg. Överförd av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de egna egenskaperna hos de ursprungsbefolkningernas etnogeneser i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är djupa kränkningar av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, i utseende som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på grund av endosteum. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre delen av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Under den histologiska studien avslöjade en ökning i massan och en kränkning av botonsubstansens arkitektonik. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir en oavsiktlig upptäckt vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär grova förändringar hos olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sen tandning och en ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är orsaken till att man kontaktar ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider ofta, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårbenets hals, vid vilken fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. Vid odontogen infektion kan det uppstå osteomyelit hos mandilen. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de femåriga övre sektionerna, benens gallifererliknande deformation etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. Epiphysensektionerna i de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna definieras i metafysområdet. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarny områden finns områden av tvärgående upplysning.

Minskningen eller stängningen av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlarna, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. När förändringar i det hematopoietiska systemet föreskrivna samråd med en hematolog, en allmän analys av blod och ultraljudsundersökning av buken, med en försämring av syn - samråd ögonläkare, konventionell röntgen bana i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier med hörselnedsättning - samråd otolaryngologist, audiometri och studier av auditiva framkallade potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs vanliga terapeutiska åtgärder: ompositionering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid frakturer i lårhalsen utförs höftleden artroplastik. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Ett dödligt utfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopyemi vid osteomyelit, som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Osteopetros är en dödsmarmor som bryter livet

En sällsynt medfödd anomali av benvävnad, kännetecknad av uttalad komprimering av benen, beskrivs först 1904 av tysk kirurg Albers-Schönberg.

Benen i denna sjukdom blir täta, tunga. Skäret av det drabbade benet är en jämn, jämn yta som ser ut som marmor.

Därför namnet på patologins marmorsjukdom.

Orsaker till patologi?

Marmorsjukdom eller osteopetros (andra namn hyperostotisk dysplasi, Albers-Schönbergs sjukdom, medfödd osteoskleros) är en sällsynt medfödd patologi i muskuloskeletala systemet, som kännetecknas av överdriven bildning av benvävnad.

Med medfödd osteoskleros observeras förseglingen och samtidig ömhet hos ben, funktionell insufficiens av blodbildning, som förekommer i benmärgen.

I en hälsosam person är processerna för benvävnadsbildning vid osteoblaster (celler som producerar benvävnad) och dess resorption av osteoklaster (celler som förstör benvävnad) i jämvikt.

Marmorsjukdom åtföljs av dysfunktion av osteoklaster. Samtidigt kan antalet osteoklastceller vara normala, ökade eller minskade.

Den exakta mekanismen för patologins utveckling är fortfarande inte fullständigt förstådd. Bevisade bara att utvecklingen av sjukdomen involverade 3 gener som ansvarar för bildandet av ben- och hematopoetisk vävnad.

Resultatet av genstörningar vid osteopetros är en minskning av benresorptionen på grund av brist på kolsyraanhydrasenzym i osteoklaster.

Samtidigt minskar intensiteten av benbildning genom osteoblaster inte, vilket leder till komprimering av benvävnad, dess överskott.

Oavsett orsak är genstörningar inte kända. Men det är exakt fastställt att det finns en ärftlig predisposition till patologi: i de flesta fall sker hyperostotisk dysplasi hos släktingar.

Karakteristiska manifestationer av sjukdomen

Gradvis ersättning av benmärg (ett ämne i benet och deltagande i blodbildning) leder till utveckling av trombocytopeni, anemi, blodbildande processer utanför benmärgen - i levern, lymfkörtlar, mjälte, vilket resulterar i deras ökning.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är ökad densitet och samtidig benskörhet, en tendens till frakturer (frakturer i lårbenet noteras speciellt ofta).

De vanligaste tecknen på sjukdom är:

• förstorad lever, mjälte, lymfkörtlar;
• hypokromisk anemi;
• hydrocefalus;
• brott mot visuell funktion, upp till blindhet (orsakad av kompression av optisk nerv).

Symptom på sjukdomen genom utvecklingsstadiet

Enligt patologins utvecklingstid klassificeras osteopetros i två former:

1. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn, kännetecknas av en malign kurs och slutar ofta i döden.
2. Sen form är noterad vid vuxen ålder, det är lättare, vanligtvis asymptomatisk, diagnostiserad av resultaten av radiologiska studier.

I den tidiga formen av osteopetros, noteras smärta i benen medan man går och fysisk ansträngning - trötthet. Sällan uppstår bendeformiteter.

