Osteoporos är inte den enda sjukdomen som orsakas av felaktig benbildning. Men om osteoporos baseras på otillräcklig bentäthet ligger grunden för en annan patologi, osteoskleros, i grunden motsatt:

Ben blir alltför täta och hårda, som marmor.

Marmorsjukdom, Albers-Schlenberg syndrom, osteopetros är andra namn för osteoskleros.

Marmorsjukdom: Orsaker och behandling

Sjukdomen förtjänar sitt namn av en anledning:

På den anatomiska delen är benet inte lös, men platt, slät, polerat, som marmor

Precis som i marmor, leder inte superdensiteten och hårdheten i benet till styrka. Däremot blir skelettens ben skörda och sårbara och har stor risk för skador och sprickor när de faller.

Marmorsjukdom - en ärftlig diffus sjukdom, lyckligtvis, inte så vanlig:
ungefär en i 200 000 människor är sjuk med den

Molekylär teori om sjukdomen är som följer:

1. På grund av brist på karbonanhydras i osteoklasterna utvecklas funktionell brist, medan osteoklasterna själva kan vara i tillräcklig mängd
2. Benresorptionen försämras: överskott av kalcium upphör att avlägsnas och ackumuleras i benet.
3. Detta leder till ett överskott av benmassa - osteoskleros.

Tecken på osteoskleros

Benen deformeras och förtjockas:

• ryggraden
• thorax
• skallen
• höft och andra leder

Funktion av frakturer i marmorsjukdom:

Periosteumet återställs ganska snabbt, men i allmänhet uppstår läkning och läkning långsamt på grund av otillräcklig osteegenes och härdning av benmärgskanalen.

Överdriven benvävnad kan leda till klämning av nervstammarna på grund av vad som kan hända:

• Perifer pares eller förlamning
• blindhet

Tecken på marmorsjukdom hos barn

Brist på bencirkulation leder till dålig benväxt och nedsatt blodbildning.

Därför detekteras marmorsjukdomar i svåra former hos barn ganska enkelt:

• De är korta
• Skallen är stor, ögonbrynen är enastående
• Det kan finnas tecken på hydrocephalus (cerebralt ödem)
• Hos barn, neurologiska symptom
• De tenderar att drabbas av anemi (anemi), så de är alltid bleka i utseende.
• Vissa barn har dövhet eller blindhet
• Tänderna skär mycket sent och benägna att karies.
• Mer störande symtom - frakturer under normala fall

Hur man diagnostiserar en sjukdom

I svaga grader kan patologi diagnostiseras endast med hjälp av en röntgen eller en CT-skanning, där du kan se:

• Lokala osteosklerotiska platser eller fullständig förstöring av benets skelett
  • På röntgenbilder ser de ljusa vita streck ut
  • Helt berörd ben saknar insyn -
    detta beror på bristen på mjukvävnad - benmärg och överväxt av benkanalen
• Skulder- och lårbenen är klubbformade
• Oblate ryggkotor
• Förtjockning av basen av skallen och skalle
• Små eller övervuxna benbenus

På bilden - marmorsjukan i höftbenen:

Konsekvenserna av osteoskleros

Konsekvenserna för barn kan vara mycket allvarliga:

• Förutom yttre defekter kan det finnas en avmattning i mental utveckling.
• Samtidiga patologier utvecklas:
  • tubulär hepatit
  • hepatomegali och splenomegali (utvidgning av lever och mjälte)
  • förkalkning av hjärnan och ryggmärgen och andra inre organ
  • lymfadenopati
• Men det värsta som ger marmorsjukdomar - ett brott mot den hematopoetiska funktionen, som i slutändan kan leda till kritisk anemi, minskad kroppsskydd och barnets prematura död

Behandling av osteopetros hos vuxna och barn

Om en marmorsjukdom utvecklas hos en vuxen utgör den inte ett sådant hot som det gör för en liten växande person. Därför sker behandling av osteoskleros hos en vuxen i form:

• Periodisk övervakning av bentäthet (densitometri)
• Observera normal hormonell bakgrund:
  Orsaken till marmorsjukdom kan vara en brist på parathyroidhormon.
• Mindre användning av kalciumprodukter

Med de första symptomen på osteoskleros hos barn är det nödvändigt att tillgripa allvarligare behandling.

På bilden till höger kan du se ett barn med en marmorsjukdom:

Åtgärder vidtas både konservativa och radikala

• Den första är att stoppa progressiv anemi och återställa blodräkningen.
  För dessa ändamål föreskrivs hematopoietiska läkemedel och immunmodulatorer:
  • Eritroproetin
  • Gamma Interferon

  Med denna behandling kan du öka antalet röda blodkroppar och stimulera vita blodkroppar för att bekämpa eventuella infektioner.

• En behandlingskurs med kortikosteroider kan ordineras för att öka resorptionen, men de kan inte användas under lång tid
• Vid det första skedet av sjukdomen kan utföras:
  • Ortopedisk korrigering
  • Stödjande behandling:
    • massage
    • Simning lektioner
    • Fysisk terapi

    Övningar väljs på ett sådant sätt att omfördela överskottsbelastningen på benen och avlägsna den från de sjuka områdena

• I svåra former av osteoskleros kan läkare tillgripa kirurgisk behandling:
  • benmärgstransplantation
  • ersätter det mest skadade benet med ett implantat
  • frakturavlastning

Vad är marmorsjukdom och hur är det farligt?

Marmorsjukdom är en sällsynt medfödd patologi. Hittills beskrivs i detalj lite mer än 300 fall av dess manifestation. Sjukdomen är huvudsakligen ärvt. Ett sjukt barn kan dock födas från friska föräldrar.

Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska kirurgen H.E. Albers-Schönbers. Därför kallas det Albers-Schoenberg syndromet. Litteraturen innehåller också namnen på dödsmarmor och osteopetros, som översatt betyder fossilisering av ben.

Marmorsjukdom är en följd av mutationen av tre gener. En medfödd defekt orsakar funktionsfel i det genetiska programmet för att bilda osteoklastbensceller och upprätthålla sin normala funktion.

Osteoklaster kallas benförstörande celler. De löser upp mineralkomponenten i benen och tar bort kollagenet, frigör specifika enzymer och saltsyra. Tillsammans med andra benceller - osteoblaster - kontrollerar osteoklaster mängden benvävnad. Osteoblaster bildar en ny vävnad och osteoklaster förstör den gamla.

Ändrade gener blockerar proteiner som stöder osteoklasternas normala funktion. Detta tillstånd leder till en stoppning av osteoklastproduktionen av enzymer eller saltsyra. I vissa fall kan produktionen upphöra samtidigt, och det och en annan komponent. Bristen på saltsyra finns emellertid oftare.

När osteoklasternas normala funktion försämras sker skelettföreningen felaktigt under tillväxten. För mycket salt kvarhålles i benvävnaden och en överdriven mängd kompakt substans bildas.

Det är ett lager av nära belägna benelement. På grund av dess höga densitet ger substansen styrka till skelettet, men har en hög vikt. 80% av människokroppens massa är vikten av dess kompakta substans. Därför bildas endast det yttre kortikala skiktet från detta element. Den inre delen av benet består av en mindre hållbar, men lättare, svampig substans.

Antalet osteoklaster hos patienter med marmorsjukdom kan vara normala, otillräckliga eller överdrivna. Men för något av deras nummer fungerar de felaktigt.

Arvade förändringar i kalcium- och fosformetabolismen spelar en roll i utvecklingen av sjukdomen. Obalansen mellan olika typer av kalcium leder till en överträdelse av bottenämnets mineralsammansättning.

Patienter med osteopetros med en sannolikhet på 50% ger upphov till sjuka barn.

Osteopetros - Vad är den här sjukdomen

En sällsynt ärftlig sjukdom som kännetecknas av försämrade benförnyelsesprocesser kallas osteopetros. Sjukdomen förvärras av utvecklingen av svåra komplikationer (järnbristanemi, osteomyelit), som kan vara dödlig. Patienter som lider av denna patologi bör ständigt övervaka sin hälsa, ta terapeutiska och profylaktiska åtgärder i tid, övervaka blodtal och konsultera en ortopedisk specialist.

Orsaker till osteoporos

Marmorsjukdom eller osteopetros är en sällsynt patologi i det muskuloskeletala systemet, vars huvudsakliga kännetecken är överdriven benbildning. Andra namn på sjukdomen är hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, Albes-Schoenberg sjukdom, "dödlig marmor". Detta tillstånd är resultatet av nedsatt blodbildning i benmärgen.

I en hälsosam kropp deltar cellerna som bildar benvävnad (osteoblaster) och förstör det (osteoklaster) i processen med benbildning tillsammans. De produceras i erforderliga kvantiteter. Marmorsjukdom uppstår på grund av en ökning eller minskning av antalet osteoklaster och dysfunktion av deras funktioner, vilket resulterar i en förtjockning, ökad skörhet hos benen, en balans mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny.

Mekanismerna för uppkomsten av patologi är inte fullständigt förstådda. Forskare har visat att minskningen av resorptionen (destruktionsprocessen) av benvävnad orsakas av en brist på enzymet kolsyraanhydras i osteoklaster. Genproblem leder till detta - tre gener identifieras som är ansvariga för bildandet av hematopoietiska och benvävnader:

• vitamin D-receptorgenen, VDR;
• kalcitoninreceptorgenen, CALCR;
• Typ 1 kollagengen, COL1A1.

Behandlingsprocesserna störs, eftersom intensiteten av benbildning vid osteoblaster inte minskar, vävnaderna komprimeras. Orsakerna till genmutationer avslöjades inte, men en genetisk predisposition mot osteopetros avslöjades. Sjukdomen överförs av en autosomal recessiv typ, med i genomsnitt 1 barn per 300 tusen nyfödda.

Läkare subdividerar osteopetros i två huvudformer, beroende på tiden då kliniska tecken på patologi uppträder. Autosomal recessiv marmorsjukdom manifesterar sig i de flesta fall i barndomen. Det kännetecknas av en malign kurs med svåra symtom, utvecklingen av komplikationer, har en dålig prognos. En autosomal dominant form av osteopetros är registrerad vid vuxen ålder, det är lättare (ofta asymptomatisk), diagnostiserad som en följd av en röntgenundersökning.

Symtom på osteopetros

De flesta av de störningar som är karakteristiska för osteopetros är förknippade med förändringar i bottenvävnadens struktur, som endast kan detekteras med hjälp av laboratorieradikologi (röntgenstrålar). En särskild klinisk bild av sjukdomen observeras hos barn, med en sen autosomal dominant form, marmorsjukan är asymptomatisk. Huvud tecknen på utvecklingen av osteopetros hos barn är:

• fördröjningar i allmän fysisk utveckling: låg tillväxt, sen start av självständig vandring, sen tänder, saktar av deras tillväxt, hög grad av kariespridning;
• visuella tecken på hydrocephalus (vätskeansamling i hjärnans cerebrospinalvævssystem): deformation av skallen, förändringar i form och storlek, breda kindben, djupa och vidsträckta ögon, tjocka läppar;
• en ökning av interna organens storlek (lever, mjälte), lymfkörtlar;
• På grund av smalningen av lumen i de benkanaler genom vilka nervbuntarna passerar, är det möjligt att klämma de visuella eller auditiva nerverna, vilket leder till nedsatt syn och hörsel upp till dövhet eller blindhet.
• ansiktslamning
• anemi (järnbrist) av varierande svårighetsgrad;
• blek hud;
• patologiska frakturer i ungdomar eller ungdomar (främst höftben påverkas)
• ökad trötthet under träning (spring, gå, träna);
• nedsatt produktion av röda blodkroppar (erytropoiesis) och leukocyter (leukopoiesis);
• erytropeni (minskning av antalet röda blodkroppar);
• anicitos (ökning av antalet röda blodkroppar i olika storlekar);
• poikilocytosis (förändring i form av röda blodkroppar).