Barnet under den första undersökningen kan ha följande störningar:

• hudens hud
• kort statur (under normala för en viss ålder);
• fördröjning i fysisk eller mental utveckling
• tandproblem - långsam utbrott och tillväxt, omfattande karies skador;
• benformning: lårben, ansikts / hjärndelar av skallen.

Bilden är hälsosam ben och marmorerad sjukdom.

Utseendet hos det drabbade benet i de tidiga stadierna av medfödd osteoskleros förblir oförändrad. När den patologiska processen fortskrider och förvärras uppträder deformiteterna.

Ben blir sköra, brukar ofta uppstå (ben kan bryta sig ensam från egen vikt).

Emellertid förstörs inte periosteum av sjukdomen, så vidhäftningen av benen fortsätter normalt.

För mer information om vad osteopetros eller mortal marmor är, se videon:

Diagnostiska åtgärder

För uttalande och specifikation av diagnosen gäller följande metoder:

• komplett blodantal - gör det möjligt att fastställa närvaro av anemi, ofta medföljande marmorsjukdom;
• biokemiskt blodprov - utförs för att bestämma innehållet av fosfor- och kalciumjoner i blodet (deras reducerade koncentration indikerar ett brott mot benresorptionsprocesser);
• Röntgen - i osteopetros är täta ben för röntgen nästan ogenomskinliga, i bilden representeras av mörka fläckar, i vissa delar av benen kan tvärgående ljus ses, benmärgskanalen finns inte i bilden;
• magnetisk resonans och beräknad tomografi - låter dig undersöka benet i lager och bestämma noggrant graden av benskada.

Tillsammans med diagnostiska metoder samlas patienten och hans nära släktingar. En medicinsk undersökning av en familjemedlem kan krävas.

Den enda chansen till frälsning är transplantation.

Benmärgstransplantation är en kirurgisk metod som ger bästa resultat vid behandling av osteopetros. Andra effektiva metoder för behandling av medfödda abnormiteter finns idag inte.

Hjälpterapi utförs på poliklinisk basis, som syftar till att förstärka den neuromuskulära vävnaden, vilket i detta fall tjänar till att skydda benen.

Patienten ordineras medicinsk gymnastik, massage, simning. Av stor betydelse är rätt näring med övervägande i kosten av stearinost, färska grönsaker och frukter, livsmedel som är höga i protein.

Från drycker är det att föredra att använda färska grönsaks- och fruktjuicer. Periodisk återhämtning i utväg och spa förhållanden rekommenderas.

Komplexet av terapeutiska åtgärder gör det möjligt att stoppa sjukdomsprogressionen, men återställer inte de normala processerna för benbildning.

Förebyggande åtgärder

Det finns en hög risk för osteopetros hos ett barn med släktingar med denna patologi.

För att bestämma sjukdomen i fostret används metoderna för perinatal diagnostik, vilket möjliggör avslöjande av dödlig marmor i graviditetsalder från 8 veckor. Det är snarare inte ett mått på förebyggande, men en handling som gör att makarna kan fatta ett välgrundat beslut.

För att förhindra patologiska förändringar i benvävnaden är omöjlig. Det är endast möjligt att delvis förhindra sprickor och benförlust genom fritidsförfaranden (simning, gymnastik) och rätt näring.

Finns det en chans?

Den tidiga formen av sjukdomen kännetecknas av en hög andel av barndödligheten.

Den enda metoden som ger positiva resultat av terapi är benmärgstransplantation.

Det är emellertid inte möjligt att fullt ut uppskatta fördelarna, nackdelarna och följderna av kirurgisk behandling, eftersom metoden fortfarande ligger i det vetenskapliga utvecklingsstadiet.

Sammanfattningsvis kan vi markera följande punkter:

• ärftlighet påverkar utvecklingen av osteopetros: genetisk predisposition är en viktig riskfaktor;
• sjukdomen åtföljs av en överträdelse av metabolismen av kalcium, fosfor, proteiner, vilket leder till patologiska störningar i benresorptionsprocesser;
• ljusa, starkt uttalade symtom på osteopetros förekommer hos barn med tidig form av patologi;
• Vid utvecklingen av Albers-Schoenbergs sjukdom vid vuxen ålder är symtom vanligtvis frånvarande, och den patologiska processen detekteras genom röntgenundersökning.
• Den enda effektiva, men inte fullständigt studerade, behandlingsmetoden är benmärgstransplantation.