Komplikationer av marmorsjukdom

Den största risken för osteopetros är att utvecklas på grund av dess huvudsakliga symtomkomplikationer. Orsakerna till de flesta dödsfall i marmorsjukdom är:

• progressiv anemi och dess komplikationer;
• osteomyelit, utvecklas mot bakgrund av patologiska frakturer och vidhäftande bakteriella eller virusinfektioner.

diagnostik

Patologiska frakturer och svår anemi är de viktigaste kliniska tecknen på marmorsjukdom. Osteopetros diagnostiseras med följande laboratoriediagnostiska metoder:

• Röntgen (i fotografierna är täta ben representerade av mörka fläckar, benmärgskanalerna är inte synliga);
• MRI (magnetisk resonansbildning) och CT (computertomografi) ordineras för att förtydliga omfattningen av benskada.
• slutföra blodtal (för att upptäcka anemiens stadium)
• biokemiskt blodprov (för att klargöra innehållet i kalcium- och fosforjoner, en reducerad nivå av dessa element indikerar misslyckande av resorption av benresorptionsprocesser);
• biopsi av benvävnad (enligt indikationer för att klargöra arten av sjukdomen);
• genetisk analys utförd bland familjemedlemmar (nödvändig för att klargöra diagnosen i svåra fall)

Differentierande osteopetros från hypervitaminos D, Pagets sjukdom, melodiostos, lymfogranulomatos och andra patologier som åtföljs av osteoskleros (en ökning i bentätheten) hjälper röntgenstrålar. På grund av specifik radiologisk symptomatologi beskrivs först och systematiserades sjukdomen. I marmorsjukdom påverkas benen på skallen och skelettet:

Beroende på angreppningszonen visar bilderna en uttalad komprimering av benvävnaden, med en liten grad av osteopetros - band av en komprimerad struktur som växlar med band av svampig substans. Med olika lokalisering av den patologiska processen har banden en annan plats:

• knäled - tvärgående;
• humerus - triangulär:
• ileumets vingar, skönhetens och gluteusbenens grenar är välvda;
• i vertebans kropp - två karakteristiska ränder.

En karakteristisk egenskap hos marmorsjukdomen är bevarande av benets form som deras struktur förändras. Tecken på skleros registreras i valvet och basen av skallen, kan ben tjockleken öka på grund av hyperostos. Metafysen hos de långa benen kan förstoras. På röntgenbilder med osteopetros är det en brist på lumen i benkanalen (där benmärgen är normalt placerad).

Behandling med osteopetros

För att klargöra diagnosen och råd om behandling av osteopetros är det nödvändigt att konsultera en ortoped och genetik. En obligatorisk diagnosstadiet är undersökningen av tillståndet i skelettsystemet av en radiolog. Efter bestämning av svårighetsgraden av benskador och kroppens allmänna tillstånd utvecklas en behandlingsregim. Terapi är inriktad på att korrigera strukturerna i ben- och muskelvävnad och behandlingen av blodprocesssystemens samtidiga patologier.

Den huvudsakliga uppgiften som ska lösas vid återställandet av muskuloskeletets funktioner är att bygga upp den neuromuskulära fibern, som vid osteopetros fungerar som skydd av benvävnad från mekanisk skada. Denna uppgift löses med hjälp av en speciell massage, komplex av terapeutisk gymnastik, simning. En viktig roll i den komplexa långsiktiga behandlingen är dieting - följande livsmedel bör råda i kosten:

• frukt- eller grönsaksalat;
• naturliga juicer;
• mejeriprodukter, cottage cheese.

Osteopetros (dödlig marmor, marmorsjukdom)

I medicin finns det många sällsynta sjukdomar. En av dessa är osteopetros eller marmorsjukdom. Tidigare har få människor hört talas om det, men nuförtiden, på grund av Internetens informationsförmåga, hörs denna patologi ofta. Marmorsjukdom - vad är det?

Marmorsjukdom

Osteopetros eller marmorsjukdom är en extremt sällsynt genetisk sjukdom, med en svår kurs och ofta en dålig prognos. Ofta leder denna patologi till döden, för vilken hon fick ett annat namn - "dödsmarmor".

Marmorsjukdomar påverkar både män och kvinnor, barn och äldre, vilket inte skiljer mellan dem. Det finns bland alla race och nationalitet, på alla kontinenter.

För första gången nämndes osteopetros i 1904 av en kirurg och radiolog, Heinrich Albers-Schonberg, en läkare. Han beskrev det som en dysplastisk medfödd sjukdom, där diffus osteoskleros är noterad i de flesta skelettben.

Enligt läkare är den huvudsakliga patologiska processen i Albers-Schonberg syndrom övervägande och ökad funktion hos osteoblaster mot bakgrund av reducerad osteoklastaktivitet. I detta fall dominerar syntesprocesserna i benen över förfall, benvävnaden komprimeras och liknar marmor.

Detta återspeglas dock i sin inre struktur, vilket leder till överdriven fraglighet och frekventa frakturer.

Vid osteopetros sker bentillväxt huvudsakligen från insidan - endokostalt och fyller dess inre hålighet. Konsekvensen av detta är en gradvis minskning av benmärgsutrymmet. Med tiden är benmärgen nästan helt ersatt av nybildad vävnad.

Även tillväxten av ben leder till en uttalad minskning av kanalerna i de optiska nerverna.

skäl

Den exakta orsaken till utvecklingen av "dödsmarmor" har ännu inte klargjorts. I de flesta fall är det en sjukdom som är ärvd, det vill säga är familjenliknande. Men man kan inte utesluta sporadiska fall som också uppstår.

Det finns två varianter av detta syndroms arv - autosomalt dominant och autosomalt recessivt.

I det första fallet överförs sjukdomen med en sannolikhet på 50-75%, men dess manifestationer är inte så allvarliga och prognosen är mer fördelaktig. En av föräldrarna har nödvändigtvis tecken på sjukdomen med varierande svårighetsgrad. Patienterna lever tillräckligt länge, även om deras livskvalitet lider.

I det andra fallet är sannolikheten för arv 25%, båda föräldrarna är som regel bärare av den "fel" genen. Kliniska manifestationer av sjukdomen har inte. Den autosomala recessiva varianten är extremt svår. Patologi utvecklas snabbt och utan behandling dör barnet kort efter födseln.

Det fanns också versioner av sambandet med detta syndrom med parathyroid hyperfunktion och vitamin D metabolism, men de fick inte övertygande bevis.

manifestationer

Alla kliniska manifestationer av marmorsjukdom beror på hyperproduktion av benvävnad. De mest karakteristiska symtomen på osteopetros innefattar:

• Förändringar i blodet.
• Immunitetsstörningar.
• Hepatosplenomegali.
• Benpatologi.
• Problem med hörsel och syn.
• Störning av utveckling.

Osteopetros är en extremt allvarlig sjukdom, även om det är en godartad variant. Det leder nästan alltid till patientens funktionshinder.

Förändringar i blodet

Eftersom benmärgen i osteopetros förskjuts av patologiskt övervuxen vävnad leder detta till nedsatt blodbildning. När allt kommer omkring är denna kropp ansvarig för bildandet av röda blodkroppar, leukocyter och blodplättar i kroppen.

Det huvudsakliga hematologiska syndromet i marmorsjukdom är pancytopeni. I ett blodprov med ett laboratorietest kan följande förändringar upptäckas:

• Anemi (minskning av antalet röda blodkroppar och hemoglobin).
• Leukopeni (minskning av antalet vita blodkroppar).
• Trombocytopeni.

Kliniskt kan anemi misstänkas på blek hud och ljusrosa slemhinnor. Dessutom kommer patienterna att klaga på konstant trötthet, andfåddhet, yrsel, tendens till svimning, smakförändring och frekvent förkylning.

En objektiv studie kan avslöja ökad hjärtfrekvens och systolisk murmur i hjärtat - symptom som är karakteristiska för anemi.

Att minska antalet blodplättar - trombocytopeni - med marmorsjukdom kommer att visa en tendens till blödning, förlängd icke-vikning av blod, utseendet på blåmärken på kroppen.

Immunitetsstörningar

Immunsystemets arbete är direkt relaterat till benmärgs funktion. Det är trots allt det som leukocyter bildas - blodkroppar som aktivt bekämpar bakteriella (neutrofiler) och virusinfektioner (lymfocyter).

Albers - Schonberg syndrom kännetecknas av frekventa bakteriella sjukdomar. Dessutom är deras funktion en långvarig kurs med frekventa återfall. Detta tillstånd kallas sekundär immunbrist.

Vid osteopetros är frekventa associerade sjukdomar bronkit, lunginflammation, bihåleinflammation. I allvarliga fall, med märkbar undertryckning av immunitet kan sepsis utvecklas. Ofta är det dessa patologier som blir den första diagnosen för sådana patienter. Och först efter en noggrann granskning är den sanna anledningen upprättad.

hepatosplenomegali

Utvidgning av lever och mjälte är ett vanligt symptom vid osteopetros. Det är också associerat med benmärgsersättning. Eftersom det praktiskt taget inte fungerar, börjar mjälten och levern att spela sin roll. Med tiden ökar de signifikant i storlek på grund av funktionell hypertrofi och kan ta upp det mesta av bukhålan.

Magen hos sådana patienter kan också förstoras, och palpation av lever och mjälte kan lätt känna. Detta kan orsaka felaktiga diagnoser - leukemi, hepatit, autoimmuna sjukdomar.

Benpatologier

Även om osteopetros ökar benmassan, förlorar vävnaden sin struktur. Det börjar likna marmor, vilket, som vi vet, är ganska bräckligt.

Resultatet av sådana förändringar är privata spontana frakturer i rörformiga ben - vanligtvis lårbenet. Dessutom har patienter en uttalad deformitet av skallen och ryggraden, benen.

Osteoartrit eller osteomyelit är inte ovanligt i denna patologi och inflammatoriska processer i skelettsystemet. Det finns också problem med tänder - flera karies, nedsatt tandvård, odontogena abscesser. Hos vissa patienter noteras fusionen av bihålens bihålor.

Problem med hörsel och syn

Eftersom öppningarna hos de optiska nerverna komprimeras genom att expandera benvävnad uppträder fiberatrofi och blindhet över tiden. Atrofi kan vara primär eller sekundär.

Oftalmologiska undersökningar avslöjade utplåning av banor, nystagmus, nedsatt konvergens, strabismus och exophthalmos.

Kramning av de auditiva nerverna orsakar också deras atrofi, vilket initialt manifesteras av en minskning av hörseln. När sjukdomen fortskrider kan fullständig dövhet uppstå.

Utvecklingsstörning

Förändringar i skallen, nedsatt hörsel och syn, frekventa sjukdomar leder till att ett barn med Albers-Schonberg syndrom ligger bakom utvecklingen - inte bara fysiskt utan även mentalt.

Som regel börjar sådana barn att gå sent. På grund av en oregelbunden formad skalle utvecklar de hydrocephalus, vilket resulterar i konvulsioner. De förvärrar befintliga problem.

När det gäller marmorsjukan är det inte ovanligt att fördröja psyko-emotionell och talutveckling. Den andra förekommer ofta på grund av hörselskada. Mental retardation är inte ett typiskt symptom på osteopetros.

diagnostik

Framgången av behandlingen beror på den aktuella diagnosen av denna patologi. Ju tidigare osteopetros är bekräftad, desto mer terapeuter har möjligheter till behandling.

Modern medicin erbjuder en omfattande undersökning som gör att du kan diagnostisera marmorsjukdom. Den innehåller:

1. Undersökning av patienten och en objektiv undersökning. I regel kan denna patologi enligt externa tecken redan misstänkas.
2. Kliniska och biokemiska blodprov. De identifierar markörerna för benbildning - kreatinkinas, alkaliskt fosfatas.
3. Röntgenundersökning av ben.
4. Studien av biopsiprover av ben och hudskador.
5. Utvecklad genetisk screening. Baserat på dess resultat bestäms typen av Albers-Schonberg syndrom, den förväntade kursen av den patologiska processen och kroppens respons på terapi.

Röntgenundersökning

Röntgenundersökning av skelettbenen i osteopetros är avgörande. Som regel bestäms karaktäristiska förändringar i fotografierna:

• Extremt skarp täthet av ben av ett skelett och en skalle.
• Deras strukturlösa och homogena, som liknar vit marmor, som var namnet patologi.
• Den primära skada på benens ben, som bildas av brosk.
• Smala kanaler i kranialnerven på bakgrund av markerad osteoskleros.
• Obliteration av paranasala bihålorna.
• Upplysning i den centrala delen av kotorna.
• Patologiska frakturer.

behandling

Behandling av osteopetros är en lång och komplicerad process. Tidigare utfördes symtomatisk behandling huvudsakligen med användning av järnberedningar, blodtransfusioner, vitaminterapi och glukokortikosteroider. Denna behandling gav emellertid bara en tillfällig effekt. Avlägsna resultat var funktionshinder eller död.

Tack vare framgången med modern medicin har terapin av en autosomal återkommande form av osteopetros blivit möjlig, varvid överlevnaden tidigare var minimal. För närvarande kan positiva resultat av behandlingen uppnås hos 90-95% av patienterna. Behandlingen utförs med hjälp av en benmärgstransplantation.

Detta är ett komplicerat förfarande som utförs inte i alla kliniker och även länder. Med benmärgstransplantation föreligger risk för avstötning och försämring av patienten. Detta sker emellertid vanligen när donatorns och mottagarens parametrar är ofullständiga. I de flesta fall finns det en signifikant förbättring och remission.

De bästa resultaten kan uppnås när benmärgstransplantationen utförs under de första tre månaderna av barnets liv. Därför är tidig diagnos av sjukdomen så viktig.

Som en ytterligare terapi används droger också:

Osteopetros är en allvarlig sjukdom, men med snabb behandling minskar chanserna för framgång väsentligt.

Marmorsjukdom: Symptom och behandling

Marmorsjukdom (medfödd osteoskleros, osteopetros) är en mycket sällsynt ärftlig sjukdom som påverkar skelett och benmärg hos barn eller ungdomar. Patienter blir sköra ben, hematopoiesis systemet upphör att fungera fullt ut.

Beroende på tidpunkten för de första symptomen på sjukdomen och arten av dessa symtom är medfödd osteoskleros uppdelad i tidigt och sent. Den tidiga formen av marmorsjukan utvecklas hos barn i det första året av livet och är mycket svårt, därför kallas det också ondartet. I sin tur är den sena formen, som förekommer oftare i ungdomar, åtföljd av mindre uttalade patologiska förändringar från sidan av skelettet och från sidan av det hemopoietiska systemet. Sådana patienter har olika hälsoproblem, men i allmänhet är prognosen för deras liv gynnsam.

Orsaker till marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en ärftlig patologi. Forskare lyckades hitta tre gener ansvarig för utvecklingen av medfödd osteoskleros. Det är dessa gener som kodar proteiner som är nödvändiga för att osteoklaster och osteoblaster fungerar korrekt - cellerna på vilka tillståndet av benvävnad beror. Om en mutation inträffar i en av dessa gener kan marmorsjukdom utvecklas hos efterkommarna.

Den maligna formen av sjukdomen som behandlas överförs av en autosomal recessiv typ. Det vill säga för att ett barn ska bli sjuk bör muterade gener vara hos båda föräldrarna. Denna egenskap av arv av marmorsjukan förklarar det faktum att antalet fall av denna sjukdom är mycket högre än hos befolkningen i vissa isolerade etniska grupper, där det finns många närstående äktenskap.

Den sena formen av marmorsjukan, tvärtom, har en autosomal dominant typ av överföring, därför upplever den oftare (en muterad gen kan endast vara närvarande i en av föräldrarna).

Människor som har fall av marmorsjukdom i familjen kan genomgå en speciell diagnos som avslöjar förändrade gener. Detta kommer att göra det möjligt att förutse om framtida barn kommer att få hälsoproblem.

Mekanismer för utveckling av marmorsjukdom

Grunden för denna patologi är obalansen mellan bildning och resorption (resorption) av benvävnad. En sådan överträdelse uppstår på grund av en minskning av antalet osteoklaster (celler som är ansvariga för benresorption) eller deras funktionsfel.

På grund av obalansen komprimeras benvävnaden och blir överdriven, men det betyder inte att dess styrka ökar. Tvärtom, med marmorsjukdom, förlorar benen sin elasticitet och blir skört. Vidare noteras vid ersättning av osteoskleros det intracellösa kaviteten hos de rörformiga benen och den svampiga substansen i de plana benen genom bindväv. Det är, där benmärgen normalt borde vara, sklerotiska celler uppträder. Detta leder till störningar av det hematopoetiska systemets funktion.

I allmänhet orsakar alla dessa patologiska förändringar patienten att utveckla skelettdeformiteter, frakturer, anemi, hemorragisk diates och olika neurologiska störningar.

Symptom på marmorsjukdom

Den kliniska bilden av marmorsjukdom är polymorf. Hos patienter finns det som regel symtom på skador på det muskuloskeletala systemet, det hematopoietiska nervsystemet och nervsystemet.

Huvudsymptomen på marmorsjukdom är patologiska frakturer. Patologiska de kallas för att de uppstår med minimala skador och på stora kraftiga ben (oftast på lårbenen). Efter en fraktur kan osteomyelit utvecklas (detta är en av de mest hemska komplikationerna av marmorsjukdom).

Förutom frakturer kan läkaren, vid undersökning av patienter, upptäcka olika skador i skelettet (O-formade ben, oproportionerlig skalle, patologiska förändringar i ryggraden). På grund av deformation och förändringar i benens struktur hos patienter med smärta när de går i ben och baksida.

Nederlaget för det hematopoietiska systemet i marmorsjukdom manifesteras av symtom på anemi: pallor, svaghet. Som svar på insufficiensen av benmärgens hematopoietiska funktion ökar levern, mjälten, lymfkörtlarna, kroppens immunförsvarssvag och den hemorragiska diatesen utvecklas.

Utseendet på neurologiska störningar vid medfödd osteoskleros är förknippad med komprimering av benens ben och en minskning av storleken på de anatomiska hålen genom vilka nerverna passerar (som ett resultat av sådana förändringar komprimeras nerverna). Därför kan patienter uppleva perifer pares och förlamning, synproblem. När benlabyrinten i det inre örat är fyllt med benvävnad kan dövhet utvecklas. Dessutom kan patienterna drabbas av hydrocephalus på grund av deformation av skallen.

I allmänhet är det för patienter med marmorsjukdom hos spädbarn en lagring i fysisk utveckling, olika problem med tandvård och massiva lesioner av tandkärlserien.

I sena former av marmorsjukdom, mjukas den kliniska bilden vanligtvis, det finns inga uttalade neurologiska manifestationer, skelettdeformiteter. Endast upprepade patologiska frakturer kan driva idén om osteoskleros.

diagnostik

För att bekräfta diagnosen hjälper läkare radiologiska metoder för forskning. På patientens röntgenstrålar är alla benets skelett förseglade (inte genomskinliga för röntgenstrålar), benmärgskanalen är frånvarande i rörformiga ben, den klubbformade förtjockningen av humerala och femorala ben uppmärksammas.

Undersökning av patienternas blod avslöjar tecken på anemi och en ökning av vissa biokemiska parametrar (sur fosfatasaktivitet etc.). I urinanalysen är det vanligtvis ingen förändring (detta skiljer osteoskleros från destruktiva bensjukdomar, där benresorption dominerar över dess bildning).

För en mer detaljerad studie av patientens hälsotillstånd är det nödvändigt att konsultera en neurolog, hematolog, oculist, otolaryngolog och tandläkare. Olika genetiska studier kan också krävas.

Principer för behandling

Hittills finns det inga metoder för att fullständigt bota marmorsjukdom. Detta beror främst på det faktum att denna patologi är mycket sällsynt och läkare helt enkelt inte har tillräcklig klinisk erfarenhet av att hantera den. Därför anses benmärgstransplantation för närvarande vara den mest effektiva för marmorsjukdom. Med hjälp av transplantation kan du försöka återställa processen för benresorption och blodbildning i patientens kropp. Denna teknik används för maligna recessiva former av sjukdomen. Dessutom utvecklas och testas olika behandlingsregimer för medfödd osteoskleros med interferon och kalcitriol (vitamin D).

I marmorsjukdomens sena manifestation tillämpar läkare olika terapeutiska åtgärder som syftar till att upprätthålla ben och nervsystemet samt allmän hälsofrämjande av patienter. Patienterna visas som läkemedelsbehandling och motionsterapi, simning, massage, specialdiet, spa-behandling. Om nödvändigt, en ortopedisk korrigering av skelettdeformiteter.

Det är mycket viktigt för patienter med marmorsjukdom att skyddas mot skador, eftersom detta är fyllt med utvecklingen av frakturer och osteomyelit. Dessutom behovet av dynamisk observation med en ortoped, tandläkare och andra yrkesverksamma.

Olga Zubkova, medicinsk revisor, epidemiolog

5 444 totalt antal visningar, 22 visningar idag

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom är en sällsynt ärftlig sjukdom där det finns en förtjockning av skelettens ben och nedläggningen av benmärgskanalerna med tät benvävnad. Vanligtvis först manifesterad i barndomen. Tillsammans med trötthet när man går och smärta i benen. Eventuella patologiska frakturer. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna utvecklas anemi kombinerat med en förstorad lever och mjälte. Det kan förekomma skelettdeformiteter, fördröjd tänder, synfel på grund av kompression av optisk nerv. Diagnosen fastställs på grundval av objektiva data, resultaten av radiografi och andra studier. Symtomatisk behandling, i de flesta fall konservativ.

Marmorsjukdom

Marmorsjukdom (Alberts-Schoenberg-sjukdomen, osteopetros, hyperostotisk dysplasi, medfödd osteoskleros, medfödd familjen diffus osteoskleros) är en sällsynt ärftlig sjukdom, åtföljd av kompaktering av skelettbenen och en minskning av benmärgsutrymmet. Sjukdomen beskrevs först 1904 av den tyska läkaren Alberts-Schönberg. Överförd av en autosomal recessiv typ. I genomsnitt upptäcks det hos 1 barn för 200-300 tusen nyfödda, men i vissa etnogenetiska grupper kan antalet patienter öka. Så i Chuvashia finns symtom på sjukdomen hos 1 barn av 3.5 tusen, i Mari-El - hos 1 barn av 14 tusen. En sådan hög incidenshastighet beror på de egna egenskaperna hos de ursprungsbefolkningernas etnogeneser i dessa republiker. Behandling av marmorsjukdom utförs av ortopedister.

Orsaker och patogenes

Etiologin av marmorsjukdom har ännu inte klarat sig. Orsaken till förändringen i benens struktur är djupa kränkningar av fosfor-kalciummetabolism och obalansen mellan förstörelsen av gammal benväv och bildandet av en ny. Som ett resultat av detta minskar det kortikala skiktet i benet benmärgsutrymmet tills det försvinner fullständigt. Progressiv osteoskleros utvecklas, benen blir mycket täta och samtidigt bräckliga. På grund av nedläggningen av benmärgskanalerna uppträder hypoplastisk anemi, åtföljd av en kompensatorisk utvidgning av lymfkörtlarna, lever och mjälte.

I undersökningen efter mortem är benen hos en patient med en marmorsjukdom tung, sågad, men lätt uppdelad. På skärningen finns en yta med en slät struktur, i utseende som liknar polerad marmor. Osteosklerotiska förändringar utvecklas huvudsakligen på grund av endosteum. Samtidigt kan periosteumets tillväxt observeras, på grund av vilka områden på icke-svampformigt benämne bildas som normalt, men svampigt benämne på benens yta. Benmärgskanaler av rörformiga ben minskar eller helt ersätts av tät benvävnad. Patologiska processer är mer uttalade i tillväxtzoner. Speciellt ljusa förändringar avslöjas i den övre delen av tibial- och humeralbenen, liksom i den nedre delen av femorala och radiella benen - dessa sektioner "sväller" och förvärvar en kolvformad form.

Svampig vävnad av platta ben (ryggkotor, krageben, skalle) ersätts av tät benämne. På grund av spridningen av benvävnad kan skallen växa och bli deformerad. Förminskningen av kranialnervenutgångshålen orsakar progressiv försämring av syn och ökad hörselnedsättning. På grund av ojämn justering av det kortikala skiktet och bildandet av grovhet på den inre ytan av skallen, kan epidural och, mindre vanligt, subduralblödningar förekomma.

Under den histologiska studien avslöjade en ökning i massan och en kränkning av botonsubstansens arkitektonik. Bencellerna slumpmässigt staplas upp och bildar karakteristiska avrundade skiktstrukturer som ligger ojämnt i områden med enkondral tillväxt. På grund av ackumuleringen av sådana strukturer bryts botonets arkitektonik, benet hos en patient med marmorsjukdom blir mindre stark, oförmögna att bära de vanliga belastningarna.

symptom

Sjukdomen kan detekteras hos kvinnor och män i alla åldrar - från spädbarn till senil. Dock uppträder oftare symtomen på marmorsjukdom i barndomen. I vissa fall är processen asymptomatisk, och komprimering av benen blir en oavsiktlig upptäckt vid utförande av röntgenundersökning för en annan sjukdom eller skada.

Svårighetsgraden av kliniska symptom i marmorsjukdom beror i regel på tiden för de första tecknarnas utseende. En tidig inledning innebär grova förändringar hos olika organ och system. Med utvecklingen av marmorsjuka under de första åren av livet hos barn avslöjade hydrocephalus, som härrör från kompaktering och tillväxt av benens benskalle. Patienterna stuntas, börjar gå sent, lider ofta av hörsel och synfel. Sen tandning och en ökad tendens att utveckla karies är också karakteristiska.

Med den senare utvecklingen av marmorsjukan är orsaken till att man kontaktar ortopedare trötthet när man går och smärta i benen. Ibland upptäcks en marmorsjukdom under en hänvisning till en traumatolog på grund av en patologisk fraktur. De femorala benen lider ofta, frakturer är vanligen tvärgående, förekommer med en mindre traumatisk inverkan, växer ihop på vanligt sätt (med undantag för frakturer i lårbenets hals, vid vilken fusionen inte uppstår). I vissa fall utvecklas osteomyelit i frakturområdet. Vid odontogen infektion kan det uppstå osteomyelit hos mandilen. När man tittar på patientens fysiska utveckling, är det vanligtvis normalt. I vissa fall detekteras deformiteterna i extremiteterna: varus krökning av de femåriga övre sektionerna, benens gallifererliknande deformation etc.

diagnostik

För att klargöra diagnosen är en röntgenundersökning av de plana och rörformiga benen föreskrivna: en röntgenskala av ryggraden, ryggradens röntgen, en röntgen på låren etc. I alla bilder avslöjas en skarp komprimering av benvävnaden. Epiphysensektionerna i de rörformiga benen är avrundade och förtjockade, de klubbformade förtjockningarna definieras i metafysområdet. Alla ben är ogenomskinliga för röntgenstrålar, det kortikala skiktet och medullarykanalen är inte synliga. Ibland i metafizarny områden finns områden av tvärgående upplysning.

Minskningen eller stängningen av benmärgskanalerna orsakar blodinsufficiens. Patienter med marmorsjukdom utvecklar hypokromisk anemi av varierande svårighetsgrad. Huden är blek, det kan finnas klagomål om yrsel, svaghet, trötthet. Vid undersökning detekteras en kompensatorisk ökning av lymfkörtlarna, hepatomegali och splenomegali. I blodet bestäms lymfocytos med utseende av omogna former - normoblasts.

Om du misstänker att en överträdelse av de olika organen hos patienter med marmorsjukdom sänds till lämpliga studier. När förändringar i det hematopoietiska systemet föreskrivna samråd med en hematolog, en allmän analys av blod och ultraljudsundersökning av buken, med en försämring av syn - samråd ögonläkare, konventionell röntgen bana i två projektioner, optiska och elektrofysiologiska studier med hörselnedsättning - samråd otolaryngologist, audiometri och studier av auditiva framkallade potentialer.

behandling

Patogenetisk terapi existerar inte. Symtomatisk behandling syftar till att stärka nervsystemet och muskuloskeletala systemet. Patienter rekommenderas att äta mat rik på vitaminer (naturliga juicer, stallost, färska frukter och grönsaker), ge vägledning till massage, motionsterapi och spabehandling. Vid anemi, föreskrivs järnpreparat, stödberättigande vitaminterapi utförs, i allvarliga fall produceras röda blodkroppstransfusioner.

Vid patologiska frakturer utförs vanliga terapeutiska åtgärder: ompositionering, påläggning av gips eller skelettdragning etc. Vid frakturer i lårhalsen utförs höftleden artroplastik. Vid allvarlig deformitet av benens ben, utförs korrigerings osteotomi. Behandling av osteomyelit utförs enligt standardschemat, som innefattar antibiotikabehandling, immobilisering, avgiftningsåtgärder, immunstimulering, dissektion och dränering av sår.

Med tidig förebyggande och adekvat behandling av komplikationer är prognosen för marmorsjukdom vanligen fördelaktig förutom maligna former med tidig inbrott och skador på myelogen vävnad. Ett dödligt utfall uppstår som ett resultat av ökad anemi eller septikopyemi vid osteomyelit, som härrör från en patologisk fraktur eller odontogen infektion.

Marmorsjukdom

Vad är Marble Disease -

Marmorsjukdom är också känd som osteoporos, Albers-Schoenberg sjukdom. Förekommer hos personer av båda könen

Marmor sjukdom är en sjukdom där en ökad mängd kompakt substans produceras i de flesta ben av skelettet, i kombination med utvecklingen av tät benvävnad i benmärgskanalerna. Sjukdomen beskrevs först av tysk kirurg Albers-Schönberg (N.E. Albers-Schonberg) år 1904. Det är sällsynt. Jämfört med andra sjukdomar med hyperostos beskrivs det i detalj (mer än 300 fall).

Vad triggar / Orsaker till marmorsjukdom:

Patogenes (vad händer?) Under marmorsjukdom:

Symptom på marmorsjukdom:

Det finns två former av marmorsjukdom: manifesteras i tidig ålder med uttalade symtom och uppträder utan synliga kliniska manifestationer och diagnostiseras endast vid röntgenundersökning.

Sjukdomen kännetecknas av partiell eller fullständig skleros av det avskyvärda benet, ofta i hela skelettet. I det tidiga skedet av sjukdomen är benen endast sklerotiska i metafyserna hos de rörformiga benen, i de perifera områdena hos de platta benen; För resten av dessa ben, bevaras den svampiga strukturen. Ojämn komprimering av skallebenen detekteras. Tillbehörshåligheterna är vanligtvis sklerotiska (i större utsträckning - huvud och främre).
Käftbenets nederlag åtföljs av ett brott mot utveckling och tandvård. Effekten av sjukdomen på tänderna uttrycks i sakta utveckling, sen utbrott och förändring i deras struktur. Tänderna har underutvecklade rötter, utplånade tandkaviteter och kanaler. Karaktäriserad av hög känslighet för tänderna karious process.

Marmorsjukdom manifesteras vanligtvis i barndomen. Hyppiga familje skador. Symtom som får patienten att se en läkare är smärta i benen, trötthet när man går. Kanske utvecklingen av deformiteter och förekomst av patologiska frakturer i lemmar. Vid undersökning uppfattar patienten inga avvikelser i fysisk utveckling. Röntgenundersökning avslöjar att alla benets skelett (rörformiga, revben, bäckenben, benskalle, ryggkroppar) har en kraftigt komprimerad struktur. Den epifysiska änden av benen är något tjockare och avrundad, metafysen är spårformad förtjockad, den yttre formen och storleken på benen ändras inte. Alla ben är täta och fullständigt ogenomskinliga för röntgenstrålar, det finns ingen benmärgskanal, inget kortikalt ben. Benen av skallen basen, bäcken och ryggkroppar är särskilt skleroserade. I vissa fall, i de metafysiska delarna av de långa rörformiga benen, är transversella ljusstyrkor synliga vilket ger dem en marmorfärg. Ben blir mindre elastiska, spröda. Patologiska frakturer är en vanlig komplikation av marmorsjukdom. Fraktur i lårbenet är vanligare. På grund av periosteums normala tillstånd sker deras helande på vanliga villkor, men i vissa fall sänks konsolideringen på grund av att endostusen inaktiveras från osteogenesprocessen, eftersom vävnader i medulärkanalen är sklerotiska. Den senare omständigheten i barndomen är orsaken till utvecklingen av sekundäranemi av den hypokroma typen.

Insufficiensen av benmärgens hematopoietiska funktion leder till en kompensatorisk ökning av lever, milt och lymfkörtlar. Antalet leukocyter ökar i blodet, och omogna former, normoblaster, uppträder.

Innehållet i fosfor och kalcium i blodet och urinen förändras inte. Förändringar som hypokrom anemi är möjliga. Konsekvensen av förändringar i skelettets struktur är deformationer av ansikts- och hjärnskalle, ryggrad, bröstkorg. Varus deformitet kan utvecklas i den proximala lårbenen, den breechliknande förvrängningen av lårets diafys. När en hyperostos av skelettet uppträder under de första åren av livet, utvecklas hydrocephalus som ett resultat av osteoskleros av skallen basen; kännetecknas av låg tillväxt, sen start av gång, försvagning eller förlust av syn på grund av att de optiska nerverna i benkanalerna kläms ut, sena utseenden på öar av benifiering av epifyserna, fördröjda tänder, som ofta påverkas av karies.

Diagnos av Marmorsjukdom:

Behandling av marmorsjukdom:

De bästa resultaten för behandlingen av denna sjukdom erhölls i försök att transplantera benmärg. Men för närvarande finns det ingen riktigt effektiv behandling för det.

Behandling av marmorsjukdom utförs huvudsakligen på poliklinisk basis. Det syftar till att stärka det neuromuskulära systemet. Tilldela gymnastik, simning, massage. En full näring rik på vitaminer (färska grönsaker och frukter, stallost, naturlig frukt och grönsaksjuice) rekommenderas. Barn skickas regelbundet för sanatoriumbehandling. Det är inte möjligt att återställa normala benbildningsförfaranden under kliniska förhållanden, eftersom patogenetisk terapi av marmorsjukdom har ännu inte utvecklats. Med utvecklingen av anemi utför de ett komplex av patogenetiska åtgärder som syftar till eliminering.

Förebyggande av marmorsjukdom:

För att förebygga födelse av sjuka barn i familjer är det möjligt att fastställa sjukdomsbärare, liksom prenatal diagnos av marmorsjukdom hos fostret i perioder från 8 veckors graviditet.

För förebyggande och behandling av patologiska frakturer är bendeformiteter, dynamisk ortopedisk observation nödvändig. Med en signifikant kränkning av funktionen utförs korrigeringsosteroom.

Vilka läkare ska konsulteras om du har marmorsjukdom:

Är det något som stör dig? Vill du veta mer detaljerad information om marmorsjukdom, dess orsaker, symtom, metoder för behandling och förebyggande, sjukdomsförloppet och kosten efter det? Eller behöver du en inspektion? Du kan göra ett avtal med en läkare - Eurolab kliniken är alltid till din tjänst! De bästa läkare kommer att undersöka dig, undersöka de yttre tecknen och hjälpa dig att identifiera sjukdomen genom symptom, kontakta dig och ge dig den nödvändiga hjälp och diagnos. Du kan också ringa en läkare hemma. Eurolab kliniken är öppen för dig dygnet runt.

Hur man kontaktar kliniken:
Telefonnummer till vår klinik i Kiev: (+38 044) 206-20-00 (flerkanal). Klinikens sekreterare kommer att välja dig en bekväm dag och tid för besöket hos läkaren. Våra koordinater och riktningar visas här. Se mer om alla klinikkens tjänster på sin personliga sida.

Om du tidigare har utfört några studier, var noga med att ta resultatet för ett samråd med en läkare. Om studierna inte utfördes kommer vi att göra allt som behövs i vår klinik eller med våra kollegor i andra kliniker.

Gör du Du måste vara mycket försiktig med din övergripande hälsa. Människor betalar inte tillräckligt med uppmärksamhet åt symtom på sjukdomar och inser inte att dessa sjukdomar kan vara livshotande. Det finns många sjukdomar som först inte manifesterar sig i vår kropp, men i slutändan visar det sig att de tyvärr redan är för sent för att läka. Varje sjukdom har sina egna specifika tecken, karakteristiska yttre manifestationer - de så kallade symtomen på sjukdomen. Identifiering av symtom är det första steget i diagnosen sjukdomar i allmänhet. För att göra detta behöver du bara undersökas av en läkare flera gånger om året för att inte bara förhindra en fruktansvärd sjukdom utan också att upprätthålla ett hälsosamt sinne i kroppen och kroppen som helhet.

Om du vill ställa en fråga till en läkare - använd onlinehanteringsdelen, kanske hittar du svar på dina frågor där och läser tips om att ta hand om dig själv. Om du är intresserad av recensioner om kliniker och läkare - försök hitta den information du behöver i avsnittet All medicin. Registrera även på Eurolabs medicinska portal för att hålla dig uppdaterad med de senaste nyheterna och uppdateringarna på webbplatsen, som automatiskt skickas till dig via post.